Инбридинговая депрессия — это снижение биологической приспособленности , которое может возникнуть в результате инбридинга (разведения родственных особей). Потеря генетического разнообразия, наблюдаемая из-за инбридинга, является результатом малого размера популяции. [2] Биологическая приспособленность относится к способности организма выживать и сохранять свой генетический материал . Инбридинговая депрессия часто является результатом бутылочного горлышка популяции . В целом, чем выше генетическая изменчивость или генофонд в популяции, тем меньше вероятность того, что она будет страдать от инбридинговой депрессии, хотя инбридинговая и аутбридинговая депрессия могут происходить одновременно.
Инбридинговая депрессия, по-видимому, присутствует в большинстве групп организмов, но варьируется в зависимости от системы спаривания. Гермафродитные виды часто демонстрируют более низкие степени инбридинговой депрессии, чем аутбридинговые виды, поскольку считается, что повторные поколения самоопыления очищают популяции от вредных аллелей . Например, было показано , что аутбридинговая нематода (круглый червь) Caenorhabditis remanei сильно страдает от инбридинговой депрессии, в отличие от своего гермафродитного родственника C. elegans , который испытывает аутбридинговую депрессию . [3]
Инбридинг (т. е. скрещивание между близкородственными особями) приводит к проявлению большего количества рецессивных признаков, поскольку геномы партнеров по паре более схожи. Рецессивные признаки могут проявиться у потомства только в том случае, если они присутствуют в геномах обоих родителей. Чем более генетически схожи родители, тем чаще рецессивные признаки проявляются у их потомства. Обычно это имеет положительный эффект, поскольку большинство генов подвергаются очищающему отбору (гомозиготное состояние является предпочтительным). Однако для очень близкородственных особей существует повышенная вероятность наличия гомозиготных вредных генов в потомстве, что может привести к появлению непригодных особей. [4] Для аллелей , которые дают преимущество в гетерозиготном и/или гомозиготно-доминантном состоянии, приспособленность гомозиготно-рецессивного состояния может быть даже равна нулю (что означает стерильное или нежизнеспособное потомство).
Пример инбридинговой депрессии показан на изображении. В этом случае a — рецессивный аллель, который имеет отрицательные эффекты. Для того чтобы фенотип a стал активным, ген должен оказаться гомозиготным aa , поскольку в генотипе A a A доминирует над a , и a не оказывает никакого эффекта. Некоторые рецессивные гены приводят к пагубным фенотипам, делая организм менее приспособленным к своей естественной среде.
Другим механизмом, ответственным за инбридинговую депрессию, является преимущество гетерозиготности в приспособленности, известное как сверхдоминирование . Это может привести к снижению приспособленности популяции со многими гомозиготными генотипами, даже если они не являются вредными или рецессивными. Здесь даже доминирующие аллели приводят к снижению приспособленности, если присутствуют гомозиготно (см. также гибридная сила ).
Сверхдоминирование в природе встречается редко. [4] Для практических применений, например, в животноводстве , первое считается более значимым — оно может привести к появлению совершенно нежизнеспособного потомства (что означает полную несостоятельность родословной ) , тогда как второе может привести лишь к относительному снижению приспособленности.
Естественный отбор не может эффективно удалить все вредные рецессивные гены из популяции по нескольким причинам. Во-первых, вредные гены постоянно возникают посредством мутации de novo внутри популяции. Во-вторых, большинство потомков будут иметь некоторые вредные признаки, поэтому немногие будут более приспособлены к выживанию, чем другие. Различные вредные признаки крайне маловероятно будут одинаково влиять на воспроизводство — особенно неблагоприятный рецессивный признак, выраженный в гомозиготной рецессивной особи, скорее всего, устранит себя, естественным образом ограничив выражение ее фенотипа . В-третьих, рецессивные вредные аллели будут «замаскированы» гетерозиготностью, и поэтому в доминантно-рецессивном признаке гетерозиготы не будут отобраны против.
