Грегор Иоганн Мендель OSA ( / ˈ m ɛ n d əl / ; чешский : Řehoř Jan Mendel ; [2] 20 июля 1822 [3] - 6 января 1884) был немецко-чешским биологом, метеорологом, [4] математиком, монахом -августинцем . и настоятель аббатства Св. Фомы в Брно ( Брюнн ), маркграфство Моравия . Мендель родился в немецкоязычной семье в силезской части Австрийской империи (ныне Чехия ) и получил посмертное признание как основатель современной науки генетики . [5] Хотя фермеры на протяжении тысячелетий знали, что скрещивание животных и растений может способствовать появлению определенных желаемых признаков , эксперименты Менделя с горохом , проведенные между 1856 и 1863 годами, установили многие правила наследственности , которые теперь называются законами менделевского наследования . [6]
Мендель работал с семью характеристиками растений гороха: высотой растения, формой и цветом стручка, формой и цветом семян, положением и цветом цветка. На примере цвета семян Мендель показал, что при скрещивании чистокровного желтого горошка и чистокровного зеленого горошка их потомство всегда давало желтые семена. Однако в следующем поколении зеленый горошек снова появился в соотношении 1 зеленый к 3 желтым. Чтобы объяснить это явление, Мендель ввел термины « рецессивный » и « доминантный » в отношении определенных признаков. В предыдущем примере зеленый признак, который, по-видимому, исчез в первом дочернем поколении, является рецессивным, а желтый – доминантным. Он опубликовал свою работу в 1866 году, продемонстрировав действие невидимых «факторов» — теперь называемых генами — в предсказуемом определении свойств организма.
Глубокое значение работы Менделя не было признано до начала 20-го века (более трех десятилетий спустя), когда были заново открыты его законы. Эрих фон Чермак , Хьюго де Врис и Карл Корренс независимо друг от друга подтвердили некоторые экспериментальные открытия Менделя в 1900 году, открыв современную эпоху генетики. [7] [8]
Мендель родился в немецкоязычной семье в Хайнцендорфе-бай-Одрау , [2] в Силезии , Австрийская империя (ныне Хынчице в Чехии ). [5] Он был сыном Антона и Розины (Швиртлих) Мендель, у него была старшая сестра Вероника и младшая Терезия. Они жили и работали на ферме, которая принадлежала семье Менделя не менее 130 лет [9] (дом, где родился Мендель, сейчас является музеем, посвященным Менделю). [10] В детстве Мендель работал садовником и изучал пчеловодство . В молодости он посещал гимназию в Троппау ( чеш . Опава ). Во время учебы в гимназии ему пришлось взять четырехмесячный отпуск из-за болезни. [11] С 1840 по 1843 год он изучал практическую и теоретическую философию и физику в Философском институте Оломоуцкого университета ( нем . Olmütz ), взяв еще один годичный отпуск из-за болезни. Ему также было трудно оплатить учебу, и Терезия дала ему свое приданое. Позже он помогал содержать троих ее сыновей, двое из которых стали врачами. [12]
Он стал монахом отчасти потому, что это позволило ему получить образование, не платя за него самому. [13] Будучи сыном бедного фермера, монашеская жизнь, по его словам, избавила его от «постоянного беспокойства о средствах к существованию». [14] Родившийся Иоганн Мендель, он получил имя Грегор ( Řehoř на чешском языке) [2] , когда он вступил в Орден Святого Августина . [15]
Когда Мендель поступил на философский факультет, кафедру естествознания и сельского хозяйства возглавил Иоганн Карл Нестлер , который проводил обширные исследования наследственных признаков растений и животных, особенно овец. По рекомендации своего учителя физики Фридриха Франца [ 16] Мендель поступил в августинское аббатство Святого Фомы в Брно и начал свое обучение на священника. Мендель работал заместителем учителя средней школы. В 1850 году он провалил устную часть, последнюю из трех частей экзамена, чтобы стать сертифицированным учителем средней школы. В 1851 году его отправили в Венский университет на обучение под покровительством аббата Кирилла Франтишека Наппа , чтобы он мог получить более формальное образование. [15] В Вене его профессором физики был Кристиан Доплер . [17] Мендель вернулся в свое аббатство в 1853 году в качестве преподавателя, главным образом физики. В 1854 году он встретил Александра Завадского , который поддержал его исследования в Брно. В 1856 году он сдал экзамен на звание дипломированного учителя и снова провалил устную часть. [18] В 1867 году он сменил Наппа на посту настоятеля монастыря. [19]
