stringtranslate.com

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза ( TCS ) — это генетическое заболевание, характеризующееся деформациями ушей, глаз, скул и подбородка. [5] Однако степень поражения человека может варьироваться от легкой до тяжелой. [5] Осложнения могут включать проблемы с дыханием, проблемы со зрением, расщелину неба и потерю слуха . [5] У больных обычно нормальный интеллект. [5]

TCS обычно является аутосомно-доминантным . [5] Более чем в половине случаев это происходит в результате новой мутации , а не наследуется. [5] Вовлеченные гены могут включать TCOF1 , POLR1C или POLR1D . [5] Диагноз обычно подозревается на основании симптомов и рентгеновских снимков , и потенциально подтверждается генетическим тестированием . [3]

Синдром Тричера Коллинза неизлечим. [6] Симптомы можно контролировать с помощью реконструктивной хирургии, слуховых аппаратов, логопедии и других вспомогательных устройств. [6] Ожидаемая продолжительность жизни, как правило, нормальная. [6] TCS встречается примерно у одного из 50 000 человек. [5] Синдром назван в честь Эдварда Тричера Коллинза , английского хирурга и офтальмолога , который описал его основные черты в 1900 году. [7] [8]

Признаки и симптомы

Тот же ребенок, показанный спереди в инфобоксе выше, теперь виден сбоку, с маленькими ушами и сильно отведенным назад подбородком. [4]

Симптомы у людей с синдромом Тричера-Коллинза различаются. У некоторых людей болезнь проявляется настолько слабо, что они остаются недиагностированными, в то время как у других наблюдается умеренное или тяжелое поражение лица и опасная для жизни дыхательная недостаточность. [9] Большинство признаков TCS симметричны и распознаются уже при рождении. [3]

Наиболее распространенным симптомом синдрома Тричера-Коллинза является недоразвитие нижней челюсти и недоразвитие скуловой кости . Это может сопровождаться втягиванием языка . Маленькая нижняя челюсть может привести к плохой окклюзии зубов или, в более тяжелых случаях, к проблемам с дыханием или глотанием. Дыхательная система ребенка с синдромом Тричера-Коллинза является основной проблемой при рождении, а другие проблемы решаются только после стабилизации дыхательной функции. [10] Недоразвитие скуловой кости придает щекам впалый вид. [11] [12]

Наружное ухо иногда маленькое , повернутое, неправильно сформированное или отсутствует полностью у людей с TCS. Также описывается симметричное, двустороннее сужение или отсутствие наружного слухового прохода. [12] [13] В большинстве случаев кости среднего уха и полость среднего уха деформированы. Деформации внутреннего уха описываются редко. В результате этих аномалий у большинства людей с TCS наблюдается кондуктивная потеря слуха . [12] [14]

Большинство затронутых людей также испытывают проблемы со зрением, включая колобому (выемки) на нижних веках, частичное или полное отсутствие ресниц на нижнем веке, опущенные веки, опущение верхних и нижних век и сужение слезных протоков . Может возникнуть потеря зрения, связанная со страбизмом , рефракционными ошибками и анизометропией . Это также может быть вызвано сильной сухостью глаз , следствием аномалий нижнего века и частых глазных инфекций. [12] [13] [15] [16]

Хотя аномальная форма черепа не является отличительной чертой синдрома Тричера-Коллинза, иногда наблюдается брахицефалия с битемпоральным сужением. [13] Также распространена расщелина неба . [12]

У 60% больных наблюдаются аномалии зубов, в том числе агенезия зубов (33%), изменение цвета (помутнение эмали) (20%), неправильное расположение первых верхних моляров (13%) и широкое расположение зубов. В некоторых случаях аномалии зубов в сочетании с гипоплазией нижней челюсти приводят к неправильному прикусу . Это может привести к проблемам с приемом пищи и способностью закрывать рот. [12]

Менее распространенные признаки TCS могут добавить к проблемам с дыханием у пострадавшего человека, включая апноэ во сне. Атрезия или стеноз хоан представляет собой сужение или отсутствие хоан , внутреннего отверстия носовых ходов, что также может наблюдаться. Недоразвитие глотки также может сузить дыхательные пути. [12]

Реже встречаются такие признаки, как деформации носа, высокое сводчатое небо, макростомия , смещение волос вокруг ушной раковины, расщелина неба , гипертелоризм , выемчатое верхнее веко и врожденные пороки сердца . [11] [12] [16]

Хотя деформация лица часто связана с задержкой развития и умственной отсталостью, более 95% людей, страдающих TCS, имеют нормальный интеллект. [12] Психологические и социальные проблемы, связанные с деформацией лица, могут влиять на качество жизни людей с TCS.

