stringtranslate.com

Краниодиафизарная дисплазия

Краниодиафизарная дисплазия ( КДД ), также известная как лионит , — чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное заболевание костей, которое приводит к накоплению кальция в черепе , что обезображивает черты лица и сокращает продолжительность жизни .

Эти отложения кальция уменьшают размер черепных отверстий и могут уменьшить окружность шейного позвоночного канала. В нескольких зарегистрированных случаях большинство умерло в детстве.

Симптомы и признаки

Причина

Лежащая в основе генетика не определена. [2]

Диагноз

Среди медицинских признаковдакриоцистит , судороги , умственная отсталость и паралич , каждый из которых является осложнением, вызванным маленькими отверстиями. Распространенным признаком, сообщаемым в результате заболевания, были широко расставленные глаза. [3]

Общество и культура

Драма Питера Богдановича «Маска» 1985 года привлекла внимание общественности к случаю Роя Ли «Рокки» Денниса , американского мальчика с этим расстройством, который умер в возрасте 16 лет в 1978 году.

В эпизоде ​​« Yesterday » американского медицинского сериала « Анатомия страсти » Джесси Племонс играет подростка, страдающего лионитом.

Главным героем двухвыпускной мини-серии комиксов « Пятница 13-е: Как я провел летние каникулы» компании Wildstorm Productions является 13-летний мальчик, страдающий этим расстройством.

В первом сезоне телесериала-антологии «Американская история ужасов» у Борегара, брата Тейта и Аделаиды, развивается лионит.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Запись OMIM - 218300 - КРАНИОДИАФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ; CDD". omim.org . Получено 9 июля 2017 г. .
  2. ^ Brueton LA, Winter RM (ноябрь 1990 г.). «Краниодиафизарная дисплазия». J. Med. Genet . 27 (11): 701–6. doi :10.1136/jmg.27.11.701. PMC 1017262. PMID  2277386 . 
  3. ^ Райхенбергер, Эрнст; Чен, И.-Пинг (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантная», GeneReviews® , Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID  20301634 , получено 18.01.2021

Внешние ссылки