Эндоредупликация (также называемая эндорепликацией или эндоциклированием ) — это репликация ядерного генома при отсутствии митоза , что приводит к повышенному содержанию ядерных генов и полиплоидии . Эндоредупликацию можно понимать просто как вариант формы митотического клеточного цикла (G1-S-G2-M), в котором митоз полностью обходит из-за модуляции активности циклинзависимой киназы (CDK). [1] [2] [3] [4] Примеры эндоредупликации, характерные для членистоногих , млекопитающих и видов растений , предполагают, что это универсальный механизм развития, отвечающий за дифференциацию и морфогенез типов клеток, которые выполняют ряд биологических функций. [ 1] [2] Хотя эндоредупликация часто ограничивается определенными типами клеток у животных, она значительно более распространена у растений, так что полиплоидия может быть обнаружена в большинстве растительных тканей. [5] Полиплоидия и анеуплоидия являются обычными явлениями в раковых клетках. [6] Учитывая, что онкогенез и эндоредупликация, вероятно, подразумевают нарушение общих механизмов регуляции клеточного цикла, глубокое понимание эндоредупликации может дать важные сведения о биологии рака.
Примеры в природе
Типы клеток, поддерживающих репликацию, которые были тщательно изучены на модельных организмах.
Эндоредупликация, эндомитоз и политенизация
Эндоредупликация, эндомитоз и политенизация — это три различных процесса, приводящих к полиплоидизации клетки регулируемым образом. При эндоредупликации клетки полностью пропускают фазу M , выходя из митотического клеточного цикла в фазе G 2 после завершения фазы S несколько раз, что приводит к образованию одноядерной полиплоидной клетки. Клетка оказывается с удвоенным количеством копий каждой хромосомы за повторение фазы S. [17] Эндомитоз — это тип вариации клеточного цикла, при котором митоз инициируется, но останавливается во время анафазы, и, таким образом, цитокинез не завершается. Клетка оказывается с несколькими ядрами в отличие от клетки, проходящей эндоредупликацию. [17] [18] Поэтому в зависимости от того, насколько далеко клетка продвинулась в митозе, это приведет к образованию одноядерной или двуядерной полиплоидной клетки. Политенизация возникает при недостаточной или чрезмерной амплификации некоторых геномных регионов, создавая политенные хромосомы . [3] [4]
Биологическое значение
На основе широкого спектра типов клеток, в которых происходит эндоредупликация, было выдвинуто множество гипотез, объясняющих функциональную значимость этого явления. [1] [2] К сожалению, экспериментальные данные, подтверждающие эти выводы, несколько ограничены.
Дифференциация клеток
В развивающихся растительных тканях переход от митоза к эндоредупликации часто совпадает с клеточной дифференциацией и морфогенезом . [19] Однако еще предстоит определить, способствуют ли эндоредупликация и полиплоидия клеточной дифференциации или наоборот. Целенаправленное ингибирование эндоредупликации в предшественниках трихом приводит к образованию многоклеточных трихом, которые демонстрируют относительно нормальную морфологию, но в конечном итоге дедифференцируются и подвергаются абсорбции в эпидермисе листа . [20] Этот результат предполагает, что эндоредупликация и полиплоидия могут быть необходимы для поддержания идентичности клеток.
