АКП2

Ген, кодирующий белок у человека

Лизосомальная кислая фосфатаза — это фермент , который у человека кодируется геном ACP2 . [ ^{5] [6]}

Лизосомальная кислая фосфатаза состоит из двух субъединиц, альфа и бета, и химически и генетически отличается от кислой фосфатазы эритроцитов. Лизосомальная кислая фосфатаза 2 является членом семейства отдельных изоферментов, которые гидролизуют ортофосфорные моноэфиры до спирта и фосфата . Дефицит кислой фосфатазы вызывается мутациями в генах ACP2 (бета-субъединица) и ACP3 (альфа-субъединица). ^[6]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000134575 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000002103 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Показывает TB, Brown JA, Lalley PA (декабрь 1976 г.). «Назначение и линейный порядок генов человеческой кислой фосфатазы-2, эстеразы A4 и лактатдегидрогеназы A на хромосоме 11». Cytogenet Cell Genet . 16 (1–5): 231–4. doi :10.1159/000130598. PMID  975882.
6. "Ген Энтреза: ACP2 кислая фосфатаза 2, лизосомальная".

Дальнейшее чтение

• Moss DW, Raymond FD, Wile DB (1995). «Клинические и биологические аспекты кислой фосфатазы». Критические обзоры в клинических лабораторных науках . 32 (4): 431–67. doi :10.3109/10408369509084690. PMID  7576159.
• Gierek T, Lisiewicz T, Pilch J (1977). «Внутриклеточная ферментативная реакция лимфоцитов и нейтрофилов у пациентов с раком гортани». Folia Haematol. Int. Mag. Klin. Morphol. Blutforsch . 104 (2): 208–15. PMID  69583.
• Jones C, Kao FT (1979). «Региональное картирование гена человеческой лизосомальной кислой фосфатазы (ACP2) с использованием панели гибридных клонов, содержащей сегменты человеческой хромосомы 11». Hum. Genet . 45 (1): 1–10. doi :10.1007/BF00277567. PMID  730175. S2CID  21173503.
• Geier C, von Figura K, Pohlmann R (1989). «Структура гена лизосомальной кислой фосфатазы человека». Eur. J. Biochem . 183 (3): 611–6. doi :10.1111/j.1432-1033.1989.tb21090.x. PMID  2776754.
• Lemansky P, Gieselmann V, Hasilik A, von Figura K (1985). «Синтез и транспорт лизосомальной кислой фосфатазы в нормальных и I-клеточных фибробластах». J. Biol. Chem . 260 (15): 9023–30. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39452-8 . PMID  3160696.
• Pohlmann R, Krentler C, Schmidt B и др. (1989). «Человеческая лизосомальная кислая фосфатаза: клонирование, экспрессия и хромосомное назначение». EMBO J . 7 (8): 2343–50. doi :10.1002/j.1460-2075.1988.tb03078.x. PMC  457099 . PMID  3191910.
• Waheed A, Van Etten RL (1985). «Биосинтез и обработка лизосомальной кислой фосфатазы в культивируемых клетках человека». Arch. Biochem. Biophys . 243 (1): 274–83. doi :10.1016/0003-9861(85)90796-9. PMID  3904632.
• Nadler HL, Egan TJ (1970). «Дефицит лизосомальной кислой фосфатазы. Новое семейное нарушение обмена веществ». N. Engl. J. Med . 282 (6): 302–7. doi :10.1056/NEJM197002052820604. PMID  5410815.
• Bass DA, Lewis JC, Szejda P, et al. (1981). «Активация лизосомальной кислой фосфатазы эозинофильных лейкоцитов». Lab. Invest . 44 (5): 403–9. PMID  6164873.
• Chappard D, Alexandre C, Riffat G (1983). «Гистохимическая идентификация остеокластов. Обзор современных методов и переоценка простой процедуры рутинной диагностики на некальцинированных биоптатах подвздошной кости человека». Базовая и прикладная гистохимия . 27 (2): 75–85. PMID  6193776.
• Moszczyński P, Lisiewicz J (1984). «Бета-глюкуронидаза лимфоцитов в онтогенетическом развитии человека». Arch. Immunol. Ther. Exp. (Warsz.) . 31 (2): 171–6. PMID  6651479.
• Radzun HJ, Parwaresch MR (1981). «Изоэлектрическая фокусировка кислой фосфатазы и кислой эстеразы в клетках крови человека, включая тимоциты, Т-лимфоциты и В-лимфоциты». Exp. Hematol . 8 (6): 737–41. PMID  6970673.
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Anal. Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Whitelock RB, Fukuchi T, Zhou L и др. (1997). «Уровни РНК-мессенджера катепсина G, кислой фосфатазы и ингибитора альфа-1-протеиназы в роговицах при кератоконусе». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 38 (2): 529–34. PMID  9040486.
• Yu W, Andersson B, Worley KC и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование ДНК». Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC  139146. PMID  9110174 .
• Obermüller S, Kiecke C, von Figura K, Höning S (2002). «Тирозиновые мотивы Lamp 1 и LAP определяют их прямое и косвенное нацеливание на лизосомы». J. Cell Sci . 115 (Pt 1): 185–94. doi : 10.1242/jcs.115.1.185 . PMID  11801736.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .

Внешние ссылки

• Расположение генома человека ACP2 и страница с подробностями гена ACP2 в браузере геномов UCSC .