stringtranslate.com

хромосома

Схема реплицированной и конденсированной метафазной эукариотической хромосомы:
  1. хроматида
  2. Центромера
  3. Короткая рука
  4. Длинная рука

Хромосома — это пакет ДНК , содержащий часть или весь генетический материал организма. В большинстве хромосом очень длинные тонкие волокна ДНК покрыты нуклеосомами , образующими упаковочные белки; в эукариотических клетках наиболее важными из этих белков являются гистоны . Эти белки при помощи белков-шаперонов связываются с молекулой ДНК и конденсируют ее , поддерживая ее целостность. [1] [2] Эти хромосомы имеют сложную трехмерную структуру, которая играет важную роль в регуляции транскрипции . [3]

Хромосомы обычно видны под световым микроскопом только во время метафазы деления клетки (когда все хромосомы в конденсированной форме располагаются в центре клетки). [4] Прежде чем это произойдет, каждая хромосома дублируется ( S-фаза ), и обе копии соединяются центромерой , в результате чего образуется либо Х-образная структура (на фото выше), если центромера расположена экваториально, либо двуплечая структура. структуры, если центромера расположена дистально. Объединенные копии теперь называются сестринскими хроматидами . Во время метафазы Х-образная структура называется метафазной хромосомой, она сильно конденсирована и поэтому ее легче всего различить и изучить. [5] В клетках животных хромосомы достигают наивысшего уровня уплотнения в анафазе во время сегрегации хромосом . [6]

Хромосомная рекомбинация во время мейоза и последующего полового размножения играет значительную роль в генетическом разнообразии . Если этими структурами манипулировать неправильно, посредством процессов, известных как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе . Обычно это приводит к инициированию апоптоза клетки , что приводит к ее собственной гибели, но иногда мутации в клетке препятствуют этому процессу и, таким образом, вызывают прогрессирование рака .

Некоторые используют термин «хромосома» в более широком смысле, чтобы обозначить отдельные части хроматина в клетках, видимые или невидимые под световой микроскопией. Другие используют эту концепцию в более узком смысле, обозначая отдельные части хроматина во время деления клеток, видимые под световой микроскопией из-за высокой конденсации.

Этимология

Слово хромосома ( / ˈ k r oʊ m ə ˌ s oʊ m , - ˌ z oʊ m / [7] [8] ) происходит от греческого χρῶμα ( цветность , «цвет») и σῶμα ( сома , «тело»). , описывая их сильное окрашивание конкретными красителями . [9] Этот термин был придуман немецким анатомом Генрихом Вильгельмом Вальдейером , [10] имея в виду термин хроматин , который был введен Вальтером Флеммингом .

Некоторые из ранних кариологических терминов устарели. [11] [12] Например, хроматин (Flemming 1880) и хромосома (Waldeyer 1888) приписывают цвет неокрашенному состоянию. [13]

История открытия

Уолтер Саттон (слева) и Теодор Бовери (справа) независимо друг от друга разработали хромосомную теорию наследования в 1902 году.

Отто Бючли был первым ученым, распознавшим структуры, ныне известные как хромосомы. [14]

В серии экспериментов, начавшихся в середине 1880-х годов, Теодор Бовери внес решающий вклад в объяснение того, что хромосомы являются векторами наследственности, с помощью двух понятий, которые стали известны как «непрерывность хромосом» и «хромосомная индивидуальность». [15]

Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет различную генетическую конфигурацию , и Бовери смог проверить и подтвердить эту гипотезу. Благодаря повторному открытию в начале 1900-х годов более ранних работ Грегора Менделя Бовери смог указать на связь между правилами наследственности и поведением хромосом. Бовери оказал влияние на два поколения американских цитологов: Эдмунд Бичер Уилсон , Нетти Стивенс , Уолтер Саттон и Теофил Пейнтер находились под влиянием Бовери (Уилсон, Стивенс и Пейнтер фактически работали с ним). [16]

