ПЕКС10

Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens

Фактор биогенеза пероксисом 10 представляет собой белок , который у человека кодируется геном PEX10 . ^{[5] [6]} Альтернативный сплайсинг приводит к образованию двух вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.

Функция

Фактор биогенеза пероксисом 10 участвует в импорте белков пероксисомального матрикса. Этот белок локализуется на пероксисомальной мембране. ^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к появлению фенотипов в спектре Зеллвегера нарушений пероксисомального биогенеза , начиная от неонатальной адренолейкодистрофии и заканчивая синдромом Зеллвегера . ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что PEX10 взаимодействует с PEX12 ^{[7] [8]} и PEX19 . ^{[9] [10]}

Рекомендации

1. GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000157911 - Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029047 - Ensembl , май 2017 г.
3. "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Уоррен Д.С., Моррелл Дж.К., Мозер Х.В., Валле Д., Гулд С.Дж. (декабрь 1998 г.). «Идентификация PEX10, гена, дефектного в группе комплементации 7 нарушений биогенеза пероксисом». Ам Джей Хум Жене . 63 (2): 347–59. дои : 10.1086/301963. ПМЦ 1377304 . ПМИД  9683594. 
6. «Ген Энтрез: фактор биогенеза пероксисом PEX10 10» .
7. Чанг CC, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (ноябрь 1999 г.). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецепторов при импорте белков пероксисомального матрикса». Дж. Клеточная Биол . 147 (4): 761–74. дои : 10.1083/jcb.147.4.761. ПМК 2156163 . ПМИД  10562279. 
8. Окумото К., Абэ И., Фуджики Ю. (август 2000 г.). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца важен для функции Pex12p и взаимодействует с сигналом, направляющим пероксисомы, рецептором 1 типа Pex5p и кольцевым пероксином Pex10p». Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25700–10. дои : 10.1074/jbc.M003303200 . ПМИД  10837480.
9. Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т., Ли Х, Лю Ю, Гулд С.Дж. (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько пероксисомальных мембранных белков, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза пероксисомных мембран». Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931. ПМК 2174547 . ПМИД  10704444. 
10. Франсен М., Уилин Т., Брис С., Маннартс Г.П., Ван Вельдховен П.П. (июль 2001 г.). «Человеческий pex19p связывает пероксисомальные интегральные мембранные белки в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Клетка. Биол . 21 (13): 4413–24. дои : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001. ПМК 87101 . ПМИД  11390669. 

дальнейшее чтение

• Окумото К., Ито Р., Симодзава Н. и др. (1998). «Мутации в PEX10 являются причиной синдрома дефицита пероксисом Зеллвегера группы комплементации B». Хм. Мол. Жене . 7 (9): 1399–405. дои : 10.1093/hmg/7.9.1399 . ПМИД  9700193.
• Южный ST, Гулд С.Дж. (1999). «Синтез пероксисом в отсутствие ранее существовавших пероксисом». Дж. Клеточная Биол . 144 (2): 255–66. дои : 10.1083/jcb.144.2.255. ПМК  2132891 . ПМИД  9922452.
• Чанг CC, Уоррен Д.С., Сакстедер К.А., Гулд С.Дж. (1999). «PEX12 взаимодействует с PEX5 и PEX10 и действует после стыковки рецептора при импорте белков пероксисомального матрикса». Дж. Клеточная Биол . 147 (4): 761–74. дои : 10.1083/jcb.147.4.761. ПМК  2156163 . ПМИД  10562279.
• Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т. и др. (2000). «PEX19 связывает несколько пероксисомальных мембранных белков, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза пероксисомных мембран». Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931. ПМК  2174547 . ПМИД  10704444.
• Окумото К., Абэ И., Фуджики Ю. (2000). «Молекулярная анатомия пероксина Pex12p: домен безымянного пальца важен для функции Pex12p и взаимодействует с сигналом, направляющим пероксисомы, рецептором 1 типа Pex5p и кольцевым пероксином Pex10p». Ж. Биол. Хим . 275 (33): 25700–10. дои : 10.1074/jbc.M003303200 . ПМИД  10837480.
• Уоррен Д.С., Вулф Б.Д., Гулд С.Дж. (2000). «Отношения фенотип-генотип у пациентов с расстройством биогенеза пероксисом с дефицитом PEX10». Хм. Мутат . 15 (6): 509–21. doi :10.1002/1098-1004(200006)15:6<509::AID-HUMU3>3.0.CO;2-#. PMID  10862081. S2CID  196604223.
• Франсен М., Уилин Т., Брис С. и др. (2001). «Человеческий pex19p связывает пероксисомальные интегральные мембранные белки в областях, отличных от их сортирующих последовательностей». Мол. Клетка. Биол . 21 (13): 4413–24. дои : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001. ПМК  87101 . ПМИД  11390669.
• Франсен М., Брис С., Гис К. и др. (2002). «Анализ взаимодействий пероксина млекопитающих с использованием нетранскрипционного бактериального двухгибридного анализа». Мол. Клетка. Протеомика . 1 (3): 243–52. дои : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . ПМИД  12096124.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК  139241 . ПМИД  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД  14702039.
• Симодзава Н., Нагасе Т., Такемото Ю. и др. (2003). «Генетическая гетерогенность у японских пациентов с нарушениями биогенеза пероксисом и доказательства гаплотипа-основателя наиболее распространенной мутации в гене PEX10». Пероксисомальные расстройства и регуляция генов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 544. с. 71. дои : 10.1007/978-1-4419-9072-3_10. ISBN 978-1-4613-4782-8. ПМИД  14713216.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК  528928 . ПМИД  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R. дои : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G. дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД  16710414.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о нарушениях биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера
• Записи OMIM о нарушениях биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера