stringtranslate.com

Популяционная геномика

Популяционная геномика — это крупномасштабное сравнение последовательностей ДНК популяций. Популяционная геномика — это неологизм , связанный с популяционной генетикой . Популяционная геномика изучает эффекты, охватывающие весь геном , чтобы улучшить наше понимание микроэволюции , чтобы мы могли узнать филогенетическую историю и демографию популяции. [1]

История

Популяционная геномика представляла интерес для ученых со времен Дарвина. Некоторые из первых методов, использовавшихся для изучения генетической изменчивости в нескольких локусах, включали гель-электрофорез и картирование ферментами рестрикции. [2] Ранее геномика ограничивалась только изучением небольшого количества локусов . Однако недавние достижения в области секвенирования, хранения и мощности компьютеров позволили изучать сотни тысяч локусов из популяций. [3] Анализ этих данных требует идентификации ненейтральных или выпадающих локусов, которые указывают на отбор в этой области генома. Это позволит исследователю удалить эти локусы для изучения эффектов на уровне всего генома или сосредоточиться на этих локусах, если они представляют интерес.

Исследовательские приложения

При изучении Schizosaccharomyces pombe (более известного как делящиеся дрожжи), популярного модельного организма, популяционная геномика использовалась для понимания причины фенотипической изменчивости внутри вида. Однако, поскольку генетическая изменчивость внутри этого вида ранее была плохо изучена из-за технологических ограничений, популяционная геномика позволяет нам узнать о генетических различиях видов. [4] В человеческой популяции популяционная геномика использовалась для изучения генетических изменений с тех пор, как люди начали мигрировать из Африки примерно 50 000–100 000 лет назад. Было показано, что не только гены, связанные с фертильностью и воспроизводством, подвергались высокому отбору, но и что чем дальше люди удалялись от Африки, тем больше было лактазы. [5]

Исследование 2007 года, проведенное Бегуном и соавторами, сравнило всю последовательность генома нескольких линий Drosophila simulans со сборкой D. melanogaster и D. yakuba . Это было сделано путем выравнивания ДНК из последовательностей дробовика всего генома D. simulans со стандартной референтной последовательностью перед проведением анализа полиморфизма и дивергенции всего генома. Это выявило большое количество белков, которые подверглись направленному отбору . Они обнаружили ранее неизвестные крупномасштабные колебания как полиморфизма, так и дивергенции вдоль плеч хромосом. Они обнаружили, что X-хромосома имела более быструю дивергенцию и значительно меньший полиморфизм, чем ожидалось ранее. Они также обнаружили области генома (например, UTR ), которые сигнализировали об адаптивной эволюции. [6]

В 2014 году Жако и др. изучали диверсификацию и эпидемиологию эндемичных бактериальных патогенов, используя в качестве модели комплекс видов Borrelia burgdorferi (бактерии, ответственные за болезнь Лайма). Они также хотели сравнить генетическую структуру между B. burgdorferi и близкородственными видами B. garinii и B. afzelii . Они начали с секвенирования образцов из культуры, а затем сопоставили необработанные данные с референтными последовательностями. Анализы на основе SNP и филогенетические анализы использовались как на внутривидовом, так и на межвидовом уровнях. При рассмотрении степени генетической изоляции они обнаружили, что скорость внутривидовой рекомбинации была примерно в 50 раз выше, чем межвидовая скорость. Они также обнаружили, что при использовании большинства геномных штаммов конспецифического типа не кластеризовались в клады, что поднимает вопросы о предыдущих стратегиях, используемых при исследовании эпидемиологии патогенов. [7]

Мур и др. провели исследование в 2014 году, в котором группа популяций атлантического лосося , которые ранее были проанализированы с помощью традиционных популяционных генетических анализов ( микросателлиты , генотипирование массива SNP , BayeScan (который использует мультиномиальное распределение Дирихле )) для помещения их в определенные природоохранные единицы . Эта геномная оценка в основном согласуется с предыдущими результатами, но выявила больше различий между регионально и генетически дискретными группами, что предполагает, что в этих регионах потенциально существует еще большее количество природоохранных единиц лосося. Эти результаты подтвердили полезность полногеномного анализа с целью повышения точности будущего обозначения природоохранных единиц. [8]

