Редкий генетический синдром, вызванный мутацией в гене WLS.
Синдром Заки — это синдром , характеризующийся микроцефалией , лицевым дисморфизмом , синдактилией стоп , агенезией почек , алопецией , колобомой и пороками сердца . Он вызван гомозиготной миссенс-мутацией в гене WLS на коротком плече хромосомы 1 у людей (1p31.3), который кодирует медиатор секреции лиганда Wnt, также известный как Wntless. Мутация была выявлена у 10 человек из 5 неродственных семей, и синдром был впервые опубликован в сентябре 2021 года в New England Journal of Medicine . [1]
Синдром Заки назван в честь Маха С. Заки, соавтора публикации. [2]
Ссылки
- ^ Чай, Гуолян; Сенкер-Рави, Эммануэль; Чанг, Чангук; Ли, Чжэнь; Ван, Лу; Хату, Музнах; Маршалл, Тревор; Цзян, Нань; Ян, Сяосюй; МакЭвой-Веннери, Дженнифер; Стэнли, Валентина (29.09.2021). «Человеческое плейотропное мультиорганное состояние, вызванное недостаточной секрецией Wnt». New England Journal of Medicine . 385 (14): 1292–1301. doi : 10.1056/NEJMoa2033911 . PMC 9017221. PMID 34587386 .
- ^ «Исследователи обнаружили неизвестное генетическое заболевание у детей и его потенциальное лечение». UC Health - UC San Diego . Получено 2021-10-06 .