Генетика

Синдром Тричера-Коллинза наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Мутации в генах TCOF1 , POLR1C или POLR1D могут вызывать синдром Тричера-Коллинза. [17] Мутации гена TCOF1 являются наиболее распространенной причиной этого расстройства, а мутации генов POLR1C и POLR1D вызывают еще 2% случаев. У людей без идентифицированной мутации в одном из этих генов генетическая причина заболевания неизвестна. Гены TCOF1 , POLR1C и POLR1D кодируют белки, которые играют важную роль в раннем развитии костей и других тканей лица. Мутации в этих генах снижают выработку рРНК, что может вызвать самоуничтожение (апоптоз) определенных клеток, участвующих в развитии лицевых костей и тканей. Неясно, почему эффекты снижения рРНК ограничиваются развитием лица. Мутации в TCOF1 и POLR1D вызывают аутосомно-доминантную форму болезни Тричера-Коллинза, а мутации в POLR1C вызывают аутосомно-рецессивную форму. [12]

ТКОФ1

TCOF1 является основным геном, связанным с TCS, мутация в этом гене обнаруживается у 90–95% людей с TCS. [11] [18] Однако у некоторых людей с типичными симптомами TCS мутации в TCOF1 не были обнаружены. [19] Исследование ДНК привело к идентификации типа мутаций, обнаруженных в TCOF1 . Большинство мутаций представляют собой небольшие делеции или вставки , хотятакже были выявлены мутации сплайсинга и миссенс-мутации . [11] [20] [21] [22]

Анализ мутаций выявил более 100 мутаций, вызывающих заболевания в TCOF1 , которые в основном являются мутациями, специфичными для семьи. Единственная повторяющаяся мутация составляет около 17% случаев. [23]

TCOF1 находится на 5-й хромосоме в регионе 5q32. Он кодирует относительно простой ядрышковый белок, называемый патокой , который, как полагают, участвует в сборке рибосом . [18] Мутации в TCOF1 приводят к гаплонедостаточности белка патоки. [24] Гаплонедостаточность возникает, когда диплоидный организм имеет только одну функциональную копию гена, потому что другая копия инактивируется мутацией. Одна нормальная копия гена не производит достаточного количества белка, вызывая заболевание. Гаплонедостаточность белка патоки приводит к истощению предшественников клеток нервного гребня , что приводит к уменьшению количества клеток гребня, мигрирующих в первую и вторую глоточные дуги . Эти клетки играют важную роль в развитии черепно-лицевого облика, а потеря одной копии патоки влияет на способность клеток формировать кости и ткани лица. [12] [20] [25]

Другие мутации

Мутации POLR1C и POLR1D ответственны за меньшинство случаев синдрома Тричера-Коллинза. POLR1C находится на хромосоме 6 в позиции 6q21.2, а POLR1D находится на хромосоме 13 в позиции 13q12.2. Эти гены кодируют белковые субъединицы, общие для РНК-полимеразы I и III. Обе эти полимеразы важны для биогенеза рибосом. [12]

Диагноз

Генетическое консультирование

TCS наследуется аутосомно -доминантным способом, и пенетрантность пораженного гена почти полная. [26] Однако некоторые недавние исследования описали несколько редких случаев, в которых пенетрантность при TCS не была полной. Причинами могут быть изменчивая экспрессивность, неполная пенетрантность [27] или мозаицизм зародышевой линии . [28] Только 40% мутаций наследуются. Остальные 60% являются результатом мутации de novo , когда у ребенка есть новая мутация в ответственном гене, и он не унаследовал ее ни от одного из родителей. [12] [29] В исходе заболевания возникает меж- и внутрисемейная изменчивость. Это говорит о том, что при рождении пораженного ребенка важно обследовать родителей, чтобы определить, присутствует ли пораженный ген, поскольку у родителя может быть легкая форма заболевания, которая не была диагностирована. В этом случае риск рождения другого пораженного ребенка составляет 50%. Если у родителей нет пораженного гена, риск рецидива, по-видимому, низкий. [26] В последующих поколениях тяжесть клинических симптомов увеличивается. [21]

