Синдром Ромбо — очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся в основном атрофодермией лица, [2] : 580 множественных милий , телеангиэктазий , акральной эритемой , [3] периферической вазодилатацией с цианозом , [4] и склонностью к развитию базальноклеточной карциномы . [3]
Поражения становятся заметными в позднем детстве, начинаются в возрасте от 7 до 10 лет и наиболее выражены на лице. В это время наблюдается выраженная, несколько синюшная краснота губ и рук , а также умеренная фолликулярная атрофия кожи на щеках. Во взрослом возрасте развиваются беловато-желтые, похожие на милии папулы и телеангиэктатические сосуды. Папулы присутствуют, в частности, на щеках и лбу , постепенно становясь очень заметными и доминирующими в клинической картине. Трихоэпителиомы были обнаружены в 1 случае. [ необходима цитата ]
У взрослых ресницы и брови либо отсутствовали, либо были неравномерно распределены с дефектным и неправильно направленным ростом. Базальноклеточные карциномы были частым осложнением. Атрофия кожи называлась червеобразной атрофодермией . Базальноклеточные карциномы могут развиваться примерно в возрасте 35 лет. Гистологические наблюдения на ранней стадии включают неравномерно распределенные и атрофичные волосяные фолликулы , милии , расширенные дермальные сосуды, отсутствие эластина или эластин в комках. После светового облучения наблюдалась тенденция к повышенной репаративной активности как в эпидермисе , так и в дермальных фибробластах . [4] Гистологические срезы показали, что дерма почти лишена эластина в большинстве областей со скоплениями эластичного материала в других областях. Заболевание передавалось по крайней мере через 4 поколения со случаями передачи от мужчины к мужчине. [4]