stringtranslate.com

Система определения пола XY

Половые хромосомы дрозофилы

Система определения пола XY — это система определения пола , присутствующая у многих млекопитающих , включая людей , некоторых насекомых ( дрозофила ), некоторых змей, некоторых рыб ( гуппи ) и некоторых растений ( дерево гинкго ).

В этой системе пол индивидуума обычно определяется парой половых хромосом . Обычно у самок есть две одинаковые половые хромосомы (XX), и они называются гомогаметным полом . У самцов обычно есть два разных вида половых хромосом (XY), и они называются гетерогаметным полом . [1] У людей наличие хромосомы Y отвечает за запуск мужского развития; при отсутствии хромосомы Y плод будет развиваться по женскому типу, за исключением некоторых случаев, таких как люди с синдромом Суайера , которые имеют хромосомы XY и женский фенотип, и синдромом де ла Шапеля , которые имеют хромосомы XX и мужской фенотип, однако эти исключения редки. В некоторых случаях, казалось бы, нормальная самка с влагалищем, шейкой матки и яичниками имеет хромосомы XY, но ген SRY отключен. [2] [3] У большинства видов с определением пола XY организм должен иметь по крайней мере одну хромосому X , чтобы выжить. [4] [5]

Система XY во многих отношениях отличается от системы определения пола ZW, обнаруженной у птиц , некоторых насекомых, многих рептилий и различных других животных, у которых гетерогаметным полом является женский.

У некоторых рептилий и рыб обнаружена система определения пола, зависящая от температуры .

Механизмы

У всех животных есть набор ДНК , кодирующих гены , присутствующие в хромосомах . У людей, большинства млекопитающих и некоторых других видов две хромосомы , называемые X-хромосомой и Y-хромосомой , кодируют пол. У этих видов на их Y-хромосоме присутствует один или несколько генов , которые определяют мужскую принадлежность. В этом процессе X-хромосома и Y-хромосома действуют, чтобы определить пол потомства, часто из-за генов, расположенных на Y-хромосоме, которые кодируют мужскую принадлежность. У потомства есть две половые хромосомы: потомство с двумя X-хромосомами (XX) разовьет женские признаки, а потомство с X-хромосомой и Y-хромосомой (XY) разовьет мужские признаки.

Млекопитающие

У большинства млекопитающих пол определяется наличием хромосомы Y. Это делает особей с кариотипами XXY и XYY самцами, а особей с кариотипами X и XXX самками. [1]

В 1930-х годах Альфред Йост определил, что для развития вольфовых протоков у самцов кролика необходимо присутствие тестостерона . [6]

SRY — это ген, определяющий пол, находящийся на хромосоме Y у териев (плацентарных млекопитающих и сумчатых). [7] Млекопитающие, не являющиеся людьми, используют несколько генов на хромосоме Y. [ необходима цитата ]

Не все мужские гены расположены на хромосоме Y. Утконос , однопроходное животное , использует пять пар различных хромосом XY с шестью группами мужских генов, причем AMH является главным переключателем. [8]

Люди

Хромосомы XY человека мужского пола после G-бэндинга

Один ген ( SRY ), присутствующий на хромосоме Y, действует как сигнал для установки пути развития в сторону мужского пола. Присутствие этого гена запускает процесс вирилизации . Этот и другие факторы приводят к половым различиям у людей . [9] Клетки у женщин с двумя Х-хромосомами подвергаются Х-инактивации , при которой одна из двух Х-хромосом инактивируется. Инактивированная Х-хромосома остается внутри клетки в виде тельца Барра .