Размер клетки/организма
Клеточная плоидность часто коррелирует с размером клетки, [13] [15] и в некоторых случаях нарушение эндоредупликации приводит к уменьшению размера клетки и ткани [21], что предполагает, что эндоредупликация может служить механизмом роста ткани. По сравнению с митозом, эндоредупликация не требует перестройки цитоскелета или производства новой клеточной мембраны и часто происходит в клетках, которые уже дифференцировались. Как таковая, она может представлять собой энергетически эффективную альтернативу пролиферации клеток среди дифференцированных типов клеток, которые больше не могут позволить себе проходить митоз. [22] Хотя доказательства, устанавливающие связь между плоидностью и размером ткани, широко распространены в литературе, существуют и противоположные примеры. [19]
Оогенез и эмбриональное развитие
Эндоредупликация обычно наблюдается в клетках, ответственных за питание и защиту ооцитов и эмбрионов . Было высказано предположение, что увеличение числа копий генов может обеспечить массовое производство белков, необходимых для удовлетворения метаболических потребностей эмбриогенеза и раннего развития. [1] В соответствии с этим представлением, мутация онкогена Myc в фолликулярных клетках Drosophila приводит к снижению эндоредупликации и абортивному оогенезу . [23] Однако снижение эндоредупликации в эндосперме кукурузы имеет ограниченный эффект на накопление крахмала и запасных белков , что позволяет предположить, что пищевые потребности развивающегося эмбриона могут включать нуклеотиды , которые составляют полиплоидный геном, а не кодируемые им белки. [24]
Буферизация генома
Другая гипотеза заключается в том, что эндоредупликация защищает от повреждения ДНК и мутаций , поскольку она обеспечивает дополнительные копии важных генов . [1] Однако это представление является чисто спекулятивным, и существуют ограниченные доказательства обратного. Например, анализ полиплоидных штаммов дрожжей показывает, что они более чувствительны к радиации, чем диплоидные штаммы. [25]
Реакция на стресс
Исследования растений показывают, что эндоредупликация может также играть роль в модулировании стрессовых реакций. Манипулируя экспрессией E2fe (репрессора эндоциклирования у растений), исследователи смогли продемонстрировать, что повышенная плоидность клеток уменьшает негативное влияние стресса засухи на размер листьев. [26] Учитывая, что сидячий образ жизни растений требует способности адаптироваться к условиям окружающей среды, привлекательно предположить, что широко распространенная полиплоидизация способствует их пластичности развития
Генетический контроль эндорепликации
Наиболее изученный пример перехода от митоза к эндоредупликации происходит в фолликулярных клетках Drosophila и активируется сигнализацией Notch . [27] Вступление в эндоредупликацию включает модуляцию митотической и S-фазной циклин-зависимой активности киназы (CDK). [28] Ингибирование активности CDK M-фазы осуществляется посредством транскрипционной активации Cdh/fzr и репрессии регуляторной строки G2-M/ cdc25 . [28] [29] Cdh/fzr отвечает за активацию комплекса , стимулирующего анафазу (APC), и последующий протеолиз митотических циклинов . String/cdc25 представляет собой фосфатазу , которая стимулирует активность митотического комплекса циклин-CDK. Повышение активности CDK S-фазы осуществляется посредством транскрипционной репрессии ингибиторной киназы dacapo. Вместе эти изменения позволяют обойти митотический вход, прогрессию через G1 и вход в S-фазу . Индукция эндомитоза в мегакариоцитах млекопитающих включает активацию рецептора c-mpl цитокином тромбопоэтином ( TPO) и опосредуется сигнализацией ERK1/2. [30] Как и в случае с фолликулярными клетками Drosophila, эндоредупликация в мегакариоцитах является результатом активации комплексов циклин-CDK S-фазы и ингибирования митотической активности циклин-CDK. [31] [32]
Вход в S-фазу во время эндоредупликации (и митоза) регулируется посредством образования пререпликативного комплекса (пре-RC) в точках начала репликации, за которым следует набор и активация аппарата репликации ДНК . В контексте эндоредупликации эти события облегчаются колебанием активности циклина E - Cdk2 . Активность циклина E-Cdk2 управляет набором и активацией аппарата репликации, [33] но она также ингибирует образование пре-RC, [34] предположительно для того, чтобы гарантировать, что только один раунд репликации происходит за цикл. Неспособность поддерживать контроль над образованием пре-RC в точках начала репликации приводит к явлению, известному как « повторная репликация », которое распространено в раковых клетках. [2] Механизм, посредством которого циклин E-Cdk2 ингибирует образование пре-RC, включает в себя подавление протеолиза, опосредованного APC -Cdh1, и накопление белка Geminin , который отвечает за секвестрацию компонента пре-RC Cdt1 . [35] [36]
Колебания активности циклина E - Cdk2 модулируются через транскрипционные и посттранскрипционные механизмы. Экспрессия циклина E активируется факторами транскрипции E2F , которые, как было показано, необходимы для эндоредупликации. [37] [38] [39] Недавние исследования показывают, что наблюдаемые колебания уровней белков E2F и циклина E являются результатом петли отрицательной обратной связи, включающей Cul4-зависимое убиквитинирование и деградацию E2F. [40] Посттранскрипционная регуляция активности циклина E-Cdk2 включает протеолитическую деградацию циклина E, опосредованную Ago/Fbw7 [41] [42] и прямое ингибирование такими факторами, как Dacapo и p57 . [43] [44]
Премейотический эндомитоз у однополых позвоночных
Однополые саламандры (род Ambystoma ) являются старейшей известной однополой линией позвоночных, возникшей около 5 миллионов лет назад. [45] У этих полиплоидных однополых самок дополнительная премейотическая эндомитотическая репликация генома удваивает число хромосом. [46] В результате зрелые яйца, которые производятся после двух мейотических делений, имеют ту же плоидность, что и соматические клетки взрослой самки саламандры. Считается, что синапсис и рекомбинация во время мейотической профазы I у этих однополых самок обычно происходят между идентичными сестринскими хромосомами и иногда между гомологичными хромосомами. Таким образом, производится мало, если вообще происходит, генетических вариаций. Рекомбинация между гомеологичными хромосомами происходит редко, если вообще происходит. [46]
Ссылки
^ abcde Эдгар BA, Орр-Уивер TL (2001). «Эндорепликационные клеточные циклы: больше за меньшее». Cell . 105 (3): 297–306. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00334-8 . PMID 11348589.
