Синдром каудальной регрессии , или агенезия крестца ( или гипоплазия крестца ), является редким врожденным дефектом. Это врожденное заболевание , при котором развитие нижнего отдела позвоночника у плода ( каудального отдела позвоночника) является аномальным. [1] Это происходит примерно один раз на 60 000 живорождений. [2]
Некоторые дети рождаются с очень небольшими отклонениями по сравнению с типичным развитием, а у других наблюдаются значительные изменения. Большинство из них вырастают типичными взрослыми, испытывающими трудности с ходьбой и недержанием мочи.
Это состояние существует в различных формах: от частичного отсутствия отделов копчика позвоночника до отсутствия нижних позвонков, таза и частей грудного и/или поясничного отделов позвоночника. В некоторых случаях, когда отсутствует лишь небольшая часть позвоночника, внешние признаки заболевания могут отсутствовать. В тех случаях, когда более существенные участки позвоночника отсутствуют, могут наблюдаться сращенные, перепончатые или меньшие по размеру нижние конечности и параличи. Обычно нарушается контроль кишечника и мочевого пузыря. [ нужна цитата ]
Это состояние возникает из-за какого-либо фактора или набора факторов, присутствующих примерно в период с 3 по 7 неделю развития плода. Формирование крестца/нижней части спины и соответствующей нервной системы обычно близится к завершению к 4-й неделе развития. Из-за аномальной гаструляции нарушается миграция мезодермы. Это нарушение приводит к появлению симптомов, варьирующихся от незначительных поражений нижних позвонков до более серьезных симптомов, таких как полное сращение нижних конечностей. Хотя точная причина неизвестна, предполагается, что это состояние имеет сочетание экологических и генетических причин и что различные типы заболевания могут иметь разные причины. [ нужна цитата ]
Синдром сакральной агенезии (тип синдрома каудальной регрессии, включающий агенезию поясничного отдела позвоночника , крестца и копчика , а также гипоплазию нижних конечностей) — хорошо известная врожденная аномалия, связанная с сахарным диабетом у матери . [3] [4] Предположительно, здесь задействованы и другие причины, о чем свидетельствует редкая общая частота синдрома каудальной регрессии (1:60 000) по сравнению с диабетом; тем не менее, заболеваемость этим заболеванием значительно увеличивается среди младенцев, рожденных от матерей с диабетом, и составляет, по оценкам, 1 из 350 новорожденных от матерей с диабетом. [2]
Доминантная наследственная сакральная агенезия (также называемая синдромом Куррарино ) очень часто коррелирует с мутацией в гене Hb9 (также называемом HlxB9) (показано Салли Энн Линч, 1995, Nature Genetics). [ нужна цитата ]
Ранее считалось, что это связано с сиреномелией («синдромом русалки»), но теперь установлено, что оно не связано с этим состоянием. [5]
Существует четыре уровня (или типа) пороков развития. Наименее тяжелая указывает на частичную деформацию (одностороннюю) крестца. Второй уровень указывает на двустороннюю (равномерную) деформацию. Наиболее тяжелые типы включают полное отсутствие крестца. [ нужна цитата ]
В зависимости от типа агенезии крестца может наблюдаться недостаточность кишечника или мочевого пузыря. В случае неперфорированного ануса может потребоваться постоянная колостома . Недержание может также потребовать использования какой-либо системы контроля удержания (например, самостоятельной катетеризации). Это заболевание часто влияет на формирование коленей, голеней или ступней, что иногда лечится хирургическим путем. Для некоторых людей с плотно перепончатыми, согнутыми коленями или сросшимися прямыми коленями операция по вычленению колена может быть жизнеспособным вариантом для максимизации возможностей мобильности. [ нужна цитата ]
До того, как стало доступно более комплексное лечение, часто выполнялась полная ампутация ног в области бедра. Совсем недавно ампутация (на самом деле вычленение, поскольку не происходит разрезания кости) проводится в колене для тех, у кого согнутые колени и перепонка между бедром и икрой, чтобы обеспечить большую подвижность и лучшее сидение. Некоторые дети с экзартикуляцией коленного сустава используют протезы ног для ходьбы. От протезирования детей, не имеющих достаточного контроля над бедрами и туловищем , обычно отказываются в пользу более быстрого и легкого передвижения в инвалидной коляске по мере увеличения веса и возраста ребенка. Дети могут ходить на руках и, как правило, способны лазить и передвигаться, чтобы выполнить все, что им нужно и чего они хотят. Дети с более легкой формой заболевания могут иметь нормальную походку и не нуждаться в вспомогательных приспособлениях для ходьбы. Другие могут ходить с помощью фиксаторов или костылей. [ нужна цитата ]
Обычно эта инвалидность не связана с когнитивными нарушениями. Взрослые с этой инвалидностью живут независимо, посещают колледж и делают карьеру в различных областях. В 2012 году Спенсер Уэст , мужчина с агенезией крестца и ампутированными обеими ногами, поднялся на гору Килиманджаро, используя только руки. [6] В 2021 году спортсмен Зайон Кларк побил мировой рекорд Гиннеса в беге на руках на 20 м. [7]