У далеко мигрирующих морских видов традиционный популяционный генетический анализ часто не позволяет определить структуру популяции. У тунцов традиционные маркеры, такие как продукты ПЦР с коротким радиусом действия, микросателлиты и SNP-массивы, с трудом различали рыбные запасы из отдельных океанических бассейнов. Однако популяционные геномные исследования с использованием RAD- секвенирования у желтоперого тунца [9] [10] и альбакора [11] [12] смогли различать популяции из разных океанических бассейнов и выявлять мелкомасштабную структуру популяции. Эти исследования выявляют предположительно адаптивные локусы, которые выявляют сильную структуру популяции, хотя эти участки представляют относительно небольшую долю общих данных о последовательностях ДНК. Напротив, большинство секвенированных локусов, которые предположительно являются селективно нейтральными, не выявляют закономерностей дифференциации популяции, что соответствует результатам для традиционных ДНК-маркеров. [9] [10] [11] [12] Та же самая картина предполагаемых адаптивных локусов и RAD-секвенирования, раскрывающая структуру популяции, по сравнению с ограниченной информацией, предоставляемой традиционными ДНК-маркерами, наблюдается и для других морских рыб, включая полосатого марлина [13] и лингкода . [14]

Математические модели

Понимание и анализ обширных данных, которые поступают из исследований популяционной геномики, требуют различных математических моделей. Одним из методов анализа этих обширных данных является картирование QTL . Картирование QTL использовалось для поиска генов, которые отвечают за адаптивные фенотипы. [15] Для количественной оценки генетического разнообразия в популяции используется значение, известное как индекс фиксации , или F ST . При использовании с D Таджимы , F ST использовался для демонстрации того, как отбор действует на популяцию. [16] Тест Макдональда-Крейтмана (или тест MK) также предпочтителен при поиске отбора, поскольку он не так чувствителен к изменениям в демографии вида, которые могли бы опровергнуть другие тесты отбора. [17]

