Половая дифференциация у людей — это процесс развития половых различий у людей . Она определяется как развитие фенотипических структур в результате действия гормонов, вырабатываемых после определения гонад. [1] Половая дифференциация включает развитие различных гениталий и внутренних половых путей, а волосы на теле играют роль в идентификации пола. [2]
Развитие половых различий начинается с системы определения пола XY , которая присутствует у людей, и сложные механизмы отвечают за развитие фенотипических различий между мужчинами и женщинами из недифференцированной зиготы . [3] Женщины обычно имеют две X-хромосомы , а мужчины обычно имеют Y -хромосому и X-хромосому. На ранней стадии эмбрионального развития оба пола обладают эквивалентными внутренними структурами. Это мезонефрические протоки и парамезонефрические протоки . Наличие гена SRY на Y-хромосоме вызывает развитие яичек у мужчин и последующее высвобождение гормонов, которые вызывают регресс парамезонефрических протоков . У женщин регрессируют мезонефрические протоки.
Нарушения полового развития (НПР), охватывающие состояния, характеризующиеся появлением неразвитых половых органов, которые могут быть неоднозначными или похожими на типичные для противоположного пола, иногда называемые интерсексом , могут быть результатом генетических и гормональных факторов. [4]
Большинство млекопитающих , включая людей, имеют систему определения пола XY : хромосома Y несет факторы, ответственные за запуск мужского развития. При отсутствии хромосомы Y плод будет развиваться по женскому типу. Это происходит из-за наличия определяющей пол области хромосомы Y, также известной как ген SRY . [5] Таким образом, самцы млекопитающих обычно имеют хромосому X и Y (XY), в то время как самки млекопитающих обычно имеют две хромосомы X (XX).
Хромосомный пол определяется во время оплодотворения ; хромосома из сперматозоида , X или Y, сливается с X-хромосомой в яйцеклетке. Гонадный пол относится к гонадам, то есть яичкам или яичникам, в зависимости от того, какие гены экспрессируются. Фенотипический пол относится к структурам внешних и внутренних половых органов. [6]
Проходит шесть недель после оплодотворения, прежде чем у человеческих эмбрионов можно будет наблюдать первые признаки половой дифференциации. [5] Эмбрион и последующий ранний плод кажутся сексуально индифферентными, не похожими ни на мужчину, ни на женщину. В течение следующих нескольких недель вырабатываются гормоны, которые заставляют недифференцированную ткань трансформироваться в мужские или женские репродуктивные органы. Этот процесс называется половой дифференциацией. Предшественник внутренних женских половых органов называется мюллеровой системой .
Дифференциация полов по половым органам происходит на протяжении эмбриональной, фетальной и более поздней жизни. Как у мужчин, так и у женщин половые органы состоят из двух структур: внутренних половых органов и внешних половых органов. У мужчин гонады — это яички , а у женщин — яичники . Это органы, которые производят гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды), репродуктивные клетки, которые в конечном итоге встретятся, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку ( зиготу ).
По мере деления зиготы она сначала становится эмбрионом (что означает «растущий внутри»), как правило, между нулевой и восьмой неделями, затем с восьмой недели и до рождения она считается плодом (что означает «нерожденное потомство»). Внутренние половые органы — это все вспомогательные железы и протоки, которые соединяют гонады с внешней средой. Внешние половые органы состоят из всех внешних репродуктивных структур. Пол раннего эмбриона невозможно определить, поскольку репродуктивные структуры не дифференцируются до седьмой недели. До этого ребенок считается бипотенциальным, поскольку его нельзя идентифицировать как мужского или женского пола.
Внутренние половые органы состоят из двух дополнительных протоков: мезонефрических протоков (мужских) и парамезонефрических протоков (женских). Мезонефрическая система является предшественником мужских половых органов, а парамезонефрическая — женской репродуктивной системы. [8] По мере развития одна из пар протоков развивается, а другая регрессирует. Это зависит от наличия или отсутствия определяющей пол области Y-хромосомы, также известной как ген SRY . [5] При наличии функционального гена SRY бипотенциальные гонады развиваются в яички. Гонады гистологически различимы на 6–8 неделе беременности.
Последующее развитие одного набора и дегенерация другого зависят от наличия или отсутствия двух тестикулярных гормонов: тестостерона и антимюллерова гормона (АМГ) . Нарушение типичного развития может привести к развитию обеих или ни одной из протоковых систем, что может привести к появлению морфологически интерсексуальных особей.
