stringtranslate.com

Рабдомиома

Рабдомиома — доброкачественная опухоль поперечно -полосатых мышц . Рабдомиомы могут быть как сердечными , так и экстракардиальными (возникающими вне сердца). Экстракардиальные формы рабдомиомы подразделяются на три различных типа: взрослый тип, фетальный тип и генитальный тип.

Рабдомиомы сердца являются наиболее распространенной первичной опухолью сердца у младенцев и детей. Она связана с туберозным склерозом . [1] У пациентов с туберозным склерозом опухоль может регрессировать и полностью исчезнуть или оставаться постоянной по размеру. [2] Распространенной гистологической особенностью является наличие паукообразных клеток, которые представляют собой сердечные миоциты с увеличенными гликогеновыми вакуолями, разделенными эозинофильными тяжами, напоминающими ноги паука.

Чаще всего это связано с языком [ 3] и сердцем [4] , но может также возникнуть в других местах, например, во влагалище [5] .

Злокачественные опухоли скелетных мышц называются рабдомиосаркомой . Только редкие случаи возможных злокачественных изменений были зарегистрированы при фетальной рабдомиоме . Дифференциальный диагноз в языке включает эктомезенхимальную хондромиксоидную опухоль . [6]

Рабдомиома сердца

Гораздо чаще встречаются метастазы из альтернативного места, чем первичная опухоль сердца. [7] Однако первичные опухоли сердца встречаются. Одной из них является сердечная рабдомиома. Примерно 80-90% этих опухолей обнаруживаются у пациентов с туберозным склерозом , генетическим заболеванием, вызывающим множественные опухоли, причем большинство из них обнаруживаются до достижения годовалого возраста. [8] Хотя эти опухоли чаще всего лечатся резекцией, было показано, что симптоматические опухоли у плодов уменьшаются в размерах после введения матери сикролимуса . [9] Если клинически они не проявляются, их можно наблюдать с помощью обычной визуализации, поскольку опухоль, скорее всего, спонтанно регрессирует. [2]

Клиническая картина

Конкретная клиническая картина пациента с сердечной рабдомиомой определяется ее расположением в сердце. [10] Однако, если есть симптомы, у большинства пациентов будет сердечная недостаточность или аритмия, такая как желудочковая тахикардия или блокада сердца . [11] Тяжесть симптомов будет варьироваться в зависимости от размера массы.

Обнаружение

Пренатальное УЗИ, показывающее фетальную сердечную рабдомиому

Сердечные рабдомиомы обычно обнаруживаются в стенках желудочков или на клапанах сердца . С помощью методов визуализации, таких как ультразвук и магнитно-резонансная томография (МРТ) , эти опухоли обнаруживаются с большей частотой и даже в пренатальном периоде. Рутинное наблюдение за детьми с туберозным склерозом на предмет сердечной рабдомиомы или других сердечно-сосудистых проявлений их заболевания может включать электрокардиограмму (ЭКГ) и эхокардиографию . [12]

Дополнительные изображения

Микрофотография рабдомиомы фетального типа: обратите внимание на пухлые розовые доброкачественные клетки скелетных мышц.

