stringtranslate.com

Микротия

Микротия — это врожденная деформация , при которой ушная раковина (внешнее ухо) недоразвита. Полностью неразвитая ушная раковина называется анотией . Поскольку микротия и анотия имеют одинаковое происхождение, ее можно называть микротией-анотией . [1] Микротия может быть односторонней (только с одной стороны) или двусторонней (поражать обе стороны). Микротия встречается у 1 из примерно 8000–10000 родов. При односторонней микротии чаще всего поражается правое ухо. Это может возникнуть как осложнение приема Аккутана (изотретиноина) во время беременности. [2]

Классификация

Двусторонняя микротия III степени у 9-летнего мальчика

Согласно классификации Альтмана, существует четыре степени микротии: [3]

Причины и факторы риска

Этиология микротии у детей остается неопределенной, но есть некоторые случаи, которые связывают причину микротии с генетическими дефектами в нескольких или одном гене, высотой над уровнем моря и гестационным диабетом. [3] Факторы риска, собранные в ходе исследований, включают детей, рожденных с недостаточным весом, мужской пол, беременность и роды у женщин , а также прием лекарств во время беременности. [4] [3] [5] [6] Генетическая наследственность изучена не полностью, но в нескольких доступных исследованиях было показано, что она возникает на ранних стадиях беременности. [3]

Микротия также является признаком многих состояний и синдромов: [7]

Микротия у 10-летней девочки с синдромом Гольденхара
Микротия у 50-летней женщины с синдромом Сэтре-Чотцена

Диагноз

При рождении микротию низкой степени трудно диагностировать визуально при физическом осмотре. В то время как микротию высокой степени можно диагностировать визуально из-за заметных аномалий. [3] Младенцы, у которых есть заметные аномалии, находятся под пристальным наблюдением врачей и специалистов по слуху. [8]

Уход

Целью медицинского вмешательства является обеспечение наилучшей формы и функции недоразвитого уха. [9]

Слух

Обычно сначала проводится тестирование для определения качества слуха. Это можно сделать уже в первые две недели с помощью теста BAER (тест слуховой реакции ствола мозга). [10] [11] В возрасте 5–6 лет можно провести КТ или КТ-сканирование среднего уха, чтобы выяснить его развитие и выяснить, какие пациенты являются подходящими кандидатами на операцию по улучшению слуха. Для более молодых людей это делается под седацией.

Потеря слуха, связанная с врожденной ушной атрезией, является кондуктивной потерей слуха — потерей слуха, вызванной неэффективным проведением звука во внутреннее ухо. По сути, дети с ушной атрезией имеют потерю слуха, потому что звук не может попасть в (обычно) здоровое внутреннее ухо — нет слухового прохода, барабанной перепонки, а маленькие слуховые косточки (молоточек, наковальня и стремечко) недоразвиты. «Обычно» указано в скобках, потому что в редких случаях у ребенка с атрезией также наблюдается порок развития внутреннего уха, приводящий к сенсоневральной потере слуха (до 19% в одном исследовании). [12] Нейросенсорная потеря слуха вызвана проблемой во внутреннем ухе, улитке. Нейросенсорная потеря слуха не поддается хирургическому лечению, но правильно подобранные и отрегулированные слуховые усилители (слуховые аппараты) обычно обеспечивают отличную реабилитацию при этой потере слуха. Если потеря слуха тяжелая или глубокая на оба уха, ребенок может быть кандидатом на кохлеарную имплантацию (это выходит за рамки данного обсуждения).

Односторонняя сенсоневральная потеря слуха обычно не считалась серьезной инвалидностью в медицинских учреждениях до девяностых годов; считалось, что страдающий ею человек способен приспособиться к ней с рождения. В целом, существуют исключительные преимущества, которые можно получить от вмешательства, чтобы включить слух в микротическом ухе, особенно при двусторонней микротии. Дети с нелеченой односторонней сенсоневральной потерей слуха с большей вероятностью должны будут оставаться на второй год в школе и/или нуждаться в дополнительных услугах (например, FM-системе – см. ниже), чем их сверстники. [13] [14]

Детям с односторонней сенсоневральной тугоухостью часто требуются годы логопедии, чтобы научиться произносить и понимать устную речь. Что действительно неясно и является предметом продолжающегося исследования, так это влияние односторонней кондуктивной тугоухости (у детей с односторонней ушной атрезией) на успеваемость в школе. Если операция по удалению атрезии или какая-либо форма усиления не используются, следует предпринять специальные шаги, чтобы гарантировать, что ребенок получает доступ и понимает всю вербальную информацию, представленную в школьной среде. Рекомендации по улучшению слуха ребенка в учебной среде включают предпочтительное размещение в классе, FM-систему (учитель носит микрофон, а звук передается на динамик на столе ребенка или на слуховой вкладыш или слуховой аппарат, который носит ребенок), слуховой аппарат с костной фиксацией (BAHA) или обычные слуховые аппараты. Возраст для имплантации BAHA зависит от того, находится ли ребенок в Европе (18 месяцев) или в США (5 лет). До этого времени можно установить BAHA на мягкую ленту [15] [16]

