stringtranslate.com

Нидоген-1

Нидоген-1 ( NID-1 ), ранее известный как энтактин , представляет собой белок , который у людей кодируется геном NID1 . [5] [6] Как нидоген-1, так и нидоген-2 являются важными компонентами базальной мембраны наряду с другими компонентами, такими как коллаген IV типа , протеогликаны (гепарансульфат и гликозаминогликаны ), ламинин [7] и фибронектин . [8]

Функция

Нидоген-1 является членом семейства нидогенов базальных мембранных гликопротеинов. Белок взаимодействует с несколькими другими компонентами базальных мембран. Структурно он (вместе с перлеканом ) соединяет сети, образованные коллагенами и ламининами друг с другом. [9] Он также может играть роль во взаимодействии клеток с внеклеточным матриксом . [10] [11]

Клиническое значение

Мутации в NID1 вызывают аутосомно-доминантную мальформацию Денди-Уокера с затылочной энцефалоцеле (ADDWOC). [12] [13]

Взаимодействия

Было показано, что Нидоген-1 взаимодействует с FBLN1 . [14] [15] [16]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116962 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005397 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (июнь 1989). «Человеческий нидоген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена на хромосоме Iq43». Am. J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653. PMID  2471408 . 
  6. ^ Циммерманн К, Хойшен С, Хафнер М, Ништ Р (май 1995). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика . 27 (2): 245–50. doi :10.1006/geno.1995.1038. PMID  7557988.
  7. ^ Смит Дж., Оклфорд К. Д. (январь 1994 г.). «Лазерное сканирующее конфокальное исследование и сравнение нидогена (энтактина) с ламинином в доношенном человеческом амниохорионе». Плацента . 15 (1): 95–106. doi :10.1016/S0143-4004(05)80240-1. PMID  8208674.
  8. ^ Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (октябрь 1993 г.). «Микротрабекулы, макробляшки или мини-базальные мембраны в плодных оболочках доношенного плода?». Phil. Trans. R. Soc. Lond. B . 342 (1300): 121–136. doi :10.1098/rstb.1993.0142. PMID  7904354.
  9. ^ Юрченко PD, Паттон BL (2009). «Механизмы развития и патогенеза сборки базальной мембраны». Curr. Pharm. Des . 15 (12): 1277–94. doi :10.2174/138161209787846766. PMC 2978668. PMID  19355968 . 
  10. ^ "Ген Энтреза: NID1 нидоген 1".
  11. ^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к нативному энтактину: роль рецепторов интегрина». Cell Adhes. Commun . 5 (3): 237–48. doi :10.3109/15419069809040294. PMID  9686320.
  12. ^ "Запись OMIM - % 609222 - ДЕНДИ-УОКЕР МАЛОСТЬ С ЗАТЫЛОЧНОЙ ГОЛОВОЛОМКОЙ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ; ADDWOC". www.omim.org . Получено 2020-01-06 .
  13. ^ МакНивен, Ванда; Ито, Йоко А.; Хартли, Тайла; Кернохан, Кристин; Миллер, Элка; Care4Rare Canada; Армор, Кристин М. (май 2019 г.). «Вариант NID1, связанный с затылочными цефалоцеле в семье, выражающей спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 179 ( 5): 837–841. doi : 10.1002/ajmg.a.61095. ISSN  1552-4833. PMID  30773799. S2CID  73507129.{{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  14. ^ Адам С., Геринг В., Видеманн Х., Чу М.Л., Тимпл Р., Костка Г. (сентябрь 1997 г.). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его С-концевого глобулярного домена и специфического набора кальций-связывающих эпидермальных факторов роста (EG) модулей». J. Mol. Biol . 272 ​​(2): 226–36. doi :10.1006/jmbi.1997.1244. PMID  9299350.
  15. ^ Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (сентябрь 1997 г.). «Самоассоциация и сайты связывания фибронектина фибулина-1 сопоставлены с доменами, подобными связыванию кальция с эпидермальным фактором роста». J. Biol. Chem . 272 ​​(36): 22600–6. doi : 10.1074/jbc.272.36.22600 . PMID  9278415.
  16. ^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (август 1993 г.). «Последовательность внеклеточного белка мыши BM-90/фибулина и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны». Eur. J. Biochem . 215 (3): 733–40. doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID  8354280.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки