Врожденная наследственная дистрофия роговицы (ВНДР) — это форма дистрофии эндотелия роговицы , которая проявляется при рождении.
Ранее CHED подразделялась на два подтипа: CHED1 и CHED2. Однако в 2015 году Международная классификация дистрофий роговицы (IC3D) переименовала состояние «CHED1» в заднюю полиморфную дистрофию роговицы , а состояние «CHED2» переименовала в просто CHED. [2] Следовательно, область действия этой статьи ограничена состоянием, которое в настоящее время называется CHED .
CHED проявляется врожденно, но имеет стационарное течение. Роговица демонстрирует различную степень помутнения: от диффузной дымки до вида «матового стекла» с редкими очаговыми серыми пятнами. Роговица утолщается до толщины, которая в два-три раза превышает нормальную. Редко возникает субэпителиальная полосчатая кератопатия и повышенное внутриглазное давление . У пациентов наблюдается нечеткое зрение и нистагм, однако редко это состояние сопровождается эпифорой или светобоязнью . [1]
CHED имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, при этом 80% случаев связаны с мутациями в гене SLC4A11 . Ген SLC4A11 кодирует семейство переносчиков растворенных веществ 4, транспортер бората натрия, член 11. [1]
Гистологически десцеметова мембрана при CHED становится диффузно утолщенной и слоистой. На задней части десцеметовой мембраны , по-видимому, образуются множественные слои материала, похожего на базальную мембрану . Эндотелиальные клетки редки — они становятся атрофичными и дегенерированными, со множеством вакуолей. Строма роговицы становится сильно дезорганизованной; пластинчатое расположение фибрилл нарушается. [ необходима цитата ]
Лечение CHED в первую очередь включает трансплантацию роговицы . Возраст, в котором требуется трансплантация роговицы, варьируется, однако, как правило, она необходима в довольно раннем возрасте. [1]