Джон М. Опиц (15 августа 1935 г. — 31 августа 2023 г.) — немецко-американский медицинский генетик и профессор Медицинской школы Университета Юты . Он наиболее известен тем, что заново открыл концепцию поля развития у людей (впервые сформулированную Гансом Шпеманном у амфибий), а также тем, что обнаружил и описал множество генетических синдромов, некоторые из которых теперь известны как «синдромы Опица», включая синдром Смита–Лемли–Опица (SLOS), синдром Опица–Каведжиа (FGS1), синдром Опица G/BBB , синдром Беринга–Опица и другие аутосомные и сцепленные с Х-хромосомой состояния. Он является основателем Висконсинского центра клинической генетики, Американского журнала медицинской генетики и был соучредителем Американского колледжа и Американского совета по медицинской генетике.
Джон М. Опиц родился в Гамбурге, Германия , 15 августа 1935 года в семье среднего класса. Его отец умер от туберкулеза, когда Опиц был еще молодым, болезнь, которой он также заразился и из-за которой он провел 14 месяцев в санатории. После семи лет разлуки он воссоединился со своей матерью в 1947 году в Нюрнберге, где она работала переводчиком для оккупационных сил США во время судебных процессов по военным преступлениям. Они иммигрировали в Соединенные Штаты в 1950 году, в конечном итоге поселившись в Айова-Сити, где дядя Опица, Ганс Кельбель, был профессором виолончели и камерной музыки в Университете Айовы. [1]
В возрасте 15 лет его дядя познакомил его с Эмилем Витчи, всемирно известным эмбриологом, эндокринологом и зоологом из Университета Айовы, который разжег интерес Опица к эмбриологии, генетике и эволюции. После окончания средней школы Опиц изучал зоологию в Университете Айовы под руководством Витчи, получив степень бакалавра в 1956 году. С приближением выхода Витчи на пенсию из Университета Айовы как раз перед его выпуском Опиц задавался вопросом, куда он пойдет дальше, поскольку его предыдущим планом было получить докторскую степень под руководством Витчи. Однако, под влиянием матери, его неохотно убедили поступить в медицинскую школу в Университете Айовы. Его первоначальное отсутствие интереса рассеялось, когда он погрузился в мир клинической медицины. [2]
Он продолжил свою работу с Витчи во время учебы в медицинской школе, выполнив совместный обзор по биологии определения пола и дифференциации пола у животных (Витчи, Опиц, 1961). [3] Во время учебы в медицинской школе Опиц участвовал в ряде других исследовательских проектов, включая: метаболизм глюкозы (совместно с Н. Халми), [4] рак простаты (Р. Флокс), [5] и наследственная гематурия (WW McCrory). [6] Другие, кто оказал влияние на Опица во время учебы в медицинской школе, включают Ганса Зеллвегера и Жаклин А. Нунан. Он получил медицинскую степень в 1959 году в Университете Айовы, а также стажировку по ротации и первый год педиатрической резидентуры. [7]
После окончания резидентуры Опиц искал возможности для получения стипендии. Он внимательно следил за работой Патау, Инхорна и Смита в Мэдисоне по анеуплоидии человека и поэтому, после подачи заявления и принятия, 1 июля 1961 года, увидел Опица в Университете Висконсина, где он закончил резидентуру, [8] последние 6 месяцев в качестве главного резидента по педиатрии. Он закончил свою стипендию (1962-1964) по медицинской генетике под руководством цитогенетика Клауса Патау и педиатра-дисморфолога Дэвида Вейхе Смита . Смит познакомил его с Детской больницей Университета Висконсина, где он начал свою работу над физическими и биологическими проявлениями синдромов. Он также приобрел опыт в оценке нормальной изменчивости развития, обследуя новорожденных в больнице Святой Марии в Мэдисоне для исследования Смита незначительных аномалий. [1] Именно в 60-е годы Опиц заложил основу научных достижений, благодаря которым он стал наиболее известен: открытие и определение синдромов множественных врожденных аномалий посредством признания связей между детскими аномалиями и наследственностью.
После завершения своей стипендии Опиц был назначен доцентом медицинской генетики и педиатрии в Университете Висконсина. Он провел 18 лет в UW-Madison, где он смог основать Wisconsin Clinical Genetics Center в 1974 году, а также программу патологии плода/педиатрии и патологии развития совместно с доктором Энид Гилберт-Барнесс. [7]
В 1979 году по приглашению Филипа Д. Паллистера Опиц покинул Висконсинский университет, чтобы стать директором региональной программы генетической службы Shodair-Montana в Хелене, штат Монтана. Эта программа включала такие услуги, как цитогенетика и фетальная генетическая патология. Позже он занимал должность заведующего кафедрой медицинской генетики в детской больнице Shodair и внештатного профессора биологии, истории и философии, медицины и ветеринарии в Университете штата Монтана. В 1994 году он был назначен профессором медицинских гуманитарных наук. [9]
В Монтане Опиц продолжил исследования генетических синдромов, часто сотрудничая с Филом Д. Паллистером, что привело к открытию нескольких синдромов, включая синдромы Паллистера-Холла, KBG и Паллистера-Киллиана. Это сотрудничество также привело к открытию первой человеческой транслокации X-аутосомы, которая, по словам МакКьюсика, стала отправной точкой для эры картирования хромосом. [7]
Перед тем как покинуть Монтану, Опиц отправился в Германию, чтобы стать первым приглашенным профессором Ганзейского университетского фонда Любекского университета, кафедры генетики. [10]
В 1997 году Опиц присоединился к преподавательскому составу Медицинской школы Университета Юты в качестве профессора педиатрии в отделении медицинской генетики, а также в качестве члена клинического персонала Детского медицинского центра. [10] Он занимает должности внештатного сотрудника в отделениях генетики человека, патологии, акушерства и гинекологии. Он был активным участником программы генетической патологии плода в отделении детской патологии в Первичном детском медицинском центре [7] до 2015 года.
Исследования и интересы Опица, в дополнение к клинической генетике, охватывают широкий спектр генетических аномалий с упором на определение пола и половую дифференциацию, скелетные дисплазии, умственную отсталость, [11] пороки развития и синдромы человека, а также связь между эволюцией и развитием.
Работа Опица по выявлению физических и биологических симптомов генетических нарушений привела к открытию «синдромов Опица» и дала толчок важным фундаментальным научным достижениям. К ним относятся документирование роли холестерина в развитии позвоночных после описания синдрома Смита-Лемли-Опица [2] или роли гена MID1 в раннем онтогенезе после открытия синдрома(ов) Опица GBBB. [12]
Сокращенный список синдромов, в описание которых внес вклад доктор Опиц или которые он описал первым, включает:
В биологии наиболее важным вкладом Опица было повторное введение концепции поля развития, связывающей эволюцию человека, генетику и развитие. Открытие Гансом Шпеманном в 1922 году «организатора» определило «первичное» поле. Клинически дисгенезия радиуса была определена как дефект поля развития на основе причинной гетерогенности. Поля развития теперь известны как основные морфогенетические единицы эмбриона позвоночного. С филогенетической точки зрения теория поля была расширена в последние годы до «модулярности». [8]
В 1976 году Опиц основал и стал главным редактором Американского журнала медицинской генетики. Опиц ушел с поста главного редактора AJMG в 2001 году, и его сменил Джон К. Кэри. [2] Опиц до сих пор является почетным редактором журнала.
Опиц написал более 500 статей и глав учебников, а также отредактировал 12 книг. [9]
Почетное членство:
Почетные степени (hc):
Награды и признание: