Гаплогруппа митохондриальной ДНК человека
Гаплогруппа N1a — гаплогруппа митохондриальной ДНК (мтДНК) человека.
Источник
N1a возникла на Ближнем Востоке [3] 12 000–32 000 лет назад. [1] В частности, Аравийский полуостров постулируется как географическое происхождение N1a. Это предположение основано на относительно высокой частоте и генетическом разнообразии N1a в современных популяциях полуострова. [4] Точное происхождение и миграционные пути этой гаплогруппы до сих пор являются предметом некоторых дискуссий.
Дебаты о происхождении неолитических европейцев
Существуют два основных конкурирующих сценария распространения неолитического пакета с Ближнего Востока в Европу: демическая диффузия (когда сельское хозяйство было принесено земледельцами) или культурная диффузия (когда сельское хозяйство распространялось посредством передачи идей).
N1a стала особенно заметной в этом споре, когда группа под руководством Вольфганга Хаака проанализировала скелеты из мест культуры линейной керамики . Культура линейной керамики приписывается первым сельскохозяйственным общинам в Центральной Европе , ознаменовав начало неолитической Европы в регионе около 7500 лет назад. По состоянию на 2010 год анализ митохондриальной ДНК был проведен на 42 образцах из пяти мест. Было обнаружено, что семь из этих древних людей принадлежат к гаплогруппе N1a [5] [6]
В отдельном исследовании были проанализированы 22 скелета из европейских поселений охотников-собирателей, датируемых 13400-2300 гг. до н.э. Большинство этих окаменелостей несли мтДНК гаплогруппу U , которая не была обнаружена ни в одном из поселений культуры линейной керамики. Напротив, N1a не была обнаружена ни в одном из ископаемых остатков охотников-собирателей, что указывает на генетическое различие между ранними европейскими земледельцами и поздними европейскими охотниками-собирателями. [7]
Команда Хаака приходит к выводу, что «переход к земледелию в Центральной Европе сопровождался значительным притоком людей из-за пределов региона». [7] Однако они отмечают, что частоты гаплогрупп у современных европейцев существенно отличаются от ранних земледельцев и поздних охотников-собирателей. Это указывает на то, что «наблюдаемое сегодня разнообразие не может быть объяснено только смешением охотников-собирателей и ранних земледельцев» и что «крупные демографические события продолжали происходить в Европе после раннего неолита».
Критики этих исследований утверждают, что образцы LBK N1a могли произойти от местных сообществ, созданных в Европе до появления сельского хозяйства. Команда Аммермана выразила обеспокоенность в связи с тем, что некоторые образцы LBK происходят из сообществ, созданных через несколько сотен лет после того, как в регионе впервые было создано сельское хозяйство; [8] было дано опровержение. [9]
В 2010 году исследователи под руководством Паланичами провели генетический и филогеографический анализ N1a. На основании результатов они пришли к выводу, что некоторые образцы LBK были коренными для Европы, в то время как другие могли появиться в результате «перемежающейся» колонизации. [1] Команда Дегилью согласилась с выводом Хаака о генетическом разрыве между древними и современными европейцами. Однако они считают демическую диффузию, культурную диффузию и дальние брачные обмены одинаково правдоподобными объяснениями текущих генетических результатов. [10]
Древняя ДНК
Было обнаружено, что семь из 42 скелетов из памятников культуры линейной керамики (Linearbandkeramik) являются членами гаплогруппы N1a (см. Neolithic European). N1a также была идентифицирована в останках скелетов в 6200-летнем мегалитическом длинном кургане около Приссе-ла-Шарьер , Франция. [10] 2500-летняя окаменелость скифо-сибиряка в Республике Алтай , самого восточного представителя скифов , была обнаружена как член N1a1. [11] Исследование венгров 10-го и 11-го веков показало, что N1a1a1 присутствовала у людей с высоким статусом, но отсутствовала у простолюдинов. [12] Один из тринадцати скелетов, проанализированных со средневекового кладбища, датируемого 1250-1450 годами нашей эры в Дании, был обнаружен как член субклада N1a1a. [13]
Субклад N1 также был обнаружен в различных других окаменелостях, которые были проанализированы на предмет древней ДНК, включая образцы, связанные со Старчево ( N1a1a1, Алсоньек-Баташек, Мерноки телеп, 1/3 или 33%), Linearbandkeramik (N1a1a1a3, Szemely-Hegyes, 1/1 или 100% N1a1b/N1a1a3/N1a1a1a2/N1a1a1/N1a1a1a, Хальберштадт-Зоннтагсфельд, 6/22 или ~27%), Альфёльдская линейная керамика (N1a1a1, Хейёкюрт-Лидл, 1/2 или 50%), задунайский поздний; Неолит (Н1а1а1а, Апк-Берекаля, 1/1 или 100%), Протоболераз (N1a1a1a3, Абони, Турьяньос-дуло, 1/4 или 25%), Иберийские культуры раннего неолита (N1a1a1, Эльс Трокс, 1/4 или 25%), [14] Ринальдоне - Гаудо Энеолитические культуры (N1a1a1a3, Монте-Сан-Бьяджо , 1/1 или 100%). [15]
Распределение
Гаплогруппа N1a широко распространена в Европе, Северо-Восточной Африке, на Ближнем Востоке и в Центральной Азии. Она делится на европейскую/центральноазиатскую и африканскую/южноазиатскую ветви на основе определенных генетических маркеров.
