Дифференциальная диагностика

Метод анализа анамнеза и физикального обследования пациента

В здравоохранении дифференциальная диагностика ( DDx ) — это метод анализа, который отличает конкретное заболевание или состояние от других, которые проявляются схожими клиническими признаками. ^[1] Дифференциальные диагностические процедуры используются врачами для диагностики конкретного заболевания у пациента или, по крайней мере, для рассмотрения любых угрожающих жизни состояний. Часто каждый отдельный вариант возможного заболевания называется дифференциальной диагностикой (например, острый бронхит может быть дифференциальной диагностикой при оценке кашля, даже если окончательный диагноз — простуда ).

В более общем смысле, дифференциальная диагностическая процедура — это систематический диагностический метод, используемый для определения наличия заболевания , когда возможны множественные альтернативы. Этот метод может использовать алгоритмы, родственные процессу исключения , или, по крайней мере, процесс получения информации, который снижает «вероятности» состояний-кандидатов до пренебрежимо малых уровней, используя такие доказательства, как симптомы, история болезни пациента и медицинские знания, для корректировки эпистемических убеждений в сознании диагноста (или, для компьютеризированной или компьютерно-ассистированной диагностики, программного обеспечения системы).

Дифференциальную диагностику можно рассматривать как реализацию аспектов гипотетико-дедуктивного метода в том смысле, что потенциальное наличие предполагаемых заболеваний или состояний можно рассматривать как гипотезы, которые врачи в дальнейшем определяют как истинные или ложные.

Дифференциальный диагноз также широко используется в области психиатрии / психологии , где два разных диагноза могут быть приложены к пациенту, у которого проявляются симптомы, которые могут соответствовать любому из диагнозов. Например, пациенту, у которого диагностировано биполярное расстройство , также может быть поставлен дифференциальный диагноз пограничного расстройства личности , ^[2] учитывая сходство симптомов обоих состояний.

Стратегии, используемые при составлении списка дифференциальной диагностики, различаются в зависимости от опыта поставщика медицинских услуг. В то время как начинающие поставщики могут работать системно, чтобы оценить все возможные объяснения проблем пациента, те, у кого больше опыта, часто опираются на клинический опыт и распознавание образов, чтобы защитить пациента от задержек, рисков и затрат на неэффективные стратегии или тесты. Эффективные поставщики используют подход, основанный на доказательствах, дополняя свой клинический опыт знаниями из клинических исследований . ^[3]

Общие компоненты

Дифференциальная диагностика состоит из четырех общих шагов. Клиницист должен:

1. Соберите необходимую информацию о пациенте и составьте список симптомов. ^[4]
2. Перечислите возможные причины ( состояния-кандидаты ) симптомов. ^[5] Список не обязательно должен быть в письменной форме.
3. Расставьте приоритеты в списке, сопоставив риски диагноза с вероятностью. Это субъективные, а не объективные параметры.
4. Проведите тесты, чтобы определить фактический диагноз. Это известно под разговорной фразой «исключить». Даже после процесса диагноз не ясен. Клиницист снова рассматривает риски и может лечить их эмпирически, что часто называется «Обоснованное лучшее предположение».

Мнемоническое правило , помогающее рассмотреть несколько возможных патологических процессов, — это VIDICATEM : ^{[ требуется ссылка ] [ требуется пояснение ]}

• Сосудистый​
• Воспалительный / инфекционный​​
• Неопластический​
• Дегенеративные / Дефицит / Лекарственные средства​​
• Я диопатический/ Я интоксикационный/ Я атрогенный
• Врожденный​
• Аутоиммунный / Аллергический / Натомический​​​
• Травматический​
• Эндокринные / Экологические​​
• Метаболический ^[6]

Конкретные методы

Существует несколько методов дифференциально-диагностических процедур и несколько вариантов среди них. Кроме того, дифференциально-диагностическая процедура может использоваться одновременно или поочередно с протоколами, руководствами или другими диагностическими процедурами (такими как распознавание образов или использование медицинских алгоритмов ). ^{[ необходима цитата ]}

Например, в случае неотложной медицинской помощи может не хватить времени для выполнения каких-либо подробных расчетов или оценок различных вероятностей, в этом случае протокол ABC (дыхательные пути, дыхание и кровообращение) может быть более подходящим. Позже, когда ситуация станет менее острой, может быть принята более комплексная дифференциально-диагностическая процедура.

Процедуру дифференциальной диагностики можно упростить, если обнаружен « патогномоничный » признак или симптом (в этом случае почти наверняка присутствует целевое состояние) или при отсутствии обязательного признака или симптома (в этом случае почти наверняка отсутствует целевое состояние).

