stringtranslate.com

Коэффициент отношения

Коэффициент родства является мерой степени родства (или биологического родства) между двумя людьми. Термин « коэффициент родства» был определен Сьюэллом Райтом в 1922 году и возник на основе его определения коэффициента инбридинга 1921 года. Этот показатель чаще всего используется в генетике и генеалогии . Коэффициент инбридинга может быть рассчитан для отдельного человека и обычно составляет половину коэффициента родства между родителями.

В общем, чем выше уровень инбридинга, тем ближе коэффициент родства между родителями приближается к значению 1, выраженному в процентах, [а] и приближается к значению 0 для особей со сколь угодно отдаленными общими предками.

Коэффициент отношения

Коэффициент родства ( ) между двумя особями B и C получается суммированием коэффициентов, рассчитанных для каждой линии, по которой они связаны с общими предками . Каждая такая линия соединяет двух людей через общего предка, не проходя ни через одного человека, который не является общим предком, более одного раза. Коэффициент пути между предком A и потомком O, разделенными поколениями, определяется как:

где и – коэффициенты инбридинга для А и О соответственно.

Коэффициент связи теперь получается путем суммирования всех коэффициентов пути:

Предполагая, что родословную можно проследить до достаточно удаленной популяции совершенно случайного поголовья ( f A = 0 для всех A в сумме), определение r можно упростить до

где p перечисляет все пути, соединяющие B и C с уникальными общими предками (т.е. все пути заканчиваются у общего предка и не могут проходить через общего предка к предку общего предка), а L(p) — длина пути p .

Приведем (искусственный) пример: если предположить, что два человека имеют одних и тех же 32 предков из n = 5 поколений назад, но не имеют общих предков четыре или менее поколений назад, их коэффициент родства будет равен

, что для n = 5 равно 0,03125 или примерно 3%.

Лица, для которых та же ситуация применима к их 1024 предкам десять поколений назад, будут иметь коэффициент r = 2 -10 = 0,1%. Из этого следует, что значение r можно дать с точностью до нескольких процентов, если генеалогическое древо обоих индивидов известно на глубину пяти поколений, и с точностью до десятой доли процента, если известная глубина не менее десять поколений. Вклад в r общих предков 20 поколений назад (что соответствует примерно 500 годам в человеческой генеалогии или вклад общего происхождения от средневекового населения) падает ниже одной части на миллион .

Человеческие отношения

Схема общих семейных отношений, где площадь каждого цветного круга масштабируется в соответствии с коэффициентом родства. Все родственники одного родства включены в один из серых эллипсов. Юридическую степень родства можно определить, подсчитав количество связей сплошной линией между собой и родственником. [б]

Коэффициент родства иногда используется для выражения степени родства в числовых выражениях в генеалогии человека .

В человеческих отношениях значение коэффициента родства обычно рассчитывается на основе знания полного генеалогического древа, охватывающего сравнительно небольшое число поколений, возможно, порядка трех или четырех. Как объяснялось выше, рассчитанное таким образом значение коэффициента взаимосвязи является нижней границей, а фактическое значение может быть на несколько процентов выше. Это значение имеет точность с точностью до 1%, если полное генеалогическое древо обоих людей известно на глубину семи поколений. [с]

Родственник первой степени родства (FDR) — это родитель человека (отец или мать), родной брат или сестра (брат или сестра) или потомок . [1] Это категория членов семьи, которая во многом совпадает с термином « нуклеарная семья» , но без супругов. [2] Если люди связаны кровным родством , родственники первой степени родства имеют примерно 50% общих генов. Родственники первой степени родства являются распространенным методом диагностики рисков распространенных заболеваний путем анализа семейного анамнеза. [3]

Родственник второй степени родства (SDR) — это человек, у которого 25% общих генов с человеком. Сюда входят дяди , тети , племянники , племянницы , бабушки и дедушки , внуки , сводные братья и сестры и двойные двоюродные братья и сестры . [4] [5] [6]

Родственники третьей степени родства представляют собой часть расширенной семьи и включают двоюродных братьев и сестер, прадедов и прабабушек и правнуков. [7] Родственники третьей степени обычно определяются по ожидаемому количеству генетического совпадения, которое существует между двумя людьми, при этом родственники третьей степени одного человека имеют примерно 12,5% общих генов. [8] В эту категорию входят прадеды , правнуки , дедушки, двоюродные бабушки , двоюродные братья и сестры , [9] сводные дяди , сводные тети, сводные племянницы и сводные племянники .