Пренатальная диагностика

Мутации в основных генах, ответственных за TCS, можно обнаружить с помощью биопсии хориона или амниоцентеза . Редкие мутации могут не быть обнаружены этими методами. Ультрасонография может использоваться для обнаружения краниофациальных аномалий на поздних сроках беременности, но может не обнаружить более легкие случаи. [12]

Клинические данные

TCS часто впервые подозревают по характерным симптомам, наблюдаемым во время физического осмотра. Однако клиническая картина TCS может напоминать другие заболевания, что затрудняет диагностику. [30] Классификация OMENS была разработана как комплексный и основанный на стадиях подход для дифференциации заболеваний. Эта аббревиатура описывает пять различных дисморфических проявлений, а именно: асимметрию орбиты, гипоплазию нижней челюсти, деформацию ушной раковины, развитие нервов и заболевание мягких тканей. [31]

Орбитальная симметрия

Нижняя челюсть

  1. 2А: суставная ямка в анатомически приемлемом положении
  2. 2B: Височно-нижнечелюстной сустав смещен вниз (ВНЧС), медиально, вперед, с выраженной гипоплазией мыщелка

Ухо

лицевой нерв

Мягкие ткани

Рентгенограммы

Для подтверждения диагноза при синдроме ТКС используется несколько методов. [30] [32]

Ортопантомограмма ( ОПГ ) — это панорамный рентгеновский снимок зубов верхней и нижней челюсти. Он показывает двухмерное изображение от уха до уха. В частности, ОПГ облегчает точное послеоперационное наблюдение и мониторинг роста костей при лечении с использованием одного или двух дистракторов. Таким образом, некоторые особенности ТКС можно увидеть на ОПГ, но используются лучшие методы, чтобы включить весь спектр аномалий ТКС вместо того, чтобы показывать только аномалии челюсти. [30]

Другим методом рентгенографической оценки является получение рентгеновского снимка всей головы. Боковая цефалометрическая рентгенограмма при TCS показывает гипоплазию лицевых костей, таких как скуловая кость, нижняя челюсть и сосцевидный отросток. [30]

Наконец, затылочно-подбородочные рентгенограммы используются для выявления гипоплазии или прерывистости скуловой дуги . [32]

КТ-сканирование

КТ височной кости с использованием тонких срезов позволяет диагностировать степень стеноза и атрезии наружного слухового прохода, состояние полости среднего уха, отсутствующие или диспластические и рудиментарные косточки или аномалии внутреннего уха, такие как дефицитная улитка. Двух- и трехмерные реконструкции КТ с VRT и костной и кожной поверхностью полезны для более точного определения стадии и трехмерного планирования реконструктивной хирургии нижней челюсти и наружного уха. [ необходима цитата ]

Дифференциальная диагностика

Другие заболевания имеют схожие характеристики с синдромом Тричера-Коллинза. При дифференциальной диагностике следует учитывать акрофациальные дизостозы. Внешний вид лица напоминает синдром Тричера-Коллинза, но у этих людей наблюдаются дополнительные аномалии конечностей. Примерами таких заболеваний являются синдром Нагера и синдром Миллера . [3]

Окулоаурикуловертебральный спектр также следует учитывать при дифференциальной диагностике. Примером является гемифациальная микросомия , которая в первую очередь влияет на развитие уха, рта и нижней челюсти. Эта аномалия может возникать двусторонне. Другое заболевание, которое относится к этому спектру, — синдром Гольденхара , который включает аномалии позвоночника, эпибульбарные дермоиды и деформации лица. [33]

Уход

Лечение лиц с TCS может включать вмешательство профессионалов из разных дисциплин. Основные проблемы — это дыхание и кормление, как следствие гипоплазии нижней челюсти и обструкции гортаноглотки языком. Иногда им может потребоваться трахеостомия для поддержания адекватных дыхательных путей [34] и гастростомия для обеспечения адекватного потребления калорий при защите дыхательных путей. Корректирующая хирургия лица проводится в определенном возрасте в зависимости от стадии развития. [35]

Обзор настоящих рекомендаций:

Потеря слуха

Потеря слуха при синдроме Тричера-Коллинза вызвана деформированными структурами наружного и среднего уха. Потеря слуха обычно двусторонняя с кондуктивной потерей около 50–70 дБ. Даже в случаях с нормальными ушными раковинами и открытыми наружными слуховыми проходами цепь слуховых косточек часто деформирована. [41]

Попытки хирургической реконструкции наружного слухового прохода и улучшения слуха у детей с ССТ не дали положительных результатов. [42]

Слуховая реабилитация с использованием слуховых аппаратов с костной фиксацией (BAHA) или обычного аппарата костной проводимости оказалась предпочтительнее хирургической реконструкции. [38]

Психиатрический

Расстройство может быть связано с рядом психологических симптомов, включая тревогу, депрессию, социальную фобию и стресс по поводу образа тела. Люди, страдающие этим расстройством, могут также подвергаться дискриминации, издевательствам и оскорблениям, особенно в молодом возрасте. Многопрофильная команда и родительская поддержка должны включать эти проблемы. [43]

Эпидемиология

TCS встречается примерно у одного из 50 000 родов в Европе. [44] Во всем мире, по оценкам, это происходит у одного из 10 000 - одного из 50 000 родов. [12]

История

Синдром назван в честь Эдварда Тричера Коллинза (1862–1932), английского хирурга и офтальмолога, который описал его основные черты в 1900 году. [7] [8] [45] В 1949 году Адольф Франческетти и Дэвид Кляйн описали то же состояние на основе собственных наблюдений как мандибулофациальный дизостоз . Термин мандибулофациальный дизостоз используется для описания клинических признаков. [46]

Культура

В июле 1977 года статья в New York Times , описывающая новые методы пластической хирургии, которые могли бы частично исправить внешность людей с синдромом Тричера-Коллинза, получила широкое распространение, что привело к повышению осведомленности об этом заболевании. [47]

До начала своей комедийной карьеры Боб Сагет снял короткометражный документальный фильм под названием «Глазами Адама», в котором рассказывается о том, как его юный племянник перенес операцию по реконструкции лица из-за Тричера Коллинза; фильм получил студенческую премию «Оскар» . [48]

Расстройство было показано в шоу Nip/Tuck , в эпизоде ​​« Blu Mondae ». [49] В сериале « Рожденные без лица » на канале TLC [50] рассказывается о Джулиане Уэтмор, которая родилась с самым тяжелым случаем этого синдрома в истории медицины и у которой отсутствует 30–40 % костей лица. [50]

В 2010 году документальный фильм BBC Three « Люби меня, люби моё лицо» [51] освещал случай мужчины, Джоно Ланкастера, страдающего этим заболеванием. В 2011 году BBC Three вернулись к Джоно, чтобы осветить его и его партнёршу Лору попытки создать семью [2] в фильме «Что, если мой ребёнок родится таким же, как я?» [ 52], который впервые вышел в эфир в рамках сезона программ BBC Three о воспитании детей. [53] Первый фильм был повторён на BBC One незадолго до первоначальной трансляции второго фильма на BBC Three. Третий фильм Ланкастера на BBC Three, « В поисках моей семьи на Facebook» , в котором рассматривалась тема усыновления , вышел в эфир в 2011 году. [54] Мемуары Ланкастера о жизни с этим заболеванием, «Не все герои носят плащи» [55] , опубликованы в 2023 году.