Диагност может быть избирательным, рассматривая в первую очередь те расстройства, которые более вероятны (вероятностный подход), более серьезны, если их не диагностировать и не лечить (прогностический подход), или лучше поддаются лечению, если его предлагают (прагматический подход). ^[7] Поскольку субъективная вероятность наличия состояния никогда не составляет точно 100% или 0%, дифференциальная диагностическая процедура может быть направлена ​​на определение этих различных вероятностей для формирования показаний к дальнейшим действиям.

Ниже приведены два метода дифференциальной диагностики, основанные на эпидемиологии и отношении правдоподобия соответственно.

Метод, основанный на эпидемиологии

Один из методов проведения дифференциальной диагностики с помощью эпидемиологии направлен на оценку вероятности каждого состояния-кандидата путем сравнения их вероятностей возникновения в первую очередь у индивидуума. Он основан на вероятностях, связанных как с проявлением (например, болью), так и с вероятностями различных состояний-кандидатов (например, болезней). ^{[ необходима цитата ]}

Теория

Статистической основой для дифференциальной диагностики является теорема Байеса . По аналогии, когда игральная кость приземлилась, результат определен на 100%, но вероятность того, что это произошло бы в первом месте (далее сокращенно WHOIFP ), по-прежнему составляет 1/6. Точно так же вероятность того, что проявление или состояние произошло бы в первом месте у индивидуума (WHOIFPI), не совпадает с вероятностью того, что проявление или состояние произошло у индивидуума, потому что проявление произошло со 100% уверенностью у индивидуума. Тем не менее, доли вероятности вклада каждого состояния предполагаются одинаковыми, относительно:

${\displaystyle {\begin{aligned}&{\frac {\Pr({\text{Presentation is caused by condition in individual}})}{\Pr({\text{Presentation has occurred in individual}})}}={\frac {\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})}}\end{aligned}}}$

где:

• Pr(Презентация вызвана состоянием у индивидуума) — вероятность того, что презентация вызвана состоянием у индивидуума; состояние без дальнейшего уточнения относится к любому потенциальному состоянию.
• Pr(Представление произошло у индивидуума) — вероятность того, что представление произошло у индивидуума, которую можно воспринять и, таким образом, принять за 100%.
• Pr(Презентация WHOIFPI по условию) — вероятность того, что презентация произошла бы в первую очередь у индивидуума по условию
• Pr(Презентация WHOIFPI) — вероятность того, что презентация произошла бы в первую очередь в индивидуальном

Когда у человека проявляется симптом или признак, Pr(Проявление произошло у человека) равен 100% и, следовательно, может быть заменен на 1 и может игнорироваться, поскольку деление на 1 не имеет никакого значения:

${\displaystyle \Pr({\text{Presentation is caused by condition in individual}})={\frac {\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})}}}$

Общая вероятность того, что презентация произошла у индивидуума, может быть приблизительно рассчитана как сумма индивидуальных условий-кандидатов:

${\displaystyle {\begin{aligned}\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})&=\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 1}})\\&{}+\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 2}})\\&{}+\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 3}})+{\text{etc.}}\end{aligned}}}$

Кроме того, вероятность того, что презентация была вызвана любым возможным условием, пропорциональна вероятности условия, в зависимости от того, с какой частотой оно вызывает презентацию:

${\displaystyle \Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})=\Pr({\text{Condition WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{condition}}\rightarrow {\text{presentation}}},}$

где:

• Pr(Презентация WHOIFPI по условию) — вероятность того, что презентация произошла бы в первую очередь у индивидуума по условию
• Pr(Условие WHOIFPI) — вероятность того, что условие возникло бы в первую очередь у индивидуума.
• r _{Состояние → проявление} — это скорость, с которой состояние вызывает проявление, то есть доля людей с состояниями, у которых проявляется проявление.

Вероятность того, что состояние возникло бы изначально у отдельного человека, приблизительно равна вероятности для популяции, которая максимально похожа на данного человека, за исключением текущего проявления, компенсируемой, где это возможно, относительными рисками, определяемыми известными факторами риска , которые отличают данного человека от популяции:

${\displaystyle \Pr({\text{Condition WHOIFPI}})\approx RR_{\text{condition}}\cdot \Pr({\text{Condition in population}}),}$

где:

• Pr(Условие WHOIFPI) — вероятность того, что условие возникло бы в первую очередь у индивидуума.
• _{Состояние} RR — это относительный риск состояния, обусловленного известными факторами риска у отдельного человека, которые отсутствуют в популяции.
• Pr(Состояние в популяции) — вероятность того, что состояние возникнет в популяции, которая максимально похожа на индивидуума, за исключением проявления

В следующей таблице показано, как можно построить эти соотношения для ряда возможных условий:

Еще одно «состояние-кандидат» — это случай, когда аномалии нет, а презентация — это только (обычно относительно маловероятное) проявление в основном нормального состояния. Его вероятность в популяции ( P(No abnormality in population) ) является дополнительной к сумме вероятностей «ненормальных» состояний-кандидатов.