Большинство законов об инцесте касаются отношений, где r = 25% или выше, хотя многие игнорируют редкий случай двойных двоюродных братьев и сестер. Некоторые юрисдикции также запрещают сексуальные отношения или браки между двоюродными братьями и сестрами различной степени родства или лицами, связанными только посредством усыновления или родства . Существует ли вероятность зачатия, как правило, не имеет значения.

Коэффициент родства

Коэффициент родства — это простая мера родства, определяемая как вероятность того, что пара случайно выбранных гомологичных аллелей идентичны по происхождению . [13] Проще говоря, это вероятность того, что аллель, выбранная случайным образом у индивидуума i, и аллель, выбранная в том же аутосомном локусе у другого индивидуума j, идентичны и происходят от одного и того же предка.

Коэффициент родства равен удвоенному коэффициенту родства. [14]

Расчет

Коэффициент родства между двумя людьми, i и j, представлен как Φ ij . Коэффициент родства между неинбредной особью и ею самой Φ ii равен 1/2. Это связано с тем, что люди диплоидны , а это означает, что единственный способ сделать случайно выбранные аллели идентичными по происхождению — это если одна и та же аллель выбирается дважды (вероятность 1/2). Аналогичным образом, связь между родителем и ребенком определяется вероятностью того, что случайно выбранный аллель у ребенка принадлежит родителю (вероятность 1/2), и вероятностью того, что аллель, выбранная из родителя, окажется той же самой, что была передана. ребенку (вероятность 1/2). Поскольку эти два события независимы друг от друга, они перемножаются Φ ij = 1/2 X 1/2 = 1/4. [15] [16]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ , строго говоря, r=1 для клонов и однояйцевых близнецов, но поскольку определение r обычно предназначено для оценки пригодности двух особей для размножения, они обычно считаются представителями противоположного пола.
  2. ^ Например, брат или сестра соединяется с родителем, который соединяется с самим собой (2 строки), в то время как тетя/дядя соединяется с дедушкой и бабушкой, который соединяется с родителем, который соединяется с самим собой (3 строки).
  3. ^ Полное генеалогическое древо из семи поколений (128 путей к предкам 7-й степени) нецелесообразно даже для представителей высшей знати. Например, генеалогическое древо королевы Елизаветы II полностью известно на глубину шести поколений, но в седьмом поколении становится трудно проследить.

Рекомендации

  1. ^ Талли, Николас (2007). Гастроэнтерология и гепатология: Клинический справочник . п. 200.
  2. ^ Рейсс, Дэвид (1981). Конструирование реальности семьей . Издательство Гарвардского университета. п. 276. ИСБН 9780674294158.
  3. ^ Гинзбург, Джеффри (2008). Геномная и персонализированная медицина, Тома 1-2 . п. 482.
  4. ^ «Рак молочной железы и яичников и категории риска семейного анамнеза» . Центры по контролю и профилактике заболеваний США .
  5. ^ «Родственник первой, второй и третьей степени». Синий Крест Синий Щит .
  6. ^ "Словарь генетических терминов NCI" . Cancer.gov.ru .
  7. ^ «Родственник первой, второй и третьей степени». bcbst.com . Синий крест, синий щит Теннесси . Проверено 18 августа 2016 г.
  8. ^ Лудман, Марк (2009). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов. Информационная база. п. 101. ИСБН 9781438120959.
  9. ^ «29 CFR § 1635.3 - Определения, характерные для GINA» .
  10. ^ Путем замены в определении понятия «поколение» на « мейоз ». Поскольку однояйцевые близнецы не разделяются мейозом, между ними нет «поколений», следовательно, n =0 и r =1. См.: Ланкастер, FM (октябрь 2005 г.). «Расчет коэффициента родства». Генетические и количественные аспекты генеалогии . Архивировано из оригинала 29 июня 2007 г.
  11. ^ «Родственный отбор». Бенджамин/Каммингс . Проверено 25 ноября 2007 г.
  12. ^ Эта степень родства обычно неотличима от отношения к случайному индивидууму внутри той же популяции (племени, страны, этнической группы).
  13. ^ Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Спрингер. п. 81. ИСБН 978-0-387-21750-5.
  14. ^ Райт, Сьюэлл (1921). «Системы спаривания» (PDF) . Генетика . 6 (2): 111–178. дои : 10.1093/генетика/6.2.111. ПМК 1200510 . ПМИД  17245958. 
  15. ^ Ланге, Кеннет (2003). Математические и статистические методы генетического анализа . Спрингер. стр. 81–83.
  16. ^ Жаккард, Альберт (1974). Генетическая структура популяций . Спрингер-Верлаг. ISBN 978-3-642-88415-3.

Библиография