Будущие разработки

Большинство разработок в области популяционной геномики связаны с развитием технологий секвенирования. Например, секвенирование ДНК, связанное с сайтом рестрикции, или RADSeq, является относительно новой технологией, которая секвенирует с меньшей сложностью и обеспечивает более высокое разрешение по разумной цене. [18] Технологии высокопроизводительного секвенирования также являются быстрорастущей областью, которая позволяет собирать больше информации о геномной дивергенции во время видообразования. [19] Высокопроизводительное секвенирование также очень полезно для обнаружения SNP, что играет ключевую роль в персонализированной медицине. [20] Другим относительно новым подходом является секвенирование с использованием библиотеки с сокращенным представлением (RRL), которое обнаруживает и генотипирует SNP и также не требует референтных геномов. [21]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Луикарт, Г.; Ингланд, П. Р.; Талмон, Д.; Джордан С.; Таберлет П. (2003). «Сила и перспективы популяционной геномики: от генотипирования к геномному типированию». Nature Reviews (4): 981-994
  2. ^ Чарльзворт, Б. (2011). «Молекулярная популяционная геномика: краткая история» (PDF) . Genetics Research . 92 (5–6): 397–411. doi : 10.1017/S0016672310000522 . PMID  21429271.
  3. ^ Schilling, MP; Wolf, PG; Duffy, AM; Rai, HS; Rowe, CA; Richardson, BA; Mock, KE (2014). «Генотипирование путем секвенирования для геномики популяции Populus: оценка схем отбора проб генома и подходов к фильтрации». PLOS ONE . 9 (4): e95292. Bibcode : 2014PLoSO...995292S. doi : 10.1371/journal.pone.0095292 . PMC 3991623. PMID  24748384 . 
  4. ^ Фосетт, Дж.А.; Иида, Т.; Такуно, С.; Сугино, РП; Кадо, Т.; Куго, К.; Мура, С.; Кобаяши, Т.; Охта, К.; Накаяма, Дж.И.; Иннан, Х. (2014). «Популяционная геномика делящихся дрожжей Schizosaccharomyces pombe». ПЛОС ОДИН . 9 (8): e104241. Бибкод : 2014PLoSO...9j4241F. дои : 10.1371/journal.pone.0104241 . ПМК 4128662 . ПМИД  25111393. 
  5. ^ Лашанс, Дж.; Тишкофф, С.А. (2013). «Популяционная геномика адаптации человека». Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики . 44 : 123–143. doi :10.1146/annurev-ecolsys-110512-135833. PMC 4221232. PMID  25383060 . 
  6. ^ Бегун, DJ; Холлоуэй, AK; Стивенс, K.; Хиллер, LW; Пох, YP; Хан, MW; Ниста, PM; Джонс, CD; Керн, AD; Дьюи, CN; Пахтер, L .; Майерс, E.; Лэнгли, CH (2007). "Популяционная геномика: полногеномный анализ полиморфизма и дивергенции у Drosophila simulans". PLOS Biology . 5 (11): e310. doi : 10.1371/journal.pbio.0050310 . PMC 2062478. PMID  17988176 . 
  7. ^ Jacquot, M.; Gonnet, M.; Ferquel, E.; Abrial, D.; Claude, A.; Gasqui, P.; Choumet, VR; Charras-Garrido, M.; Garnier, M.; Faure, B.; Sertour, N.; Dorr, N.; De Goër, J.; Vourc'h, GL; Bailly, X. (2014). "Сравнительная популяционная геномика комплекса видов Borrelia burgdorferi выявляет высокую степень генетической изоляции между видами и подчеркивает преимущества и ограничения для изучения внутривидовых эпидемиологических процессов". PLOS ONE . 9 (4): e94384. Bibcode : 2014PLoSO...994384J. doi : 10.1371/journal.pone.0094384 . PMC 3993988. PMID  24721934 . 
  8. ^ Мур, Жан-Себастьян; Бурре, Винсент; Дионн, Мелани; Брэдбери, Ян; О'Рейли, Патрик; Кент, Мэтью; Шапут, Жеральд; Берначез, Луи (декабрь 2014 г.). «Консервативная геномика анадромного атлантического лосося в его североамериканском ареале: локусы-аутсайдеры идентифицируют те же закономерности структуры популяции, что и нейтральные локусы». Молекулярная экология . 23 (23): 5680–5697. doi :10.1111/mec.12972. PMID  25327895. S2CID  12251497.
  9. ^ ab Grewe, PM; Feutry, P.; Hill, PL; Gunasekera, RM; Schaefer, KM; Itano, DG; Fuller, DW; Foster, SD; Davies, CR (2015). «Доказательства наличия дискретных популяций желтоперого тунца (Thunnus albacares) требуют переосмысления управления этим глобально важным ресурсом». Scientific Reports . 5 : 16916. Bibcode :2015NatSR...516916G. doi : 10.1038/srep16916 . PMC 4655351 . PMID  26593698. 