Другие животные

У некоторых видов черепах конвергентно развилась система определения пола XY, в частности у Chelidae и Staurotypinae . [10]

Другие виды (включая большинство видов Drosophila ) используют наличие двух X-хромосом для определения женского пола: одна X-хромосома дает предполагаемый мужской пол, но для нормального развития самцов требуется наличие генов Y-хромосомы. У плодовой мушки особи с XY являются самцами, а особи с XX — самками; однако особи с XXY или XXX также могут быть самками, а особи с X могут быть самцами. [11]

Растения

Покрытосеменные

Хотя очень немногие виды двудомных покрытосеменных имеют определение пола XY, составляя менее 5% всех видов, огромное разнообразие покрытосеменных означает, что общее число видов с определением пола XY на самом деле довольно велико, по оценкам, около 13 000 видов. Молекулярные и эволюционные исследования также показывают, что определение пола XY развивалось независимо много раз в более чем 175 уникальных семьях, а недавнее исследование предполагает, что его эволюция независимо происходила сотни и тысячи раз. [12]

Известно, что многие экономически важные культуры имеют систему определения пола XY, включая киви [13] , спаржу [14] , виноград [15] и финиковые пальмы. [16]

Голосеменные

В резком контрасте с покрытосеменными, около 65% голосеменных являются двудомными. Некоторые семейства, которые содержат членов, которые, как известно, имеют систему определения пола XY, включают семейства саговниковых Cycadaceae и Zamiaceae , Ginkgoaceae , Gnetaceae и Podocarpaceae . [17]

Другие системы

Хотя определение пола XY является наиболее известным, поскольку это система, используемая людьми, в природе существует ряд альтернативных систем. Обратная система XY (называемая ZW , чтобы ее отличить) используется у птиц и многих насекомых, у которых самки являются гетерогаметными (ZW), а самцы — гомогаметными (ZZ). [18]

Многие насекомые отряда перепончатокрылых вместо этого имеют гапло-диплоидную систему , где самки являются полными диплоидами (все хромосомы появляются парами), а самцы гаплоидны (имеют только одну копию всех хромосом). Некоторые другие насекомые имеют систему определения пола X0 , где только хромосома, определяющая пол, варьируется по плоидности (XX у самок, но X у самцов), в то время как все остальные хромосомы появляются парами у обоих полов. [19]

Влияния

Генетический

Изображение белка PBB SRY

В интервью для сайта Rediscovering Biology [20] исследователь Эрик Вилен описал, как изменилась парадигма с момента открытия гена SRY:

Долгое время мы думали, что SRY активирует каскад мужских генов. Оказывается, что путь определения пола, вероятно, более сложен, и SRY может фактически ингибировать некоторые антимужские гены.

Идея заключается в том, что вместо упрощенного механизма, при котором промужские гены полностью формируют самца, на самом деле существует прочный баланс между промужскими и антимужскими генами, и если антимужских генов немного больше, то может родиться девочка, а если промужских генов немного больше, то может родиться мальчик.

Мы вступаем в новую эру молекулярной биологии определения пола, где речь идет о более тонкой дозировке генов, некоторые из которых промужские, некоторые проженские, некоторые антимужские, некоторые антиженские, которые взаимодействуют друг с другом, а не о простой линейной последовательности генов, идущих один за другим, что делает этот процесс очень интересным, но и очень сложным для изучения.

В интервью журналу Scientific American в 2007 году Вилиану был задан вопрос: «Похоже, вы описываете переход от преобладающего мнения о том, что женское развитие — это молекулярный путь по умолчанию, к активным про-мужским и анти-мужским путям. Существуют ли также про-женские и анти-женские пути?» [21] Он ответил:

Современное определение пола началось в конце 1940-х годов — в 1947 году — когда французский физиолог Альфред Йост сказал, что именно яичко определяет пол. Наличие яичка определяет мужественность, отсутствие яичка определяет женскую принадлежность. Яичник не определяет пол. Он не повлияет на развитие наружных половых органов. Теперь, в 1959 году, когда был открыт кариотип синдромов Клайнфельтера [мужчина с XXY] и Тернера [женщина с одной X], стало ясно, что у людей пол определяет наличие или отсутствие хромосомы Y. Потому что все Клайнфельтеры, у которых есть Y, являются мужчинами, тогда как Тернеры, у которых нет Y, являются женщинами. Так что это не дозировка или количество X, это на самом деле наличие или отсутствие Y. Так что если вы объедините эти две парадигмы, вы получите молекулярную основу, которая, вероятно, будет фактором, геном, это фактор, определяющий яички, и это ген, определяющий пол. Так что область, основанная на этом, действительно ориентирована на поиск факторов, определяющих яички. Однако то, что мы обнаружили, было не просто факторами, определяющими про-яички. Есть ряд факторов, которые там присутствуют, например, WNT4, например, DAX1, чья функция заключается в том, чтобы уравновесить мужской путь.