В своем знаменитом учебнике «Клетка в развитии и наследственности » Уилсон связал воедино независимые работы Бовери и Саттона (оба около 1902 года), назвав хромосомную теорию наследования хромосомной теорией Бовери-Саттона (названия иногда меняются местами). [17] Эрнст Майр отмечает, что эта теория горячо оспаривалась некоторыми известными генетиками: Уильямом Бейтсоном , Вильгельмом Йохансеном , Ричардом Гольдшмидтом и Т.Х. Морганом , все они придерживались довольно догматического склада ума. В конце концов, полное доказательство было получено на основе карт хромосом в собственной лаборатории Моргана. [18]

Число хромосом человека было опубликовано в 1923 году Теофилом Пейнтером . При осмотре под микроскопом он насчитал 24 пары, что означало 48 хромосом. Его ошибку скопировали другие, и только в 1956 году истинное число, 46, было определено цитогенетиком из Индонезии Джо Хин Тджио . [19]

Прокариоты

Прокариоты  – бактерии и археи – обычно имеют  одну кольцевую хромосому , но существует множество вариаций. [20] Хромосомы большинства бактерий, которые некоторые авторы предпочитают называть генофорами , могут иметь размер всего от 130 000 пар оснований у эндосимбиотических бактерий Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] и Candidatus Tremblaya Princeps , [22] до более чем 14 000 000 пар оснований. у почвенной бактерии Sorangium cellulosum . [23] Спирохеты рода Borrelia являются заметным исключением из этого правила: такие бактерии, как Borrelia burgdorferi , причина болезни Лайма , содержат одну линейную хромосому. [24]

Структура в последовательностях

Хромосомы прокариот имеют меньшую структуру, основанную на последовательностях, чем эукариоты. Бактерии обычно имеют одну точку ( начало репликации ), из которой начинается репликация, тогда как некоторые археи содержат несколько точек начала репликации. [25] Гены у прокариот часто организованы в опероны и обычно не содержат интронов , в отличие от эукариот.

Упаковка ДНК

Прокариоты не имеют ядра. Вместо этого их ДНК организована в структуру, называемую нуклеоидом . [26] [27] Нуклеоид представляет собой отдельную структуру и занимает определенную область бактериальной клетки. Однако эта структура динамична и поддерживается и ремоделируется под действием ряда гистоноподобных белков, которые связываются с бактериальной хромосомой. [28] У архей ДНК в хромосомах еще более организована: ДНК упакована в структуры, подобные эукариотическим нуклеосомам. [29] [30]

Некоторые бактерии также содержат плазмиды или другую внехромосомную ДНК . Это кольцевые структуры в цитоплазме , которые содержат клеточную ДНК и играют роль в горизонтальном переносе генов . [5] У прокариот (см. нуклеоиды ) и вирусов [31] ДНК часто плотно упакована и организована; в случае архей — по гомологии с гистонами эукариот, а в случае бактерий — по гистоноподобным белкам.

Бактериальные хромосомы, как правило, прикреплены к плазматической мембране бактерий. В молекулярной биологии это позволяет выделить его из плазмидной ДНК путем центрифугирования лизированных бактерий и осаждения мембран (и прикрепленной ДНК).

Прокариотические хромосомы и плазмиды, как и эукариотическая ДНК, обычно имеют сверхспиральную структуру . Сначала ДНК должна быть переведена в расслабленное состояние для доступа к транскрипции , регуляции и репликации .

Эукариоты

Организация ДНК в эукариотической клетке

Каждая эукариотическая хромосома состоит из длинной линейной молекулы ДНК, связанной с белками, образующей компактный комплекс белков и ДНК, называемый хроматином . Хроматин содержит подавляющее большинство ДНК организма, но небольшое количество, унаследованное по материнской линии, можно обнаружить в митохондриях . Он присутствует в большинстве клеток , за некоторыми исключениями, например, в эритроцитах .

Гистоны отвечают за первую и самую основную единицу организации хромосом — нуклеосому .

