Дистрофия роговицы — это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся двусторонним аномальным отложением веществ в прозрачной передней части глаза, называемой роговицей . [ 1] [2] [3]
Дистрофия роговицы может не оказывать существенного влияния на зрение на ранних стадиях. Однако она требует надлежащей оценки и лечения для восстановления оптимального зрения. Дистрофия роговицы обычно проявляется в течение первого или второго десятилетия, но иногда и позже. Она выглядит как серовато-белые линии, круги или помутнение роговицы . Дистрофия роговицы также может иметь кристаллический вид. [ необходима цитата ]
Существует более 20 дистрофий роговицы, которые поражают все части роговицы. Эти заболевания имеют много общих черт: [ необходима цитата ]
Дистрофии роговицы влияют на зрение по-разному. Некоторые из них вызывают серьезные нарушения зрения, в то время как некоторые не вызывают проблем со зрением и диагностируются во время специализированного обследования глаз офтальмологом . Другие дистрофии могут вызывать повторяющиеся эпизоды боли, не приводя к постоянной потере зрения. [4]
Различные дистрофии роговицы вызываются мутациями в генах CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI и UBIAD1. Мутации в гене TGFBI , который кодирует трансформирующий фактор роста бета, вызывают несколько форм дистрофий роговицы, включая зернистую дистрофию роговицы, решетчатую дистрофию роговицы, дистрофию эпителиальной базальной мембраны, дистрофию роговицы Рейса-Баклера и дистрофию Тиля-Бенке. [ необходима цитата ]
Дистрофии роговицы могут иметь простой аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или редко сцепленный с Х-хромосомой рецессивный менделевский тип наследования:
Дистрофия роговицы может быть вызвана накоплением в роговице посторонних материалов, включая липиды и кристаллы холестерина . [ необходима цитата ]
Диагноз может быть установлен на основании клинических данных, и это может быть улучшено с помощью исследований хирургически иссеченной ткани роговицы и в некоторых случаях с помощью молекулярно-генетических анализов. Поскольку клинические проявления сильно различаются в зависимости от различных сущностей, дистрофии роговицы следует подозревать, когда прозрачность роговицы теряется или помутнения роговицы возникают спонтанно, особенно в обеих роговицах, и особенно при наличии положительного семейного анамнеза или у потомков кровнородственных родителей. [ необходима цитата ]
Поверхностные дистрофии роговицы – дистрофия Месманна характеризуется отчетливыми крошечными пузырьковыми точечными помутнениями, которые образуются в центральном эпителии роговицы и в меньшей степени в периферической роговице обоих глаз в младенчестве, которые сохраняются на протяжении всей жизни. Симметричные ретикулярные помутнения образуются в поверхностной центральной роговице обоих глаз примерно в возрасте 4–5 лет при дистрофии роговицы Рейса-Бюклера . Пациент остается бессимптомным до тех пор, пока эпителиальные эрозии не спровоцируют острые эпизоды глазной гиперемии, боли и светобоязни. Острота зрения в конечном итоге снижается в течение второго и третьего десятилетия жизни после прогрессирующего поверхностного помутнения и неровной поверхности роговицы. При дистрофии Тиля-Бенке субэпителиальные помутнения роговицы образуют рисунок в форме сот на поверхностной роговице. Множественные заметные студенистые узелки в форме шелковицы образуются под эпителием роговицы в течение первого десятилетия жизни при студенистой каплевидной дистрофии роговицы , которая вызывает светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела в роговице и тяжелую прогрессирующую потерю зрения. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша характеризуется перьеобразными помутнениями и микрокистами в эпителии роговицы, которые расположены в форме полос, а иногда и завитков. Безболезненное затуманивание зрения иногда начинается после шестидесяти лет жизни. [ необходима цитата ]
Корнеальные стромальные дистрофии – макулярная дистрофия роговицы проявляется прогрессирующим плотным помутнением всей стромы роговицы, которое обычно впервые появляется в подростковом возрасте и в конечном итоге вызывает серьезное нарушение зрения. При зернистой дистрофии роговицы множественные мелкие белые дискретные нерегулярные пятна, напоминающие хлебные крошки или снежинки, становятся заметными под зоной Боумена в поверхностной центральной строме роговицы. Они первоначально появляются в течение первого десятилетия жизни. Острота зрения более или менее нормальная. Решетчатая дистрофия начинается с тонких ветвящихся линейных помутнений в слое Боумена в центральной области и распространяется на периферию. Могут возникать рецидивирующие эрозии роговицы. Отличительной чертой дистрофии роговицы Шнайдера является накопление кристаллов в строме роговицы, которые вызывают помутнение роговицы, как правило, в форме кольца. [ необходима цитата ]
