stringtranslate.com

Дэвид Райх (генетик)

Дэвид Эмиль Райх [4] (родился 14 июля 1974 года) — американский генетик, известный своими исследованиями популяционной генетики древних людей, включая их миграции и смешение популяций, обнаруженные путем анализа геномных моделей мутаций. Он является профессором кафедры генетики Гарвардской медицинской школы и ассоциированным членом Института Брода . Райх был отмечен как один из 10 Nature's за его вклад в науку в 2015 году. [5] Он получил премию Дэна Дэвида в 2017 году, премию NAS в области молекулярной биологии , премию Уайли и медаль Дарвина-Уоллеса в 2019 году. В 2021 году он был награжден премией Массри . [6]

Ранняя жизнь и образование

Райх вырос в еврейской семье в Вашингтоне, округ Колумбия. Его родители — писательница Това Райх (сестра раввина Ави Вайса ) и Вальтер Райх , профессор Университета Джорджа Вашингтона , который был первым директором Мемориального музея Холокоста в США . [7] [8] Дэвид Райх начал как бакалавр социологии в Гарвардском колледже , но позже обратил свое внимание на физику и медицину и получил степень бакалавра по этому предмету. После окончания университета он поступил в Оксфордский университет , первоначально с намерением подготовиться к медицинской школе. [7] Он получил степень доктора философии по зоологии в колледже Святой Екатерины в Оксфорде в 1999 году за исследование под руководством Дэвида Голдштейна . [9] Его диссертация называлась «Генетический анализ истории эволюции человека с учетом последствий для картирования генов». [3]

Академическая карьера

Он присоединился к Гарвардской медицинской школе в 2003 году . [7] В настоящее время Райх является генетиком и профессором кафедры генетики Гарвардской медицинской школы , а также сотрудником Института Брода , чьи научные исследования сравнивают геном современного человека с геномами шимпанзе , неандертальцев и денисовцев .

Генетические исследования Райха сосредоточены в первую очередь на поиске сложных генетических моделей, которые обусловливают восприимчивость к распространенным заболеваниям среди больших популяций, а не на поиске конкретных генетических маркеров, связанных с относительно редкими заболеваниями.

Генетические исследования

Разделение шимпанзе и людей (2006)

Исследовательская группа Райха в Гарвардском университете представила доказательства того, что в течение как минимум четырех миллионов лет различные части человеческого генома постепенно расходились с частями генома шимпанзе. [10] Разделение между линиями человека и шимпанзе могло произойти на миллионы лет позже, чем предполагают окаменелые кости, и разрыв мог быть не таким явным, как считалось ранее. Генетические доказательства, разработанные группой Райха, показывают, что после того, как два вида изначально разделились, они могли продолжать скрещиваться в течение нескольких миллионов лет. Окончательное генетическое разделение произошло между 6,3 и 5,4 миллионами лет назад. [11]

Население Индии (2009)

Статья Райха 2009 года «Реконструкция истории индийского населения» [12] стала знаковым исследованием в исследовании генофонда Индии и происхождения ее населения. Райх и др. (2009) в рамках совместных усилий Гарвардской медицинской школы и Индийского центра клеточной и молекулярной биологии (CCMB) изучили все геномы, содержащие 560 000 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), по сравнению с 420 SNP в предыдущей работе. Они также провели перекрестное сравнение с геномами других регионов, имеющимися в глобальной базе данных геномов. [13] Благодаря этому исследованию они смогли выделить две генетические группы в большинстве популяций Индии, которые они назвали «Предковыми северными индийцами» (ANI) и «Предковыми южными индийцами» (ASI). [примечание 1] Они обнаружили, что гены ANI близки к генам жителей Ближнего Востока, Центральной Азии и европейцев, тогда как гены ASI отличаются от генов всех других известных популяций за пределами Индии. [примечание 2] [примечание 3] Эти две отдельные группы, которые разделились примерно 50 000 лет назад, сформировали основу для нынешнего населения Индии. [14]

Последующее исследование Мурджани и др. (2013) показало, что две группы смешались между 1900 и 4200 лет назад (2200 г. до н. э. – 100 г. н. э.), после чего произошел сдвиг к эндогамии , и смешение стало редким. [примечание 4] В беседе с Fountain Ink Дэвид Райх заявил: «До 4200 лет назад в Индии существовали несмешанные группы. Где-то между 1900 и 4200 годами назад произошло глубокое, всеобъемлющее конвульсивное смешение, затронувшее все без исключения индоевропейские и дравидийские группы в Индии». Райх указал, что их работа не показывает, что в это время произошла существенная миграция. [15]

Метспалу и др. (2011), представляющие сотрудничество между Эстонским биоцентром и CCMB, подтвердили, что индийские популяции характеризуются двумя основными компонентами предков. Один из них распространен с сопоставимой частотой и разнообразием гаплотипов в популяциях Южной и Западной Азии и Кавказа. Второй компонент более ограничен Южной Азией и составляет более 50% предков в индийских популяциях. Разнообразие гаплотипов, связанное с этими компонентами южноазиатского происхождения, значительно выше, чем у компонентов, доминирующих в палитре западно-евразийского происхождения. [16]

