Гиперкалиемический периодический паралич ( HYPP , HyperKPP ) — генетическое заболевание , встречающееся у лошадей. Также известно как синдром Импрессив , по названию индексного случая у лошади по кличке Импрессив . Это наследственное аутосомно- доминантное заболевание, которое поражает натриевые каналы в мышечных клетках и способность регулировать уровень калия в крови . Оно характеризуется повышенной возбудимостью или слабостью мышц, которые, усугубляясь калием , жарой или холодом, могут привести к неконтролируемому дрожанию с последующим параличом .
Мутация , вызывающая это расстройство, доминирует в SCN4A и связана с натриевым каналом, экспрессируемым в мышцах . Мутация вызывает единичные аминокислотные изменения в частях канала, которые важны для инактивации. При наличии высоких уровней калия, включая те, которые вызваны диетой, натриевые каналы не могут инактивироваться должным образом.
Периодический гиперкалиемический паралич лошадей встречается у 1 из 50 лошадей породы квотерхорс и может быть прослежен до одного предка — жеребца по кличке Импрессив .
Это наследственное заболевание характеризуется сильными мышечными подергиваниями и значительной мышечной слабостью или параличом у пораженных лошадей. HYPP является доминантным генетическим заболеванием ; поэтому гетерозиготы , скрещенные с генотипически нормальными лошадьми, имеют статистическую вероятность произвести клинически больных потомков в 50% случаев.
Лошадей с HYPP можно лечить с некоторой вероятностью уменьшения клинических признаков, но степень, в которой помогает медицинское лечение, варьируется от лошади к лошади. Лечения не существует. Лошади с HYPP часто теряют контроль над мышцами во время приступа.
Некоторые лошади более подвержены заболеванию, чем другие, и некоторые приступы будут более серьезными, чем другие, даже у одной и той же лошади. Симптомы приступа HYPP могут включать:
Приступы HYPP происходят случайным образом и могут поразить лошадь, спокойно стоящую в конюшне , так же легко, как и во время упражнений. После приступа HYPP лошадь выглядит нормально и не испытывает боли, что помогает отличить его от лошадиного рабдомиолиза при нагрузке (ER), широко известного как «азотурия», «утренняя тошнота понедельника» или «привязывание». Лошади, которых привязывают, обычно страдают от приступов, связанных с физическими упражнениями, и им может потребоваться от 12 часов до нескольких дней, чтобы восстановиться. При приступе ER повреждается мышечная ткань, и лошадь будет испытывать боль во время и после приступа. Анализ крови покажет повышение уровня определенных мышечных ферментов после эпизода ER, поэтому эти два заболевания, хотя и внешне похожи, легко отличить друг от друга в лабораторных условиях.
В отличие от припадков, лошади с HYPP полностью сознательны и ясны во время приступа. Лошади могут задохнуться во время приступа HYPP из-за паралича дыхательной системы. Лошади, которые падают в обморок во время приступа, явно испытывают стресс, поскольку они постоянно пытаются встать на ноги. Если это происходит во время езды на лошади или иного обращения с ней, человек-дрессировщик или всадник может подвергнуться риску получения травмы из-за движения лошади.
В 1994 году исследователи из Питтсбургского университета , получив грант от конных организаций, [1] выделили генетическую мутацию, ответственную за эту проблему, и разработали для нее анализ крови . Используя этот тест, лошадей можно идентифицировать как:
В случае лошади Импрессивной мышцы постоянно сокращались, что приводило к развитой мускулатуре.
Заболевание связано с родословной знаменитого американского жеребца породы квотерхорс Импрессив , у которого по состоянию на 2003 год было более 55 000 живых потомков [обновлять]. Хотя в настоящее время болезнь в основном ограничивается американскими квотерхорсами и близкородственными породами, такими как американские пейнтхорсы и аппалуза , скрещивание начало распространять ее на помесей, признанных другими реестрами пород , а также на лошадей ранга . Пока AQHA не ограничила регистрацию животных с этим заболеванием, распространение болезни увековечивалось благоприятными местами, отдаваемыми пораженным лошадям в соревнованиях на недоуздках на конных выставках , поскольку вторичной характеристикой, связанной с лошадьми N/H и H/H, является тяжелая, громоздкая мускулатура, которая нравится судьям по скотоводству , тенденция, которая началась с Impressive и предшествует современному пониманию болезни. Некоторые породы скотоводческих лошадей с родословной квотерхорс еще не ограничили регистрацию, чтобы ограничить сохранение HYPP.
Некоторые конные организации ввели правила, чтобы попытаться искоренить это широко распространенное заболевание. Американская ассоциация лошадей четвертьфинала (AQHA) требует тестирования жеребят, произошедших от Impressive, если оба родителя жеребенка не были гомозиготными отрицательными (N/N) по гену, [2] и с 2007 года не регистрирует жеребят, гомозиготных (H/H) по гену. [3] С 2007 года клуб лошадей Аппалуза (ApHC) требует, чтобы жеребята, произошедшие от Impressive, проходили тестирование, чтобы результаты могли быть зафиксированы в его сертификате. [4] Американская ассоциация лошадей пейнтбола (APHA) потребовала, чтобы после 2017 года жеребцы проходили тестирование на HYPP, чтобы владельцы кобыл могли принять обоснованное решение перед выбором жеребца для вязки со своей кобылой. [5]