stringtranslate.com

U4atac минорная сплайсосомная РНК

U4atac минорная сплайсосомная РНК — это нкРНК , которая является существенным компонентом минорного комплекса сплайсосомы типа U12 . Сплайсосома типа U12 необходима для удаления более редкого класса эукариотических интронов (AT-AC, тип U12). [1]

U4atac snRNA, как предполагается, образует комплекс пар оснований с другой сплайсосомной РНК U6atac через два участка стебель-петля . Было показано, что эти взаимодействующие стебель-петли необходимы для сплайсинга in vivo . [2] U4atac также содержит сайт связывания белка 3' Sm , который, как было показано, необходим для активности сплайсинга. [2] U4atac является функциональным аналогом сплайсосомной РНК U4 в основном сплайсосомном комплексе типа U2 . [2]

У мяРНК Drosophila U4atac есть дополнительная предсказанная 3'-петля, заканчивающаяся на сайте связывания Sm. [3]

Болезнь

Было показано, что мутации в мяРНК U4atac могут вызывать микроцефальную остеодиспластическую примордиальную карликовость I типа (MOPD I), также называемую синдромом Тейби-Линдера (TALS). MOPD I — это нарушение развития, связанное с аномалиями мозга и скелета. Было показано, что мутации вызывают дефектный сплайсинг U12. [4] [5]

Ссылки

  1. ^ Lorkovic ZJ, Lehner R, Forstner C, Barta A (2005). «Эволюционная консервация второстепенной сплайсосомы типа U12 между растениями и людьми». РНК . 11 (7): 1095–1107. doi :10.1261/rna.2440305. PMC  1370794. PMID  15987817 .
  2. ^ abc Shukla GC, Cole AJ, Dietrich RC, Padgett RA (2002). «Домены человеческой U4atac snRNA, необходимые для U12-зависимого сплайсинга in vivo». Nucleic Acids Res . 30 (21): 4650–4657. doi :10.1093/nar/gkf609. PMC 135832. PMID  12409455 . 
  3. ^ Padgett RA, Shukla GC (2002). «Пересмотренная модель для спаривания оснований мяРНК U4atac/U6atac». РНК . 8 (2): 125–128. doi :10.1017/S1355838202017156. PMC 1370236 . PMID  11911359. 
  4. ^ He, H; et al. (2011). «Мутации в мяРНК U4atac, компоненте малой сплайсосомы, при расстройстве развития MOPD I». Science . 332 (6026): 238–240. doi :10.1126/science.1200587. PMC 3380448 . PMID  21474760. 
  5. ^ Эдери, П. и др. (2011). «Связь расстройства развития TALS с дефектом в компоненте сплайсинга U4atac snRNA». Science . 332 (6026): 240–243. doi :10.1126/science.1202205. PMID  21474761. S2CID  11354957.

Внешние ссылки


  • в
  • т
  • е