Когда рецессивные вредные аллели встречаются в гетерозиготном состоянии, где их потенциально вредное проявление маскируется соответствующим аллелем дикого типа, это явление маскировки называется комплементацией (см. комплементация (генетика) ).
В целом, половое размножение у эукариот имеет два основных аспекта: генетическая рекомбинация во время мейоза и ауткроссинг . Было высказано предположение, что эти два аспекта имеют два естественных селективных преимущества соответственно. Предложенное адаптивное преимущество мейоза заключается в том, что он облегчает рекомбинационную репарацию повреждений ДНК, которые в противном случае трудно исправить (см. репарацию ДНК как адаптивное преимущество мейоза ). Предложенное адаптивное преимущество ауткроссинга — это комплементация, которая представляет собой маскировку вредных рецессивных аллелей [5] [6] (см. гибридная сила или гетерозис ). Селективное преимущество комплементации может в значительной степени объяснять избежание инбридинга (см. распознавание родства ).
Однако животные часто не избегают инбридинга. [7] Среди животных избегание инбридинга сильно варьируется. [8] Избегание инбридинга посредством выбора партнера, по-видимому, развивается только тогда, когда есть как риск инбридинговой депрессии, так и частые встречи между сексуальными партнерами, которые связаны друг с другом. [8]
Гибридизация как способ сохранения уместна, если популяция утратила «существенную генетическую изменчивость из-за генетического дрейфа и очевидны пагубные последствия инбридинговой депрессии», и следует использовать похожую популяцию. [9] [10] Различные популяции одного и того же вида имеют разные пагубные черты, и поэтому их скрещивание с меньшей вероятностью приведет к гомозиготности в большинстве локусов у потомства. Это известно как усиление аутбридинга , которое может быть выполнено в крайних случаях сильного инбридинга [9] менеджерами по охране природы и заводчиками зоопарков в неволе для предотвращения инбридинговой депрессии.
Однако смешивание двух разных популяций может привести к появлению непригодных полигенных признаков при аутбридинговой депрессии (то есть к появлению потомства, у которого отсутствуют генетические адаптации к определенным условиям окружающей среды). Они, таким образом, будут иметь более низкую приспособленность, чем чистокровные особи определенного подвида , которые адаптировались к своей местной среде.
Инбридинг может иметь как вредные, так и полезные последствия. [11] Биологические эффекты инбридинговой депрессии у людей иногда могут быть смешаны с социально-экономическими и культурными влияниями на репродуктивное поведение. [12] Исследования человеческих популяций показали, что возраст вступления в брак , продолжительность брака, неграмотность , использование контрацептивов и репродуктивная компенсация являются основными детерминантами видимой фертильности, даже среди популяций с высокой долей кровнородственных союзов. [13] Тем не менее, несколько небольших эффектов на повышенную смертность, [14] более длинные интервалы между рождениями [14] и снижение общей производительности [12] были отмечены в некоторых изолированных популяциях, хотя другие исследования показывают повышенную приспособленность потомства и отсутствие эффекта на продолжительность жизни после уровня троюродных братьев и сестер. [15]
Чарльз Дарвин был одним из первых ученых, продемонстрировавших эффекты инбридинговой депрессии с помощью многочисленных экспериментов на растениях. Жена Дарвина, Эмма , была его двоюродной сестрой, и он был обеспокоен влиянием инбридинга на своих десяти детей, трое из которых умерли в возрасте десяти лет или младше; трое других имели бездетные длительные браки. [16] [17] [18]
Люди не стремятся полностью минимизировать инбридинг, а скорее поддерживать оптимальное количество инбридинга против аутбридинга. Тесное инбридинг снижает приспособленность через инбридинговую депрессию, но некоторое инбридинг приносит пользу. [19] [20] Действительно, инбридинг «увеличивает скорость отбора полезных рецессивных и кодоминантных аллелей, например, тех, которые защищают от болезней». [21]