Ссылки

  1. ^ Bader RS, Chitayat D, Kelly E и др. (ноябрь 2003 г.). «Фетальная рабдомиома: пренатальная диагностика, клинический исход и частота сопутствующего комплекса туберозного склероза». J. Pediatr . 143 (5): 620–4. doi :10.1067/S0022-3476(03)00494-3. PMID  14615733.
  2. ^ ab Smythe, John F.; Dyck, John D.; Smallhorn, Jeffrey F.; Freedom, Robert M. (ноябрь 1990 г.). «Естественное течение рабдомиомы сердца в младенчестве и детстве». The American Journal of Cardiology . 66 (17): 1247–1249. doi :10.1016/0002-9149(90)91109-j. ISSN  0002-9149. PMID  2239731.
  3. ^ Перес-Алонсо П., Санчес-Симон Р., Контрерас Ф., Патрон-Ромеро М. (декабрь 2000 г.). «Особенный сюжет: патологический случай месяца. Развязка и обсуждение: рабдомиома языка плода (миксоидный тип)». Архипедиатр Adolesc Med . 154 (12): 1265–6. дои : 10.1001/archpedi.154.12.1265 . ПМИД  11115314.
  4. ^ Sugiyama H, Naito H, Tsukano S, Echigo S, Kamiya T (ноябрь 2005 г.). «Оценка опухолей сердца у детей с помощью электронно-лучевой компьютерной томографии: рабдомиома и фиброма». Circ. J . 69 (11): 1352–6. doi : 10.1253/circj.69.1352 . PMID  16247210.
  5. ^ Эдвард Ф. Гольян (2009). Патология (третье изд.). Elsevier . стр. 537. Тип опухоли: Рабдомиома; Расположение: Сердце, а также язык и влагалище; Комментарий: Доброкачественная опухоль сердца, связанная с туберозным склерозом
  6. ^ Smith BC, Ellis GL, Meis-Kindblom JM, Williams SB (май 1995 г.). «Эктомезенхимальная хондромиксоидная опухоль передней части языка. Девятнадцать случаев новой клинико-патологической сущности». Am J Surg Pathol . 19 (5): 519–30. doi :10.1097/00000478-199505000-00003. PMID  7726361. S2CID  21161742.
  7. ^ Salcedo, E (февраль 1992). «Опухоли сердца: диагностика и лечение». Current Problems in Cardiology . 17 (2): 77–137. doi :10.1016/0146-2806(92)90025-J. PMID  1735241.
  8. ^ MDa, Морис Бегетти; Гоу, Роберт М.; Хейни, Изабель; Моусон, Джон; Уильямс, Уильям Г.; Фридом, Роберт М. (декабрь 1997 г.). «Первичные доброкачественные опухоли сердца у детей: 15-летний обзор». American Heart Journal . 134 (6): 1107–1114. doi :10.1016/S0002-8703(97)70032-2. PMID  9424072.
  9. ^ Дуань, Мэнхао; Сундарарагхаван, Шрикантан; Кох, Ай Лин; Сох, Шуй Йен (март 2022 г.). «Неонатальная рабдомиома с сердечной дисфункцией: благоприятный ответ на сиролимус». BMJ Case Reports . 15 (3): e244915. doi :10.1136/bcr-2021-244915. ISSN  1757-790X. PMC 8948400. PMID  35332001 . 
  10. ^ Вандер Салм, Томас Дж. (апрель 2000 г.). «Необычные первичные опухоли сердца». Семинары по торакальной и сердечно-сосудистой хирургии . 12 (2): 89–100. doi :10.1053/ct.2000.5080. PMID  10807431.
  11. ^ Jacobs, Jeffrey P.; Konstantakos, Anastasios K.; Holland, Fred W.; Herskowitz, Kenneth; Ferrer, Peter L.; Perryman, Richard A. (ноябрь 1994 г.). «Хирургическое лечение сердечных рабдомиом у детей». The Annals of Thoracic Surgery . 58 (5): 1552–1555. doi : 10.1016/0003-4975(94)91963-1 . PMID  7979700.
  12. ^ Northrup, Hope; Aronow, Mary E.; Bebin, E. Martina; Bissler, John; Darling, Thomas N.; de Vries, Petrus J.; Frost, Michael D.; Fuchs, Zoë; Gosnell, Elizabeth S.; Gupta, Nishant; Jansen, Anna C.; Jóźwiak, Sergiusz; Kingswood, J. Chris; Knilans, Timothy K.; McCormack, Francis X. (октябрь 2021 г.). «Обновленные международные диагностические критерии и рекомендации по наблюдению и лечению туберозного склероза». Детская неврология . 123 : 50–66. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 . PMID  34399110.