^ abcd Lee HO, Davidson JM, Duronio RJ (2008). «Эндорепликация: полиплоидия с целью». Гены и развитие . 23 (21): 2461–77. doi :10.1101/gad.1829209. PMC 2779750. PMID 19884253 .
^ ab Edgar BA, Zielke N, Gutierrez C (2014-02-21). "Эндоциклы: повторяющееся эволюционное новшество для постмитотического роста клеток". Nature Reviews Molecular Cell Biology . 15 (3): 197–210. doi :10.1038/nrm3756. ISSN 1471-0080. PMID 24556841. S2CID 641731.
^ ab Orr-Weaver TL (2015). «Когда больше — лучше: роль полиплоидии в органогенезе». Trends in Genetics . 31 (6): 307–315. doi :10.1016/j.tig.2015.03.011. PMC 4537166. PMID 25921783 .
^ Гэлбрейт Д. В., Харкинс К. Р., Кнапп С. (1991). «Системная эндополиплоидия у Arabidopsis thaliana». Физиология растений . 96 (3): 985–9. doi :10.1104/pp.96.3.985. PMC 1080875. PMID 16668285 .
^ Storchova Z, Pellman D (2004). «От полиплоидии к анеуплоидии, нестабильности генома и раку». Nature Reviews Molecular Cell Biology . 5 (1): 45–54. doi :10.1038/nrm1276. PMID 14708009. S2CID 11985415.
^ Хаммонд МП, Лэрд КД (1985). «Контроль репликации ДНК и пространственное распределение определенных последовательностей ДНК в клетках слюнных желез Drosophila melanogaster ». Chromosoma . 91 (3–4): 279–286. doi :10.1007/BF00328223. PMID 3920018. S2CID 1515555.
^ Hammond MP, Laird CD (1985). «Структура хромосомы и репликация ДНК в клетках-кормушках и фолликулярных клетках Drosophila melanogaster ». Chromosoma . 91 (3–4): 267–278. doi :10.1007/BF00328222. PMID 3920017. S2CID 7919061.
^ Ravid K , Lu J, Zimmet JM, Jones MR (2002). «Дороги к полиплоидии: пример мегакариоцитов». Журнал клеточной физиологии . 190 (1): 7–20. doi :10.1002/jcp.10035. PMID 11807806. S2CID 37297740.
^ Wang MJ, Chen F, Lau JT, Hu YP (2017-05-18). "Полиплоидизация гепатоцитов и ее связь с патофизиологическими процессами". Cell Death & Disease . 8 (5): e2805. doi :10.1038/cddis.2017.167. PMC 5520697 . PMID 28518148.
^ Cross JC (2005). «Как сделать плаценту: Механизмы дифференцировки клеток трофобласта у мышей — обзор». Плацента . 26 : S3–9. doi :10.1016/j.placenta.2005.01.015. PMID 15837063.
^ Хульскамп М., Шнитгер А., Фолкерс У. (1999). Формирование паттерна и дифференциация клеток: трихомы в Arabidopsis как генетическая модельная система . Международный обзор цитологии. Т. 186. С. 147–178. doi :10.1016/S0074-7696(08)61053-0. ISBN978-0-12-364590-6. PMID 9770299.
^ ab Melaragno JE, Mehrotra B, Coleman AW (1993). "Связь между эндополиплоидией и размером клеток в эпидермальной ткани Arabidopsis". The Plant Cell . 5 (11): 1661–8. doi :10.1105/tpc.5.11.1661. JSTOR 3869747. PMC 160394 . PMID 12271050.
^ Sabelli PA, Larkins BA (2009). «Развитие эндосперма у злаков». Физиология растений . 149 (1): 14–26. doi :10.1104/pp.108.129437. PMC 2613697. PMID 19126691 .
^ ab Flemming AJ, Shen Z, Cunha A, Emmons SW, Leroi AM (2000). «Соматическая полиплоидизация и клеточная пролиферация управляют эволюцией размера тела у нематод». PNAS . 97 (10): 5285–90. Bibcode :2000PNAS...97.5285F. doi : 10.1073/pnas.97.10.5285 . PMC 25820 . PMID 10805788.