Самцы: ген SRY при транскрипции и обработке производит белок SRY, который связывается с ДНК и направляет развитие гонад в яички. Развитие самцов может произойти только тогда, когда яички плода секретируют ключевые гормоны в критический период на ранней стадии беременности. Яички начинают секретировать три гормона, которые влияют на внутренние и внешние половые органы самцов: они секретируют антимюллеров гормон (АМГ), тестостерон и дигидротестостерон (ДГТ). Антимюллеров гормон вызывает регрессию парамезонефральных протоков. Тестостерон преобразует мезонефральные протоки в мужские вспомогательные структуры, включая придатки яичек , семявыносящие протоки и семенные пузырьки . Тестостерон также будет контролировать опускание яичек из брюшной полости. [1] Многие другие гены, обнаруженные на других аутосомах , включая WT1 , SOX9 и SF1, также играют роль в развитии гонад. [9]
Женщины: Без тестостерона и АМГ мезонефрические протоки дегенерируют и исчезают. Парамезонефрические протоки развиваются в матку , фаллопиевы трубы и верхнюю часть влагалища (нижняя часть влагалища развивается из урогенитального синуса). [9] По-прежнему сохраняется значительная нехватка информации о генетическом контроле женского развития, и многое остается неизвестным о женском эмбриональном процессе. [10]
К 7 неделям у плода есть половой бугорок , мочеполовой синус , мочеполовые складки и лабиоскротальные припухлости . У женщин без избытка андрогенов они становятся вульвой ( клитором , преддверием , малыми и большими половыми губами соответственно). Мужчины становятся внешне отличными между 8 и 12 неделями, так как андрогены увеличивают половой бугорок и заставляют урогенитальную бороздку и синус слиться по средней линии, образуя недвусмысленный пенис с фаллической уретрой, а лабиоскротальные припухлости становятся истонченной, морщинистой мошонкой , где расположены яички. Дигидротестостерон будет различать оставшиеся мужские характеристики наружных половых органов. [1]
Достаточное количество любого андрогена может вызвать внешнюю маскулинизацию . Наиболее мощным является дигидротестостерон (ДГТ), вырабатываемый из тестостерона в коже и половых тканях под действием 5α-редуктазы. Мужской плод может быть не полностью маскулинизирован, если этот фермент дефицитен . При некоторых заболеваниях и обстоятельствах другие андрогены могут присутствовать в достаточно высоких концентрациях, чтобы вызвать частичную или (редко) полную маскулинизацию внешних половых органов генетически женского плода. Яички начинают секретировать три гормона, которые влияют на мужские внутренние и внешние половые органы. Они секретируют антимюллеров гормон, тестостерон и дигидротестостерон. Антимюллеров гормон (АМГ) вызывает регрессию парамезонефральных протоков. Тестостерон, который секретируется и преобразует мезонефральные протоки в мужские вспомогательные структуры, такие как придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырек. Тестостерон также будет контролировать опускание яичек из живота в мошонку. Дигидротестостерон, также известный как (ДГТ), будет дифференцировать оставшиеся мужские характеристики внешних половых органов. [11]
Дальнейшая половая дифференциация наружных половых органов происходит в период полового созревания , когда уровни андрогенов снова становятся неравными. Мужские уровни тестостерона напрямую вызывают рост полового члена и косвенно (через ДГТ) простаты .
Альфред Йост заметил, что в то время как тестостерон был необходим для развития мезонефрального протока, регрессия парамезонефрального протока была вызвана другим веществом. Позднее было установлено, что это было парамезонефрическое ингибирующее вещество (MIS), 140 кДа димерный гликопротеин, который вырабатывается клетками Сертоли . MIS блокирует развитие парамезонефральных протоков , способствуя их регрессии. [12]
Видимая дифференциация происходит в период полового созревания , когда эстрадиол и другие гормоны вызывают развитие груди у типичных девочек.
Взрослые и дети демонстрируют множество психологических и поведенческих различий между полами. Некоторые из них (например, одежда) являются приобретенными и культурными. Другие проявляются в разных культурах и имеют как биологические, так и приобретенные детерминанты. Например, некоторые исследования утверждают, что девочки в среднем более вербально беглы, чем мальчики, но мальчики в среднем лучше справляются с пространственными расчетами. [13] [14] Некоторые наблюдали, что это может быть связано с двумя различными моделями родительского общения с младенцами, отмечая, что родители чаще разговаривают с девочками и чаще участвуют в физических играх с мальчиками. [10]
Ниже приведены некоторые вариации, связанные с атипичным процессом определения и дифференциации: [15]