В детском романе «Чудо » главным героем является ребенок, страдающий синдромом Тричера Коллинза. [56] В ноябре 2017 года вышла экранизация « Чуда » с Джулией Робертс , Оуэном Уилсоном и Джейкобом Тремблеем в главных ролях. [57] [58]

Элисон Мидстокке , которая появляется в драматическом фильме « Счастливое лицо» (2018), [59] — актриса и активистка, страдающая этим заболеванием.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Рапини, Рональд П., Болонья, Жан Л., Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. стр. 894, 1686. ISBN. 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ ab "Я ненавидел видеть свое лицо в зеркале". BBC Online . 18 ноября 2010 г. Архивировано из оригинала 11 октября 2018 г. Получено 18 ноября 2010 г.
  3. ^ abcdef "Синдром Тричера Коллинза". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2016. Архивировано из оригинала 20 декабря 2019 года . Получено 7 ноября 2017 года .
  4. ^ ab Goel L, Bennur SK, Jambhale S (август 2009). «Синдром Тричера-Коллинза — вызов для анестезиологов». Indian Journal of Anaesthesia . 53 (4): 496–500. PMC 2894488. PMID  20640217 . 
  5. ^ abcdefghijkl "Синдром Тричера Коллинза". Genetics Home Reference . Июнь 2012. Архивировано из оригинала 26 июня 2020. Получено 7 ноября 2017 .
  6. ^ abcde "Синдром Тричера Коллинза". rarediseases.info.nih.gov . 2015. Архивировано из оригинала 16 августа 2019 . Получено 7 ноября 2017 .
  7. ^ ab R PJ, John P (2014). Учебник по оральной медицине. JP Medical Ltd. стр. 76. ISBN 978-93-5090-850-1. Архивировано из оригинала 2020-09-12 . Получено 2017-09-17 .
  8. ^ ab Beighton G (2012). Человек, стоящий за синдромом. Springer Science & Business Media. стр. 173. ISBN 978-1-4471-1415-4.
  9. ^ Edwards SJ, Fowlie, A, Cust, MP, Liu, DT, Young, ID, Dixon, MJ (1 июля 1996 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Тричера-Коллинза с использованием комбинированного анализа сцепления и ультразвуковой визуализации». Journal of Medical Genetics . 33 (7): 603–606. doi :10.1136/jmg.33.7.603. PMC 1050672 . PMID  8818950. 
  10. ^ Mouthon, L., Busa, T., Bretelle, F., Karmous-Benailly, H., Missirian, C., Philip, N., & Sigaudy, S. (2019). Пренатальная диагностика микрогнатии у 41 плода: ретроспективный анализ результатов и генетических этиологий. American Journal of Medical Genetics Часть A, 179(12), 2365–2373. doi: 10.1002/ajmg.a.61359
  11. ^ abcdefgh Катсанис SH, et al., Синдром Тричера Коллинза , 2004, GeneReviews
  12. ^ abcdefghijklmno "Руководство врача по синдрому Тричера Коллинза" (PDF) . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD). 2012. Архивировано из оригинала (PDF) 28.01.2017.
  13. ^ abc Posnick JC (1 октября 1997 г.). «Синдром Тричера-Коллинза: перспективы оценки и лечения». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 55 (10): 1120–1133. doi : 10.1016/S0278-2391(97)90294-9 . PMID  9331237.
  14. ^ Трейнор П. А., Диксон, Джилл, Диксон, Майкл Дж. (24 декабря 2008 г.). «Синдром Тричера-Коллинза: этиология, патогенез и профилактика». European Journal of Human Genetics . 17 (3): 275–283. doi :10.1038/ejhg.2008.221. PMC 2986179. PMID  19107148 . 
  15. ^ Hertle RW, Ziylan, S, Katowitz, JA (1 октября 1993 г.). «Офтальмологические особенности и визуальный прогноз при синдроме Тричера-Коллинза». British Journal of Ophthalmology . 77 (10): 642–645. doi :10.1136/bjo.77.10.642. PMC 504607 . PMID  8218033. 