  10. ^ аб Пекораро, Карло; Баббуччи, Массимилиано; Франч, Рафаэлла; Рико, Чиро; Папетти, Кьяра; Шассо, Эммануэль; Бодин, Натали; Кариани, Алессия; Барджеллони, Лука; Тинти, Фаусто (2018). «Популяционная геномика желтоперого тунца (Thunnus albacares) в глобальном географическом масштабе бросает вызов нынешнему разграничению запасов». Научные отчеты . 8 (1): 13890. Бибкод : 2018NatSR...813890P. дои : 10.1038/s41598-018-32331-3 . ПМК 6141456 . ПМИД  30224658. 
  11. ^ ab Андерсон, Джулия; Хэмптон, Джон; Смит, Невилл; Рико, Сиро (2019). «Признаки сильной адаптивной генетической структуры популяции тунца альбакора (Thunnus alalunga) в юго-западной и центральной части Тихого океана». Экология и эволюция . 9 (18): 10354–10364. doi : 10.1002/ece3.5554 . PMC 6787800. PMID  31624554 . 
  12. ^ ab Vaux, Felix; Bohn, Sandra; Hyde, John R.; O'Malley, Kathleen G. (2021). «Адаптивные маркеры различают северного и южного тихоокеанского альбакора на фоне низкой дифференциации популяции». Evolutionary Applications . 14 (5): 1343–1364. doi : 10.1111/eva.13202 . ISSN  1752-4571. PMC 8127716. PMID 34025772  . 
  13. ^ Mamoozadeh, Nadya R.; Graves, John E.; McDowell, Jan R. (2020). «Геномные SNP определяют пространственно-временные закономерности связности у полосатого марлина (Kajikia audax), широко распространенного и далеко мигрирующего пелагического вида». Evolutionary Applications . 13 (4): 677–698. doi : 10.1111/eva.12892 . PMC 7086058. PMID  32211060 . 
  14. ^ Лонго, Гэри К.; Лам, Лорел; Баснетт, Бонни; Самхури, Джамил; Гамильтон, Скотт; Эндрюс, Келли; Уильямс, Грег; Гетц, Джайлс; МакКлюр, Мишель; Николс, Криста М. (2020). «Сильная дифференциация популяции лингкода (Ophiodon elongatus) обусловлена ​​небольшой частью генома». Evolutionary Applications . 13 (10): 2536–2554. doi : 10.1111/eva.13037 . PMC 7691466. PMID  33294007 . 
  15. ^ Стинчкомб, Дж. Р.; Хекстра, Х. Э. (2007). «Объединение популяционной геномики и количественной генетики: поиск генов, лежащих в основе экологически важных признаков». Наследственность . 100 (2): 158–170. doi : 10.1038/sj.hdy.6800937 . PMID  17314923.
  16. ^ Hohenlohe, PA; Bassham, S.; Etter, PD; Stiffler, N.; Johnson, EA; Cresko, WA (2010). «Популяционная геномика параллельной адаптации у трехиглой колюшки с использованием секвенированных RAD-тегов». PLOS Genetics . 6 (2): e1000862. doi : 10.1371/journal.pgen.1000862 . PMC 2829049. PMID  20195501 . 
  17. ^ Harpur, BA; Kent, CF; Molodtsova, D.; Lebon, JMD; Alqarni, AS; Owayss, AA; Zayed, A. (2014). «Популяционная геномика медоносной пчелы выявляет сильные признаки положительного отбора по признакам рабочих». Труды Национальной академии наук . 111 (7): 2614–2619. Bibcode : 2014PNAS..111.2614H. doi : 10.1073/pnas.1315506111 . PMC 3932857. PMID  24488971 . 
  18. ^ Дэйви, Дж. В.; Блакстер, М. Л. (2011). «RADSeq: популяционная генетика следующего поколения». Briefings in Functional Genomics . 9 (5–6): 416–423. doi : 10.1093/bfgp/elq031. PMC 3080771. PMID  21266344. 
  19. ^ Эллегрен, Х. (2014). «Секвенирование генома и популяционная геномика немодельных организмов». Тенденции в экологии и эволюции . 29 (1): 51–63. doi :10.1016/j.tree.2013.09.008. PMID  24139972.
  20. ^ You, N.; Murillo, G.; Su, X.; Zeng, X.; Xu, J.; Ning, K.; Zhang, S.; Zhu, J.; Cui, X. (2012). «Вызов SNP с использованием выбора модели генотипа на основе данных высокопроизводительного секвенирования». Bioinformatics . 28 (5): 643–650. doi :10.1093/bioinformatics/bts001. PMC 3338331 . PMID  22253293. 
  21. ^ Гремингер, MP; Столтинг, KN; Натер, A.; Гуссенс, B.; Арора, N.; Бругманн, RM; Патриньяни, A.; Нуссбергер, B.; Шарма, R.; Краус, RHS; Амбу, LN; Синглтон, I.; Чихи, L.; Ван Шайк, CP; Крюцен, M. (2014). «Создание наборов данных SNP для геномики популяции орангутанов с использованием улучшенного секвенирования с сокращенным представлением и прямых сравнений алгоритмов вызова SNP». BMC Genomics . 15 : 16. doi : 10.1186/1471-2164-15-16 . PMC 3897891 . PMID  24405840. 

Внешние ссылки

Ссылки