Эукариоты ( клетки с ядрами, подобными тем, которые встречаются у растений, грибов и животных) обладают множеством крупных линейных хромосом, содержащихся в ядре клетки. Каждая хромосома имеет одну центромеру с одним или двумя плечами, выступающими из центромеры, хотя в большинстве случаев эти плечи как таковые не видны. Кроме того, большинство эукариот имеют небольшой кольцевой митохондриальный геном , а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные небольшие кольцевые или линейные цитоплазматические хромосомы.

Основные структуры уплотнения ДНК: ДНК , нуклеосома , волокно «бусинки на нитке» диаметром 10 нм, волокно длиной 30 нм и метафазная хромосома.

В ядерных хромосомах эукариот неконденсированная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она обернута вокруг гистонов (структурных белков ), образуя составной материал, называемый хроматином .

Интерфазный хроматин

Упаковка ДНК в нуклеосомы образует 10-нанометровое волокно, которое может в дальнейшем конденсировать волокна до 30 нм [32]. Большая часть эухроматина в интерфазных ядрах, по-видимому, находится в форме 30-нм волокон. [32] Структура хроматина представляет собой более деконденсированное состояние, т.е. конформация 10 нм обеспечивает транскрипцию. [32]

Гетерохроматин против эухроматина

Во время интерфазы (периода клеточного цикла , когда клетка не делится) можно выделить два типа хроматина :

Метафазный хроматин и деление

Хромосомы человека в метафазе
Стадии раннего митоза в клетке позвоночных с микрофотографиями хроматид

На ранних стадиях митоза или мейоза (деление клеток) двойная спираль хроматина становится все более и более конденсированной. Они перестают функционировать как доступный генетический материал ( транскрипция прекращается) и становятся компактной транспортабельной формой. Считается, что петли хроматиновых волокон длиной 30 нм складываются сами по себе, образуя компактные метафазные хромосомы митотических клеток. Таким образом, ДНК конденсируется примерно в 10 000 раз. [32]

Хромосомный каркас , состоящий из таких белков, как конденсин , TOP2A и KIF4 , [33] играет важную роль в удержании хроматина в компактных хромосомах. Петли структуры размером 30 нм далее конденсируются с каркасом в структуры более высокого порядка. [34]

Эта очень компактная форма делает отдельные хромосомы видимыми, и они образуют классическую четырехплечевую структуру — пару сестринских хроматид, прикрепленных друг к другу в центромере . Более короткие ветви называются p-руками (от французского petit — маленький), а более длинные — q-руками ( q следует за p в латинском алфавите; qg «гранде»; альтернативно иногда говорят, что q — это сокращение от « очередь », означающее «хвост» в латинском алфавите). французский [35] ). Это единственный естественный контекст, в котором отдельные хромосомы видны в оптический микроскоп .

Митотические метафазные хромосомы лучше всего описываются линейно организованным, сжатым в продольном направлении массивом последовательных петель хроматина. [36]

Во время митоза микротрубочки растут из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, а также прикрепляются к центромере в специализированных структурах, называемых кинетохорами , по одной из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде . Особая последовательность оснований ДНК в области кинетохор обеспечивает наряду со специальными белками более длительное прикрепление в этом районе. Затем микротрубочки раздвигают хроматиды по направлению к центросомам, так что каждая дочерняя клетка наследует один набор хроматид. После деления клеток хроматиды раскручиваются, и ДНК снова может транскрибироваться. Несмотря на свой внешний вид, хромосомы структурно сильно конденсированы, что позволяет этим гигантским структурам ДНК удерживаться внутри ядра клетки.

Хромосомы человека

Хромосомы у человека можно разделить на два типа: аутосомы (хромосома(ы) тела) и аллосомы ( половая хромосома (и)). Определенные генетические черты связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат остальную часть генетической наследственной информации. Все действуют одинаково во время деления клеток. Клетки человека имеют 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одна пара половых хромосом), всего 46 на клетку. Помимо этого, клетки человека имеют многие сотни копий митохондриального генома . Секвенирование генома человека предоставило много информации о каждой хромосоме. Ниже приведена таблица, в которой собрана статистика по хромосомам, основанная на информации о геноме человека Института Сэнгера в базе данных аннотаций генома позвоночных (VEGA) . [37] Число генов является приблизительным, поскольку оно частично основано на предсказаниях генов . Общая длина хромосом также является оценкой, основанной на предполагаемом размере несеквенированных областей гетерохроматина .