  16. ^ ab Marszałek B, Wójcicki, P, Kobus, K, Trzeciak, WH (2002). «Клинические особенности, лечение и генетический фон синдрома Тричера-Коллинза». Журнал прикладной генетики . 43 (2): 223–33. PMID  12080178.
  17. ^ "Синдром Тричера Коллинза". NORD ( Национальная организация по редким заболеваниям ) . Архивировано из оригинала 2019-12-20 . Получено 29-02-2016 .
  18. ^ ab Dixon J, Edwards, Sara J., Gladwin, Amanda J., Dixon, Michael J., Loftus, Stacie K., Bonner, Cynthia A., Koprivnikar, Kathryn, Wasmuth, John J. (31 января 1996 г.). "Позиционное клонирование гена, участвующего в патогенезе синдрома Тричера-Коллинза". Nature Genetics . 12 (2): 130–136. doi :10.1038/ng0296-130. PMID  8563749. S2CID  34312227.
  19. ^ Тебер О.А., Гиллессен-Кесбах Г., Фишер С., Берингер С., Альбрехт Б., Альберт А., Арслан-Кирхнер М., Хаан Э., Хагедорн-Грайве М., Хамманс С., Хенн В., Хинкель Г.К., Кениг Р., Кунстманн Э., Кунце. Дж., Нойманн Л.М., Протт Э.К., Раух А., Ротт Х.Д., Зайдель Х., Шпрангер С., Шпренгель М., Золл Б., Ломанн Д.Р., Вичорек Д. (2004). «Генотипирование 46 пациентов с предварительным диагнозом синдрома Тричера Коллинза выявило неожиданные фенотипические вариации». Европейский журнал генетики человека . 12 (11): 879–90. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201260 . PMID  15340364.
  20. ^ abc Dixon J, Trainor, P., Dixon, MJ (1 мая 2007 г.). «Синдром Тричера-Коллинза». Orthodontics & Craniofacial Research . 10 (2): 88–95. doi :10.1111/j.1601-6343.2007.00388.x. PMID  17552945.
  21. ^ ab Масотти К., Орнелас, Камила К., Сплендоре-Гордонос, Алессандра, Моура, Рикардо, Феликс, Темис М., Алонсо, Нивалдо, Камарго, Анамария А., Пассос-Буэно, Мария (1 января 2009 г.). «Снижение транскрипции TCOF1 во взрослых клетках пациентов с синдромом Тричера Коллинза». BMC Медицинская генетика . 10 (1): 136. дои : 10.1186/1471-2350-10-136 . ПМК 2801500 . ПМИД  20003452. 
  22. ^ Sakai D, Trainor, Paul A. (31 мая 2009 г.). «Синдром Тричера-Коллинза: раскрытие роли Tcof1/treacle». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 41 (6): 1229–1232. doi :10.1016/j.biocel.2008.10.026. PMC 3093759. PMID  19027870 . 
  23. ^ Splendore A, Fanganiello, Roberto D., Masotti, Cibele, Morganti, Lucas SC, Rita Passos-Bueno, M. (1 мая 2005 г.). «База данных мутаций TCOF1: Новая мутация в альтернативно сплайсированном экзоне 6A и обновление номенклатуры мутаций». Human Mutation . 25 (5): 429–434. doi :10.1002/humu.20159. PMID  15832313. S2CID  12500736.
  24. ^ Isaac C, Marsh, KL, Paznekas, WA, Dixon, J., Dixon, MJ, Jabs, EW, Meier, UT (сентябрь 2000 г.). «Характеристика продукта ядрышкового гена, патоки, при синдроме Тричера-Коллинза». Молекулярная биология клетки . 11 (9): 3061–3071. doi :10.1091/mbc.11.9.3061. PMC 14975. PMID  10982400 . 
  25. ^ Горлин Р.Дж., Синдромы головы и шеи , 2001, Oxford University Press, 4-е издание
  26. ^ ab Dixon MJ, Marres, HA, Edwards, SJ, Dixon, J, Cremers, CW (апрель 1994 г.). «Синдром Тричера-Коллинза: корреляция между клиническими и генетическими исследованиями сцепления». Клиническая дисморфология . 3 (2): 96–103. doi :10.1097/00019605-199404000-00002. PMID  8055143.
  27. ^ Dixon J, Ellis, Ian, Bottani, Armand, Temple, Karen, Dixon, Michael James (15 июня 2004 г.). «Идентификация мутаций в TCOF1 : использование молекулярного анализа в пре- и постнатальной диагностике синдрома Тричера-Коллинза». American Journal of Medical Genetics . 127A (3): 244–248. doi :10.1002/ajmg.a.30010. PMID  15150774. S2CID  2091796.
