Тесты на восприимчивость к раку легких показывают вероятность или восприимчивость человека к заболеванию раком легких. Рак легких — это заболевание, характеризующееся неконтролируемым ростом клеток в легочной ткани. Если его не лечить, этот рост может распространиться за пределы легких в процессе, называемом метастазированием, в близлежащие ткани или другие части тела.
Рак легких является одной из самых смертельных и распространенных форм рака во всем мире. Загрязнение, курение (активное и пассивное ), радиация (в форме рентгеновских лучей или гамма-лучей) [1] и асбест являются факторами риска развития рака легких. Симптомы могут включать постоянный кашель, боль в груди, кашель с кровью, усталость и отек шеи и лица. Существуют различные типы рака легких, которые могут метастазировать . Лечение включает химиотерапию , хирургию и облучение . [2] Лечение, направленное на уничтожение рака, может также устранить функционирующие клетки легких (лейкоциты). Определенные генетические факторы могут увеличить риск развития рака легких. Существуют области на хромосомах, которые очень восприимчивы к мутации и, если присутствуют, увеличивают риск развития рака легких. Эти локусы представляют собой определенные местоположения гена или последовательности ДНК на хромосоме. Несколько локусов связаны с повышенным риском развития рака легких. [2] Примерно 26 различных генов могут мутировать в один тип рака легких, известный как карцинома. Примером может служить путь MAP, который ингибируется ME (лечение рака легких). Риск развития рака легких выше у тех, у кого в семье есть эта болезнь. Второй способ повышения риска — это если человек живет с курильщиком.
Многие хромосомы участвуют в развитии рака легких, но те, которые значительно увеличивают восприимчивость к развитию рака легких, — это локусы 15q25, 5p15 и 6p21. Локус 5p15 охватывает около 181 миллиона пар оснований на коротком плече хромосомы 5 , которая является самой большой хромосомой. Локус 15q25 на хромосоме 15 имеет генетические варианты, такие как локус CHRNA5-CHRNA3, который также увеличивает восприимчивость к раку легких. Курение является одним из этих факторов риска: rs12914385 и rs8042374 лечатся в случаях, когда курение является известной причиной рака легких. [3] [4]
Аномальная экспрессия генов в локусах хромосом, таких как 5p15 и 15q25, тесно связана с риском развития рака легких. Экспрессия генов, или «включение» гена, может напрямую влиять на хромосому, изменяя систему кодирования. Процесс развития рака легких трансформирует здоровые клетки в раковые, которые затем могут метастазировать в различные части тела. [3]
В большом количестве случаев локус в хромосомном регионе 15q25, который тесно связан с риском рака легких, как было обнаружено, составляет 14% (приписываемый риск) случаев рака легких. Статистически схожие риски наблюдались независимо от статуса курения или склонности к курению табака. Связанный регион содержит несколько генов, включая три, которые кодируют субъединицы никотинового ацетилхолинового рецептора ( CHRNA5 , CHRNA3 и CHRNB4 ). Такие субъединицы экспрессируются в нейронах и других тканях, в частности в альвеолярных эпителиальных клетках, легочных эндокринных клетках и клеточных линиях рака легких, и они связываются с N'-нитроглицерином и потенциальными канцерогенами легких. Несинонимичный вариант CHRNA5, который вызывает замену аминокислоты (D398N) в высококонсервативном сайте во второй внутриклеточной петле белка, является одним из маркеров с наиболее сильными ассоциациями с заболеваниями. [5] [6]