Пример

Этот пример случая демонстрирует, как этот метод применяется, но не представляет собой руководство для обработки подобных реальных случаев. Кроме того, пример использует относительно определенные числа с иногда несколькими десятичными знаками , в то время как в реальности часто есть просто грубые оценки, такие как вероятности, которые очень высоки , высоки , низки или очень низки , но все еще используют общие принципы метода. ^{[ необходима цитата ]}

Для человека (который становится «пациентом» в этом примере) анализ крови , например, сывороточного кальция показывает результат выше стандартного референтного диапазона , что, по большинству определений, классифицируется как гиперкальциемия , которая становится «проявлением» в этом случае. Клиницист (который становится «диагностом» в этом примере), который в данный момент не осматривает пациента, узнает о его находке.

По практическим соображениям врач считает, что есть достаточно показаний для проверки истории болезни пациента . Для простоты предположим, что единственная информация, указанная в истории болезни, — это семейный анамнез первичного гиперпаратиреоза (здесь сокращенно ПГ), что может объяснить обнаружение гиперкальциемии. Для этого пациента предположим, что полученный наследственный фактор риска оценивается как 10 (RR _ПГ = 10).

Врач считает, что есть достаточно мотивации для проведения дифференциальной диагностической процедуры для обнаружения гиперкальциемии. Основными причинами гиперкальциемии являются первичный гиперпаратиреоз (ПГ) и рак , поэтому для простоты список состояний-кандидатов, которые мог бы придумать врач, можно привести в следующем виде:

• Первичный гиперпаратиреоз (ПГ)
• Рак
• Другие заболевания, которые мог бы придумать врач (в остальной части этого примера они называются просто «другие состояния»)
• Никаких заболеваний (или отклонений) нет, и результат полностью обусловлен статистической изменчивостью.

Вероятность того, что «первичный гиперпаратиреоз» (ПГ) возник бы у данного человека изначально ( P(PH WHOIFPI) ) можно рассчитать следующим образом:

Допустим, последний анализ крови, взятый пациентом полгода назад, был нормальным, и что частота первичного гиперпаратиреоза в общей популяции, которая соответствующим образом соответствует индивидууму (за исключением клинической картины и упомянутой наследственности), составляет 1 на 4000 в год. Игнорируя более подробный ретроспективный анализ (например, включая скорость прогрессирования заболевания и время задержки медицинской диагностики ), время риска развития первичного гиперпаратиреоза можно грубо считать последним полугодием, поскольку ранее развившаяся гиперкальциемия, вероятно, была бы наверстана предыдущим анализом крови. Это соответствует вероятности первичного гиперпаратиреоза (ПГ) в популяции:

${\displaystyle \Pr({\text{PH in population}})=0.5{\text{ years}}\cdot {\frac {1}{\text{4000 per year}}}={\frac {1}{8000}}}$

С учетом относительного риска, обусловленного семейным анамнезом, вероятность того, что первичный гиперпаратиреоз (ПГ) возник бы у данного человека изначально, исходя из имеющейся в настоящее время информации, становится следующей:

${\displaystyle \Pr({\text{PH WHOIFPI}})\approx RR_{PH}\cdot \Pr({\text{PH in population}})=10\cdot {\frac {1}{8000}}={\frac {1}{800}}=0.00125}$

Можно предположить, что первичный гиперпаратиреоз вызывает гиперкальциемию практически в 100% случаев (r _{PH → гиперкальциемия} = 1), поэтому можно предположить, что эта независимо рассчитанная вероятность первичного гиперпаратиреоза (ПГ) такая же, как и вероятность быть причиной проявления:

${\displaystyle {\begin{aligned}\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by PH}})&=\Pr({\text{PH WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{PH}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\&=0.00125\cdot 1=0.00125\end{aligned}}}$

Для простоты предполагается, что риск заболевания раком такой же, и предположим, что заболеваемость раком в этом районе оценивается в 1 случай из 250 в год, что дает вероятность заболевания раком для населения:

${\displaystyle \Pr({\text{cancer in population}})=0.5{\text{ years}}\cdot {\frac {1}{\text{250 per year}}}={\frac {1}{500}}}$

Для простоты предположим, что любая связь между семейным анамнезом первичного гиперпаратиреоза и риском развития рака игнорируется, поэтому относительный риск для отдельного человека заболеть раком изначально аналогичен таковому для популяции (ОР _рака = 1):

${\displaystyle \Pr({\text{cancer WHOIFPI}})\approx RR_{\text{cancer}}\cdot \Pr({\text{cancer in population}})=1\cdot {\frac {1}{500}}={\frac {1}{500}}=0.002.}$

Однако гиперкальциемия встречается лишь приблизительно в 10% случаев рака ^[8] (r _{рака → гиперкальциемия} = 0,1), поэтому:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})\\=&\Pr({\text{cancer WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{cancer}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\=&0.002\cdot 0.1=0.0002.\end{aligned}}}$

Вероятности того, что гиперкальциемия могла бы возникнуть в первую очередь из-за других условий-кандидатов, можно рассчитать аналогичным образом. Однако для простоты предположим, что вероятность того, что любое из этих условий могло бы возникнуть в первую очередь, в этом примере составляет 0,0005.