Важно отметить, что не все дети с ушной атрезией являются кандидатами на восстановление атрезии. Кандидатура на операцию по удалению атрезии основана на тесте на слух (аудиограмме) и КТ-снимках. Если канал создается там, где его нет, могут возникнуть незначительные осложнения из-за естественной тенденции организма заживлять открытую рану закрытой. Восстановление ушной атрезии — очень подробная и сложная хирургическая процедура, которая требует эксперта по восстановлению атрезии. [17] Хотя осложнения после этой операции могут возникнуть, риск осложнений значительно снижается при использовании высококвалифицированного отоларинголога. Пациентам с атрезией, которые выбирают операцию, канал временно заполняют желатиновой губкой и силиконовой пластиной для предотвращения закрытия. Сроки реконструкции ушного канала (каналопластика) зависят от типа восстановления наружного уха (микротии), желаемого пациентом и его семьей. В настоящее время две хирургические бригады в США могут реконструировать канал одновременно с наружным ухом за один хирургический этап (одноэтапная реконструкция уха).

В случаях, когда возможна более поздняя хирургическая реконструкция наружного уха ребенка, позиционирование имплантата BAHA имеет решающее значение. Может потребоваться позиционировать имплантат дальше назад, чем обычно, чтобы обеспечить успешную реконструктивную операцию, но не настолько далеко, чтобы поставить под угрозу слуховые функции. Если реконструкция в конечном итоге успешна, можно легко удалить перкутанную опору BAHA. Если операция не увенчалась успехом, опору можно заменить, а имплантат повторно активировать для восстановления слуха.

Внешнее ухо

Возраст, когда можно попробовать операцию на наружном ухе, зависит от выбранной техники. Самый ранний возраст — 7 лет для трансплантатов реберного хряща. Однако некоторые хирурги рекомендуют подождать до более позднего возраста, например, 8–10 лет, когда ухо приближается к размеру взрослого человека. Протезы наружного уха изготавливаются для детей в возрасте от 5 лет.

Для реконструкции ушной раковины существует несколько различных вариантов:

  1. Реконструкция с помощью трансплантата реберного хряща: эта операция может быть выполнена специалистами в этой технике. [18] [19] [20] [21] [22] Она включает в себя формирование уха из собственного реберного хряща пациента. Поскольку хрящ является собственной живой тканью пациента, реконструированное ухо продолжает расти по мере роста ребенка. Чтобы убедиться, что грудная клетка достаточно велика для обеспечения необходимой донорской ткани, некоторые хирурги ждут, пока пациенту не исполнится 8 лет; [21] [22] однако некоторые хирурги с большим опытом в этой технике могут начать операцию на ребенке в возрасте шести лет. [19] [20] [23] Главное преимущество этой операции заключается в том, что для реконструкции используются собственные ткани пациента. Эта операция может быть выполнена в два-четыре этапа в зависимости от предпочитаемого хирургом метода. Новая одноэтапная техника реконструкции уха выполняется несколькими избранными хирургами. Одна команда может реконструировать все наружное ухо и слуховой проход за одну операцию.
  2. Реконструкция уха с помощью полиэтиленового пластикового имплантата (также называемого Medpor): Это 1–2-этапная операция, которая может начинаться в возрасте 3 лет и может быть сделана амбулаторно без госпитализации. Используя пористый каркас, который позволяет тканям пациента врастать в материал и собственный лоскут ткани пациента, новое ухо конструируется за одну операцию. Небольшая вторая операция выполняется через 3–6 месяцев, если это необходимо для незначительной корректировки. Medpor был разработан Джоном Рейнишем . [24] Эта операция должна выполняться только экспертами в соответствующих методах. [25] Использование пористых полиэтиленовых имплантатов для реконструкции уха было инициировано в 1980-х годах Александром Бергхаусом . [26]
  3. Протез уха: протез ушной раковины (ушной) изготавливается на заказ анапластологом, чтобы отразить другое ухо. [27] Протезы ушей могут выглядеть очень реалистично. Они требуют нескольких минут ежедневного ухода. Обычно они изготавливаются из силикона, который окрашен в тон окружающей кожи, и могут быть прикреплены с помощью клея или титановых винтов, вставленных в череп, к которому протез крепится с помощью магнитной или стержневой/клипсовой системы. Эти винты такие же, как винты BAHA ( слуховой аппарат с костной фиксацией ), и их можно устанавливать одновременно. Самым большим преимуществом перед любой операцией является наличие протеза уха, который позволяет пораженному уху выглядеть максимально нормально для естественного уха. Самым большим недостатком является необходимость ежедневного ухода и понимание того, что протез не настоящий. [ необходима цитата ] В 2022 году сообщалось об успешной трансплантации ушной раковины, изготовленной с помощью 3D-биопечати из собственных клеток пациента с микротией, [28] также достигнув первого места в 3D-биопечати для трансплантаций . [29]

