В биологии , и особенно в генетике , мутант — это организм или новый генетический признак, возникающий или являющийся результатом мутации , которая обычно представляет собой изменение последовательности ДНК генома или хромосомы организма . Это характеристика, которая не наблюдается в естественных условиях у образца. Термин мутант также применяется к вирусу с изменением в его нуклеотидной последовательности , геном которого находится в ядерном геноме . Естественное возникновение генетических мутаций является неотъемлемой частью процесса эволюции . Изучение мутантов является неотъемлемой частью биологии; понимая эффект, который оказывает мутация в гене, можно установить нормальную функцию этого гена. [2]
Мутанты возникают из-за мутаций, происходящих в уже существующих геномах в результате ошибок репликации ДНК или ошибок репарации ДНК . Ошибки репликации часто включают синтез транслезии ДНК-полимеразой , когда она сталкивается с поврежденным основанием в цепи-шаблоне и обходит его. [3] Повреждение ДНК — это аномальная химическая структура в ДНК, такая как разрыв цепи или окисленное основание, тогда как мутация, напротив, — это изменение в последовательности стандартных пар оснований. Ошибки репарации происходят, когда процессы репарации неточно заменяют поврежденную последовательность ДНК. Процесс репарации ДНК , опосредованный микрогомологией , особенно подвержен ошибкам. [4] [5]
Хотя не все мутации имеют заметный фенотипический эффект, общепринятое использование слова «мутант» обычно является уничижительным термином, используемым только для генетически или фенотипически заметных мутаций. [6] Раньше люди использовали слово « спорт » (относящееся к рывку) для обозначения аномальных особей. Научное использование шире и относится к любому организму, отличающемуся от дикого типа . Слово берет свое начало от латинского термина mūtant- (основа mūtāns), что означает «изменяться». [6]
Мутанты не следует путать с организмами, рожденными с аномалиями развития , которые вызваны ошибками в ходе морфогенеза . При аномалии развития ДНК организма не изменяется, и аномалия не может быть передана потомству. Сиамские близнецы являются результатом аномалий развития.
Химические вещества, вызывающие аномалии развития, называются тератогенами ; они также могут вызывать мутации, но их влияние на развитие не связано с мутациями. Химические вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами . Большинство мутагенов также считаются канцерогенами .
Мутации отчетливо отличаются от эпигенетических изменений, хотя они имеют некоторые общие черты. Оба возникают как хромосомное изменение, которое может быть воспроизведено и передано последующим поколениям клеток. Оба, когда происходят внутри гена, могут подавлять экспрессию гена. В то время как мутантные клеточные линии возникают как изменение в последовательности стандартных оснований, эпигенетически измененные клеточные линии сохраняют последовательность стандартных оснований, но имеют генные последовательности с измененными уровнями экспрессии, которые могут передаваться последующим поколениям клеток. Эпигенетические изменения включают метилирование CpG -островков промотора гена , а также специфические модификации гистонов хроматина. Неправильная репарация хромосом в местах повреждения ДНК может привести как к мутантным клеточным линиям [4] , так и/или эпигенетически измененным клеточным линиям. [7]