У млекопитающих, включая людей, ген SRY запускает развитие недифференцированных гонад в яички, а не в яичники . Однако существуют случаи, когда яички могут развиваться при отсутствии гена SRY (см. реверсия пола ). В этих случаях ген SOX9 , участвующий в развитии яичек, может вызывать их развитие без помощи SRY. При отсутствии SRY и SOX9 яички не могут развиваться, и путь для развития яичников открыт. Тем не менее, отсутствие гена SRY или подавление гена SOX9 недостаточны для запуска половой дифференциации плода в женском направлении. Недавнее открытие предполагает, что развитие и поддержание яичников является активным процессом, [22] регулируемым экспрессией «проженского» гена FOXL2 . В интервью [23] для издания TimesOnline соавтор исследования Робин Ловелл-Бэдж объяснил значимость открытия:

Мы принимаем как должное, что мы сохраняем пол, с которым рождаемся, включая наличие у нас яичек или яичников. Но эта работа показывает, что активность одного гена, FOXL2, — это все, что препятствует превращению взрослых клеток яичников в клетки, обнаруженные в яичках.

Подразумеваемое

Изучение генетических детерминант человеческого пола может иметь далеко идущие последствия. Ученые изучали различные системы определения пола у плодовых мушек и животных моделей, чтобы попытаться понять, как генетика половой дифференциации может влиять на биологические процессы, такие как размножение, старение [24] и болезни.

Материнский

У людей и многих других видов животных пол ребенка определяет отец . В системе определения пола XY яйцеклетка , предоставленная самкой, вносит X- хромосому , а сперматозоид , предоставленный самцом , вносит либо X-хромосому, либо Y-хромосому, в результате чего получается потомство женского (XX) или мужского (XY) пола соответственно.

Уровень гормонов у родителя-мужчины влияет на соотношение полов сперматозоидов у людей. [25] Материнское влияние также влияет на то, какие сперматозоиды с большей вероятностью достигнут зачатия .

Человеческие яйцеклетки, как и яйцеклетки других млекопитающих, покрыты толстым полупрозрачным слоем, называемым zona pellucida , через который сперматозоид должен проникнуть, чтобы оплодотворить яйцеклетку. Когда-то zona pellucida рассматривалась просто как препятствие для оплодотворения , но недавние исследования показывают, что zona pellucida может вместо этого функционировать как сложная биологическая система безопасности, которая химически контролирует проникновение сперматозоида в яйцеклетку и защищает оплодотворенную яйцеклетку от дополнительных сперматозоидов. [26]

Недавние исследования показывают, что человеческие яйцеклетки могут вырабатывать химическое вещество, которое, по-видимому, привлекает сперматозоиды и влияет на их плавательное движение. Однако не все сперматозоиды подвергаются положительному воздействию; некоторые, по-видимому, остаются нетронутыми, а некоторые фактически отдаляются от яйцеклетки. [27]

Возможно также материнское влияние, которое влияет на определение пола таким образом, что рождаются разнояйцевые близнецы с равным количеством мальчиков и девочек. [28]

Было обнаружено, что время, в которое происходит оплодотворение во время эстрального цикла, влияет на соотношение полов у потомства людей, крупного рогатого скота, хомяков и других млекопитающих. [25] Гормональные и pH условия в репродуктивном тракте самки меняются со временем, и это влияет на соотношение полов сперматозоидов, которые достигают яйцеклетки. [25]

Также имеет место смертность эмбрионов, зависящая от пола. [25]

История

Древние представления об определении пола

Аристотель ошибочно полагал, что пол ребенка определяется тем, насколько теплой была сперма мужчины во время оплодотворения. Он писал:

... семя мужчины отличается от соответствующей секреции женщины тем, что оно содержит в себе принцип такого рода, чтобы также устанавливать движения в зародыше и тщательно вырабатывать конечное питание, тогда как секреция женщины содержит только материал. Если же мужской элемент преобладает, он втягивает в себя женский элемент, но если он преобладает, он превращается в противоположность или разрушается.