Генетическая карта человека (2011)

Райх был одним из руководителей, вместе со статистиком Саймоном Майерсом, группы исследователей-генетиков из Гарвардского и Оксфордского университетов , которые в июле 2011 года создали самую полную генетическую карту человека, известную на тот момент. [17]

Скрещивание неандертальцев и людей (2010–2012)

Исследовательская группа Райха внесла значительный вклад в открытие того, что неандертальцы и денисовцы скрещивались с современными человеческими популяциями, когда они расселялись из Африки в Евразию 70 000–30 000 лет назад. [18]

Генетические маркеры рака простаты

Лаборатория Райха привлекла внимание СМИ после открытия ею генетического маркера, связанного с повышенной вероятностью развития рака простаты . [19] Райх также утверждал, что более высокая заболеваемость раком простаты среди афроамериканцев по сравнению с европейцами, по-видимому, имеет в значительной степени генетическое происхождение. [20]

Индоевропейское происхождение

Райх предположил, что индоевропейские языки могли возникнуть к югу от Кавказа , на территории современного Ирана или Армении :

«Древняя ДНК, доступная с этого времени в Анатолии, не показывает никаких доказательств степного происхождения, подобного ямной культуре (хотя доказательства здесь косвенные, поскольку древняя ДНК самих хеттов пока не опубликована). Это говорит мне о том, что наиболее вероятное местоположение населения, которое первым говорило на индоевропейском языке, было к югу от Кавказских гор, возможно, в современном Иране или Армении, потому что древняя ДНК людей, которые жили там, соответствует тому, что мы ожидаем от исходной популяции как для ямной культуры, так и для древних анатолийцев. Если этот сценарий верен, то популяция послала одну ветвь вверх в степь — смешавшись со степными охотниками-собирателями в соотношении один к одному, чтобы стать ямной культурой, как описано ранее, — а другую — в Анатолию, чтобы найти там предков людей, которые говорили на таких языках, как хеттский ». [20]

Евразийские обратные миграции

Райх в 2018 году [20] продемонстрировал на основе генетических данных, что поток генов из Западной Азии в современное афро-азиатское говорящее африканское население может способствовать распространению этих языков с Ближнего Востока:

«Уже появляются новые идеи из древней ДНК, что позволяет документировать древние миграции между Ближним Востоком и Северной Африкой, которые могли распространять языки, культуру и сельскохозяйственные культуры. В 2016 и 2017 годах моя лаборатория опубликовала две статьи, показывающие, что общей чертой многих восточноафриканских групп, включая те, которые не говорят на афразийских языках, является то, что они имеют значительное происхождение от людей, связанных с земледельцами, которые жили на Ближнем Востоке около десяти тысяч лет назад. Наша работа также обнаружила убедительные доказательства второй волны примеси, связанной с Западной Евразией, на этот раз с вкладом земледельцев, связанных с Ираном, как можно было бы ожидать от распространения с Ближнего Востока в бронзовом веке, и показала, что эта родословная широко распространена у современных людей из Сомали и Эфиопии, которые говорят на афразийских языках в кушитской подсемействе. Таким образом, генетические данные свидетельствуют по крайней мере о двух крупных волнах перемещения населения с севера на юг в период распространения и диверсификации афразийских языков, и никаких доказательств движения с юга на север миграция».

Программные инструменты

Райх в сотрудничестве с Ником Паттерсоном разработал ADMIXTOOLS 2, программный пакет R , в основном используемый для анализа примесей . [21]

Книги

Примечания

  1. ^ Райх (2009) исключил из своего анализа носителей австро-азиатских и тибето-бирманских языков, чтобы избежать помех.
  2. ^ Райх (2009): «Мы анализируем 25 различных групп, чтобы предоставить убедительные доказательства существования двух древних популяций, генетически расходящихся, которые являются предками большинства современных индийцев. Одна из них, «предки северных индейцев» (ANI), генетически близка к жителям Ближнего Востока, Центральной Азии и европейцам, в то время как другая, «предки южных индейцев» (ASI), отличается от ANI и жителей Восточной Азии так же, как они отличаются друг от друга».
  3. ^ Мурджани и др. (2013): «Большинство индийских групп происходят от смеси двух генетически расходящихся популяций: предков северных индийцев (ANI), связанных с выходцами из Центральной Азии, Ближнего Востока, европеоидами и европейцами; и предков южных индийцев (ASI), не имеющих близкого родства с группами за пределами субконтинента».
  4. ^ Мурджани и др. (2013): «Мы сообщаем данные по всему геному 73 групп с Индийского субконтинента и анализируем неравновесие сцепления, чтобы оценить даты смешения ANI-ASI в диапазоне от примерно 1900 до 4200 лет назад. В подгруппе групп 100% смешения согласуется с тем, что оно произошло в этот период. Эти результаты показывают, что Индия пережила демографическую трансформацию несколько тысяч лет назад, из региона, в котором основная смесь населения была обычным явлением, в регион, в котором смешение даже между близкородственными группами стало редким из-за перехода к эндогамии».