На основании микрографических характеристик размера, положения центромеры и иногда наличия хромосомного спутника хромосомы человека классифицируются на следующие группы: [41] [42]

Кариотип

Кариограмма человека мужского пола
Схематическая кариограмма человека с аннотированными полосами и подполосами . Это графическое изображение идеализированного диплоидного кариотипа человека. На нем показаны темные и белые области на полосе G. Каждый ряд вертикально выровнен на уровне центромеры . На нем показаны 22 гомологичные хромосомы : женская (XX) и мужская (XY) версии половой хромосомы (внизу справа), а также митохондриальный геном (внизу слева).

В общем, кариотип — это характерный хромосомный набор видов эукариот . [43] Получение и изучение кариотипов является частью цитогенетики .

Хотя репликация и транскрипция ДНК у эукариот высоко стандартизированы , этого нельзя сказать об их кариотипах, которые часто весьма изменчивы . Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях наблюдаются значительные различия внутри вида. Часто бывает:

1. различия между двумя полами
2. различия между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальным телом)
3. изменчивость между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма.
4. географические различия между расами
5. мозаики или иные ненормальные особи.

Кроме того, изменения кариотипа могут возникать во время развития оплодотворенной яйцеклетки.

Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки можно заблокировать на полпути деления (в метафазе) in vitro (в реакционном флаконе) с помощью колхицина . Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и формируют кариограмму с расположенным набором хромосом, аутосомами в порядке длины и половыми хромосомами (здесь X/Y) в конце.

Как и у многих видов, размножающихся половым путем, у человека имеются особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.

История и методы анализа

Исследования кариотипа человека заняли много лет, чтобы решить самый основной вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ганс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , сделав вывод о механизме определения пола XX/XO . [44] В 1922 году Пейнтер не был уверен, равно ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. [45] Позже он пересмотрел свое мнение с 46 на 48 и правильно настаивал на том, что у людей есть система XX/XY. . [46]

Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:

  1. Использование клеток в культуре
  2. Задержка митоза в метафазе раствором колхицина
  3. Предварительная обработка клеток гипотоническим раствором 0,075 М KCl, который набухает и распределяет хромосомы.
  4. Сдавливание препарата на предметном стекле, выравнивание хромосом в одной плоскости
  5. Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.

Прошло до 1954 года, прежде чем диплоидное число человека было подтверждено как 46. [47] [48] Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их результаты были весьма замечательными. [49] Шимпанзе , ближайшие ныне живущие родственники современного человека, имеют 48 хромосом, как и другие человекообразные обезьяны : у людей две хромосомы сливаются, образуя хромосому 2 .

Аберрации

При синдроме Дауна имеется три копии 21-й хромосомы.

Хромосомные аберрации представляют собой нарушения нормального хромосомного содержимого клетки и являются основной причиной генетических заболеваний у человека, [50] таких как синдром Дауна , хотя большинство аберраций практически не оказывают никакого влияния. Некоторые хромосомные аномалии, такие как транслокации или хромосомные инверсии , не вызывают заболеваний у носителей , хотя они могут привести к более высокой вероятности рождения ребенка с хромосомным нарушением. Аномальное количество хромосом или наборов хромосом, называемое анеуплоидией , может быть смертельным или привести к генетическим нарушениям. [51] Генетическое консультирование предлагается семьям, в которых может быть хромосомная перестройка.

Приобретение или потеря ДНК из хромосом может привести к множеству генетических нарушений . [52] Человеческие примеры включают:

Анеуплоидия спермы

Воздействие на мужчин определенного образа жизни, окружающей среды и/или профессиональных опасностей может увеличить риск образования анеуплоидных сперматозоидов. [56] В частности, риск анеуплоидии увеличивается при курении табака, [57] [58] и профессиональном воздействии бензола, [59] инсектицидов, [60] [61] и перфторированных соединений. [62] Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК сперматозоидов.