Аристотель ошибочно утверждал, что движущей силой определения пола является мужской принцип [29], так что если мужской принцип недостаточно выражен во время размножения, плод будет развиваться как женский.

генетика 20 века

Нетти Стивенс в 1904 году
Эдмунд Бичер Уилсон , до 1891 г.

Нетти Стивенс (работавшая с жуками) и Эдмунд Бичер Уилсон (работавшая с полужесткокрылыми ) считаются независимо друг от друга открывшими в 1905 году хромосомную систему определения пола у насекомых: тот факт, что у самцов половые хромосомы XY , а у самок — XX. [30] [31] [32] В начале 1920-х годов Теофилус Пейнтер продемонстрировал, что пол у людей (и других млекопитающих) также определяется хромосомами X и Y, а хромосомы, которые определяют этот пол, переносятся сперматозоидами. [33]

Первые подсказки о существовании фактора, определяющего развитие яичек у млекопитающих, были получены в ходе экспериментов, проведенных Альфредом Йостом [ 34], который кастрировал эмбрионов кроликов в утробе матери и заметил, что все они приобрели женский фенотип [35] .

В 1959 году CE Ford и его команда, вслед за экспериментами Jost, обнаружили [36] , что Y-хромосома необходима для развития плода как мужчины, когда они обследовали пациентов с синдромом Тернера , которые росли как фенотипические женщины, и обнаружили, что они были X0 ( гемизиготными по X и без Y). В то же время Jacob & Strong описали случай пациента с синдромом Клайнфельтера (XXY), [37] который подразумевал наличие Y-хромосомы в развитии мужского пола. [38]