Ауральная атрезия — это недоразвитие среднего уха и слухового прохода, которое обычно встречается в сочетании с микротией. Атрезия возникает из-за того, что у пациентов с микротией может не быть внешнего отверстия в слуховой проход. Однако улитка и другие структуры внутреннего уха обычно присутствуют. Степень микротии обычно коррелирует со степенью развития среднего уха. [11] [17] Микротия обычно бывает изолированной, но может встречаться в сочетании с гемифациальной микросомией , синдромом Гольденхара или синдромом Тричера-Коллинза . [30] Она также иногда связана с аномалиями почек (редко опасными для жизни), проблемами с челюстью и реже с пороками сердца и деформациями позвоночника. [20]

Известные случаи

Ссылки

  1. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Микротия-Анотия - 600674
  2. ^ Предварительная самооценка и обзор для USMLE, педиатрия, 12-е издание, вопрос 84, общая педиатрия
  3. ^ abcde Luquetti, Daniela V.; Heike, Carrie L.; Hing, Anne V.; Cunningham, Michael L.; Cox, Timothy C. (январь 2012 г.). «Microtia: Epidemiology & Genetics». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 158A ( 1): 124–139. doi :10.1002/ajmg.a.34352. ISSN  1552-4825. PMC 3482263.  PMID 22106030  .
  4. ^ Го, Руи и др. «Эпидемиологический анализ и номограмма возможных факторов риска тяжелой микротии». Журнал черепно-лицевой хирургии, т. 32,2 (2021): e184-e189. doi:10.1097/SCS.00000000000007068
  5. ^ Форрестер, Матиас Б.; Мерц, Рут Д. (декабрь 2005 г.). «Описательная эпидемиология анотии и микротии, Гавайи, 1986-2002 гг.». Врожденные аномалии . 45 (4): 119–124. doi : 10.1111/j.1741-4520.2005.00080.x . ISSN  0914-3505. PMID  16359491.
  6. ^ Чжан, Цин-го; Чжан, Цзяо; Юй, Пэй; Шэнь, Хао (октябрь 2009 г.). «Экологические и генетические факторы, связанные с врожденной микротией: исследование случай-контроль в Цзянсу, Китай, 2004–2007 гг.». Пластическая и реконструктивная хирургия . 124 (4): 1157–1164. doi :10.1097/PRS.0b013e3181b454d8. ISSN  1529-4242. PMID  19935299. S2CID  3388083.
  7. ^ "Микротия (Идентификатор концепции: C0152423)". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 18.11.2023 .
  8. ^ Bly, Randall A.; Bhrany, Amit D.; Murakami, Craig S.; Sie, Kathleen CY (ноябрь 2016 г.). «Реконструкция микротии». Клиники пластической хирургии лица Северной Америки . 24 (4): 577–591. doi :10.1016/j.fsc.2016.06.011. ISSN  1064-7406. PMC 5950715. PMID 27712823  . 
  9. ^ Томас, Дэниел Дж. (август 2016 г.). «Могут ли ткани, напечатанные на 3D-биопринтере, дать надежду на будущее в лечении микротии?». Международный журнал хирургии (Лондон, Англия) . 32 : 43–44. doi : 10.1016/j.ijsu.2016.06.036 . ISSN  1743-9159. PMID  27353851.
  10. ^ De la Cruz A, Kesser BW (1999). «Лечение одностороннего атрезного уха». В Pensak M (ред.). Противоречия в отоларингологии–хирургии головы и шеи . Нью-Йорк: Thieme Medical Publishers. стр. 381–385.
  11. ^ ab Kountakis SE, Helidonis E, Jahrsdoerfer RA (1995). «Степень микротии как индикатор развития среднего уха при ушной атрезии». Arch Otolaryngol Head Neck Surg . 121 (8): 885–6. doi :10.1001/archotol.1995.01890080053010. PMID  7619415.
  12. ^ Vrabec JT, Lin JW (2010). «Аномалии внутреннего уха при врожденной ушной атрезии». Отология и невротология . 31 (9): 1421–1426. doi :10.1097/mao.0b013e3181f7ab62. PMID  21113986. S2CID  23454415.
  13. ^ Бесс ФХ, Тарп АМ (1986). «Данные истории болезни детей с односторонним нарушением слуха». Ухо и слух . 7 (1): 14–19. doi :10.1097/00003446-198602000-00004. PMID  3949096. S2CID  11839568.
  14. ^ Бесс ФХ, Тарп А.М. (1988). «Характеристики и ведение детей с односторонней сенсоневральной потерей слуха». Cand Audiol Supple . 30 : 75–9. PMID  3067327.