В случае отсутствия заболевания соответствующая вероятность в популяции является дополнительной к сумме вероятностей для других состояний:

${\displaystyle {\begin{aligned}\Pr({\text{no disease in population}})&=1-\Pr({\text{PH in population}})-\Pr({\text{cancer in population}})\\&{}\quad -\Pr({\text{other conditions in population}})\\&{}=0.997.\end{aligned}}}$

Вероятность того, что человек изначально будет здоров, можно считать одинаковой:

${\displaystyle \Pr({\text{no disease WHOIFPI}})=0.997.\,}$

Скорость, с которой случай не аномального состояния все еще заканчивается измерением сывороточного кальция выше стандартного референтного диапазона (тем самым классифицируясь как гиперкальциемия), составляет, по определению стандартного референтного диапазона, менее 2,5%. Однако эту вероятность можно дополнительно уточнить, учитывая, насколько измерение отклоняется от среднего значения в стандартном референтном диапазоне. Допустим, что измерение сывороточного кальция составило 1,30 ммоль/л, что при стандартном референтном диапазоне, установленном на уровне 1,05–1,25 ммоль/л, соответствует стандартному баллу 3 и соответствующей вероятности 0,14%, что такая степень гиперкальциемии возникла бы изначально в случае отсутствия аномалии:

${\displaystyle r_{{\text{no disease}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}=0.0014}$

Следовательно, вероятность того, что гиперкальциемия не возникла бы в результате какого-либо заболевания, можно рассчитать следующим образом:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})\\=&\Pr({\text{no disease WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{no disease}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\=&0.997\cdot 0.0014\approx 0.0014\end{aligned}}}$

Вероятность того, что гиперкальциемия могла возникнуть у данного человека изначально, можно рассчитать следующим образом:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})\\=&\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by PH}})+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})\\&{}+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})\\=&0.00125+0.0002+0.0005+0.0014=0.00335\end{aligned}}}$

Следовательно, вероятность того, что гиперкальциемия вызвана первичным гиперпаратиреозом (ПГ) у данного человека, можно рассчитать следующим образом:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by PH in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by PH}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.00125}{0.00335}}=0.373=37.3\%\end{aligned}}}$

Аналогичным образом вероятность того, что гиперкальциемия вызвана раком у человека, можно рассчитать следующим образом:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by cancer in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0002}{0.00335}}=0.060=6.0\%,\end{aligned}}}$

и для других кандидатских состояний:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by other conditions in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0005}{0.00335}}=0.149=14.9\%,\end{aligned}}}$

и вероятность того, что на самом деле нет никакого заболевания:

${\displaystyle {\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is present despite no disease in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0014}{0.00335}}=0.418=41.8\%\end{aligned}}}$

Для наглядности эти расчеты приведены в таблице в описании метода:

Таким образом, этот метод оценивает вероятность того, что гиперкальциемия вызвана первичным гиперпаратиреозом, раком, другими состояниями или отсутствием заболевания, в 37,3%, 6,0%, 14,9% и 41,8% соответственно, что может быть использовано при оценке дополнительных показаний к тестированию.

Этот случай продолжен в примере метода, описанного в следующем разделе.

Метод, основанный на отношении правдоподобия

Процедура дифференциальной диагностики может стать чрезвычайно сложной, если полностью учесть дополнительные тесты и методы лечения. Один из методов, который является своего рода компромиссом между клиническим совершенством и относительной простотой расчета, — это метод, который использует отношения правдоподобия для получения последующих послетестовых правдоподобий.

Теория

Первоначальные вероятности для каждого возможного состояния можно оценить различными методами, такими как:

• По эпидемиологии, как описано в предыдущем разделе.
• Путем распознавания клинически специфичных закономерностей , например, статистически осознавая, что пациенты, поступающие в конкретную клинику с конкретной жалобой, статистически имеют определенную вероятность каждого из возможных состояний.

