Институт геномики Калифорнийского университета в Санта-Крузе — это государственное научно-исследовательское учреждение, базирующееся в Инженерной школе Джека Баскина Калифорнийского университета в Санта-Крузе . Ученые и инженеры Института геномики работают над различными проектами, связанными с секвенированием генома, вычислительной биологией, аналитикой больших данных и обменом данными. Институт также поддерживает ряд программных инструментов, используемых исследователями по всему миру, включая UCSC Genome Browser , Dockstore и Xena Browser.
Институт геномики Калифорнийского университета в Санта-Крус был официально организован в 2014 году доктором Дэвидом Хаусслером , чье участие в проекте «Геном человека» помогло Калифорнийскому университету в Санта-Крус укрепить позиции в области секвенирования, анализа и отображения огромных объемов данных.
Калифорнийский университет в Санта-Крузе присоединился к консорциуму проекта «Геном человека» в 1999 году, когда публичный проект набирал обороты из-за опасений, что какая-то корпорация может первой завершить последовательность генома человека и запатентовать ее ключевые части. [1]
Хаусслер , тогда член факультета компьютерных наук Калифорнийского университета в Санта-Крузе, осознал необходимость вычислительного решения для выравнивания 400 000 фрагментов ДНК консорциума в когерентную последовательность. Он заручился помощью аспиранта-биолога Джима Кента , который смог написать код, который собрал данные секвенирования ДНК из международного консорциума всего за несколько дней до того, как конкурирующая корпоративная команда создала свою первую сборку. Калифорнийский университет в Санта-Крузе опубликовал первую последовательность генома человека в Интернете 7 июля 2000 года, чтобы сделать ее свободно доступной для общественности. [2] Затем Кент немедленно начал собирать браузер генома UCSC , чтобы позволить исследователям просматривать собранную последовательность ДНК с точки зрения генов и хромосом. [3] Этот инструмент и другие браузеры, которые Калифорнийский университет в Санта-Крузе создал за последние два десятилетия, продолжают поддерживаться Институтом геномики.
В 2004 году в Калифорнийском университете в Санта-Крусе был создан факультет биомолекулярной инженерии, на котором велась большая часть исследований университета в области геномики до тех пор, пока в 2014 году не был организован официальный Институт геномики.
Заявленная миссия Института геномики Калифорнийского университета в Санта-Крусе — открыто делиться геномными данными и ускорить их включение в усилия по охране здоровья и сохранению. Его исследования сосредоточены на трех основных направлениях: 1) разработка и совершенствование инструментов для секвенирования ДНК и РНК и для безопасного обмена большими объемами геномных данных, 2) использование геномных данных для улучшения здоровья человека и 3) сбор и секвенирование геномных данных, которые могут быть использованы для охраны окружающей среды.
Филиалы Института геномики сыграли значительную роль в крупномасштабных консорциумных проектах по секвенированию, таких как GENCODE , Vertebrate Genome Project, [4] Pan-Cancer Initiative, [5] Human Cell Atlas и Human Genome Reference Program, для создания более полного и разнообразного референтного генома. [6] Одна из заместителей директора института, Карен Мига , недавно стала одним из руководителей консорциума Telomere to Telomere, который наконец завершил полное, без пропусков, секвенирование человеческого генома. [7]
Несколько крупных инициатив Института сосредоточены на исследовании болезней и патогенов. К ним относятся Treehouse Childhood Cancer Initiative, UCSC Center for Live Cell Genomics, BRCA Exchange for Breast cancer и группа по геномике патогенов, которая предоставила инструменты, используемые CDC и другими организациями здравоохранения для отслеживания мутаций и распространения вируса COVID-19.
Институт геномики также является партнером программы CALeDNA по документированию и секвенированию биоразнообразия в Калифорнии и проводит ряд связанных проектов в области геномики сохранения. [8]
Правительственные и частные спонсоры Института геномики включают Национальный институт здравоохранения , Национальный научный фонд , Калифорнийский департамент общественного здравоохранения , Фонд Св. Болдрика , Фонд Саймонса , Фонд Кека , Медицинский институт Говарда Хьюза , Schmidt Futures и Инициативу Чан-Цукерберга и другие. Он часто сотрудничает с отраслевыми партнерами, некоторые из которых включают Google Health и Amazon Web Services .
Институт геномики Калифорнийского университета в Санта-Крузе организует ряд программ для обучения молодых исследователей кодированию и биоинформатике, включая краткосрочные интенсивные курсы для студентов общественных колледжей, летнюю программу кодирования для поступающих студентов, программу наставничества и стажировки в области исследований для обучения студентов в области геномной науки и интенсивную программу по биоинформатике в бакалавриате Treehouse, которая знакомит студентов с использованием биоинформатики в исследованиях рака. Он также сотрудничает с классами старших классов, чтобы проводить удаленные эксперименты в классах, которые обычно не оборудованы для таких экспериментов. [9]
Программа магистратуры по геномным наукам сочетает в себе серьезную подготовку по дисциплинам, которые являются основополагающими для геномной науки, включая информатику, молекулярную биологию и генетику, а также статистику, с практической технической подготовкой студентов. [10]
Институт геномики Калифорнийского университета в Санта-Крузе — это межотраслевое, технологически ориентированное учреждение, официально охарактеризованное как Организованное исследовательское подразделение [11] Калифорнийского университета в Санта-Крузе в 2019 году. [12] Это обозначение позволяет ему проводить междисциплинарные и совместные исследования в более поддерживающей манере в рамках университета. Институт состоит примерно из 150 исследователей и сотрудников.
В 2019 году Институт геномики переместил свою штаб-квартиру в исследовательский парк UC Santa Cruz Westside, расположенный по адресу 2300 Delaware Ave. Santa Cruz, CA 95060, где также находится его диагностическая лаборатория, Colligan Clinical and Diagnostic Laboratory. Филиалы института также имеют лаборатории в главном кампусе UC Santa Cruz.