Численность у различных организмов

У эукариотов

Число хромосом у эукариот сильно варьирует (см. таблицу). Фактически, хромосомы могут сливаться или разрываться и таким образом превращаться в новые кариотипы. Хромосомы также могут быть слиты искусственно. Например, 16 хромосом дрожжей были слиты в одну гигантскую хромосому, и клетки все еще были жизнеспособны, лишь с несколько сниженной скоростью роста. [63]

В таблицах ниже указано общее количество хромосом (включая половые) в ядре клетки. Например, большинство эукариот диплоидны , как и люди , у которых есть 22 различных типа аутосом , каждая из которых представлена ​​в виде двух гомологичных пар и двух половых хромосом . Всего это дает 46 хромосом. Другие организмы имеют более двух копий своих типов хромосом, например мягкая пшеница , которая является гексаплоидной и имеет шесть копий семи различных типов хромосом – всего 42 хромосомы.

Все нормальные представители определенного вида эукариот имеют одинаковое количество ядерных хромосом (см. таблицу). Другие эукариотические хромосомы, т.е. митохондриальные и плазмидоподобные небольшие хромосомы, гораздо более изменчивы по количеству, и их количество может составлять тысячи копий на клетку.

23 хромосомные территории человека во время прометафазы в клетках фибробластов

Виды , размножающиеся бесполым путем, имеют один набор хромосом, одинаковый во всех клетках тела. Однако бесполые виды могут быть как гаплоидными, так и диплоидными.

Виды, размножающиеся половым путем, имеют соматические клетки (клетки тела), которые являются диплоидными [2n] и имеют два набора хромосом (23 пары у человека), один набор от матери и один от отца. Гаметы , репродуктивные клетки, гаплоидны [n]: они имеют один набор хромосом. Гаметы образуются в результате мейоза диплоидной зародышевой клетки. Во время мейоза совпадающие хромосомы отца и матери могут обмениваться небольшими частями друг с другом ( кроссинговер ) и, таким образом, создавать новые хромосомы, которые не наследуются исключительно от одного из родителей. При слиянии мужской и женской гамет ( оплодотворении ) образуется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений являются полиплоидными [Xn]: они имеют более двух наборов гомологичных хромосом . Растения, важные в сельском хозяйстве, такие как табак или пшеница, часто являются полиплоидными по сравнению с их предковыми видами. Пшеница имеет гаплоидный набор из семи хромосом, который до сих пор наблюдается у некоторых сортов , а также у диких прародителей. Более распространенные виды макаронных изделий и мягкой пшеницы являются полиплоидными, имеющими 28 (тетраплоидные) и 42 (гексаплоидные) хромосомы по сравнению с 14 (диплоидными) хромосомами у дикой пшеницы. [89]

У прокариот

Виды прокариот обычно имеют по одной копии каждой основной хромосомы, но большинство клеток могут легко выжить, имея несколько копий. [90] Например, Buchnera , симбионт тли , имеет несколько копий своей хромосомы в диапазоне от 10 до 400 копий на клетку . [91] Однако у некоторых крупных бактерий, таких как Epulopiscium fishelsoni, может присутствовать до 100 000 копий хромосомы. [92] Плазмиды и плазмидоподобные малые хромосомы, как и у эукариот, сильно различаются по числу копий. Количество плазмид в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмиды – быстрое деление приводит к высокому числу копий.