Все эти наблюдения привели к консенсусу, что доминантный ген, определяющий развитие яичек ( TDF ), должен существовать на человеческой Y-хромосоме. [38] Поиск этого фактора, определяющего яички (TDF), привел к тому, что в 1990 году группа ученых под руководством Питера Гудфеллоу [39] обнаружила область Y-хромосомы, необходимую для определения пола у мужчин, которая была названа SRY (область Y-хромосомы, определяющая пол). [38]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Hake L, O'Connor C (2008). "Генетические механизмы определения пола". Nature Education . Learn Science at Scitable. 1 (1): 25. Архивировано из оригинала 28.04.2021.
  2. ^ Callaway E (9 апреля 2009 г.). «Девушка с Y-хромосомой проливает свет на мужественность». New Scientist . Получено 22.02.2023 .
  3. ^ Biason-Lauber A, Konrad D, Meyer M, DeBeaufort C, Schoenle EJ (май 2009). «Яичники и женский фенотип у девочки с кариотипом 46,XY и мутациями в гене CBX2». American Journal of Human Genetics . 84 (5): 658–663. doi :10.1016/j.ajhg.2009.03.016. PMC 2680992 . PMID  19361780. 
  4. ^ Sherwood S (16 января 2014 г.). «Может ли зигота выжить без половой хромосомы X?». Образование — Seattle PI . Получено 08.11.2020 .
  5. ^ Sherwood S (25 апреля 2017 г.). «Что происходит, когда у зиготы на одну хромосому меньше, чем обычно?». Наука . Получено 29 апреля 2021 г.
  6. ^ Jost A (август 1970). «Гормональные факторы в половой дифференциации плода млекопитающих». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Серия B, Биологические науки . 259 (828): 119–130. Bibcode :1970RSPTB.259..119J. doi : 10.1098/rstb.1970.0052 . JSTOR  2417046. PMID  4399057.
  7. ^ Wallis MC, Waters PD, Graves JA (октябрь 2008 г.). «Определение пола у млекопитающих — до и после эволюции SRY». Cellular and Molecular Life Sciences . 65 (20): 3182–3195. doi :10.1007/s00018-008-8109-z. PMC 11131626 . PMID  18581056. S2CID  31675679. 
  8. ^ Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, et al. (апрель 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих» (PDF) . Nature . 508 (7497): 488–493. Bibcode :2014Natur.508..488C. doi :10.1038/nature13151. PMID  24759410. S2CID 4462870 . Архивировано (PDF) из оригинала 10 августа 2017 г. 
  9. ^ Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, et al. (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). McGraw-Hill Medical. стр. 2339–2346. ISBN 978-0-07-147693-5.
  10. ^ Badenhorst D, Stanyon R, Engstrom T, Valenzuela N (апрель 2013 г.). «Система микрохромосом ZZ/ZW у колючей мягкотелой черепахи Apalone spinifera раскрывает интригующую консервацию половых хромосом у Trionychidae». Chromosome Research . 21 (2): 137–147. doi :10.1007/s10577-013-9343-2. ​​PMID  23512312. S2CID  14434440.
  11. ^ Fusco G, Minelli A (2019-10-10). Биология размножения. Cambridge University Press. стр. 306–308. ISBN 978-1-108-49985-9.
  12. ^ Leite Montalvão AP, Kersten B, Fladung M, Müller NA (2021-01-15). «Разнообразие и динамика определения пола у двудомных растений». Frontiers in Plant Science . 11. doi : 10.3389/fpls.2020.580488 . ISSN  1664-462X. PMC 7843427. PMID  33519840 . 
  13. ^ Akagi T, Pilkington SM, Varkonyi-Gasic E, Henry IM, Sugano SS, Sonoda M и др. (август 2019 г.). «Два гена, кодируемых Y-хромосомой, определяют пол киви». Nature Plants . 5 (8): 801–809. Bibcode :2019NatPl...5..801A. doi :10.1038/s41477-019-0489-6. ISSN  2055-0278. PMID  31383971.
  14. ^ Harkess A, Huang K, van der Hulst R, Tissen B, Caplan JL, Koppula A и др. (июнь 2020 г.). «Определение пола двумя Y-сцепленными генами в садовой спарже». The Plant Cell . 32 (6): 1790–1796. doi :10.1105/tpc.19.00859. ISSN  1532-298X. PMC 7268802. PMID 32220850  . 
  15. ^ Picq S, Santoni S, Lacombe T, Latreille M, Weber A, Ardisson M и др. (2014-09-03). "Небольшая область хромосомы XY объясняет определение пола у диких двудомных V. vinifera и возврат к гермафродитизму у одомашненных виноградных лоз". BMC Plant Biology . 14 (1): 229. doi : 10.1186/s12870-014-0229-z . ISSN  1471-2229. PMC 4167142 . PMID  25179565. 
  16. ^ Инта Н., Чайпрасарт П. (16 июня 2018 г.). «Определение пола финиковой пальмы (Phoenix dactylifera L.) с помощью маркерного анализа на основе ПЦР». Наука садоводства . 236 : 251–255. Бибкод : 2018ScHor.236..251I. doi : 10.1016/j.scienta.2018.03.039. ISSN  0304-4238.
  17. ^ Ohri D, Rastogi S (2020-04-01). «Определение пола у голосеменных». The Nucleus . 63 (1): 75–80. doi :10.1007/s13237-019-00297-w. ISSN  0976-7975.
