Агенезия мозолистого тела ( ACC ) — редкий врожденный дефект , при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела . Это происходит, когда развитие мозолистого тела, полосы белого вещества, соединяющей два полушария мозга , у эмбриона нарушается. Результатом этого является то, что волокна, которые в противном случае сформировали бы мозолистое тело, вместо этого продольно ориентированы вдоль ипсилатеральной стенки желудочка и образуют структуры, называемые пучками Пробста .
Помимо агенезии существуют и другие степени дефектов мозолистого тела, включая гипоплазию (недоразвитие или истончение), гипогенезию (частичную агенезию) или дисгенезию (порок развития) [1] .
ACC встречается при многих синдромах и часто может присутствовать вместе с гипоплазией червя мозжечка . В этом случае также может быть увеличен четвертый желудочек или гидроцефалия ; это называется мальформацией Денди-Уокера . [2]
Лабораторные исследования показали, что люди с ACC испытывают трудности с передачей более сложной информации из одного полушария в другое. [3] Также было показано, что у них есть некоторые когнитивные нарушения (трудности в решении сложных проблем) и социальные трудности (отсутствие тонких социальных сигналов), даже если их коэффициент интеллекта нормальный. [3] Недавние исследования показывают, что определенные социальные трудности могут быть результатом нарушения обработки лиц . [4]
Другие характеристики, иногда связанные с расстройствами мозолистого тела, включают судороги , спастичность , трудности с ранним кормлением и/или желудочный рефлюкс, нарушения слуха, аномальные черты головы и лица, а также умственную отсталость. [1]
Аномалии мозга, которые иногда могут возникать при синдромах, вызывающих нарушения мозолистого тела, включают: [1] [5]
Агенезия мозолистого тела вызвана нарушением развития мозга плода между 3-й и 12-й неделями беременности. [6] В большинстве случаев невозможно узнать, что стало причиной возникновения у человека АКК или другого расстройства мозолистого тела. Однако исследования показывают, что некоторые возможные причины могут включать хромосомные ошибки, унаследованные генетические факторы, пренатальные инфекции или травмы, пренатальное токсическое воздействие, структурную блокаду кистами или другими аномалиями мозга и метаболические нарушения. [1]
До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетическими расстройствами , как генетическими синдромами , так и генетическими заболеваниями, которые теперь считаются связанными. В результате новых генетических исследований некоторые из них, по сути, тесно связаны по своей первопричине, несмотря на широкое разнообразие симптомов, очевидных при клиническом обследовании. Агенезия мозолистого тела является одним из таких заболеваний, частью нового класса заболеваний, называемых цилиопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных структурах ресничек клеточных органелл , которые присутствуют во многих типах клеток по всему организму человека . Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу о часто многосимптомной природе большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию , синдром Барде-Бидля , поликистоз почек и печени , нефронофтиз , синдром Альстрема , синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки . [7]
Внутриутробное воздействие кокаина , героина , амфетаминов и фенилпропаноламина может привести к агенезии мозолистого тела. [8]
Расстройства мозолистого тела можно диагностировать с помощью исследований с помощью визуализации мозга или во время аутопсии. [6] Их можно диагностировать с помощью МРТ , КТ , сонографии , пренатального УЗИ или пренатальной МРТ. [1]
В настоящее время нет специальных методов лечения расстройств мозолистого тела, но люди с ACC и другими расстройствами мозолистого тела могут получить пользу от ряда развивающих терапий, образовательной поддержки и услуг. Важно проконсультироваться с различными специалистами в области медицины, здравоохранения, образования и социальной работы. К таким специалистам относятся неврологи , нейропсихологи , специалисты по трудотерапии , физиотерапевты , логопеды , педиатры , специалисты по реабилитологии, музыкальные терапевты , генетики , социальные работники , специальные педагоги , специалисты по раннему вмешательству в детском возрасте и лица, осуществляющие уход за взрослыми. [1]
Прогноз зависит от типа аномалии мозолистого тела и сопутствующих состояний или синдромов. Мозолистое тело не может регенерировать. [6]
Ким Пик , вдохновивший на создание фильма « Человек дождя» и известный своими способностями саванта , родился с агенезией мозолистого тела, а также с макроцефалией и повреждением мозжечка . [ 9]