Смотрите также

Примечания и ссылки

  1. ^ Хаммонд CM, Стрёмме CB, Хуан Х, Патель DJ, Грот А (март 2017 г.). «Сети гистонов-шаперонов, формирующие функцию хроматина». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 18 (3): 141–158. дои : 10.1038/номер.2016.159. ПМК  5319910 . ПМИД  28053344.
  2. ^ Уилсон, Джон (2002). Молекулярная биология клетки: проблемный подход . Нью-Йорк: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3577-1.
  3. ^ Бонев, Боян; Кавалли, Джакомо (14 октября 2016 г.). «Организация и функции 3D-генома». Обзоры природы Генетика . 17 (11): 661–678. дои : 10.1038/nrg.2016.112. hdl : 2027.42/151884 . PMID  27739532. S2CID  31259189.
  4. ^ Альбертс Б., Брэй Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014). Основная клеточная биология (Четвертое изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк, США: Garland Science. стр. 621–626. ISBN 978-0-8153-4454-4.
  5. ^ Аб Шлейден, MJ (1847). Микроскопические исследования соответствия строения и роста животных и растений. Напечатано для Сиденхемского общества.
  6. ^ Антонин В., Нойманн Х. (июнь 2016 г.). «Конденсация и деконденсация хромосом во время митоза». Современное мнение в области клеточной биологии . 40 : 15–22. дои : 10.1016/j.ceb.2016.01.013 . ПМИД  26895139.
  7. ^ Джонс, Дэниел (2003) [1917], Питер Роуч; Джеймс Хартманн; Джейн Сеттер (ред.), Словарь английского произношения , Кембридж: Издательство Кембриджского университета, ISBN 978-3-12-539683-8
  8. ^ «Хромосома». Словарь Merriam-Webster.com .
  9. ^ Кокс, HJ (1925). Биологические пятна - Справочник по природе и использованию красителей, используемых в биологической лаборатории. Комиссия по стандартизации биологических красителей.
  10. ^ Вальдейер-Харц (1888). «Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen». Архив для микроскопической анатомии и механики . 32:27 .
  11. ^ Гарбари Ф, Бедини Дж, Перуцци Л (2012). «Хромосомное число итальянской флоры. От фонда Caryologia до наших дней». Кариология – Международный журнал цитологии, цитосистематики и цитогенетики . 65 (1): 65–66. дои : 10.1080/00087114.2012.678090 . S2CID  83748967.
  12. ^ Перуцци Л., Гарбари Ф., Бедини Дж. (2012). «Новые тенденции в цитогенетике и цитоэмбриологии растений: памяти Эмилио Баттальи посвящается». Биосистемы растений . 146 (3): 674–675. Бибкод : 2012PBios.146..674P. дои : 10.1080/11263504.2012.712553. S2CID  83749502.
  13. ^ Батталья, Эмилио (2009). «Карионема, альтернатива хромосоме, и новая кариологическая номенклатура» (PDF) . Кариология – Международный журнал цитологии, цитосистематики . 62 (4): 1–80 . Проверено 6 ноября 2017 г.
  14. ^ Фокин С.И. (2013). «Отто Бючли (1848–1920). Где мы преклоним колени?» (PDF) . Протистология . 8 (1): 22–35.
  15. ^ Мадерспехер, Флориан (2008). «Теодор Бовери и естественный эксперимент». Современная биология . 18 (7): Р279–Р286. дои : 10.1016/j.cub.2008.02.061 . PMID  18397731. S2CID  15479331.
  16. ^ Карлсон, Элоф А. (2004). Наследие Менделя: происхождение классической генетики (PDF) . Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк: Лабораторное издательство Колд-Спринг-Харбор. п. 88. ИСБН 978-087969675-7.
  17. ^ Уилсон, Э.Б. (1925). Клетка в развитии и наследственности / Под ред. 3. Макмиллан, Нью-Йорк. п. 923.