Задние дистрофии роговицы – дистрофия роговицы Фукса проявляется на пятом или шестом десятилетии жизни. Характерными клиническими признаками являются разрастания на утолщенной десцеметовой мембране (cornea guttae), генерализованный отек роговицы и снижение остроты зрения. В запущенных случаях аномалии обнаруживаются во всех слоях роговицы. При задней полиморфной дистрофии роговицы на уровне десцеметовой мембраны появляются небольшие пузырьки. Большинство пациентов остаются бессимптомными, а отек роговицы обычно отсутствует. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы характеризуется диффузным матово-стеклянным видом обеих роговиц и заметно утолщенной (в 2–3 раза толще нормы) роговицей с рождения или младенчества. [ необходима цитата ]
Основная дифференциальная диагностика включает различные причины моноклональной гаммапатии, дефицит лецитин-холестерин-ацилтрансферазы, болезнь Фабри, цистиноз, дефицит тирозинтрансаминазы, системные лизосомные болезни накопления и несколько заболеваний кожи (сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз, спинолозный фолликулярный декальвирующий кератоз).
Исторически сложилось так, что накопление небольших серых точечных помутнений различной формы в центральной глубокой строме роговицы непосредственно перед десцеметовой мембраной было обозначено как глубокая нитевидная дистрофия и роговица farinata из-за их сходства с запятыми, кругами, линиями, нитями (нитевидными), мукой (farina) или точками. Сейчас известно, что эти аномалии сопровождают сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз, дефицит стероидсульфатазы, вызванный мутациями гена стероидсульфатазы, и в настоящее время обычно не включаются в рубрику дистрофий роговицы. [ необходима цитата ]
В прошлом обозначение вортексной дистрофии роговицы (corneal verticillata) применялось к заболеванию роговицы, характеризующемуся наличием бесчисленных крошечных коричневых пятен, расположенных в изогнутых водоворотообразных линиях на поверхности роговицы. Первоначально предполагался аутосомно-доминантный способ передачи, но позже было установлено, что эти люди были пораженными гемизиготными мужчинами и бессимптомными женщинами-носителями сцепленного с Х-хромосомой системного метаболического заболевания, вызванного дефицитом α-галактозидазы, известного как болезнь Фабри. [3]
Дистрофии роговицы обычно подразделяются в зависимости от ее конкретного расположения в роговице на передние , стромальные или задние в зависимости от слоя роговицы, пораженного дистрофией. [ необходима цитата ]
В 2015 году была опубликована классификация МКБ-3 [5], в которой заболевания были разделены на четыре группы следующим образом:
Следующая (теперь историческая) классификация была предложена Клинтвортом: [3]
Поверхностные дистрофии:
Стромальные дистрофии:
Задние дистрофии:
Ранние стадии могут быть бессимптомными и не требовать никакого вмешательства. Первоначальное лечение может включать гипертонические глазные капли и мазь для уменьшения отека роговицы и может предложить симптоматическое улучшение перед хирургическим вмешательством. [ необходима цитата ]
Субоптимальное зрение, вызванное дистрофией роговицы, можно улучшить с помощью склеральных контактных линз, но в конечном итоге обычно требуется хирургическое вмешательство в виде трансплантации роговицы . Проникающая кератопластика, распространенный тип трансплантации роговицы, обычно выполняется при обширной дистрофии роговицы. [ необходима цитата ]
При проникающей кератопластике (пересадке роговицы) долгосрочные результаты хорошие или отличные. Недавние хирургические усовершенствования увеличили процент успеха этой процедуры. Однако рецидив заболевания в донорском трансплантате может произойти. Поверхностные дистрофии роговицы не требуют проникающей кератопластики, поскольку более глубокие ткани роговицы не затрагиваются, поэтому вместо этого можно использовать пластинчатую кератопластику. [ необходима цитата ]
Фототерапевтическая кератэктомия (ФТК) может использоваться для удаления или абляции аномальной ткани роговицы. Пациенты с поверхностными помутнениями роговицы являются подходящими кандидатами для этой процедуры. [3]
Определения из Викисловаря
Медиа из Commons
Данные из Викиданных