Один из методов оценки правдоподобия даже после дополнительных тестов использует отношения правдоподобия (которые выводятся из чувствительности и специфичности ) в качестве множителя после каждого теста или процедуры. В идеальном мире чувствительность и специфичность были бы установлены для всех тестов для всех возможных патологических состояний. Однако в реальности эти параметры могут быть установлены только для одного из состояний-кандидатов. Умножение с отношениями правдоподобия требует преобразования правдоподобий из вероятностей в шансы в пользу (далее просто называемые «шансами») с помощью:

${\displaystyle {\text{odds}}={\frac {\text{probability}}{1-{\text{probability}}}}}$

Однако только кандидаты с известным отношением правдоподобия нуждаются в этом преобразовании. После умножения обратное преобразование в вероятность вычисляется по формуле:

${\displaystyle {\text{probability}}={\frac {\text{odds}}{{\text{odds}}+1}}}$

Остальные условия-кандидаты (для которых не установлено отношение правдоподобия для рассматриваемого теста) можно для простоты скорректировать, последовательно умножив все условия-кандидаты на общий множитель, чтобы снова получить сумму 100%.

Полученные вероятности используются для оценки показаний для дальнейших медицинских тестов , лечения или других действий. Если есть показание для дополнительного теста, и оно возвращается с результатом, то процедура повторяется с использованием отношения правдоподобия дополнительного теста. С обновленными вероятностями для каждого из условий-кандидатов показания для дальнейших тестов, лечения или других действий также изменяются, и поэтому процедуру можно повторять до конечной точки , где больше нет никаких показаний для текущего выполнения дальнейших действий. Такая конечная точка в основном возникает, когда одно условие-кандидат становится настолько определенным, что не может быть найден тест, который был бы достаточно мощным, чтобы изменить относительный профиль вероятности достаточно, чтобы мотивировать какие-либо изменения в дальнейших действиях. Тактика достижения такой конечной точки с как можно меньшим количеством тестов включает в себя проведение тестов с высокой специфичностью для состояний с уже исключительно высокой относительной вероятностью, потому что высокое отношение правдоподобия положительно для таких тестов очень высоко, что приводит все менее вероятные состояния к относительно более низким вероятностям. В качестве альтернативы, тесты с высокой чувствительностью для конкурирующих кандидатных состояний имеют высокий коэффициент правдоподобия отрицательный , потенциально сводя вероятности для конкурирующих кандидатных состояний к пренебрежимо малым уровням. Если такие пренебрежимо малые вероятности достигнуты, клиницист может исключить эти состояния и продолжить дифференциальную диагностическую процедуру только с оставшимися кандидатными состояниями.

Пример

Этот пример продолжается для того же пациента, что и в примере для метода, основанного на эпидемиологии. Как и в предыдущем примере метода, основанного на эпидемиологии, этот пример случая сделан для демонстрации того, как этот метод применяется, но не представляет собой руководство по обработке подобных реальных случаев. Кроме того, в примере используются относительно определенные числа, в то время как в реальности часто встречаются лишь грубые оценки. В этом примере вероятности для каждого состояния-кандидата были установлены методом, основанным на эпидемиологии, следующим образом:

Эти процентные значения также можно было бы установить на основе опыта конкретной клиники, зная, что это процентные значения для окончательного диагноза у людей, поступающих в клинику с гиперкальциемией и имеющих семейный анамнез первичного гиперпаратиреоза.

Состояние с самой высокой относительной вероятностью профиля (за исключением «отсутствия заболевания») — первичный гиперпаратиреоз (ПГ), однако рак по-прежнему вызывает серьезную озабоченность, поскольку, если он является фактической причиной гиперкальциемии, то выбор, лечить его или нет, вероятно, означает жизнь или смерть пациента, по сути потенциально ставя показания на аналогичный уровень для дальнейших тестов для обоих этих состояний.

Предположим, что врач рассматривает относительные вероятности, характерные для данного профиля, как достаточно серьезные, чтобы направить пациента на прием к врачу с дополнительным посещением медицинской лаборатории для проведения дополнительного анализа крови, дополненного другими анализами, включая анализ на паратиреоидный гормон при подозрении на первичный гиперпаратиреоз.

Для простоты предположим, что врач сначала получает результат анализа крови (в формулах сокращенно «БТ») на паратиреоидный гормон, и он показал, что уровень паратиреоидного гормона повышен относительно того, что можно было бы ожидать по уровню кальция.

Такая совокупность может быть оценена как имеющая чувствительность приблизительно в 70% и специфичность приблизительно в 90% для первичного гиперпаратиреоза. ^[9] Это дает положительное отношение правдоподобия 7 для первичного гиперпаратиреоза.

