Инбредная депрессия — это снижение биологической приспособленности , которое может возникнуть в результате инбридинга (разведения родственных особей). Биологическая приспособленность означает способность организма выживать и сохранять свой генетический материал . Инбредная депрессия часто является результатом узкого места в популяции . В целом, чем выше генетическая изменчивость или генофонд в племенной популяции, тем меньше вероятность того, что она пострадает от инбредной депрессии, хотя инбредная и аутбредная депрессия могут возникать одновременно.
Инбредная депрессия, по-видимому, присутствует у большинства групп организмов, но варьируется в зависимости от системы спаривания. Гермафродитные виды часто демонстрируют более низкую степень инбридинговой депрессии, чем ауткроссирующие виды, поскольку считается, что повторяющиеся поколения самоопыления очищают популяции от вредных аллелей . Например, было продемонстрировано, что ауткроссинговая нематода (круглый червь) Caenorhabditis remanei серьезно страдает от инбридинговой депрессии, в отличие от ее гермафродитного родственника C. elegans , который испытывает аутбредную депрессию . [2]
Инбридинг (т. е. разведение между близкородственными особями) приводит к проявлению большего количества рецессивных признаков, поскольку геномы партнеров по парам более сходны. Рецессивные признаки могут возникнуть у потомства только в том случае, если они присутствуют в геномах обоих родителей. Чем генетически схожи родители, тем чаще у их потомства проявляются рецессивные признаки. Обычно это имеет положительный эффект, поскольку большинство генов подвергаются очищающему отбору (предпочтительно гомозиготное состояние). Однако у очень близкородственных особей существует повышенная вероятность появления гомозиготных вредных генов в потомстве, что может привести к появлению непригодных особей. [3] Для аллелей , которые дают преимущество в гетерозиготном и/или гомозиготно-доминантном состоянии, приспособленность гомозиготно-рецессивного состояния может быть даже нулевой (имеется в виду стерильное или нежизнеспособное потомство).
Пример инбредной депрессии показан справа. В данном случае a — это рецессивный аллель, имеющий негативные последствия. Для того чтобы фенотип a стал активным, ген должен оказаться гомозиготным aa , поскольку в генотипе A a A доминирует над a , а a не оказывает никакого влияния. Некоторые рецессивные гены приводят к вредным фенотипам, делая организм менее приспособленным к естественной среде обитания.
Другим механизмом, ответственным за инбредную депрессию, является преимущество гетерозиготности в приспособленности, известное как сверхдоминирование . Это может привести к снижению приспособленности популяции со многими гомозиготными генотипами, даже если они не являются вредными или рецессивными. Здесь даже доминантные аллели приводят к снижению приспособленности, если они присутствуют гомозиготно (см. Также гибридную силу ).
Чрезмерное доминирование редко встречается в природе. [3] Для практического применения, например, в животноводстве , первое считается более значимым — оно может дать совершенно нежизнеспособное потомство (что означает полное отсутствие родословной ) , тогда как последнее может привести лишь к относительному снижению приспособленности.
Естественный отбор не может эффективно удалить все вредные рецессивные гены из популяции по нескольким причинам. Во-первых, вредные гены постоянно возникают в результате мутаций de novo внутри популяции. Во-вторых, у большинства потомков будут некоторые вредные черты, поэтому лишь немногие из них будут более приспособлены к выживанию, чем остальные. Крайне маловероятно, что различные вредные признаки одинаково повлияют на воспроизводство — особенно невыгодный рецессивный признак, выраженный у гомозиготной рецессивной особи, скорее всего, устранит себя, естественным образом ограничивая проявление своего фенотипа . В-третьих, рецессивные вредные аллели будут «замаскированы» гетерозиготностью, и поэтому по доминантно-рецессивному признаку гетерозиготы не будут отбираться.
