Амелия — врожденный дефект , заключающийся в отсутствии одной или нескольких конечностей . [1] [2] Термин может быть изменен для указания количества отсутствующих при рождении ног или рук, например, тетра-амелия для отсутствия всех четырех конечностей. Термин происходит от древнегреческого ἀ- «отсутствие» и μέλος «конечность».
Диагноз синдрома амелии устанавливается клинически и может быть поставлен при рутинном пренатальном УЗИ. WNT3 — единственный ген, известный как связанный с синдромом тетраамелии. Молекулярно -генетическое тестирование на клинической основе может быть использовано для диагностики заболеваемости синдромом. Частота обнаружения мутации неизвестна, поскольку было изучено лишь ограниченное количество семей. Пораженные дети часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. [3]
Амелия может присутствовать как изолированный дефект, но она часто связана с серьезными пороками развития других систем органов. К ним часто относятся расщелина губы и/или неба, дефекты стенки тела, деформированная голова и дефекты нервной трубки, почек и диафрагмы. Расщелины лица могут сопровождаться другими аномалиями лица, такими как ненормально маленькая челюсть и отсутствие ушей или носа. Дефекты стенки тела позволяют внутренним органам выступать через брюшную полость. Пороки развития головы могут быть от незначительных до серьезных с практически полным отсутствием мозга. Диафрагма может быть выпячена или отсутствовать, а одна или обе почки могут быть маленькими или отсутствовать.
Между 24 и 36 днями после оплодотворения может быть затруднено развитие конечности(ей). Это может в конечном итоге привести к полному или частичному отсутствию одной или нескольких конечностей. [4] Синдром тетраамелии, по-видимому, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования — то есть, родители человека с синдромом тетраамелии несут по одной копии мутировавшего гена, но не проявляют признаков и симптомов этого состояния. [5]
В некоторых случаях амелия может быть связана с осложнениями здоровья на ранних стадиях беременности, включая инфекцию, неудачный аборт или осложнения, связанные с удалением ВМС после беременности, или с использованием тератогенных препаратов, таких как талидомид . [6] [7]
Для компенсации отсутствующей конечности(ей) может быть назначен протез.