^ ab Zielke N, Edgar BA, DePamphilis ML (2013-01-01). "Эндорепликация". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 5 (1): a012948. doi :10.1101/cshperspect.a012948. ISSN 1943-0264. PMC 3579398. PMID 23284048 .
^ Shu Z, Row S, Deng WM (июнь 2018 г.). «Эндорепликация: хорошее, плохое и уродливое». Trends in Cell Biology . 28 (6): 465–474. doi :10.1016/j.tcb.2018.02.006. ISSN 0962-8924. PMC 5962415. PMID 29567370 .
^ ab Inze D, De Veylder L (2006). «Регуляция клеточного цикла в развитии растений». Annual Review of Genetics . 40 : 77–105. doi : 10.1146/annurev.genet.40.110405.090431. PMID 17094738.
^ Lozano E, Saez AG, Flemming AJ, Cunha A, Leroi AM (2006). «Регуляция роста плоидностью у Caenorhabditis elegans». Current Biology . 16 (5): 493–8. Bibcode : 2006CBio...16..493L. doi : 10.1016/j.cub.2006.01.048 . PMID 16527744.
^ Kondorosi E, Roudier F, Gendreau E (2000). «Контроль размера клеток растений: рост за счет плоидности?». Current Opinion in Plant Biology . 3 (6): 488–492. Bibcode : 2000COPB....3..488K. doi : 10.1016/S1369-5266(00)00118-7. PMID 11074380.
^ Maines JZ, Stevens LM, Tong X, Stein D (2004). «Drosophila dMyc необходим для роста клеток яичника и эндорепликации». Development . 131 (4): 775–786. doi : 10.1242/dev.00932 . PMID 14724122.
^ Leiva-Neto JT, Grafi G, Sabelli PA, Dante RA, Woo YM, Maddock S, Gordon-Kamm WJ, Larkins BA (2004). «Доминантный отрицательный мутант циклин-зависимой киназы A снижает эндоредупликацию, но не размер клеток или экспрессию генов в эндосперме кукурузы». The Plant Cell . 16 (7): 1854–69. doi :10.1105/tpc.022178. PMC 514166 . PMID 15208390.
^ Мортимер РК (1958). «Радиобиологические и генетические исследования полиплоидной серии (гаплоидной в гексаплоидную) Saccharomyces cerevisiae». Radiation Research . 9 (3): 312–326. Bibcode : 1958RadR....9..312M. doi : 10.2307/3570795. JSTOR 3570795. PMID 13579200. S2CID 37053611.
^ Куксон С.Дж., Радзейвоски А., Гранье К. (2006). «Пластичность размеров клеток и листьев у Arabidopsis: какова роль эндорепликации?». Растение, клетка и окружающая среда . 29 (7): 1273–83. doi : 10.1111/j.1365-3040.2006.01506.x . PMID 17080949.
^ Deng WM, Althauser C, Ruohala-Baker H (2001). «Сигнализация Notch-Delta индуцирует переход от митотического клеточного цикла к эндоциклу в фолликулярных клетках Drosophila ». Development . 128 (23): 4737–46. doi :10.1242/dev.128.23.4737. PMID 11731454.
^ ab Shcherbata HR, Althauser C, Findley SD, Ruohola-Baker H (2004). "Переключение митотического цикла на эндоцикл в фолликулярных клетках Drosophila осуществляется посредством Notch-зависимой регуляции переходов клеточного цикла G1/S, G2/M и M/G1". Development . 131 (13): 3169–81. doi : 10.1242/dev.01172 . PMID 15175253.
^ Schaeffer V, Althauser C, Shcherbata HR, Deng WM, Ruohola-Baker H (2004). "Notch-зависимая экспрессия Fizzy-related/Hec1/Cdh1 необходима для перехода от митоза к эндоциклу в фолликулярных клетках Drosophila ". Current Biology . 14 (7): 630–6. Bibcode :2004CBio...14..630S. doi :10.1016/j.cub.2004.03.040. hdl : 11858/00-001M-0000-002D-1B8D-3 . PMID 15062106. S2CID 18877076.
^ Каушанский К (2005). «Молекулярные механизмы, контролирующие тромбопоэз». Журнал клинических исследований . 115 (12): 3339–47. doi :10.1172/JCI26674. PMC 1297257. PMID 16322778 .
^ Garcia P, Cales C (1996). «Эндорепликация в мегакариобластных клеточных линиях сопровождается устойчивой экспрессией циклинов G1/S и снижением регуляции cdc25c». Онкоген . 13 (4): 695–703. PMID 8761290.