Когда рецессивные вредные аллели встречаются в гетерозиготном состоянии, где их потенциально вредная экспрессия маскируется соответствующей аллелью дикого типа, это явление маскировки называется комплементацией (см. комплементация (генетика) ).
В целом половое размножение у эукариот имеет два фундаментальных аспекта: генетическую рекомбинацию во время мейоза и ауткроссинг . Было высказано предположение, что эти два аспекта имеют соответственно два естественных селективных преимущества. Предполагаемое адаптивное преимущество мейоза состоит в том, что он облегчает рекомбинационное восстановление повреждений ДНК, которые иначе трудно восстановить (см. Репарацию ДНК как адаптивное преимущество мейоза ). Предполагаемым адаптивным преимуществом ауткроссинга является комплементация, которая маскирует вредные рецессивные аллели [4] [5] (см. гибридную силу или гетерозис ). Избирательное преимущество комплементации может в значительной степени объяснять избежание инбридинга (см. Распознавание родства ), хотя маловероятно, что животные избегают инбридинга. [6]
Гибридизация как мера по сохранению уместна, если популяция утратила «существенную генетическую изменчивость из-за генетического дрейфа и очевидны пагубные последствия инбридинговой депрессии», и следует использовать аналогичную популяцию. [7] [8] Различные популяции одного и того же вида имеют разные вредные черты, и поэтому их скрещивание с меньшей вероятностью приведет к гомозиготности по большинству локусов у потомства. Это известно как улучшение аутбридинга , которое может быть выполнено в крайних случаях тяжелого инбридинга [7] менеджерами по охране природы и заводчиками в зоопарках, чтобы предотвратить инбридинговую депрессию.
Однако смешение двух разных популяций может привести к появлению непригодных полигенных признаков при аутбридинговой депрессии (т.е. к появлению потомства, у которого отсутствует генетическая адаптация к конкретным условиям окружающей среды). Таким образом, их приспособленность будет ниже, чем у чистокровных особей определенного подвида , которые адаптировались к местной среде.
Инбридинг может иметь как вредные, так и полезные последствия. [9] Биологические последствия инбредной депрессии у людей иногда могут быть сведены на нет социально-экономическими и культурными влияниями на репродуктивное поведение. [10] Исследования человеческих популяций показали, что возраст вступления в брак , продолжительность брака, неграмотность , использование противозачаточных средств и репродуктивная компенсация являются основными факторами, определяющими кажущуюся рождаемость, даже среди популяций с высокой долей кровнородственных союзов. [11] Однако в некоторых изолированных популяциях было отмечено несколько небольших эффектов на увеличение смертности, [12] удлинение интервалов между родами [12] и снижение общей продуктивности [10] , хотя другие исследования показывают повышение приспособленности потомства и отсутствие влияния на Продолжительность жизни превышает уровень троюродного брата. [13]
Чарльз Дарвин был одним из первых ученых, продемонстрировавших последствия инбридинговой депрессии посредством многочисленных экспериментов на растениях. Жена Дарвина, Эмма , была его двоюродной сестрой, и он был обеспокоен влиянием инбридинга на его десять детей, трое из которых умерли в возрасте десяти лет или младше; трое других имели бездетные длительные браки. [14] [15] [16]
Люди не стремятся полностью свести к минимуму инбридинг, а скорее поддерживают оптимальное количество инбридинга по сравнению с аутбридингом. Тесное инбридинг снижает приспособленность из-за инбредной депрессии, но некоторый инбридинг приносит пользу. [17] [18] Действительно, инбридинг «увеличивает скорость отбора полезных рецессивных и кодоминантных аллелей, например, тех, которые защищают от болезней». [19]
