WDR36

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Белок 36, содержащий повтор WD, представляет собой белок , который у человека кодируется геном WDR36 . ^{[5] [6] [7]}

Этот ген кодирует члена семейства белков с повторами WD. Повторы WD представляют собой минимально консервативные области примерно из 40 аминокислот, обычно заключенные в скобки gly-his и trp-asp (GH-WD), которые могут способствовать образованию гетеротримерных или мультибелковых комплексов. Члены этого семейства участвуют во множестве клеточных процессов, включая развитие клеточного цикла, передачу сигнала, апоптоз и регуляцию генов. Мутации в этом гене связаны с первичной открытоугольной глаукомой у взрослых (ПОУГ). ^[7]

Рекомендации

1. GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134987 — Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038299 — Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Бернштейн К.А., Галлахер Дж.Э., Митчелл Б.М., Граннеман С., Басерга С.Дж. (декабрь 2004 г.). «Процессом малых субъединиц представляет собой промежуточный продукт сборки рибосомы». Эукариотная клетка . 3 (6): 1619–26. doi :10.1128/EC.3.6.1619-1626.2004. ПМК 539036 . ПМИД  15590835. 
6. Монеми С., Спет Г., ДаСильва А., Попинчалк С., Ильичев Е., Либманн Дж., Ритч Р., Хеон Э., Крик Р.П., Чайлд А., Сарфарази М. (март 2005 г.). «Идентификация нового гена первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) у взрослых на 5q22.1». Хум Мол Жене . 14 (6): 725–33. CiteSeerX 10.1.1.542.5801 . дои : 10.1093/hmg/ddi068 . ПМИД  15677485. 
7. «Ген Энтреза: домен повтора WDR36 WD 36» .

дальнейшее чтение

• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД  14702039.
• Мао М., Бири М.К., Кобаяши С.В. и др. (2005). «Идентификация гена активации Т-лимфоцитов путем корегулируемой экспрессии на микрочипах ДНК». Геномика . 83 (6): 989–99. дои : 10.1016/j.ygeno.2003.12.019. ПМИД  15177553.
• Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Люнг А.К. и др. (2005). «Динамика ядрышкового протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Бибкод : 2005Natur.433...77A. дои : 10.1038/nature03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.
• Панг КП, Фан Б.Дж., Канлас О и др. (2006). «Полногеномное сканирование картирует новый локус первичной открытоугольной глаукомы с юношеским началом на хромосоме 5q». Мол. Вис . 12 : 85–92. ПМИД  16518310.
• Хаузер М.А., Аллингем Р.Р., Линкрум К. и др. (2006). «Распределение вариантов последовательности ДНК WDR36 у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой». Вкладывать деньги. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (6): 2542–6. дои : 10.1167/iovs.05-1476. ПМИД  16723468.
• Хьюитт А.В., Димаси Д.П., Макки Д.А., Крейг Дж.Э. (2006). «Исследование случай-контроль варианта последовательности D658G гена WDR36» . Являюсь. Дж. Офтальмол . 142 (2): 324–5. дои : 10.1016/j.ajo.2006.02.041. ПМИД  16876519.
• Крамер П.Л., Сэмплс Дж.Р., Монеми С. и др. (2006). «Роль гена WDR36 на хромосоме 5q22.1 в большой семье с первичной открытоугольной глаукомой, сопоставленной с этим регионом». Арх. Офтальмол . 124 (9): 1328–31. дои : 10.1001/archopht.124.9.1328. ПМИД  16966629.
• Вайсшу Н., Вольф С., Виссинджер Б., Грамер Э. (2007). «Вариации гена WDR36 у немецких пациентов с глаукомой нормального напряжения». Мол. Вис . 13 : 724–9. ПМЦ  2765470 . ПМИД  17563723.
• Миядзава А., Фьюз Н., Менгкегале М. и др. (2007). «Связь между первичной открытоугольной глаукомой и вариантами последовательности ДНК WDR36 у японцев». Мол. Вис . 13 : 1912–9. ПМИД  17960130.