stringtranslate.com

CHD4

Белок 4, связывающий хромодомен-геликазу-ДНК, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном CHD4 . [5] [6] [7] CHD4 является основным компонентом ремоделирования нуклеосомы комплекса ремоделирования нуклеосом и деацетилазы ( NuRD ). [8] [9] [10]

Функция

Продукт этого гена принадлежит к семейству геликаз SNF2/RAD54. Он представляет собой основной компонент комплекса ремоделирования нуклеосом и деацетилазы и играет важную роль в эпигенетической репрессии транскрипции. У пациентов с дерматомиозитом вырабатываются антитела против этого белка. [7]

Взаимодействия

Было показано, что CHD4 взаимодействует с HDAC1 , [11] [12] [13] деацетилазой гистонов 2 , [13] [14] [15] MTA2 , [11] SATB1 [16] и атаксией телеангиэктазии и связанными с Rad3 . [15]

Клинический

Мутации в этом гене связаны с состоянием, известным как синдром Сифрима-Хитца-Вейсса. [17] Это состояние характеризуется

Рекомендации

  1. ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000111642 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063870 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Зеелиг Х.П., Моосбругер I, Эрфельд Х., Финк Т., Ренц М., Гент Э. (октябрь 1995 г.). «Основной специфичный для дерматомиозита аутоантиген Ми-2 представляет собой предполагаемую хеликазу, участвующую в активации транскрипции». Артрит и ревматизм . 38 (10): 1389–1399. дои :10.1002/арт.1780381006. ПМИД  7575689.
  6. ^ Зеелиг Х.П., Ренц М., Таргофф И.Н., Ге К., Фрэнк М.Б. (октябрь 1996 г.). «Две формы основного антигенного белка специфичного для дерматомиозита аутоантигена Ми-2». Артрит и ревматизм . 39 (10): 1769–1771. дои :10.1002/арт.1780391029. ПМИД  8843877.
  7. ^ ab «Ген Entrez: ДНК-связывающий белок 4 хромодомен-хеликазы CHD4» .
  8. ^ Тонг Дж.К., Хассиг Калифорния, Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э., Шрайбер С.Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T. дои : 10.1038/27699. PMID  9804427. S2CID  4355885.
  9. ^ Сюэ Ю, Вонг Дж, Морено Г.Т., Янг МК, Коте Дж, Ван В (декабрь 1998 г.). «NURD, новый комплекс, обладающий как АТФ-зависимой ремоделированием хроматина, так и активностью гистондеацетилазы». Молекулярная клетка . 2 (6): 851–861. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80299-3 . ПМИД  9885572.
  10. ^ Чжан Ю., Лерой Г., Силиг Х.П., Лейн В.С., Рейнберг Д. (октябрь 1998 г.). «Специфический для дерматомиозита аутоантиген Mi2 является компонентом комплекса, содержащего деацетилазу гистонов и активность ремоделирования нуклеосом». Клетка . 95 (2): 279–289. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81758-4 . ПМИД  9790534.
  11. ^ Аб Яо YL, Ян WM (октябрь 2003 г.). «Связанные с метастазами белки 1 и 2 образуют отдельные белковые комплексы с активностью деацетилазы гистонов». Журнал биологической химии . 278 (43): 42560–42568. дои : 10.1074/jbc.M302955200 . ПМИД  12920132.
  12. ^ Грозингер CM, Хассиг CA, Шрайбер С.Л. (апрель 1999 г.). «Три белка определяют класс деацетилаз гистонов человека, родственных дрожжевым Hda1p». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (9): 4868–4873. Бибкод : 1999PNAS...96.4868G. дои : 10.1073/pnas.96.9.4868 . ПМК 21783 . ПМИД  10220385. 
  13. ^ Аб Тонг Дж. К., Хассиг К. А., Шницлер Г. Р., Кингстон Р. Е., Шрайбер С. Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T. дои : 10.1038/27699. PMID  9804427. S2CID  4355885.
  14. ^ Хакими М.А., Донг Ю., Лейн В.С., Спайчер Д.В., Шихаттар Р. (февраль 2003 г.). «Кандидатный X-сцепленный ген умственной отсталости является компонентом нового семейства комплексов, содержащих гистондеацетилазу». Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–7239. дои : 10.1074/jbc.M208992200 . ПМИД  12493763.
  15. ^ аб Шмидт Д.Р., Шрайбер С.Л. (ноябрь 1999 г.). «Молекулярная связь между ATR и двумя компонентами комплекса ремоделирования и деацетилирования нуклеосом, HDAC2 и CHD4». Биохимия . 38 (44): 14711–14717. CiteSeerX 10.1.1.559.7745 . дои : 10.1021/bi991614n. ПМИД  10545197. 
  16. ^ Ясуи Д., Мияно М., Цай С., Варга-Вайс П., Кохви-Сигемацу Т. (октябрь 2002 г.). «SATB1 нацелен на ремоделирование хроматина, чтобы регулировать работу генов на больших расстояниях». Природа . 419 (6907): 641–645. Бибкод : 2002Natur.419..641Y. дои : 10.1038/nature01084. PMID  12374985. S2CID  25822700.
  17. ^ Вайс К., Лазар Х.П., Куролап А., Мартинес А.Ф., Паперна Т., Коэн Л., Смеланд М.Ф., Валлен С., Сольвейг Х., Керен Б., Терхал П., Ирвинг М., Такаку М., Робертс Дж.Д., Петрович Р.М., Шриер Вергано SA11, 12, Кенни А11, Хоув H13, ДеШен Е, Хинонес СК, Колин Е, Зиглер А, Румпель М, Джейн М, Монтейл Д, Редер ЭР, Ньюджент К, ван Херинген А, Гамбелло М, Сантани А, Медне Л, Крок Б , Скрабан СМ, Закай Э.Х., Даббс Х.А., Смол Т., Гумид Дж., Паркер М., Райт М., Тернпенни П., Клейтон-Смит Дж., Меткалф К., Курумизака Х., Гелб Б.Д., Барис Фельдман Х., Кампо PM34, Мюнке М5, Уэйд П.А., Лахлан К. (2019)Синдром, связанный с CHD4: всестороннее исследование клинического спектра, корреляций генотип-фенотип и молекулярной основы. Генет Мед

Внешние ссылки

дальнейшее чтение

  • в
  • т
  • е