Анализ числа копий — это процесс анализа данных, полученных в результате теста на вариацию числа копий ДНК в образце организма. Одним из применений такого анализа является обнаружение вариации числа копий хромосом , которая может вызывать или увеличивать риски различных критических расстройств. [1] [2] Изменчивость числа копий можно обнаружить с помощью различных типов тестов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ , сравнительная геномная гибридизация и с помощью тестов на основе массивов высокого разрешения, основанных на сравнительной геномной гибридизации массивов (или aCGH), технологий массивов SNP и микроматриц высокого разрешения, которые включают зонды числа копий, а также SNP. Методы на основе массивов были признаны наиболее эффективными с точки зрения их разрешения, высокой пропускной способности и самого высокого покрытия (выберите массив с более чем 2 миллионами зондов) [3] , и их также называют виртуальным кариотипом . Анализ данных для теста числа копий ДНК на основе массивов может быть очень сложным из-за очень большого объема данных, которые выходят с платформы массива.
Массивы BAC ( бактериальная искусственная хромосома ) исторически были первой платформой микрочипов , которая использовалась для анализа числа копий ДНК . Эта платформа используется для выявления крупных делеций или амплификации в ДНК. Такие аномалии, например, распространены при раке и могут использоваться для диагностики многих нарушений развития. Данные, полученные с помощью таких платформ, обычно имеют низкое или среднее разрешение с точки зрения покрытия генома. Обычно измерения логарифмического отношения производятся с помощью этой технологии для представления отклонения состояния числа копий пациента от нормы. Затем такие измерения изучаются, и те, которые значительно отличаются от нулевого значения, объявляются представляющими часть хромосомы с аномалией (ненормальное состояние числа копий). Положительные значения логарифмического отношения указывают на область увеличения числа копий ДНК, а отрицательные значения логарифмического отношения отмечают область потери числа копий ДНК. Даже одна точка данных может быть объявлена указанием на увеличение числа копий или потерю числа копий в массивах BAC.