^ Zhang Y, Wang Z, Ravid K (1996). «Клеточный цикл в полиплоидных мегакариоцитах связан с пониженной активностью циклин B1-зависимой киназы cdc2». Журнал биологической химии . 271 (8): 4266–72. doi : 10.1074/jbc.271.8.4266 . PMID 8626773.
^ Su TT, O'Farrell PH (1998). «Хромосомная ассоциация белков поддержания минихромосом в циклах эндорепликации дрозофилы». Журнал клеточной биологии . 140 (3): 451–460. doi :10.1083/jcb.140.3.451. PMC 2140170. PMID 9456309 .
^ Ариас Э. Э., Уолтер Дж. К. (2004). «Сила в численности: предотвращение повторной репликации с помощью множественных механизмов в эукариотических клетках». Гены и развитие . 21 (5): 497–518. doi : 10.1101/gad.1508907 . PMID 17344412.
^ Narbonne-Reveau K, Senger S, Pal M, Herr A, Richardson HE, Asano M, Deak P, Lilly MA (2008). "APC/CFzr/Cdh1 способствует прогрессированию клеточного цикла во время эндоцикла Drosophila". Development . 135 (8): 1451–61. doi : 10.1242/dev.016295 . PMID 18321983.
^ Zielke N, Querings S, Rottig C, Lehner C, Sprenger F (2008). «Комплекс/циклосома, способствующий анафазе (APC/C), необходим для контроля повторной репликации в циклах эндорепликации». Genes & Development . 22 (12): 1690–1703. doi :10.1101/gad.469108. PMC 2428065 . PMID 18559483.
^ Duronio RJ, O'Farrell PH (1995). «Контроль развития перехода G1 в S у Drosophila: Циклин E является ограничивающей нисходящей целью E2F». Гены и развитие . 9 (12): 1456–68. doi : 10.1101/gad.9.12.1456 . PMID 7601350.
^ Duronio RJ, O'Farrell PH, Xie JE, Brook A, Dyson N (1995). «Транскрипционный фактор E2F необходим для фазы S во время эмбриогенеза Drosophila». Genes & Development . 9 (12): 1445–55. doi : 10.1101/gad.9.12.1445 . PMID 7601349.
^ Duronio RJ, Bonnette PC, O'Farrell PH (1998). «Мутации генов dDP, dE2F и циклина E дрозофилы выявляют различные роли фактора транскрипции E2F-DP и циклина E во время перехода G1-S». Молекулярная и клеточная биология . 18 (1): 141–151. doi :10.1128/MCB.18.1.141. PMC 121467. PMID 9418862 .
^ Шибутани СТ, де ла Круз АФ, Тран В, Турбифилл ВДж, Рейс Т, Эдгар БА, Дуронио РДж (2008). «Внутренняя отрицательная регуляция клеточного цикла, обеспечиваемая разрушением E2f1, опосредованным PIP-боксом и Cul4Cdt2, во время фазы S». Developmental Cell . 15 (6): 890–900. doi :10.1016/j.devcel.2008.10.003. PMC 2644461. PMID 19081076 .
^ Moberg KH, Bell DW, Wahrer DC, Haber DA, Hariharan IK (2001). «Archipelago регулирует уровни циклина E у Drosophila и мутирует в линиях рака человека». Nature . 413 (6853): 311–6. doi :10.1038/35095068. PMID 11565033. S2CID 4372821.
^ Ullah Z, Kohn MJ, Yagi R, Vassilev LT, DePamphilis ML (2008). «Дифференциация стволовых клеток трофобласта в гигантские клетки запускается ингибированием p57/Kip2 активности CDK1». Genes & Development . 22 (21): 3024–36. doi :10.1101/gad.1718108. PMC 2577795 . PMID 18981479.
^ Bi K, Bogart JP (2010). «Снова и снова: однополые саламандры (род Ambystoma) являются древнейшими однополыми позвоночными». BMC Evol. Biol . 10 (1): 238. Bibcode :2010BMCEE..10..238B. doi : 10.1186/1471-2148-10-238 . PMC 3020632. PMID 20682056 .
^ ab Bi K, Bogart JP (2010). «Исследование мейотического механизма межгеномных обменов с помощью геномной гибридизации in situ на хромосомах типа ламповых щеток однополых Ambystoma (Amphibia: Caudata)». Chromosome Res . 18 (3): 371–82. doi :10.1007/s10577-010-9121-3. PMID 20358399. S2CID 2015354.