После того, как он был назначен аббатом в 1868 году, его научная работа в значительной степени прекратилась, поскольку Мендель был перегружен административными обязанностями, особенно спором с гражданским правительством по поводу его попытки ввести специальные налоги на религиозные учреждения. [20] Мендель умер 6 января 1884 года в возрасте 61 года в Брно , [2] от хронического нефрита . Чешский композитор Леош Яначек играл на органе на его похоронах. После его смерти следующий аббат сжег все документы из коллекции Менделя, чтобы положить конец спорам о налогообложении. [21] Эксгумация трупа Менделя в 2021 году выявила некоторые физиогномические детали, такие как рост тела ( 168 см (66 дюймов)). Его геном был проанализирован , и выяснилось, что Мендель был предрасположен к проблемам с сердцем. [22]
Мендель, известный как «отец современной генетики», решил изучать вариации растений в экспериментальном саду своего монастыря площадью 2 гектара (4,9 акра). [23] В разработке эксперимента Менделю помогал Александр Завадский, в то время как его старший аббат Напп писал ему, чтобы отговорить его, говоря, что епископ хихикал, когда ему сообщали о подробной генеалогии гороха. [24]
После первоначальных экспериментов с растениями гороха Мендель остановился на изучении семи признаков, которые, по-видимому, наследовались независимо от других признаков: форма семян, цвет цветка, оттенок семенной кожуры, форма стручка, цвет незрелого стручка, расположение цветка и высота растения. Сначала он сосредоточился на форме семян: угловатой или круглой. [25] Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и протестировал около 28 000 растений, большинство из которых были растениями гороха ( Pisum sativum ). [26] [27] [28] Это исследование показало, что при скрещивании друг с другом чистопородных сортов (например, высокие растения, оплодотворенные низкорослыми растениями), во втором поколении каждое четвертое растение гороха имело чистопородные рецессивные признаки . двое из четырех были гибридами , а один из четырех - чистопородным доминантом . Его эксперименты привели его к двум обобщениям: закону сегрегации и закону независимого распределения , которые позже стали известны как законы наследования Менделя. [29]
Мендель представил свою статью « Versuche über Pflanzenhybriden » (« Опыты по гибридизации растений ») на двух собраниях Общества естествознания Брно в Моравии 8 февраля и 8 марта 1865 года . [28] , но было проигнорировано научным сообществом. Когда статья Менделя была опубликована в 1866 году в журнале Verhandlungen des naturforschenden Vereines в Брюнне [31] , она рассматривалась скорее как гибридизация, чем наследование, имела мало влияния и цитировалась всего около трёх раз в течение следующих тридцати пяти лет. В то время его статья подверглась критике, но теперь считается плодотворной работой. [32] Примечательно, что Чарльз Дарвин не знал о статье Менделя, и предполагается, что, если бы он знал о ней, генетика в ее нынешнем виде могла бы утвердиться гораздо раньше. [33] [34] Таким образом, научная биография Менделя представляет собой пример того, как малоизвестные, весьма оригинальные новаторы не получают должного внимания . [35]
Около сорока учёных прослушали две новаторские лекции Менделя, но, похоже, они не поняли смысла его работы. Позже он также вел переписку с Карлом Нэгели , одним из ведущих биологов того времени, но Нэгели тоже не смог оценить открытия Менделя. Временами Мендель, должно быть, испытывал сомнения по поводу своей работы, но не всегда: «Мое время придет», как сообщается, сказал он своему другу, [14] Густаву фон Нисслю. [36]
При жизни Менделя большинство биологов придерживались идеи, что все характеристики передавались следующему поколению путем смешанного наследования (действительно, многие так и есть), при котором признаки каждого родителя усредняются. [37] [38] Случаи этого явления теперь объясняются действием нескольких генов с количественными эффектами . Чарльз Дарвин безуспешно пытался объяснить наследственность с помощью теории пангенезиса . Лишь в начале 20 века была осознана важность идей Менделя. [28]
К 1900 году исследования, направленные на поиск успешной теории прерывистого наследования, а не смешанного наследования , привели к независимому дублированию его работы Хьюго де Фрисом и Карлом Корренсом , а также к повторному открытию сочинений и законов Менделя. Оба признавали приоритет Менделя, и вполне вероятно, что де Врис понял результаты, которые он обнаружил, только после прочтения Менделя. [28] Хотя Эриху фон Чермаку первоначально также приписывали повторное открытие, это больше не принимается, поскольку он не понимал законов Менделя . [39] Хотя позже де Врис потерял интерес к менделизму, другие биологи начали утверждать современную генетику как науку. Все трое из этих исследователей, каждый из разных стран, опубликовали свое повторное открытие работы Менделя в течение двух месяцев весной 1900 года. [40]
