Врожденная катаракта — это помутнение хрусталика , которое присутствует при рождении . Врожденная катаракта встречается в широком диапазоне степеней тяжести. Некоторые помутнения хрусталика не прогрессируют и визуально незначительны, другие могут вызывать серьезные нарушения зрения.
Врожденные катаракты могут быть односторонними или двусторонними . Их можно классифицировать по морфологии, предполагаемой или определенной генетической причине, наличию определенных метаболических нарушений или связанных глазных аномалий или системных признаков. [1]
Варианты лечения зависят от тяжести состояния. Для детей в возрасте до двух лет, чье зрение нарушено катарактой обоих глаз, хирургические варианты включают имплантацию интраокулярной линзы или ленсэктомию. [2]
Врожденная катаракта считается существенной причиной детской слепоты. Это состояние считается «излечимым» при раннем вмешательстве и по сравнению с другими типами проблем потери зрения у детей, однако в тех частях мира, где варианты лечения недоступны, например, в некоторых странах с низким уровнем дохода, состояние может остаться без лечения, и человек может потерять зрение. [2] Раннее лечение важно, особенно во время развития, для того, чтобы глаза и зрительная система человека развивались нормально. [2]
Врожденные катаракты встречаются в различных морфологических конфигурациях, включая пластинчатую, полярную, шовную, коронарную, голубую, ядерную, капсулярную, полную, мембранозную. Некоторые признаки того, что у ребенка может быть катаракта, могут быть следующими: ребенок не может следить за лицами или предметами, отклонение одного или обоих глаз внутрь или наружу, дрожание одного или обоих глаз и/или наличие белого рефлекса в одном или обоих глазах.
[3]
В целом, приблизительно треть врожденных катаракт являются компонентом более обширного синдрома или заболевания (например, катаракта, вызванная синдромом врожденной краснухи), одна треть возникает как изолированный наследственный признак, а одна треть возникает по неустановленным причинам. Метаболические заболевания, как правило, чаще связаны с двусторонними катарактами.
Примерно 50% всех случаев врожденной катаракты могут иметь генетическую причину, которая является весьма гетерогенной. Известно, что различные мутации в одном и том же гене могут вызывать схожие модели катаракты, в то время как сильно изменчивая морфология катаракты в некоторых семьях предполагает, что одна и та же мутация в одном гене может приводить к разным фенотипам. Более 25 локусов и генов на разных хромосомах связаны с врожденной катарактой. Мутации в различных генах, которые кодируют основные цитоплазматические белки хрусталика глаза человека, связаны с катарактой различной морфологии, включая гены, кодирующие кристаллины (CRYA, CRYB и CRYG), специфичные для хрусталика коннексины (Cx43, Cx46 и Cx50), главный внутренний белок (MIP) или аквапорин , структурные белки цитоскелета, парноподобный гомеодоменовый фактор транскрипции 3 ( PITX3 ), птичью мышечно-апоневротическую фибросаркому ( MAF ) и фактор транскрипции теплового шока 4 ( HSF4 ). [4]
Всем новорожденным необходимо проходить скрининговое обследование глаз, включая оценку красных рефлексов.
В целом, чем младше ребенок, тем выше срочность удаления катаракты из-за риска амблиопии во время развития. Для оптимального развития зрения у новорожденных и младенцев визуально значимая односторонняя врожденная катаракта должна быть обнаружена и удалена до возраста 6 недель, а визуально значимые двусторонние врожденные катаракты должны быть удалены до возраста 10 недель. [1] Хирургические варианты, если катаракта двусторонняя и зрение нарушено, включают удаление пораженного хрусталика глаза и коррекцию зрения как можно раньше, чтобы глаза младенца могли нормально развиваться с визуальными стимулами.
Некоторые врожденные катаракты слишком малы, чтобы повлиять на зрение, поэтому операция или лечение не проводятся. Если они поверхностные и небольшие, офтальмолог будет продолжать наблюдать за ними на протяжении всей жизни пациента. Обычно пациент с небольшой врожденной катарактой, которая не влияет на зрение, в конечном итоге пострадает в более позднем возрасте; обычно это происходит десятилетиями. [5]
Прогноз для врожденной катаракты зависит от нескольких факторов. К этим факторам относятся помутнение хрусталика при рождении, время обнаружения и эффективность лечения. При раннем обнаружении врожденная катаракта имеет наиболее благоприятный исход. В большинстве случаев врожденная катаракта требует хирургического вмешательства для удаления катаракты, но достижения в детской офтальмологии и хирургических методах значительно повысили показатели успеха. Своевременное хирургическое вмешательство может помочь восстановить зрение. Раннее вмешательство также может предотвратить долгосрочные состояния, такие как амблиопия, также известная как ленивый глаз. Прогноз может зависеть от сопутствующих состояний или осложнений. Последующее наблюдение необходимо для контроля развития зрения и решения любых потенциальных проблем, которые могут возникнуть. При своевременном и правильном лечении многие люди с врожденной катарактой могут добиться хороших результатов в области зрения и вести полноценную жизнь.