Ближний Восток
Относительно высокие частоты N1a обнаружены в современном населении Саудовской Аравии . Оценки варьируются от 2,4% [16] до 4%. [17] Региональный анализ показал, что гаплогруппа была наиболее распространена в центре страны. Разнообразие гаплотипов здесь отмечено как более высокое, чем в других местах. [4]
Частоты N1a в Йемене относительно высоки, оценки варьируются в зависимости от исследования: 3,6%, [16] 5,2%, [18] и 6,9%. [17] Йемен известен высоким разнообразием гаплотипов в популяции. [4] [18]
В других местах на Ближнем Востоке распространенность N1a ниже. В статье 2008 года упоминались частоты населения в 1,1% в Катаре , 0,3% в Иране и 0,2% в Турции . [16]
Европа
N1a — редкая гаплогруппа, которая в настоящее время встречается только у 0,2% европейских популяций. [5] Существуют очаги с более высокими частотами, например, в Хорватии , где 0,7% материковых хорватов, [19] 9,24% населения острова Црес , [20] и 1,9% населения острова Брач являются членами N1a. В Волго-Уральском регионе России N1a наиболее заметна у коми-пермяков (9,5%) , за которыми следуют башкиры (3,6%), чуваши (1,8%) и татары (0,4%). [21] В другом исследовании поволжских татар гаплогруппа N1a была обнаружена у 1,6% (2/126) выборки татар-мишар из Буинска в западном Татарстане (1/126 N1a1a1a1, 1/126 N1a3a3), но она не наблюдалась у 71 казанского татарина из Азнакаево в восточном Татарстане, что дало общую цифру 1,0% N1a (2/197) среди поволжских татар. [22] В целом по России частота составляет 0,7%. [23]
Исследование 542 человек в Португалии показало частоту N1a 0,37%. Только 0,11% проанализированных людей в Шотландии были членами гаплогруппы. [24]
Азия
Анализ современных сибирских популяций выявил 1,2% распространенность среди алтайцев , 0,2% среди бурят [25] и 0,9% среди хантов [26] .
В Индии N1a был выявлен у 4 членов группы Havik , 2 членов из Андхра-Прадеш , [5] 2 членов из Западной Бенгалии и 1 члена из Тамил Наду . [1] Члены группы Havik принадлежат к африканской/южноазиатской ветви, в то время как один член из Андхра-Прадеш и другие из Западной Бенгалии и Тамил Наду принадлежат к европейской ветви.
Гаплогруппа N1a1 была обнаружена у 2,9% (4/138) выборки киргизов из Кызылсу-Киргизского автономного округа , Синьцзян, Китай. [27]
Африка
N1a сконцентрирован среди афро-азиатских популяций в Северо-Восточной Африке , встречаясь в Эритрее , Эфиопии , Кении , Танзании , Сомали и Судане . Клада также встречается с очень низкой частотой среди нескольких соседних групп из-за исторических взаимодействий. [5] [28] В Судане она обнаружена среди аракиенов (5,9%) и нубийцев (3,4%). [28] В Эфиопии 2,2% населения являются носителями N1a, причем гаплогруппа выявлена среди семитских носителей. [ 18] В Египте N1a была обнаружена у 0,8% жителей. [16] В Кении гаплогруппу несут около 10% кушитских говорящих рендилле , а также 1% масаев . [ 29] Некоторое количество N1a также наблюдалось в Танзании . [5]
Кроме того, гаплогруппа N1a обнаружена среди сокотрийцев (6,2%). [30]
Субклады
Дерево
Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы N1a основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека» [2] и последующих опубликованных исследованиях. [31]
Дерево N1a имеет две отдельные ветви: Африка/Южная Азия и Европа с центральноазиатским субкластером. [5] [25] Однако африканская ветвь имеет членов в южной Европе, а европейская ветвь — членов в Египте и на Ближнем Востоке. Ветвь Африка/Южная Азия характеризуется мутацией 16147G, тогда как европейская ветвь характеризуется 16147A, 3336 и 16320. Центральноазиатский субкластер является ответвлением европейской ветви, которая характеризуется маркером 16189.
Субклад N1a1 связан с мутацией 16147A. [1] [4] Паланичами подсчитал, что N1a1 возник между 8900 и 22400 YBP (годы до настоящего времени ). Субклад N1a1a обозначен маркером 16320 и, следовательно, связан с европейской ветвью N1a. Петралья подсчитал, что N1a1a возник между 11000 и 25000 YBP.
Смотрите также
Ссылки
- ^ abcde Palanichamy, Malliya Gounder; Zhang, Cai-Ling; Mitra, Bikash; Malyarchuk, Борис; Derenko, Miroslava; Chaudhuri, Tapas Kumar; Zhang, Ya-Ping (12 октября 2010 г.). "Филогеография митохондриальной гаплогруппы N1a с указанием на происхождение европейских фермеров". BMC Evolutionary Biology . 10 (1): 304. Bibcode :2010BMCEE..10..304P. doi : 10.1186/1471-2148-10-304 . ISSN 1471-2148. PMC 2964711 . PMID 20939899.
- ^ ab Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (13 октября 2008 г.) [2009]. «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . ISSN 1098-1004. PMID 18853457. S2CID 27566749.
- ^ Ричардс, Мартин; Маколей, Винсент; Хики, Эйлин; Вега, Эмильс; Сайкс, Брайан; Гвида, Валентина; Ренго, Кьяра; Селлитто, Даниэль; и др. (16 октября 2000 г.). «Отслеживание европейских родословных основателей в ближневосточном пуле мтДНК». Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1251–76. doi :10.1016/S0002-9297(07)62954-1. ISSN 0002-9297. PMC 1288566. PMID 11032788 .
- ^ abcd Петраглиа, Майкл; Роуз, Джеффри (2009). Эволюция человеческих популяций в Аравии: палеосреда, предыстория и генетика. Springer. стр. 82–3. ISBN 978-90-481-2719-1.
- ^ abcdef Хаак, Вольфганг; Форстер, Питер; Браманти, Барбара; Мацумура, Шуичи; Брандт, Гвидо; Танзер, Марк; Виллемс, Ричард; Ренфрю, Колин; и др. (2005). «Древняя ДНК первых европейских фермеров на стоянках неолита возрастом 7500 лет». Наука . 310 (5750): 1016–8. Бибкод : 2005Sci...310.1016H. дои : 10.1126/science.1118725. ISSN 1095-9203. PMID 16284177. S2CID 11546893.
- ^ Хаак, Вольфганг; Балановский, Олег; Санчес, Хуан; Кошель, Сергей; Запорожченко, Валерий; Адлер, Кристина; Дер Саркисян, Клио; Брандт, Гвидо; и др. (2010). Пенни, Дэвид (ред.). «Древняя ДНК европейских фермеров раннего неолита раскрывает их ближневосточные связи». PLOS Biology . 8 (11): e1000535. doi : 10.1371/journal.pbio.1000536 . ISSN 1544-9173. PMC 2976717. PMID 21085689 .
- ^ аб Браманти, Барбара; Томас, М.; Хаак, Вольфганг; Унтерлендер, М.; Жорес, П.; Тамбетс, К.; Антанайтис-Джейкобс, И.; Хейдл, М.; и др. (2009). «Генетическая преемственность между местными охотниками-собирателями и первыми фермерами Центральной Европы». Наука . 326 (5949): 137–40. Бибкод : 2009Sci...326..137B. дои : 10.1126/science.1176869 . PMID 19729620. S2CID 206521424.
- ^ Аммерман, Альберт Дж.; Пинхаси, Рон; Банффи, Эстер (2006). «Комментарий к «Древней ДНК первых европейских фермеров на неолитических стоянках возрастом 7500 лет»". Наука . 312 (5782): 1875. Библиографический код :2006Sci...312.....A. doi :10.1126/science.1123936. PMID 16809513.