  28. ^ Shoo BA, McPherson, Elizabeth, Jabs, Ethylin Wang (1 апреля 2004 г.). «Мозаицизм мутации aTCOF1 у человека, клинически не затронутого синдромом Тречера Коллинза». American Journal of Medical Genetics . 126A (1): 84–88. doi : 10.1002/ajmg.a.20488 . PMID  15039977. S2CID  35163245.
  29. ^ Splendore A, Jabs, Ethylin Wang, Félix, Têmis Maria, Passos-Bueno, Maria Rita (31 августа 2003 г.). «Родительский источник мутаций в спорадических случаях синдрома Тричера-Коллинза». European Journal of Human Genetics . 11 (9): 718–722. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201029 . PMID  12939661.
  30. ^ abcd Senggen E, Laswed, T, Meuwly, JY, Maestre, LA, Jaques, B, Meuli, R, Gudinchet, F (май 2011 г.). "Синдромы первой и второй бранхиальной дуги: мультимодальный подход" (PDF) . Детская радиология . 41 (5): 549–61. doi :10.1007/s00247-010-1831-3. PMID  20924574. S2CID  22416094. Архивировано (PDF) из оригинала 26.04.2019 . Получено 15.01.2020 .
  31. ^ Vento AR, et al., Классификация гемифациальной микросомии OMENS , 1991, Cleft Palate Craniofac, J 28 , стр. 68-76
  32. ^ ab Posnick JC, et al. (2000). «Синдром Тричера-Коллинза: текущая оценка, лечение и будущие направления». Cleft Palate Craniofac J . 55 (5): 1120–1133. doi :10.1597/1545-1569(2000)037<0434:TCSCET>2.0.CO;2. PMID  11034023.
  33. ^ Dixon MJ (1995). «Синдром Тричера Коллинза». Журнал медицинской генетики . 32 (10): 806–8. doi : 10.1136/jmg.32.10.806. PMC 1051706. PMID  8558560. 
  34. ^ Goel L, et al. (2009). «Синдром Тричера-Коллинза — вызов для анестезиологов». Indian J Anaesth . 53 (4): 642–645. PMC 2894488. PMID  20640217 . 
  35. ^ Эванс АК, Рахбар, Реза, Роджерс, Гэри Ф., Малликен, Джон Б., Волк, Марк С. (31 мая 2006 г.). «Последовательность Робина: ретроспективный обзор 115 пациентов». Международный журнал детской оториноларингологии . 70 (6): 973–980. doi :10.1016/j.ijporl.2005.10.016. PMID  16443284.
  36. ^ Rose E, Staats, Richard, Thissen, Ulrike, Otten, Jörg-Eland, Schmelzeisen, Rainer, Jonas, Irmtrud (1 августа 2002 г.). «Обструктивное нарушение дыхания, связанное со сном, у пациентов с расщелиной нёба после палатопластики». Пластическая и реконструктивная хирургия . 110 (2): 392–396. doi :10.1097/00006534-200208000-00002. PMID  12142649. S2CID  36499038.
  37. ^ Bannink N, Mathijssen, Irene MJ, Joosten, Koen FM (1 сентября 2010 г.). «Использование амбулаторной полисомнографии у детей с синдромным краниосиностозом». Журнал черепно-лицевой хирургии . 21 (5): 1365–1368. doi :10.1097/SCS.0b013e3181ec69a5. PMID  20856022. S2CID  43739792.
  38. ^ ab Marres HA (2002). Потеря слуха при синдроме Тричера-Коллинза . Достижения в оториноларингологии. Т. 61. С. 209–15. doi :10.1159/000066811. ISBN 978-3-8055-7449-5. PMID  12408086.
  39. ^ ab Zhang Z, Niu, Feng, Tang, Xiaojun, Yu, Bing, Liu, Jianfeng, Gui, Lai (1 сентября 2009 г.). «Поэтапная реконструкция при полном синдроме Тричера-Коллинза у взрослых». Журнал черепно-лицевой хирургии . 20 (5): 1433–1438. doi :10.1097/SCS.0b013e3181af21f9. PMID  19816274. S2CID  44847925.
