stringtranslate.com

деформация Шпренгеля

Деформация Шпренгеля (также известная как высокая лопатка, гипоплазия лопатки или врожденная высокая лопатка ) — редкая врожденная аномалия скелета, при которой у человека одна лопатка расположена выше другой. Деформация возникает из-за сбоя в раннем развитии плода, когда плечо не опускается должным образом от шеи до своего конечного положения. Большинство случаев спорадические , и очень немногие имеют аутосомно-доминантное наследование. [1]

Деформация связана со следующими состояниями:

Чаще всего поражается левое плечо, но заболевание может возникать и двусторонне. [1]

Около 75% всех наблюдаемых случаев составляют девочки. Лечение включает хирургическое вмешательство в раннем детстве и физиотерапию . Хирургическое лечение во взрослом возрасте осложнено риском повреждения нервов при удалении омовертебральной кости и при растяжении мышечной ткани при перемещении плеча.

Презентация

КТ-снимок, показывающий деформацию Шпренгеля с левой стороны (стрелка) и сращение шейных позвонков , как при синдроме Клиппеля–Фейля.

Лопатка маленькая и повернута так, что ее нижний край направлен к позвоночнику. Иногда между приподнятой лопаткой и одним из шейных позвонков, обычно C5 или C6, присутствует костное соединение. Это соединение известно как омовертебральная кость. [ необходима цитата ]

Существует высокая корреляция между деформацией Шпренгеля и синдромом Клиппеля–Фейля . [ необходима ссылка ]

Диагноз

Большинство случаев деформации Шпренгеля являются спорадическими, но очень немногие из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Диагноз является клиническим и может быть подтвержден инструментальной диагностикой, такой как традиционная рентгенография и КТ . Может быть показано проведение генетического анализа, поскольку деформация может возникнуть и при других состояниях (см. синдром Клиппеля–Фейля ).

Эпоним

Назван в честь немецкого хирурга Отто Шпренгеля , который описал его в 1891 году. [2] [3]

Ссылки

  1. ^ ab "Деформация Шпренгеля | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 04.05.2022 .
  2. ^ synd/2450 в Кто это назвал?
  3. ^ ОК, Шпренгель. Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes nach oben. Archiv für klinische Chirurgie, Берлин, 1891, 42: 545-549.

Внешние ссылки