Дисморфическая особенность – это аномальное различие в строении тела. Это может быть изолированная находка у нормального человека или она может быть связана с врожденным заболеванием , генетическим синдромом или врожденным дефектом . Дисморфология - это изучение дисморфических особенностей, их происхождения и правильной номенклатуры. Одной из ключевых проблем при выявлении и описании дисморфических особенностей является использование и понимание конкретных терминов между разными людьми. [1] Клинические генетики и педиатры обычно наиболее тесно связаны с выявлением и описанием дисморфических особенностей, поскольку большинство из них проявляются в детстве.
Дисморфические проявления могут варьировать от изолированных легких аномалий, таких как клинодактилия или синофрия, до тяжелых врожденных аномалий, таких как пороки сердца и голопрозэнцефалия . В некоторых случаях дисморфические особенности являются частью более широкой клинической картины, иногда известной как последовательность , синдром или ассоциация. [2] Распознавание закономерностей дисморфических особенностей является важной частью диагностического процесса генетика, поскольку многие генетические заболевания имеют общий набор признаков. [1] Существует несколько коммерчески доступных баз данных, которые позволяют клиницистам вводить наблюдаемые особенности пациента для постановки дифференциального диагноза. [1] [3] Эти базы данных не являются непогрешимыми, поскольку требуют от клинициста предоставления собственного опыта, особенно когда наблюдаемые клинические особенности являются общими. У ребенка мужского пола с низким ростом и гипертелоризмом может быть несколько различных нарушений, поскольку эти данные не являются высокоспецифичными. [1] Однако такая находка, как синдактилия 2,3 пальцев, повышает индекс подозрения на синдром Смита-Лемли-Опитца . [4]
Большинство проектов с открытым исходным кодом, которые выполняют фенотипические заболевания или определение приоритетов генов, работают с терминологией онтологии фенотипа человека . Этот контролируемый словарь можно использовать для описания клинических особенностей пациента и подходит для подходов машинного обучения. Общедоступные базы данных, которые лаборатории используют для хранения своих диагностических результатов, такие как ClinVar , можно использовать для построения графиков знаний для изучения пространства клинических признаков. [5]
Дисморфические черты всегда присутствуют с рождения, хотя некоторые из них не сразу заметны при визуальном осмотре . Их можно разделить на группы в зависимости от их происхождения, включая пороки развития (аномальное развитие), нарушения (повреждения ранее здоровых тканей), деформации (повреждения, вызванные внешней физической силой) и дисплазии (аномальный рост или организация внутри ткани). [1] [2]
Дисморфология — это дисциплина, использующая дисморфические признаки в диагностической работе и определении синдромальных расстройств. В последние годы достижения в области компьютерного зрения также привели к появлению нескольких подходов глубокого обучения , которые помогают генетикам в изучении гештальта лица. [6] [7] [8] Данные обучения и испытаний для клиницистов и компьютерщиков с целью сравнения производительности новых ИИ можно получить из GestaltMatcher . [ нужна цитата ]