  18. ^ Смит CA, Синклер AH (февраль 2004 г.). «Определение пола: взгляд со стороны курицы». BioEssays . 26 (2): 120–132. doi : 10.1002/bies.10400 . PMID  14745830.
  19. ^ Ли К. "5 типов определения пола у животных". Knoji Consumer Knowledge . Архивировано из оригинала 5 февраля 2017 года . Получено 3 мая 2018 года .
  20. ^ Vilain E. "Rediscovering Biology, Unit 11 - Biology of Sex and Gender, стенограммы интервью экспертов". Annenberg Media. Архивировано из оригинала 2010-08-23.
  21. ^ Лерман С. «Когда человек не является ни XX, ни XY: вопросы и ответы с генетиком Эриком Вилейном». Scientific American . Получено 08.08.2021 .
  22. ^ Uhlenhaut NH, Jakob S, Anlag K, Eisenberger T, Sekido R, Kress J, et al. (Декабрь 2009). "Соматическое половое перепрограммирование взрослых яичников в яички путем абляции FOXL2". Cell . 139 (6): 1130–1142. doi : 10.1016/j.cell.2009.11.021 . PMID  20005806.
  23. ^ Devlin H (11 декабря 2009 г.). «Ученые обнаружили один ген «включения-выключения», который может изменять гендерные черты». The Times . Архивировано из оригинала 2011-08-14.
  24. ^ Tower J, Arbeitman M (2009). «Генетика пола и продолжительности жизни». Журнал биологии . 8 (4): 38. doi : 10.1186/jbiol141 . PMC 2688912. PMID  19439039 . 
  25. ^ abcd Krackow S (май 1995). "Потенциальные механизмы регулирования соотношения полов у млекопитающих и птиц". Biological Reviews of the Cambridge Philosophical Society . 70 (2): 225–241. doi :10.1111/j.1469-185X.1995.tb01066.x. PMID  7605846. S2CID  27957961.
  26. ^ Wymelenberg S (1990). «Бесплодие». Наука и младенцы . National Academy Press. стр. 17. ISBN 978-0-309-04136-2.
  27. ^ Джонс RE, Лопес KH (2006). Репродуктивная биология человека (третье изд.). Elsevier. стр. 238. ISBN 978-0-12-088465-0.
  28. ^ Джонсон Б. Х. "Семейное рецидивирование гендерно-сбалансированных близнецов" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2 октября 2015 г.
  29. ^ Аристотель (сентябрь 2013 г.). De Generatione Animalium [ Поколение животных ] (на латыни). Том. 766Б. Общие книги. стр. 15–17. ISBN 978-1-230-42265-7.
  30. ^ Brush SG (июнь 1978 г.). «Нетти М. Стивенс и открытие определения пола хромосомами». Isis; международный обзор, посвященный истории науки и ее культурным влияниям . 69 (247): 163–172. doi :10.1086/352001. JSTOR  230427. PMID  389882. S2CID  1919033.
  31. ^ "Специализированные хромосомы определяют пол. - Нетти Мария Стивенс". ДНК с самого начала . Лорел Холлоу, Нью-Йорк: Центр изучения ДНК, Лаборатория Колд-Спринг-Харбор. Архивировано из оригинала 2012-10-01 . Получено 2016-07-07 .
  32. ^ Heilbron JL, ред. (2003). "Генетика". Оксфордский компаньон по истории современной науки . Oxford University Press. ISBN 978-0-19-511229-0.
  33. ^ Glass B (1990). "Theophilus Shickel Painter 1889—1969" (PDF) . Биографические мемуары . Том 59. Вашингтон, округ Колумбия: Национальная академия наук. ISBN 978-0-309-04198-0.
  34. ^ Йост А (1947). «Исследование половой дифференциации эмбриона кролика». Archives d'anatomie microscopique et de morphologie Experimente [ Архивы микроскопической анатомии и экспериментальной морфологии ] (на французском языке). 36 : 271–315.
  35. ^ Zhao F, Yao HH (сентябрь 2019 г.). «Рассказ о двух трактатах: история, текущие достижения и будущие направления исследований половой дифференциации репродуктивных путе醻. Биология репродукции . 101 (3): 602–616. doi :10.1093/biolre/ioz079. PMC 6791057. PMID  31058957 . 
  36. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH (апрель 1959 г.). «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Lancet . 1 (7075): 711–713. doi :10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID  13642858.
  37. ^ Jacobs PA, Strong JA (январь 1959). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Nature . 183 (4657): 302–303. Bibcode :1959Natur.183..302J. doi :10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  38. ^ abc Schoenwolf GC (2009). «Развитие мочеполовой системы». Человеческая эмбриология Ларсена (4-е изд.). Филадельфия: Churchill Livingstone/Elsevier. С. 307–9. ISBN 978-0-443-06811-9.
  39. ^ Sinclair AH, Berta P, Palmer MS, Hawkins JR, Griffiths BL, Smith MJ и др. (июль 1990 г.). «Ген из области определения пола человека кодирует белок с гомологией с консервативным мотивом связывания ДНК». Nature . 346 (6281): 240–244. Bibcode :1990Natur.346..240S. doi :10.1038/346240a0. PMID  1695712. S2CID  4364032.

Внешние ссылки