Рестриктивная дермопатия

Состояние здоровья

Рестриктивная дермопатия (РД) — редкое летальное аутосомно-рецессивное заболевание кожи, характеризующееся синдромальным лицом , плотной кожей, редкими или отсутствующими ресницами и вторичными изменениями суставов. ^{[2] : 563}

Механизм

Рестриктивная дермопатия (РД) обусловлена ​​либо потерей гена ZMPSTE24 , который кодирует белок, ответственный за расщепление фарнезилированного преламина А на зрелый нефарнезилированный ламин , либо мутацией гена LMNA. Это приводит к накоплению фарнезил-преламина А на ядерной мембране. ^[3] Механистически рестриктивная дермопатия чем-то похожа на синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), заболевание, при котором последнему этапу процессинга ламина препятствует мутация, вызывающая потерю сайта расщепления ZMPSTE24 в гене ламина А. ^{[ нужна цитата ]}

Диагностика

Уход

Смотрите также

• Рецидивирующий линейный акантолитический дерматоз
• Список кожных заболеваний
• Ламеллярный ихтиоз – возможный дифференциальный диагноз

Рекомендации

1. «Запись OMIM - № 275210 - рестриктивная дермопатия, летальная» . omim.org . Проверено 7 августа 2017 г.
2. Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
3. Янг С.Г., Мета М., Ян Ш., Фонг Л.Г. (декабрь 2006 г.). «Фарнезилирование преламина А и прогероидные синдромы». Ж. Биол. Хим . 281 (52): 39741–39745. дои : 10.1074/jbc.R600033200 . ПМИД  17090536.

Внешние ссылки