Медицинское состояние
Синдром хрупкости кожи (также известный как « дефицит плакофилина 1 ») — это кожное заболевание, характеризующееся появлением волдырей и эрозий , вызванных травмой . [1]
Он связан с PKP1 . [2]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ McMillan JR, Haftek M, Akiyama M и др. (июль 2003 г.). «Изменения размера и количества десмосом совпадают с потерей сцепления кератиноцитов в коже с гомозиготными и гетерозиготными дефектами в десмосомальном белке плакофилине 1». J. Invest. Dermatol . 121 (1): 96–103. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12324.x . PMID 12839569.
Внешние ссылки