Вероятность первичного гиперпаратиреоза теперь называется Pre-BT _PH , поскольку она соответствует состоянию до анализа крови (латинский предлог prae означает «до»). Она была оценена в 37,3%, что соответствует шансам 0,595. При положительном отношении правдоподобия 7 для анализа крови, шансы после теста рассчитываются как:

${\displaystyle \operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})=\operatorname {Odds} ({\text{PreBT}}_{PH})\cdot LH(BT)=0.595\cdot 7=4.16,}$

где:

• Коэффициенты (PostBT _PH ) — это коэффициенты первичного гиперпаратиреоза после анализа крови на паратиреоидный гормон.
• Коэффициенты (PreBT _PH) — это коэффициенты в пользу первичного гиперпаратиреоза до анализа крови на паратиреоидный гормон.
• LH(BT) — это отношение правдоподобия положительного результата анализа крови на паратиреоидный гормон

Коэффициент (PostBT _PH ) 4,16 снова преобразуется в соответствующую вероятность по формуле:

${\displaystyle \Pr({\text{PostBT}}_{PH})={\frac {\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})}{\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})+1}}={\frac {4.16}{4.16+1}}=0.806=80.6\%}$

Сумма вероятностей для остальных возможных условий должна быть равна:

${\displaystyle \Pr({\text{PostBT}}_{rest})=100\%-80.6\%=19.4\%}$

До анализа крови на паратиреоидный гормон сумма их вероятностей составляла:

${\displaystyle \Pr({\text{PreBT}}_{\text{rest}})=6.0\%+14.9\%+41.8\%=62.7\%}$

Таким образом, чтобы сумма всех условий кандидатов соответствовала 100%, каждый из остальных кандидатов должен быть умножен на поправочный коэффициент:

${\displaystyle {\text{Correcting factor}}={\frac {\Pr({\text{PostBT}}_{\text{rest}})}{\Pr({\text{PreBT}}_{\text{rest}})}}={\frac {19.4}{62.7}}=0.309}$

Например, вероятность возникновения рака после теста рассчитывается как:

${\displaystyle \Pr({\text{PostBT}}_{\text{cancer}})=\Pr({\text{PreBT}}_{\text{cancer}})\cdot {\text{Correcting factor}}=6.0\%\cdot 0.309=1.9\%}$

Вероятности для каждого из возможных состояний до и после анализа крови приведены в следующей таблице:

Эти «новые» проценты, включая относительную вероятность профиля 80% для первичного гиперпаратиреоза, лежат в основе любых показаний для дальнейших тестов, лечения или других действий. В этом случае, предположим, что врач продолжает планировать посещение пациентом клинического визита для дальнейшего осмотра, особенно с упором на первичный гиперпаратиреоз.

Визит к врачу теоретически можно рассматривать как серию тестов, включающих как вопросы в истории болезни , так и компоненты физического осмотра , где вероятность после теста предыдущего теста может быть использована как вероятность до теста следующего. Показания для выбора следующего теста динамически зависят от результатов предыдущих тестов.

Предположим, что у пациента в этом примере выявлены по крайней мере некоторые симптомы и признаки депрессии, боли в костях, боли в суставах или запора, более выраженные, чем можно было бы ожидать при самой гиперкальциемии, что подтверждает подозрение на первичный гиперпаратиреоз ^[10] и предположим, что коэффициенты правдоподобия для тестов при перемножении дают примерно 6 для первичного гиперпаратиреоза.

Наличие неспецифических патологических симптомов и признаков в анамнезе и при обследовании часто одновременно указывает на рак, и предположим, что тесты дали общее отношение правдоподобия, оцененное в 1,5 для рака. Для других состояний, а также случая отсутствия какого-либо заболевания вообще, предположим, что неизвестно, как на них влияют имеющиеся тесты, как это часто бывает в реальности. Это дает следующие результаты для анамнеза и физического обследования (сокращенно P&E):

Эти вероятности после изучения анамнеза и осмотра могут дать врачу достаточно уверенности, чтобы запланировать пациенту операцию по паратиреоидэктомии для резекции пораженной ткани.

На этом этапе вероятность «других состояний» настолько мала, что врач не может придумать для них ни одного теста, который мог бы иметь значение, достаточно существенное для того, чтобы стать показанием к такому тесту , и таким образом врач фактически считает «другие состояния» исключенными, в данном случае в первую очередь не из-за какого-либо конкретного теста на такие другие состояния, которые были отрицательными, а скорее из-за отсутствия положительных тестов до сих пор.

Для «рака» порог, при котором его можно уверенно считать исключенным, может быть более строгим из-за серьезных последствий его необнаружения, поэтому врач может посчитать, что показано, по крайней мере, гистопатологическое исследование резецированной ткани.

Этот случай продолжен в примере Комбинаций в соответствующем разделе ниже.

