Дирк Бутсма (23 мая 1936 г. – 5 октября 2020 г.) был голландским генетиком. Он был профессором в Университете Эразма Роттердамского с 1969 по 2002 г. Он и его исследовательская группа открыли причину хронического миелоидного лейкоза и углубили понимание нуклеотидной эксцизионной репарации . [1]
Бутсма родился 23 мая 1936 года. [2] [3] Он начал изучать биологию в Утрехтском университете в сентябре 1953 года. Он провел свое первое исследование ДНК под руководством профессора Винклера. [4] В 1965 году он получил докторскую степень под руководством Якоба А. Коэна в Лейденском университете , защитив диссертацию на тему: «De invloed van röntgenstraling op de delingscyclus van in vitro gekweekte cellen». [2] [5] В конце 1960-х годов Бутсма прошел обязательную военную службу в Медико-биологической лаборатории Нидерландской организации прикладных научных исследований (TNO), где он исследовал влияние рентгеновского излучения на хромосомы в живых клетках. [4]
После получения степени доктора философии Бутсма присоединился к недавно основанному факультету клеточной биологии и генетики в Университете Эразма в Роттердаме . [4] В 1969 году он стал профессором генетики. [2] С появлением рекомбинантной ДНК Бутсма и его факультет использовали это нововведение. [4] В 1974 году он организовал вторую Конференцию по картированию генов человека в Нордвейкерхауте . [1] Позже Бутсма переключил свое внимание с картирования генов на исследования рака, опираясь на свой более ранний опыт в TNO. Он инвестировал в механизмы восстановления ДНК, особенно в редкие формы рака кожи, и открыл несколько белков в этой области. [4] Бутсма проявлял особый интерес к хромосоме 22 , которая недавно была вовлечена в хронический миелоидный лейкоз . [1] В 1982 году исследовательская группа Бутсмы обнаружила причину этого специфического типа рака крови: две сломанные хромосомы ( 9 и 22), которые были ошибочно присоединены друг к другу, что привело к образованию Филадельфийской хромосомы . [1] [4] [6]
Еще одной темой, по которой Бутсма продолжил исследования во время работы в TNO, была репарация ДНК . Он организовал исследование генетических заболеваний , в частности пигментной ксеродермы (XP). Для этого исследования Бутсма использовал человеческие клетки, став одним из первых в Нидерландах, кто сделал это. С развитием технологий, особенно возможности вставлять чужеродную ДНК в организм человека и открытия рекомбинантной ДНК, Бутсма смог продолжить свое исследование XP. В 1984 году его группа смогла клонировать ген репарации ERCC1 . Когда также был клонирован ERCC3 , это привело к решению проблемы репарации ДНК у пациентов с XP путем вставки их в их фибробласты , что привело к общему углублению понимания репарации нуклеотидов путем эксцизионной репарации . [1]
Бутсма вышел на пенсию в октябре 2002 года, и его преемником на посту руководителя исследовательской группы стал Ян Хоймейкерс . [1]
Бутсма умер 5 октября 2020 года в возрасте 84 лет. [3]
Бутсма был избран членом Европейской организации молекулярной биологии в 1976 году. [7] Он был избран членом Королевской Нидерландской академии искусств и наук в 1983 году. [8] Бутсма был избран членом Academia Europaea в 1991 году. [9]
Бутсма и Ян Хоймейкерс выиграли в 1995 году премию Луи-Жанте по медицине . [10] В 1996 году Бутсма прочитал лекцию Рожье Сохера в Международном агентстве по исследованию рака . [11] В 2000 году он выиграл премию Мауро Баширотто Европейского общества генетики человека . [12] В 2009 году открытие Бутсмой связи между хроническим миелоидным лейкозом и филадельфийской хромосомой было включено в голландский канон медицины. [13]