- ^ Бургер, Иоахим; Гроненборн, Детлеф; Форстер, Питер; Мацумура, Шуичи; Браманти, Барбара; Хаак, Вольфганг (2006). «Ответ на комментарий о «Древней ДНК первых европейских фермеров на неолитических стоянках возрастом 7500 лет»". Наука . 312 (5782): 1875. Библиографический код :2006Sci...312.....B. doi :10.1126/science.1123984. S2CID 220083496.
- ^ ab Deguilloux, Marie-France; Soler, Ludovic; Pemonge, Marie-Hélène; Scarre, Chris; Joussaume, Roger; Laporte, Luc (2010). «Новости с запада: древняя ДНК из французской мегалитической погребальной камеры». American Journal of Physical Anthropology . 144 (1): 108–18. doi :10.1002/ajpa.21376. PMID 20717990.
- ^ Рико, FX; Кейзер-Тракки, C; Буржуа, J; Крюбези, E; Людес, B (2004). «Генетический анализ скифо-сибирского скелета и его значение для древних центральноазиатских миграций». Биология человека . 76 (1): 109–25. doi :10.1353/hub.2004.0025. PMID 15222683. S2CID 35948291.
- ^ Тёмёри, Дьёндювер; Чаньи, Бернадетт; Богачи-Сабо, Эрика; Кальмар, Тибор; Цибула, Агнес; Чос, Аранка; Прискин, Каталин; Менде, Балаж; и др. (2007). «Сравнение материнской линии и биогеографического анализа древнего и современного венгерского населения» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 134 (3): 354–68. дои : 10.1002/ajpa.20677. PMID 17632797. S2CID 1359107.
- ^ Мельхиор, Линея; Линнеруп, Нильс; Зигизмунд, Ганс Р.; Кивисилд, Тоомас; Диссинг, Йорген; Хофрейтер, Майкл (2010). Хофрейтер, Майкл (ред.). «Генетическое разнообразие среди древних популяций Северной Европы». ПЛОС ОДИН . 5 (7): e11898. Бибкод : 2010PLoSO...511898M. дои : 10.1371/journal.pone.0011898 . ПМЦ 2912848 . ПМИД 20689597.
- ^ Марк Липсон и др. (2017). «Параллельные палеогеномные трансекты раскрывают сложную генетическую историю ранних европейских фермеров». Nature . 551 (7680): 368–372. Bibcode :2017Natur.551..368L. doi :10.1038/nature24476. PMC 5973800 . PMID 29144465 . Получено 1 ноября 2017 г. .
- ^ Антонио, Маргарет Л.; Гао, Цзыюэ; М. Мутс, Ханна (2019). «Древний Рим: генетический перекресток Европы и Средиземноморья». Science . 366 (6466). Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация содействия развитию науки (опубликовано 8 ноября 2019 г.): 708–714. Bibcode :2019Sci...366..708A. doi :10.1126/science.aay6826. hdl : 2318/1715466 . PMC 7093155 . PMID 31699931.
- ^ abcd Абу-Амеро, Халед К; Ларруга, Хосе М; Кабрера, Висенте М; Гонсалес, Ана М (2008). «Структура митохондриальной ДНК на Аравийском полуострове». BMC Evolutionary Biology . 8 (1): 45. Bibcode :2008BMCEE...8...45A. doi : 10.1186/1471-2148-8-45 . PMC 2268671 . PMID 18269758.
- ^ ab Абу-Амеро, Халед К; Гонсалес, Ана М; Ларруга, Хосе М; Босли, Томас М; Кабрера, Висенте М (2007). «Влияние евразийской и африканской митохондриальной ДНК на население Саудовской Аравии». BMC Evolutionary Biology . 7 : 32. doi : 10.1186/1471-2148-7-32 . PMC 1810519. PMID 17331239 .
- ^ abc Кивисилд, Т; Рейдла, М; Метспалу, Э; Роза, А; Брем, А; Пеннарун, Э; Парик, Дж; Геберхивот, Т; и др. (2004). «Наследие эфиопской митохондриальной ДНК: отслеживание потока генов через и вокруг ворот слез». Американский журнал генетики человека . 75 (5): 752–70. дои : 10.1086/425161. ПМК 1182106 . ПМИД 15457403.
- ^ Перичич, Марияна; Барач, Ловорка; Лаук, Ирена Мартинович; Кларич, Бранка; Яничиевич, Павао; Рудан (2005). «Обзор хорватского генетического наследия, выявленного с помощью митохондриальной ДНК и линий Y-хромосомы» (PDF) . Хорватский медицинский журнал . 46 (4): 502–13. ПМИД 16100752.