Охват состояний кандидатов

Достоверность как первоначальной оценки вероятностей по эпидемиологии, так и дальнейшей проработки по отношениям правдоподобия зависит от включения кандидатных состояний, которые отвечают за большую часть вероятности развития состояния, и клинически важно включать те, где относительно быстрое начало терапии, скорее всего, приведет к наибольшей пользе. Если важное кандидатное состояние пропущено, ни один метод дифференциальной диагностики не даст правильного заключения. Необходимость поиска большего количества кандидатных состояний для включения возрастает с увеличением тяжести самого проявления. Например, если единственным проявлением является отклоняющийся лабораторный параметр, а все распространенные вредные основные состояния были исключены, то может быть приемлемо прекратить поиск большего количества кандидатных состояний, но это было бы гораздо более неприемлемо, если проявлением была бы сильная боль.

Комбинации

Если два условия получают высокие вероятности после теста, особенно если сумма вероятностей для условий с известными отношениями правдоподобия становится выше 100%, то фактическое условие является комбинацией двух. В таких случаях это объединенное условие может быть добавлено в список условий-кандидатов, и вычисления должны начаться с самого начала.

Продолжая приведенный выше пример, предположим, что анамнез и физическое обследование также указывали на рак с отношением правдоподобия 3, что дает Odds(PostH&E) 0,057, что соответствует P(PostH&E) 5,4%. Это будет соответствовать "Sum of known P(PostH&E)" 101,5%. Это является показанием для рассмотрения комбинации первичного гиперпаратиреоза и рака, такой как, в данном случае, паратиреоидная гормон-продуцирующая паратиреоидная карцинома . Поэтому может потребоваться перерасчет, при котором первые два состояния будут разделены на "первичный гиперпаратиреоз без рака", "рак без первичного гиперпаратиреоза", а также "комбинированный первичный гиперпаратиреоз и рак", и отношения правдоподобия будут применяться к каждому состоянию отдельно. Однако в этом случае ткань уже была резецирована, и можно провести гистопатологическое исследование , включающее возможность паратиреоидной карциномы в исследовании (что может повлечь за собой соответствующее окрашивание образца ). Допустим, гистопатологическое исследование подтверждает первичный гиперпаратиреоз, но также показывает злокачественную картину. Согласно первоначальному методу эпидемиологии, заболеваемость паратиреоидной карциномой оценивается в 1 на 6 миллионов человек в год ^[11] , что дает очень низкую вероятность до принятия во внимание каких-либо тестов. Для сравнения, вероятность того, что незлокачественный первичный гиперпаратиреоз возник бы одновременно с неродственным некарциномным раком, который представлен злокачественными клетками в паращитовидной железе, рассчитывается путем умножения вероятностей двух. Результирующая вероятность, однако, намного меньше, чем 1 на 6 миллионов. Следовательно, вероятность паратиреоидной карциномы может быть все еще близка к 100% после гистопатологического исследования, несмотря на низкую вероятность возникновения изначально.

Машинная дифференциальная диагностика

Машинная дифференциальная диагностика — это использование компьютерного программного обеспечения для частичной или полной дифференциальной диагностики. Это можно рассматривать как применение искусственного интеллекта . В качестве альтернативы, это можно рассматривать как «дополненный интеллект», если он соответствует критериям FDA, а именно: (1) он раскрывает базовые данные, (2) раскрывает базовую логику и (3) оставляет врача ответственным за формирование и принятие решения. Машинное обучение ИИ обычно рассматривается FDA как устройство, тогда как приложения дополненного интеллекта таковыми не являются.

Многие исследования демонстрируют улучшение качества лечения и сокращение медицинских ошибок при использовании таких систем поддержки принятия решений. Некоторые из этих систем разработаны для решения конкретных медицинских проблем, таких как шизофрения, ^[12] болезнь Лайма ^[13] или ИВЛ-ассоциированная пневмония. ^[14] Другие разработаны для охвата всех основных клинических и диагностических данных, чтобы помочь врачам быстрее и точнее ставить диагноз.

Однако все эти инструменты по-прежнему требуют продвинутых медицинских навыков для оценки симптомов и выбора дополнительных тестов для выведения вероятностей различных диагнозов. Машинная дифференциальная диагностика в настоящее время также неспособна диагностировать несколько одновременных расстройств. ^[15] Поэтому их использование неспециалистами не является заменой профессиональной диагностики.

История

Метод дифференциальной диагностики впервые был предложен для использования в диагностике психических расстройств Эмилем Крепелином . Он более систематичен, чем старомодный метод диагностики по гештальту (впечатлению). ^{[ необходима цитата ]}

Альтернативные медицинские значения

«Дифференциальная диагностика» также используется в более широком смысле, чтобы просто ссылаться на список наиболее распространенных причин данного симптома, на список расстройств, похожих на данное расстройство, или на такие списки, когда они снабжены советами о том, как сузить список ( например, «Индекс дифференциальной диагностики» Френча ). Таким образом, дифференциальная диагностика в этом смысле — это медицинская информация, специально организованная для помощи в диагностике.

