stringtranslate.com

Миозин-11

Миозин-11 — это белок , который у людей кодируется геном MYH11 . [ 5] [6]

Функция

Миозин-11 — это гладкомышечный миозин , относящийся к семейству тяжелых цепей миозина. Миозин-11 — это субъединица гексамерного белка, состоящего из двух субъединиц тяжелой цепи и двух пар неидентичных субъединиц легкой цепи.

Это основной сократительный белок, преобразующий химическую энергию в механическую посредством гидролиза АТФ .

Альтернативный сплайсинг приводит к появлению изоформ, которые экспрессируются по-разному, причем их соотношение меняется в процессе созревания мышечных клеток. [6]

Клиническое значение

Аневризмы грудной аорты, приводящие к острому расслоению аорты (TAAD), могут наследоваться изолированно или в сочетании с генетическими синдромами, такими как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца. Когда TAAD возникает при отсутствии синдромных признаков, он наследуется по аутосомно-доминантному типу со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессией, заболевание называется семейным TAAD. Семейное TAAD демонстрирует значительную клиническую и генетическую гетерогенность. Мутации в MYH11 были описаны у людей с TAAD с открытым артериальным протоком (PDA). Из людей с TAAD примерно у 4% есть мутации в TGFBR2, и примерно у 1-2% есть мутации либо в TGFBR1, либо в MYH11. Кроме того, у людей с TAAD также были зарегистрированы мутации FBN1. Мутации в гене SMAD3 недавно были зарегистрированы у пациентов с синдромной формой аневризмы аорты и расслоениями с ранним началом остеоартрита. Считается, что мутации SMAD3 составляют приблизительно 2% семейной TAAD. Кроме того, считается, что мутации в гене ACTA2 составляют приблизительно 10-14% семейной TAAD. [7]

Острый миелоидный лейкоз

Ген, кодирующий человеческий ортолог крысиного NUDE1, транскрибируется с обратной цепи этого гена, и его 3'-конец перекрывается с концом последнего. Перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv(16)(p13q22)] производит химерный транскрипт, который кодирует белок, состоящий из первых 165 остатков с N-конца фактора связывания ядра бета в слиянии с C-концевой частью тяжелой цепи миозина гладких мышц. Эта хромосомная перестройка связана с острым миелоидным лейкозом подтипа M4Eo.

Рак кишечника

Мутации MYH11, по-видимому, способствуют развитию рака кишечника у человека. [8]

Ссылки

  1. ^ abc ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000018830 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (июнь 1993 г.). «Ген тяжелой цепи миозина гладких мышц человека сопоставлен с хромосомным регионом 16q12». Am J Med Genet . 46 (1): 61–7. doi :10.1002/ajmg.1320460110. PMID  7684189.
  6. ^ ab "Ген Энтреза: миозин MYH11, тяжелая цепь 11, гладкие мышцы".
  7. ^ Центр генетики человека Бостонского университета - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Аневризмы грудной аорты
  8. ^ Алхопуро П., Пхичит Д., Туупанен С., Саммалкорпи Х., Нибондас М., Сахаринен Дж., Робинсон Дж.П., Ян З., Чен Л.К., Орнтофт Т., Меклин Дж.П., Ярвинен Х., Энг С., Мослейн Г., Шибата Д., Хоулстон Р.С., Лукассен А, Томлинсон И.П., Лаунонен В., Ристимяки А., Аранго Д., Карху А., Суини Х.Л., Аалтонен Л.А. (апрель 2008 г.). «Нерегулируемый миозин гладких мышц при неоплазии кишечника человека». Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (14): 5513–8. Бибкод : 2008PNAS..105.5513A. doi : 10.1073/pnas.0801213105 . PMC 2291082. PMID  18391202 . 

Внешние ссылки

Дальнейшее чтение