Результаты Менделя были быстро воспроизведены, и генетическая связь быстро установлена. Биологи увлеклись этой теорией; хотя он еще не был применим ко многим явлениям, он стремился дать генотипическое понимание наследственности, которого, по их мнению, не хватало в предыдущих исследованиях наследственности, которые были сосредоточены на фенотипических подходах. [41] Наиболее известным из этих предыдущих подходов была биометрическая школа Карла Пирсона и У.Ф.Р. Уэлдона , которая в значительной степени основывалась на статистических исследованиях вариаций фенотипов. Самая сильная оппозиция этой школе исходила от Уильяма Бейтсона , который, возможно, больше всего сделал в первые дни пропаганды преимуществ теории Менделя (слово « генетика » и большая часть другой терминологии этой дисциплины произошли от Бейтсона). Эти дебаты между биометристами и менделистами были чрезвычайно активными в первые два десятилетия 20-го века, когда биометристы заявляли о статистической и математической строгости, [42] тогда как менделисты заявляли о лучшем понимании биологии. [43] [44] Современная генетика показывает, что менделевская наследственность на самом деле является по своей сути биологическим процессом, хотя не все гены из экспериментов Менделя еще понятны. [45] [46]
В конце концов, два подхода были объединены, особенно благодаря работе, проведенной Р. А. Фишером еще в 1918 году. Сочетание в 1930-х и 1940-х годах менделевской генетики с дарвиновской теорией естественного отбора привело к современному синтезу эволюционной биологии . [47] [48]
В Советском Союзе и Китае менделевская генетика была отвергнута в пользу ламаркизма , что привело к тюремному заключению и даже казни генетиков-менделистов (см. Лысенкоизм ).
Мендель начал свои исследования наследственности на мышах. Он учился в аббатстве Св. Фомы, но его епископу не понравился один из его монахов, изучающий животный секс, поэтому Мендель переключился на растения. [49] Мендель также разводил пчел в построенном для него пчелином домике, используя сконструированные им ульи . [50] [51] Он также изучал астрономию и метеорологию , [19] основав «Австрийское метеорологическое общество» в 1865 году. [17] Большинство его опубликованных работ были связаны с метеорологией. [17]
Мендель также экспериментировал с ястребом ( Hieracium ) [52] и медоносными пчелами . Он опубликовал отчет о своей работе с ястребом [53] — группой растений, представлявших в то время большой интерес для ученых из-за своего разнообразия. Однако результаты исследования Менделя наследственности у ястребиных растений отличались от его результатов для гороха; первое поколение было очень изменчивым, и многие из их потомков были идентичны материнскому родителю. В переписке с Карлом Нэгели он обсуждал свои результаты, но не смог их объяснить. [52] До конца девятнадцатого века не признавалось, что многие виды ястребиных были апомиктическими , производя большую часть своих семян бесполым путем. [36] [54]
Ни один из его результатов о пчелах не сохранился, за исключением мимолетного упоминания в отчетах Моравского общества пчеловодства. [55] Единственное, что известно точно, это то, что он использовал кипрских и карниолских пчел, [56] которые были особенно агрессивны к раздражению других монахов и посетителей монастыря, так что его попросили избавиться от них. [57] Мендель, с другой стороны, любил своих пчел и называл их «мои самые дорогие зверюшки». [58]
Он также описал новые виды растений , которые обозначены ботанической авторской аббревиатурой «Мендель». [59]
В 1936 году Рональд Фишер , выдающийся статистик и популяционный генетик, реконструировал эксперименты Менделя, проанализировал результаты поколения F2 (второго дочернего) и обнаружил, что соотношение доминантных и рецессивных фенотипов (например, желтый горох против зеленого; круглый горох против морщинистого) составляет неправдоподобно и последовательно слишком близко к ожидаемому соотношению 3 к 1. [60] [61] [62] Фишер утверждал, что «данные большинства, если не всех, экспериментов были фальсифицированы, чтобы точно соответствовать ожиданиям Менделя». ". [60] Предполагаемые наблюдения Менделя, по словам Фишера, были «отвратительными», «шокирующими» [63] и «приготовленными». [64]
Другие ученые согласны с Фишером в том, что различные наблюдения Менделя очень близки к ожиданиям Менделя. А.В.Ф. Эдвардс [65] , например, замечает: «Можно аплодировать удачливому игроку; но когда ему снова повезет завтра, на следующий день и на следующий день, человек имеет право стать немного подозрительным». Три других доказательства также подтверждают утверждение о том, что результаты Менделя действительно слишком хороши, чтобы быть правдой. [66]
Анализ Фишера породил менделевский парадокс : данные Менделя, с точки зрения статистики, слишком хороши, чтобы быть правдой, однако «все, что мы знаем о Менделе, предполагает, что он вряд ли занимался преднамеренным мошенничеством или бессознательной корректировкой своих наблюдений». [66] Ряд авторов пытались разрешить этот парадокс.