- ^ Джеран, Н; Хавас Огюстен, защитник; Граховац, Б; Капович, М; Метспалу, Э; Виллемс, Р; Рудан, П. (2009). «Наследие митохондриальной ДНК жителей острова Црес - пример хорватских генетических отклонений». Коллегиум Антропологикум . 33 (4): 1323–8. ПМИД 20102088.
- ^ Бермишева, МА; Тамбетс, К.; Виллемс, Р.; Хуснутдинова, ЕК (2002). «Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК в этнических популяциях Волго-Уральского региона» (PDF) . Молекулярная биология . 36 (6): 802–12. doi :10.1023/A:1021677708482. S2CID 16959586. Архивировано из оригинала (PDF) 2009-11-22.
- ^ Малярчук Б., Деренко М., Денисова Г. и др. (2010). «Филогеография гаплогруппы С Y-хромосомы в северной Евразии». Annals of Human Genetics . 74 (6): 539–546. doi : 10.1111/j.1469-1809.2010.00601.x . PMID 20726964. S2CID 40763875.
- ^ Малярчук, Борис; Деренко, Мирослава; Денисова, Галина; Кравцова, Ольга (10 мая 2010 г.). «Митогеномное разнообразие у татар Волго-Уральского региона России». Молекулярная биология и эволюция . 27 (10): 2220–6. doi : 10.1093/molbev/msq065 . ISSN 0737-4038. PMID 20457583.
- ^ Гонсалес, Ана М.; Брем, Антонио; Перес, Хосе А.; Мака-Мейер, Николь; Флорес, Карлос; Кабрера, Висенте М. (2003). «Сродство митохондриальной ДНК на атлантической окраине Европы». Американский журнал физической антропологии . 120 (4): 391–404. дои : 10.1002/ajpa.10168. ПМИД 12627534.
- ^ аб Деренко, М; Малярчук Б; Гжибовский, Т; Денисова Г; Дамбуева, И; Перкова, М; Доржу, Ц; Лузина, Ф; и др. (2007). «Филогеографический анализ митохондриальной ДНК в популяциях Северной Азии». Американский журнал генетики человека . 81 (5): 1025–41. дои : 10.1086/522933. ПМК 2265662 . ПМИД 17924343.
- ^ Пименов, Вилле Н; Комас, Дэвид; Пало, Юкка У; Вершубская Галина; Козлов, Андрей; Саджантила, Антти (2008). «Северо-западно-сибирские ханты и манси на стыке генофондов Западной и Восточной Евразии по данным однородительских маркеров». Европейский журнал генетики человека . 16 (10): 1254–64. дои : 10.1038/ejhg.2008.101 . PMID 18506205. S2CID 19488203.
- ^ Guo, Y.; Xia, Z.; Cui, W.; Chen, C.; Jin, X.; Zhu, B. Совместный генетический анализ молекулярных маркеров митохондриальной и Y-хромосомы для популяции из северо-западного Китая. Genes 2020, 11, 564. doi:10.3390/genes11050564
- ^ ab Mohamed, Hisham Yousif Hassan. «Генетические закономерности вариаций Y-хромосомы и митохондриальной ДНК с учетом их влияния на население Судана». Университет Хартума. Архивировано из оригинала (PDF) 10 ноября 2020 г. Получено 16 апреля 2016 г.
- ^ Кастри, Лоредана; Гараньяни, Паоло; Усели, Антонелла; Петтенер, Давиде; Луизелли, Доната (2008). «Кенийские перекрестки: миграция и поток генов в шести этнических группах Восточной Африки» (PDF) . Журнал антропологических наук . 86 : 189–92. ISSN 1827-4765. PMID 19934476 . Получено 28 февраля 2011 г. .
- ^ Черны, Виктор; и др. (2009). «Из Аравии — поселение острова Сокотра, выявленное по митохондриальному и Y-хромосомному генетическому разнообразию» (PDF) . American Journal of Physical Anthropology . 138 (4): 439–447. doi :10.1002/ajpa.20960. PMID 19012329. Архивировано из оригинала (PDF) 6 октября 2016 г. . Получено 14 июня 2016 г. .
- ^ Ван Овен, Маннис; Кайзер, Манфред (2009). «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749.
Внешние ссылки
- PhyloTree Манниса ван Овена
- mitosearch Архивировано 25.02.2011 в Wayback Machine
- Сайт митохондриальной ДНК Яна Логана: гаплогруппа N (включая N1a1, N1a1b, N1a1b1)
- Сайт митохондриальной ДНК Яна Логана: Гаплогруппа N1a1a
- Сайт митохондриальной ДНК Яна Логана: гаплогруппа N1a3