В 2019 году считалось , что небольшая изолированная высокоинбредная популяция серых волков в национальном парке Айл-Рояль , штат Мичиган, США, находится под угрозой исчезновения. [20] Эта популяция серых волков переживала тяжелую инбридинговую депрессию, главным образом из-за гомозиготного проявления сильно вредных рецессивных мутаций . [20] [21] Дефекты, возникшие в результате сильного инбридинга среди волков, включали снижение выживаемости и воспроизводства, деформацию позвонков, синдактилию, вероятную катаракту, необычный «веревочный хвост» и аномальные фенотипы шерсти. [20] Также было обнаружено, что отдельная небольшая инбредная популяция серых волков в Скандинавии страдает инбредной депрессией из-за гомозиготного выражения вредных рецессивных мутаций. [22]
Хотя было обнаружено, что инбредная депрессия встречается почти у всех достаточно изученных видов, некоторые таксоны, особенно некоторые покрытосеменные, по-видимому, страдают от меньших затрат на приспособленность, чем другие в инбредных популяциях. [23] За это, по-видимому, отвечают три механизма: очистка, различия в плоидности и отбор на гетерозиготность . [23] Следует предупредить, что некоторые исследования, которые не смогли доказать отсутствие инбредной депрессии у определенных видов, могут быть результатом небольших размеров выборки или того, что предположительно аутбредная контрольная группа уже страдает инбредной депрессией, которая часто возникает в популяциях, которые недавно подверглись инбредной депрессии. узкое место, например, у голого землекопа . [23] [24]
Очищающий отбор происходит тогда, когда фенотипы вредных рецессивных аллелей выявляются в результате инбридинга и, таким образом, могут быть подвергнуты отбору. Это может привести к удалению таких вредных мутаций из популяции, и было продемонстрировано, что это происходит быстро, когда рецессивные аллели имеют летальный эффект. [23] Эффективность очистки будет зависеть от взаимосвязи между величиной вредного эффекта, который проявляется у гомозигот, и важностью генетического дрейфа , так что очистка слабее для нелетальных, чем для рецессивных летальных аллелей. [25] Для очень маленьких популяций сильное влияние оказывает дрейф, который может вызвать фиксацию сублетальных аллелей при слабом отборе . [23] Фиксация одной аллели конкретного гена может также снизить приспособленность там, где ранее имелось преимущество гетерозигот (т. е. когда гетерозиготные особи имеют более высокую приспособленность, чем гомозиготы любого аллеля), хотя это явление, по-видимому, обычно вносит небольшой вклад в инбредная депрессия. Несмотря на то, что очистка происходит естественным образом, она может быть важна для выживания популяции, преднамеренные попытки удалить вредные мутации из популяции обычно не рекомендуются в качестве метода улучшения приспособленности животных, выращенных в неволе. [26] [27] [28] У растений генетическую нагрузку можно оценить с помощью теста, аналогичного тесту на депрессию при инбридинге, который называется тест на депрессию при автогамии .
Многие покрытосеменные (цветковые растения) могут самооплодотворяться в течение нескольких поколений и мало страдают от инбридинговой депрессии. Это очень полезно для видов, которые широко расселились и поэтому могут расти в новой среде без присутствия сородичей . [23] Причиной этого является полиплоидия (наличие более двух парных наборов каждой хромосомы), которая преобладает у покрытосеменных растений, папоротников и некоторых избранных таксонов животных. Имея несколько копий хромосомы, а не две, вероятность возникновения гомозиготности у инбредного потомства снижается. Это означает, что рецессивные вредные аллели экспрессируются не так часто, как во многих копиях хромосомы; более вероятно, что хотя бы один будет содержать функциональный аллель. [23]
Отбор на гетерозиготность встречается редко, поскольку утраченные локусы подвергаются очищающему отбору по гомозиготным локусам. [3] Также было обнаружено, что инбредная депрессия возникает более постепенно, чем предполагалось, в некоторых диких популяциях, например, в высокоинбредной популяции скандинавских волков. По-видимому, это связано с давлением отбора в пользу более гетерозиготных особей, которые, как правило, находятся в лучшем состоянии и поэтому с большей вероятностью станут одними из немногих животных, способных размножаться и производить потомство. [29]
{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)