Небольшая изолированная высокоинбридинговая популяция серых волков в национальном парке Айл-Ройал , штат Мичиган, США, в 2019 году считалась находящейся под угрозой вымирания. [22] Эта популяция серых волков испытывала серьезную инбридинговую депрессию, в первую очередь из-за гомозиготной экспрессии сильно вредных рецессивных мутаций . [22] [23] Дефекты, возникающие в результате серьезного инбридинга среди волков, включали снижение выживаемости и воспроизводства, деформированные позвонки, синдактилию, вероятные катаракты, необычный «веревочный хвост» и аномальные фенотипы меха. [22] Было также обнаружено, что отдельная небольшая инбридинговая популяция серых волков в Скандинавии страдала от инбридинговой депрессии из-за гомозиготной экспрессии вредных рецессивных мутаций. [24]
В то время как было обнаружено, что инбридинговая депрессия встречается почти у всех достаточно изученных видов, некоторые таксоны, в частности, некоторые покрытосеменные, по-видимому, страдают от меньших затрат на приспособленность, чем другие в инбридинговых популяциях. [25] За это, по-видимому, отвечают три механизма: очищение, различия в плоидности и отбор на гетерозиготность . [25] Следует предупредить, что некоторые исследования, не показывающие отсутствия инбридинговой депрессии у определенных видов, могут быть результатом малых размеров выборки или когда предположительно аутбридинговая контрольная группа уже страдает инбридинговой депрессией, что часто происходит в популяциях, которые недавно подверглись бутылочному горлышку, например, у голого землекопа . [25] [26]
Очищающий отбор происходит там, где фенотипы вредных рецессивных аллелей подвергаются воздействию инбридинга и, таким образом, могут быть отобраны против них. Это может привести к удалению таких вредных мутаций из популяции, и, как было показано, происходит быстро, когда рецессивные аллели оказывают летальный эффект. [25] Эффективность очищения будет зависеть от соотношения между величиной вредного эффекта, который обнаруживается в гомозиготах, и важностью генетического дрейфа , так что очищение слабее для нелетальных, чем для рецессивных летальных аллелей. [27] Для очень небольших популяций дрейф оказывает сильное влияние, что может вызвать фиксацию сублетальных аллелей при слабом отборе . [25] Фиксация одного аллеля для определенного гена также может снизить приспособленность там, где ранее присутствовало преимущество гетерозиготы (т. е. где гетерозиготные особи имеют более высокую приспособленность, чем гомозиготы любого аллеля), хотя это явление, по-видимому, обычно вносит небольшой вклад в инбридинговую депрессию. Хотя естественное очищение может быть важным для выживания популяции, преднамеренные попытки очистить популяцию от вредных мутаций обычно не рекомендуются в качестве метода улучшения приспособленности животных, выращенных в неволе. [28] [29] [30] У растений генетический груз можно оценить с помощью теста, аналогичного тесту на инбридинговую депрессию, который называется тестом на аутогамную депрессию .
Многие покрытосеменные (цветковые растения) могут самооплодотворяться в течение нескольких поколений и мало страдают от инбридинговой депрессии. Это очень полезно для видов, которые широко распространены и, следовательно, могут расти в новой среде без присутствия конспецификов . [25] Полиплоидия (наличие более двух парных наборов каждой хромосомы), которая распространена у покрытосеменных, папоротников и некоторых избранных таксонов животных, объясняет это. При наличии нескольких копий хромосомы, а не двух, гомозиготность менее вероятно возникает у инбридингового потомства. Это означает, что рецессивные вредные аллели не выражаются так часто, как при наличии многих копий хромосомы; более вероятно, что по крайней мере одна будет содержать функциональный аллель. [25]
Отбор на гетерозиготность редок, так как потерянные локусы подвергаются очищающему отбору на гомозиготные локусы. [4] Также было обнаружено, что инбридинговая депрессия происходит более постепенно, чем предполагалось, в некоторых диких популяциях, например, в высокоинбридинговой популяции скандинавских волков. Это, по-видимому, связано с давлением отбора на более гетерозиготных особей, которые, как правило, находятся в лучшем состоянии и, следовательно, с большей вероятностью станут одними из немногих животных, которые размножаются и производят потомство. [31]