Ссылки

  1. ^ "365 дней: Nature's 10". Nature . 528 (7583): 459–467. 2015. Bibcode :2015Natur.528..459.. doi : 10.1038/528459a . ISSN  0028-0836. PMID  26701036.
  2. ^ https://www.york.ac.uk/archaeology/news-and-events/news/external/news2022/antiquity-prize-win/ [ пустой URL ]
  3. ^ ab Reich, David Emile (1999). Генетический анализ истории эволюции человека с учетом картирования генов. ox.ac.uk (диссертация доктора философии). Оксфордский университет. OCLC  863264589. EThOS  uk.bl.ethos.580823. Значок свободного доступа
  4. ^ "Дэвид Райх | Генетика". genetics.hms.harvard.edu . Получено 2018-01-08 .
  5. ^ "Nature's 10". Nature . 528 (7583): 459–467. Декабрь 2015. Bibcode :2015Natur.528..459.. doi : 10.1038/528459a . PMID  26701036. S2CID  4450003.
  6. ^ Премия Массри 2021 г.
  7. ^ abc Циммер, Карл (2018-03-20). «Дэвид Райх раскапывает историю человечества, запечатленную в костях». The New York Times . Получено 2018-03-20 .
  8. ^ Ринкон, Пол (11 апреля 2018 г.). «Как древняя ДНК трансформирует наш взгляд на прошлое». BBC . Получено 11 апреля 2018 г.
  9. ^ Эмиль, Райх, Дэвид (1999). Генетический анализ истории эволюции человека с учетом генного картирования (диссертация). Оксфордский университет.{{cite thesis}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  10. ^ ScienceNews.org – «Гибридная эволюция: геномы демонстрируют сложность разделения человека и шимпанзе: эволюционное разделение предков человека и шимпанзе не только произошло позже, чем предполагалось в предыдущих данных, но и продолжалось в течение длительного периода, в течение которого скрещивались предки людей и шимпанзе», Брюс Бауэр, Science News (20 мая 2006 г.)
  11. ^ Паттерсон, Н.; Рихтер, DJ; Гнерр, С.; Ландер, ES; Райх, Д. (2006). «Генетические доказательства сложного видообразования людей и шимпанзе». Nature . 441 (7097): 1103–1108. Bibcode :2006Natur.441.1103P. doi :10.1038/nature04789. PMID  16710306. S2CID  2325560.
  12. ^ Райх 2009.
  13. ^ Чакраварти, Аравинда (24 сентября 2009 г.). «Tracing India's invisible lthreads» (PDF) . Природа (Новости и мнения) . Архивировано из оригинала (PDF) 3 сентября 2015 г. . Получено 16 марта 2016 г. .
  14. ^ Долгин, Эли (23 сентября 2009 г.). «Раскрыта индейская родословная». Nature . doi :10.1038/news.2009.935 – через www.nature.com.
  15. ^ Шринат Перур, Происхождение индейцев. Что говорят нам наши гены., Fountain Ink
  16. ^ Метспалу и др. 2011.
  17. Дэвид Кэмерон (20 июля 2011 г.). «Детали отличают карту афроамериканской геномики». Harvard Gazette . Получено 22 июля 2011 г.
  18. ^ Райх, Д.; Грин, Р. Э.; Кирхер, М.; Краузе, Дж.; Паттерсон, Н.; Дюран, EY; и др. (2010). «Генетическая история архаичной группы гомининов из Денисовой пещеры в Сибири». Nature . 468 (7327): 1053–1060. Bibcode :2010Natur.468.1053R. doi :10.1038/nature09710. PMC 4306417 . PMID  21179161. Райх, Д.; Паттерсон, Н.; Кирхер, М.; Дельфин, Ф.; Нандинени, М.Р.; Пугач, И.; и др. (2011). «Денисовская примесь и первые современные человеческие расселения в Юго-Восточной Азии и Океании». Американский журнал генетики человека . 89 (4): 516–528. doi :10.1016/j.ajhg.2011.09.005. PMC 3188841.  PMID 21944045  .Санкарараман, С.; Паттерсон, Н.; Ли, Х.; Паабо, С.; Райх, Д.; Эйки, Дж. М. (2012). «Дата скрещивания неандертальцев и современных людей». PLOS Genetics . 8 (10): e1002947. arXiv : 1208.2238 . doi : 10.1371/journal.pgen.1002947 . PMC  3464203 . PMID  23055938.Карл Циммер , «Скрещивание с неандертальцами», Discover , март 2013 г., стр. 38–44.
  19. ^ https://reich.hms.harvard.edu/sites/reich.hms.harvard.edu/files/inline-files/2007_NG_Haiman_colorectal_and_prostate.pdf [ пустой URL PDF ]
  20. ^ abc Кто мы и как мы сюда попали: древняя ДНК и новая наука о прошлом человечества . Дэвид Райх. Нью-Йорк: Pantheon, 2018.
  21. ^ "Вывод демографической истории из генетических данных". uqrmaie1.github.io . Получено 2022-05-18 .

Источники

Внешние ссылки