Пилоцитарная астроцитома (и ее вариант пиломиксоидной астроцитомы) — опухоль головного мозга , которая чаще всего возникает у детей и молодых людей (в первые 20 лет жизни). Они обычно возникают в мозжечке , вблизи ствола мозга , в области гипоталамуса или перекреста зрительных нервов , но могут возникать в любой области, где присутствуют астроциты , включая полушария головного мозга и спинной мозг . Эти опухоли обычно медленно растут и являются доброкачественными, что соответствует 1 степени злокачественности по классификации ВОЗ [1] .
У детей, страдающих пилоцитарной астроцитомой, могут наблюдаться различные симптомы, которые могут включать в себя задержку в развитии (отсутствие соответствующего набора веса/потеря веса), головную боль, тошноту, рвоту, раздражительность, кривошею (наклон шеи или искривление шеи), трудности с координацией движений и зрительные жалобы (в том числе нистагм). Жалобы могут различаться в зависимости от локализации и размера новообразования. Наиболее распространенные симптомы связаны с повышением внутричерепного давления из-за размера опухолевой массы. [2]
Пилоцитарная астроцитома может быть связана с генетическим заболеванием нейрофиброматозом типа 1 (НФ1), а глиомы зрительного нерва являются одними из наиболее часто встречающихся опухолей у пациентов с этим заболеванием. Однако большинство пилоцитарных астроцитом возникают спорадически – без доказательств связи с наследственной предрасположенностью или фактором образа жизни. Они связаны с генетическими изменениями в пути MAPK/ERK , чаще всего с характерным слитым геном KIAA1549- BRAF . [3] [4]
Обычно – в зависимости от интервью пациента и после клинического обследования, которое включает неврологическое обследование и офтальмологическое обследование – проводится КТ и/или МРТ для подтверждения наличия опухоли. С помощью этих методов визуализации их обычно легко отличить от нормальных структур мозга. Перед сканированием в вену можно ввести специальный краситель, чтобы обеспечить контраст и облегчить идентификацию опухолей. Пилоцитарные астроцитомы обычно хорошо видны на таких снимках, но на основании только визуализации часто трудно сказать, какой тип опухоли присутствует.
Если обнаружена опухоль, нейрохирургу необходимо будет провести ее биопсию. Это включает в себя удаление небольшого количества опухолевой ткани, которое затем отправляется к (нейро)патологу для обследования и определения стадии. [5] Биопсия может проводиться перед хирургическим удалением опухоли или образец может быть взят во время операции по удалению основной массы опухоли.
Пилоцитарные астроцитомы часто представляют собой кистозные опухоли и, если они солидные, имеют тенденцию иметь четко очерченные границы.
Под микроскопом видно, что опухоль состоит из биполярных клеток с длинными «волосоподобными» GFAP -положительными отростками, что дает обозначение «пилоцитарная» (то есть состоящая из клеток, которые при рассмотрении под микроскопом выглядят как волокна ). 6] ). Некоторые пилоцитарные астроцитомы могут быть более фибриллярными и плотными по составу. Часто можно увидеть наличие розенталевых волокон , [7] эозинофильных зернистых тел и микроцист. Также могут присутствовать миксоидные очаги и олигодендроглиомоподобные клетки, хотя они неспецифичны для пилоцитарной астроцитомы. В давних поражениях могут наблюдаться макрофаги, нагруженные гемосидерином, и кальцификаты.
Наиболее распространенным методом лечения является хирургическое удаление опухоли. Полное удаление опухоли обычно обеспечивает функциональное выживание в течение многих лет. [8] В частности, в случае пилоцитарных астроцитом (обычно индолентных образований, которые могут обеспечить нормальную неврологическую функцию), хирурги могут решить следить за развитием новообразования и отложить хирургическое вмешательство на некоторое время. Однако полная резекция зачастую невозможна. Местоположение может препятствовать доступу к новообразованию и привести к неполной резекции или ее отсутствию вообще. Оставленные без внимания, эти опухоли могут в конечном итоге привести к дальнейшим симптомам из-за продолжающегося медленного роста. Крайне редко они могут подвергаться также злокачественной трансформации.
Если операция невозможна, могут быть предложены такие рекомендации, как химиотерапия или лучевая терапия. Однако побочные эффекты такого лечения могут быть обширными и долгосрочными, что в некоторых случаях приводит к трудностям на всю жизнь. Было продемонстрировано, что это верно только для педиатрических пациентов, тогда как для взрослых необходимы дальнейшие исследования. [9] [10]
После лечения у детей с пилоцитарной астроцитомой может наблюдаться улучшение симптомов, связанных с самой опухолью, в зависимости от ее локализации, но также могут наблюдаться побочные эффекты, связанные с лечением:
В соответствии с присвоением ВОЗ 1-го класса пилоцитарная астроцитома обычно не связана с рецидивом после полной резекции. Вариант пиломиксоидной астроцитомы может вести себя более агрессивно, чем классическая пилоцитарная астроцитома, но это также может быть связано с более молодым возрастом манифестации и более частым расположением срединной линии.
В случаях прогрессирования/рецидивирования заболевания или когда достигнуто максимальное хирургическое удаление, но остается некоторая остаточная опухоль, медицинская бригада может рассмотреть возможность проведения химиотерапии и/или лучевой терапии. [11]
Регулярно обновляемые статистические данные о заболеваемости, эпидемиологии и выживаемости опухолей головного мозга можно найти в годовых отчетах Центрального реестра опухолей головного мозга США (CBTRUS). [12] Эти цифры показывают, что в США ежегодно диагностируется в среднем чуть более 1000 пилоцитарных астроцитом, что составляет около 1% всех опухолей ЦНС. Однако у детей эта доля гораздо выше. Пилоцитарная астроцитома является единственной наиболее распространенной опухолью головного мозга у детей, на ее долю приходится почти 20% опухолей головного мозга, диагностированных у детей в возрасте 0–14 лет, с пиком заболеваемости в возрасте 5–14 лет. [13]
{{cite book}}
: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )