Синдром Лангера-Гидиона ( LGS ) — очень редкое аутосомно- доминантное генетическое заболевание, вызванное делецией небольшого участка материала на хромосоме 8 . Он назван в честь двух врачей, которые провели основные исследования этого состояния в 1960-х годах. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве.
Признаки, связанные с этим состоянием, включают: легкие или умеренные трудности в обучении, низкий рост, уникальные черты лица, маленькую голову и аномалии скелета , включая костные наросты, выступающие из поверхности костей. [4]
У людей с синдромом Лангера-Гидиона могут наблюдаться характерные краниофациальные аномалии. К ним относятся длинный выступающий желобок , тонкая верхняя губа, широко расставленные глаза , луковицеобразный кончик носа, широкая переносица, широкие ноздри, микрогнатия , ретрогнатия , глубоко посаженные глаза и большие уши. Сама голова часто необычно мала по сравнению с головой здоровых людей того же возраста и пола. Могут наблюдаться аномалии зубов, такие как сверхкомплектные центральные резцы и отсутствие некоторых зубов. [5]
Синдром Лангера-Гидиона вызывает конусообразные эпифизы фаланг рук и короткие пальцы рук и ног . [6] Пятые пальцы иногда согнуты . Также могут наблюдаться скелетные аномалии, не затрагивающие руки и ноги. К ним относятся крылатая лопатка , тонкие ребра и сколиоз . Кроме того, у людей с синдромом Лангера-Гидиона могут развиться проблемы с тазобедренным суставом, похожие на те, что наблюдаются при болезни Легга-Кальве-Пертеса , такие как прогрессирующая дегенерация головки бедренной кости . [ необходима ссылка ]
По мере того, как люди с этим заболеванием стареют, у них часто развиваются доброкачественные костные разрастания, называемые экзостозами, которые выступают над поверхностью костей. В зависимости от расположения экзостозов они вызывают многочисленные осложнения, такие как сдавление спинного мозга, асимметричный рост конечностей и снижение подвижности. [7]
Синдром Лангера-Гидиона изначально вызывает гипермобильность суставов . Это прогрессирует до тугоподвижности суставов позже в жизни, когда начинают развиваться остеохондромы , как правило, между младенчеством и средним детским возрастом, что снижает подвижность. Может присутствовать дисплазия тазобедренного сустава , обычно развивающаяся в раннем взрослом возрасте, хотя она может возникнуть в младенчестве или детстве. [8]
Эктодермальная дисплазия является ключевым признаком синдрома Лангера-Гидеона. [9]
Большинство людей с синдромом Лангера-Гидиона имеют редкие волосы на голове; это особенно тяжело у мужчин, которые часто испытывают алопецию вскоре после полового созревания. Несмотря на это, брови могут быть необычно густыми. [8]
Синдром возникает, когда отсутствует небольшой участок длинного плеча хромосомы 8 , содержащий ряд генов . Потеря этих генов отвечает за некоторые общие характеристики синдрома Лангера-Гидиона. [ необходима цитата ]
Отсутствующая часть хромосомы — 8q23.2–q24.1. [2] Этот регион включает гены TRPS1 и EXT1 . [ необходима ссылка ]
Диагноз ставится на основании клинических данных и может быть подтвержден цитогенетическим тестированием, когда делеция составляет в среднем 5 Мб (миллионы пар оснований). В настоящее время общепринятой практикой является проведение исследования aCGH (геном гибридизации массива хромосом) на периферической крови пациента, чтобы определить степень потери геномной области и удаленных генов. [10]
Хотя ни один генетический синдром не поддается лечению, для некоторых симптомов доступны методы лечения. Внешние фиксаторы использовались для лимбической и лицевой реконструкции. [ необходима цитата ]