Одна из попыток объяснения вызывает предвзятость подтверждения . [67] Фишер обвинил эксперименты Менделя как «сильно смещенные в сторону согласия с ожиданиями [...], чтобы дать теории преимущество сомнения». [60] В статье 2004 года Дж. У. Портеус пришел к выводу, что наблюдения Менделя действительно неправдоподобны. [68] Было предложено объяснение результатов Менделя, основанное на тетрадной пыльце, но воспроизведение экспериментов не показало никаких доказательств того, что модель тетрадной пыльцы объясняет какую-либо предвзятость. [69]
Другая попытка [66] разрешить менделевский парадокс отмечает, что иногда может возникнуть конфликт между моральным императивом беспристрастного пересказа фактических наблюдений и еще более важным императивом развития научных знаний. Мендель, возможно, чувствовал себя вынужденным «упростить свои данные, чтобы ответить на реальные или опасающиеся возражения редакции». [65] Такое действие могло бы быть оправдано по моральным соображениям (и, следовательно, обеспечить разрешение менделевского парадокса), поскольку альтернатива — отказ подчиняться — могла бы замедлить рост научных знаний. Точно так же, как и многим другим малоизвестным новаторам науки, [35] Менделю, малоизвестному новатору из рабочего класса, пришлось «прорваться сквозь когнитивные парадигмы и социальные предрассудки» своей аудитории. [65] Если бы такого прорыва «лучше всего было достичь, намеренно исключив некоторые наблюдения из его отчета и скорректировав другие, чтобы сделать их более приемлемыми для его аудитории, такие действия могли бы быть оправданы по моральным соображениям». [66]
Дэниел Л. Хартл и Дэниел Дж. Фэрбенкс категорически отвергают статистический аргумент Фишера, предполагая, что Фишер неправильно интерпретировал эксперименты Менделя. Они считают вполне вероятным, что Мендель дал более 10 потомков и что результаты соответствовали ожиданиям. Они заключают: «Утверждения Фишера о преднамеренной фальсификации можно, наконец, опровергнуть, поскольку при более внимательном анализе выяснилось, что они не подкреплены убедительными доказательствами». [63] [70] В 2008 году Хартл и Фэрбенкс (совместно с Алланом Франклином и AWF Эдвардсом) написали обширную книгу, в которой пришли к выводу, что не было никаких оснований утверждать, что Мендель сфабриковал свои результаты, а также что Фишер намеренно пытался умалить наследие Менделя. [71] Переоценка статистического анализа Фишера, по мнению этих авторов, также опровергает идею систематической ошибки подтверждения результатов Менделя. [72] [73]
Гора Мендель в хребте Папароа Новой Зеландии была названа в его честь в 1970 году Департаментом научных и промышленных исследований . [74] В честь его 200-летия тело Менделя было эксгумировано и секвенирована его ДНК. [75]
В заключение, критика Фишером данных Менделя о том, что Мендель получал данные, слишком близкие к ложным ожиданиям в двух сериях экспериментов, включающих определение коэффициентов сегрегации, несомненно, необоснованна.