Дефицит голокарбоксилазосинтетазы — это наследственное нарушение обмена веществ , при котором организм не может эффективно использовать витамин биотин . [2] Это расстройство классифицируется как множественный дефицит карбоксилазы , группа заболеваний, характеризующихся нарушением активности определенных ферментов , зависящих от биотина. Симптомы очень похожи на дефицит биотинидазы , и лечение – большие дозы биотина – тоже такое же. [ нужна цитата ]
Мутации в гене HLCS вызывают дефицит голокарбоксилазосинтетазы. Ген HLCS вырабатывает фермент голокарбоксилазу -синтетазу , которая присоединяет биотин к другим молекулам. Биотин, витамин B , содержится в таких продуктах, как печень , яичные желтки и молоко . Он необходим для нормального производства и расщепления белков , жиров и углеводов в организме. Мутации в гене HLCS снижают активность голокарбоксилазы-синтетазы, не позволяя клеткам эффективно использовать биотин и нарушая многие клеточные функции. [ нужна цитация ] Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменяются.
Признаки и симптомы дефицита голокарбоксилазосинтетазы обычно появляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но возраст начала варьирует. У больных младенцев часто наблюдаются иммунодефицитные состояния, трудности с кормлением, проблемы с дыханием, кожная сыпь , выпадение волос ( алопеция ) и недостаток энергии ( вялость ). Немедленное лечение и пожизненное лечение (с использованием добавок биотина) могут предотвратить многие из этих осложнений. Если не лечить заболевание, оно может привести к задержке развития, судорогам и коме . В некоторых случаях эти медицинские проблемы могут быть опасными для жизни. [ нужна цитата ]
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.