Использование за пределами медицины

Методы, схожие с методами дифференциальной диагностики в медицине, также используются биологическими таксономистами для идентификации и классификации организмов, как живых, так и вымерших. Например, после обнаружения неизвестного вида сначала может быть составлен список всех потенциальных видов, а затем их можно исключить по одному, пока в оптимальном случае не останется только один потенциальный выбор. Аналогичные процедуры могут использоваться инженерами по обслуживанию и ремонту оборудования, а также автомеханиками и использовались для диагностики неисправных электронных схем.

В популярной культуре

В американской телевизионной медицинской драме « Доктор Хаус » главный герой доктор Грегори Хаус возглавляет команду диагностов, которые регулярно используют процедуры дифференциальной диагностики.

Смотрите также

• Сопутствующая патология
• Диагностика исключения
• Двойной диагноз
• Гендерная предвзятость в медицинской диагностике
• Список медицинских симптомов

Ссылки

1. "дифференциальная диагностика". Merriam-Webster (Медицинский словарь) . Получено 30 декабря 2014 г.
2. Американская психиатрическая ассоциация, ред. (2022). Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, пересмотр текста (DSM-5-TR) . Вашингтон, округ Колумбия, США: American Psychiatric Publishing. стр. 150, 158. ISBN 978-0-89042-575-6.
3. Уилсон, М.С. (2012). История болезни пациента: подход к дифференциальной диагностике на основе фактических данных . Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw Hill. ISBN 9780071804202.
4. Зигенталер, Уолтер (2011). Дифференциальный диагноз во внутренних заболеваниях: от симптома к диагнозу. Тиме. п. 6. ISBN 978-1604062199.
5. Лим, Эрик КС; Остер, Эндрю Дж. К.; Рафферти, Эндрю Т. (2014). Карманный справочник Черчилля по дифференциальной диагностике (Четвертое издание). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0702054044.
6. См. VINDICATE – Мнемоника для дифференциальной диагностики. Архивировано 20 декабря 2012 г. на Wayback Machine на PG Blazer.com.
7. Ричардсон, WS. (март 1999 г.). «Руководства пользователей по медицинской литературе: XV. Как использовать статью о вероятности заболевания для дифференциальной диагностики». JAMA . 281 (13): 1214–1219. doi :10.1001/jama.281.13.1214. PMID  10199432. S2CID  2389981.[1]
8. Seccareccia, D. (март 2010). «Гиперкальциемия, связанная с раком». Can Fam Physician . 56 (3): 244–6, e90–2. PMC 2837688. PMID  20228307 . [2] [3]
9. Lepage, R.; d'Amour, P.; Boucher, A.; Hamel, L.; Demontigny, C.; Labelle, F. (1988). «Клинические характеристики иммуноанализа паратирина с динамически определяемыми референтными значениями». Clinical Chemistry . 34 (12): 2439–2443. doi : 10.1093/clinchem/34.12.2439 . PMID  3058363.
10. Bargren, AE; Repplinger, D.; Chen, H.; Sippel, RS (2011). «Могут ли биохимические отклонения предсказать симптоматику у пациентов с первичным гиперпаратиреозом?». Журнал Американской коллегии хирургов . 213 (3): 410–414. doi :10.1016/j.jamcollsurg.2011.06.401. PMID  21723154.
11. Лечение рака паращитовидной железы в Национальном институте рака. Последнее изменение: 03/11/2009
12. Razzouk, D.; Mari, JJ; Shirakawa, I.; Wainer, J.; Sigulem, D. (январь 2006 г.). «Система поддержки принятия решений для диагностики шизофренических расстройств». Бразильский журнал медицинских и биологических исследований . 39 (1): 119–28. doi : 10.1590/s0100-879x2006000100014 . PMID  16400472.
13. Hejlesen OK, Olesen KG, Dessau R, Beltoft I, Trangeled M (2005). «Поддержка принятия решений при диагностике болезни Лайма». Исследования в области медицинских технологий и информатики . 116 : 205–10. PMID  16160260.
14. "Оценка компьютерной системы поддержки принятия решений (DSS) для диагностики и лечения вентилятор-ассоциированной пневмонии (VAP) в отделении интенсивной терапии (ОИТ)". nih.gov . Архивировано из оригинала 10 февраля 2009 г. . Получено 3 октября 2008 г. .
15. Вадхва, Р. Р.; Парк, Д. Ю.; Натович, М. Р. (2018). «Точность компьютерных диагностических инструментов для выявления сопутствующих генетических нарушений». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 ( 12): 2704–2709. doi : 10.1002/ajmg.a.40651. PMID  30475443. S2CID  53758271.