  18. ^ Майр, Э. (1982). Рост биологической мысли . Гарвард. п. 749. ISBN 9780674364462. 
  19. ^ Гартлер, Стэнли М. (1 августа 2006 г.). «Число хромосом у человека: краткая история». Обзоры природы Генетика . 7 (8): 655–660. дои : 10.1038/nrg1917. PMID  16847465. S2CID  21365693.
  20. ^ Танбихлер М., Шапиро Л. (ноябрь 2006 г.). «Организация и сегрегация хромосом у бактерий». Журнал структурной биологии . 156 (2): 292–303. дои : 10.1016/j.jsb.2006.05.007. ПМИД  16860572.
  21. ^ Ван Левен Дж.Т., Мейстер Р.К., Саймон С., Маккатчеон Дж.П. (сентябрь 2014 г.). «Симпатрическое видообразование у бактериального эндосимбионта приводит к образованию двух геномов с функциональностью одного». Клетка . 158 (6): 1270–1280. дои : 10.1016/j.cell.2014.07.047 . PMID  25175626. S2CID  11839535.
  22. ^ McCutcheon JP, компакт-диск фон Долена (август 2011 г.). «Взаимозависимое метаболическое лоскутное одеяло во гнездовом симбиозе мучнистых червецов». Современная биология . 21 (16): 1366–72. дои : 10.1016/j.cub.2011.06.051. ПМК 3169327 . ПМИД  21835622. 
  23. ^ Хан К., Ли ZF, Пэн Р., Чжу Л.П., Чжоу Т, Ван Л.Г., Ли С.Г., Чжан XB, Ху В, У Чж., Цинь Н., Ли YZ (2013). «Необычайное расширение генома Sorangium cellulosum из щелочной среды». Научные отчеты . 3 : 2101. Бибкод : 2013NatSR...3E2101H. дои : 10.1038/srep02101. ПМЦ 3696898 . ПМИД  23812535. 
  24. ^ Хиннебуш Дж., Тилли К. (декабрь 1993 г.). «Линейные плазмиды и хромосомы бактерий». Молекулярная микробиология . 10 (5): 917–22. doi :10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x. PMID  7934868. S2CID  23852021.
  25. ^ Кельман Л.М., Кельман З. (сентябрь 2004 г.). «Множественные источники репликации у архей». Тенденции в микробиологии . 12 (9): 399–401. дои : 10.1016/j.tim.2004.07.001. ПМИД  15337158.
  26. ^ Танбихлер М., Ван С.К., Шапиро Л. (октябрь 2005 г.). «Бактериальный нуклеоид: высокоорганизованная и динамичная структура». Журнал клеточной биохимии . 96 (3): 506–21. дои : 10.1002/jcb.20519 . PMID  15988757. S2CID  25355087.
  27. ^ Ле ТБ, Имакаев М.В., Мирный Л.А., Лауб М.Т. (ноябрь 2013 г.). «Картирование пространственной организации бактериальной хромосомы с высоким разрешением». Наука . 342 (6159): 731–4. Бибкод : 2013Sci...342..731L. дои : 10.1126/science.1242059. ПМЦ 3927313 . ПМИД  24158908. 
  28. ^ Сэндман К., Перейра С.Л., Рив Дж.Н. (декабрь 1998 г.). «Разнообразие прокариотических хромосомных белков и происхождение нуклеосомы». Клеточные и молекулярные науки о жизни . 54 (12): 1350–64. дои : 10.1007/s000180050259. PMID  9893710. S2CID  21101836.
  29. ^ Сэндман К., Рив Дж. Н. (март 2000 г.). «Структура и функциональные взаимоотношения архейных и эукариальных гистонов и нуклеосом». Архив микробиологии . 173 (3): 165–9. Бибкод : 2000ArMic.173..165S. дои : 10.1007/s002039900122. PMID  10763747. S2CID  28946064.
  30. ^ Перейра С.Л., Грейлинг Р.А., Лурц Р., Рив Дж.Н. (ноябрь 1997 г.). «Архейные нуклеосомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (23): 12633–7. Бибкод : 1997PNAS...9412633P. дои : 10.1073/pnas.94.23.12633 . ПМК 25063 . ПМИД  9356501. 
  31. ^ Джонсон Дж. Э., Чиу В. (апрель 2000 г.). «Структуры вирусов и вирусоподобных частиц». Современное мнение в области структурной биологии . 10 (2): 229–35. doi : 10.1016/S0959-440X(00)00073-7. ПМИД  10753814.