  40. ^ Saadeh PB, Chang, Christopher C., Warren, Stephen M., Reavey, Patrick, McCarthy, Joseph G., Siebert, John W. (1 июня 2008 г.). «Микрохирургическая коррекция деформаций контура лица у пациентов с краниофациальными пороками развития: 15-летний опыт». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (6): 368e–378e. doi :10.1097/PRS.0b013e3181707194. PMID  18520863. S2CID  27971712.
  41. ^ Argenta LC, Iacobucci, John J. (30 июня 1989 г.). «Синдром Тричера-Коллинза: современные концепции расстройства и их хирургическая коррекция». World Journal of Surgery . 13 (4): 401–409. doi :10.1007/BF01660753. PMID  2773500. S2CID  27094477.
  42. ^ Маррес Х.А., Кремерс, CW, Маррес, Э.Х. (1995). «Синдром Тричера-Коллинза. Лечение больших и малых аномалий уха». Revue de Laryngologie – Otologie – Rhinologie . 116 (2): 105–108. ПМИД  7569369.
  43. ^ Джейн Ридли (12 августа 2022 г.). «Родители мужчины отвергли его при рождении из-за его внешности». Insider . Получено 13 августа 2022 г.
  44. ^ Конте C, Мария Розария Д'Аписе, Фабрицио Ринальди, Стефано Гамбарделла, Федерика Сангиуоло, Джузеппе Новелли (27 сентября 2011 г.). «Новые мутации гена TCOF1 у европейских пациентов с синдромом Тричера Коллинза». Медицинская генетика . 12 :125. дои : 10.1186/1471-2350-12-125 . ПМК 3199234 . ПМИД  21951868. 
  45. ^ Treacher Collin E (1900). «Случаи с симметричными врожденными выемками на внешней части каждого века и дефектным развитием скуловых костей». Trans Ophthalmol Soc UK . 20 : 190–192.
  46. ^ Франческетти А., Кляйн Д. (1949). «Нижнечелюстно-лицевой дизостоз: новый наследственный синдром». Acta Ophthalmol . 27 : 143–224.
  47. ^ Jr DG (1977-07-26). «Работа хирургической бригады дает жертвам болезней новую жизнь». The New York Times . ISSN  0362-4331. Архивировано из оригинала 2018-07-23 . Получено 2023-01-25 .
  48. ^ "Биография Боба Сагета". Архивировано из оригинала 2022-05-26 . Получено 2022-06-30 .
  49. ^ "Nip/Tuck: Blu Mondae - TV.com". Архивировано из оригинала 2008-06-12 . Получено 2008-05-12 .
  50. ^ ab "First Coast News: У местной семьи родилась дочь без лица". Архивировано из оригинала 29-08-2021 . Получено 29-05-2007 .
  51. ^ "Страница программы BBC для Love Me, Love My Face". BBC Three. 17 июня 2011 г. Архивировано из оригинала 21 января 2018 г. Получено 7 ноября 2017 г.
  52. ^ "Страница программы BBC для So What If My Baby..." BBC Three. 24 августа 2011 г. Архивировано из оригинала 2 июня 2017 г. Получено 7 ноября 2017 г.
  53. ^ "BBC Three Bringing Up Britain season". BBC One. 12 апреля 2011 г. Архивировано из оригинала 12 августа 2011 г. Получено 24 августа 2011 г.
  54. ^ «Finding My Family on Facebook». bbc.co.uk. BBC Three. 2011. Архивировано из оригинала 2011-10-31..
  55. ^ Ланкастер Дж. (2023). Не все герои носят плащи . Лондон: Happy Place Books. ISBN 978-1-5291-4935-7.
  56. ^ Chilton M (24 февраля 2012 г.). «Wonder by RJ Palacio: review». The Telegraph . Архивировано из оригинала 6 октября 2017 г. Получено 7 ноября 2017 г.
  57. ^ "Драма Джулии Робертс "Чудо" перенесена на ноябрь". The Hollywood Reporter . 13 февраля 2017 г. Архивировано из оригинала 22 апреля 2017 г. Получено 13 февраля 2017 г.
  58. ↑ О'Коннер К. (22 декабря 2017 г.). «Реальная жизнь, отраженная на серебряном экране». Richmond Times-Dispatch .
  59. ^ Wilner N (18 февраля 2020 г.). «Canadian Screen Awards 2020: Prepare for a Schitt's show». Сейчас . Архивировано из оригинала 2020-02-18 . Получено 28 декабря 2020 г.

Внешние ссылки