  15. ^ Николсон Н., Кристенсен Л., Дорнхоффер Дж., Мартин П., Смит-Олинде Л. (2011). «Проверка слышимости спектра речи для детей, использующих баха-софтбанд с краниофациальными аномалиями». The Cleft Palate-Craniofacial Journal . 48 (1): 56–65. doi :10.1597/08-178. PMID  20180710. S2CID  46151637.
  16. ^ Verhagen CV, Hol MK, Coppens-Schellekens W, Snik AF, Cremers CW (2008). «Baha Softband. Новое лечение для маленьких детей с двусторонней врожденной ушной атрезией». Международный журнал детской оториноларингологии . 72 (10): 1455–9. doi :10.1016/j.ijporl.2008.06.009. PMID  18667244.
  17. ^ ab Jahrsdoerfer RA, Kesser BW (1995). «Вопросы ушной атрезии для лицевого пластического хирурга». Facial Plastic Surgery . 11 (4): 274–277. doi :10.1055/s-2008-1064543. PMID  9046615. S2CID  34448986.
  18. ^ Tanzer RC (1959). «Полная реконструкция наружного уха». Пластическая и реконструктивная хирургия . 23 (1): 1–15. doi :10.1097/00006534-195901000-00001. PMID  13633474.
  19. ^ ab Brent B (1999). «Технические достижения с аутогенными трансплантатами реберного хряща — личный обзор 1200 случаев». Пластическая и реконструктивная хирургия . 104 (2): 319–334. doi :10.1097/00006534-199908000-00001. PMID  10654675.
  20. ^ abc Brent B (1992). «Восстановление ушной раковины аутогенными трансплантатами реберного хряща: два десятилетия опыта с 600 случаями». Пластическая и реконструктивная хирургия . 90 (3): 355–374. doi :10.1097/00006534-199209000-00001. PMID  1513882. S2CID  24327009.
  21. ^ аб Фирмин Ф (1992). «Реконструкция микроузлов по технике Брента». Анналы Хирургической Пластической Эстетики . 1 : 119.
  22. ^ ab Nagata S (1994). «Модификация этапов полной реконструкции ушной раковины: Часть I. Трансплантация трехмерного каркаса реберного хряща при микротии дольчатого типа». Пластическая и реконструктивная хирургия . 93 (2): 221–30. doi :10.1097/00006534-199402000-00001. PMID  8310014. S2CID  39161797.
  23. ^ Брент Б. (2000). «Командный подход к лечению пациента с микротией-атрезией». Отоларингологические клиники Северной Америки . 33 (6): 1353–65, viii. doi :10.1016/s0030-6665(05)70286-3. PMID  11449792.
  24. ^ "MEDPOR Reconstruction For Mictrotia". Медицинский центр Cedars-Sinai. Архивировано из оригинала 2 февраля 2017 года . Получено 19 октября 2011 года .
  25. ^ Reinisch JF, Lewin S (2009). «Реконструкция уха с использованием пористого полиэтиленового каркаса и височно-теменного фасциального лоскута». Facial Plast Surg . 25 (3): 181–9. doi :10.1055/s-0029-1239448. PMID  19809950. S2CID  260135290.
  26. ^ Александр Бергхаус . Имплантация для реконструктивной хирургии носа и органов дыхания. Sammelwerk = Laryngo-Rhino-Otologie. Том 86. 2007. Стр. 67–76. DOI=10,1055/с-2007-966301
  27. ^ Tanner PB; Mobley SR. (2006). «Внешнее ушное и лицевое протезирование: совместные усилия реконструктивного хирурга и анапластолога. Аурикулярная хирургия: эстетическая и реконструктивная». Facial Plast Surg Clin North Am . 14 (2): 137–45, vi–vii. doi :10.1016/j.fsc.2006.01.003. PMID  16750771.
  28. ^ «Многоцентровое, одногрупповое, проспективное, открытое, поэтапное исследование безопасности и эффективности конструкции AuriNovo для реконструкции ушной раковины у пациентов с односторонней микротией». clinicaltrials.gov. 15 октября 2021 г. Получено 19 июля 2022 г.
  29. ^ Рабин, Рони Кэрин (2 июня 2022 г.). «Врачи пересаживают ухо из человеческих клеток, напечатанное на 3D-принтере». The New York Times . Получено 19 июля 2022 г.
  30. ^ Хьюстон Катсанис С., Каттинг ГР (июль 2004 г.). «Синдром Тричера Коллинза». GeneReviews . PMID  20301704.

Дальнейшее чтение