  32. ^ abcd Купер, генеральный менеджер (2019). Клетка (8-е изд.). Издательство Оксфордского университета . ISBN 978-1605357072.
  33. ^ Пунперм, Равин; Таката, Хидеаки; Хамано, Тору; Мацуда, Ацуши; Утияма, Сусуму; Хираока, Ясуши; Фукуи, Киичи (1 июля 2015 г.). «Хромосомный каркас представляет собой двухцепочечную сборку каркасных белков». Научные отчеты . 5 (1): 11916. Бибкод : 2015НатСР...511916П. дои : 10.1038/srep11916. ПМЦ 4487240 . ПМИД  26132639. 
  34. ^ Лодиш, UH; Лодиш, Х.; Берк, А.; Кайзер, Калифорния; Кайзер, К.; Кайзер, УЦА; Кригер, М.; Скотт, член парламента; Бретчер, А.; Пло, Х.; другие (2008). Молекулярно-клеточная биология . У. Х. Фриман. ISBN 978-0-7167-7601-7.
  35. ^ «Хромосомное картирование: идиограммы» Nature Education - 13 августа 2013 г.
  36. ^ Наумова Н., Имакаев М., Фуденберг Г., Жан Ю., Лажуа Б.Р., Мирный Л.А., Деккер Дж. (ноябрь 2013 г.). «Организация митотической хромосомы». Наука . 342 (6161): 948–53. Бибкод : 2013Sci...342..948N. дои : 10.1126/science.1236083. ПМК 4040465 . ПМИД  24200812. 
  37. ^ Vega.sanger.ad.uk, все данные в этой таблице взяты из этой базы данных, 11 ноября 2008 г.
  38. ^ «Браузер генома Ensembl 71: Homo sapiens - Сводка хромосом - Хромосома 1: 1–1 000 000» . апрель2013.archive.ensembl.org . Проверено 11 апреля 2016 г.
  39. ^ Процентные значения секвенирования основаны на доле части эухроматина, поскольку цели проекта «Геном человека» предусматривали определение только эухроматиновой части генома. Теломеры , центромеры и другие гетерохроматиновые области остались неопределенными, как и небольшое количество неклонируемых пробелов. Дополнительную информацию о проекте «Геном человека» см. в разделе «Секвенирование генома». Национальный центр биотехнологической информации . Архивировано из оригинала 1 апреля 2005 года.
  40. ^ «Хромосомная карта». Гены и болезни. Бетесда, Мэриленд: Национальный центр биотехнологической информации. 1998.
  41. ^ Цвета каждой строки соответствуют цветам кариограммы (см. раздел «Кариотип»).
  42. ^ Эрвинсия, Р.; Рианди; Нуржани, М. (2017). «Актуальность анализа хромосом человека в сравнении с концепцией мутаций в курсе генетики. Серия конференций IOP». Материаловедение и инженерия . дои : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID  90739754.
  43. ^ Уайт, MJD (1973). Хромосомы (6-е изд.). Лондон: Чепмен и Холл, распространяется Halsted Press, Нью-Йорк. п. 28. ISBN 978-0-412-11930-9.
  44. ^ фон Винивартер Х (1912). «Этюды о сперматогенезе человека». Архивы биологии . 27 (93): 147–9.
  45. ^ Художник Т.С. (1922). «Сперматогенез человека». Анат. Рез . 23 :129.
  46. ↑ Художник Теофил С. (апрель 1923 г.). «Исследования сперматогенеза млекопитающих. II. Сперматогенез человека». Журнал экспериментальной зоологии . 37 (3): 291–336. Бибкод : 1923JEZ....37..291P. дои : 10.1002/jez.1400370303.
  47. ^ Чио Дж. Х., Леван А. (1956). «Число хромосом человека». Эредитас . 42 (1–2): 723–4. дои : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl : 10261/15776. ПМИД  345813.
  48. ^ Ford CE, Хамертон JL (ноябрь 1956 г.). «Хромосомы человека». Природа . 178 (4541): 1020–3. Бибкод : 1956Natur.178.1020F. дои : 10.1038/1781020a0. PMID  13378517. S2CID  4155320.
  49. ^ Hsu TC (1979) Цитогенетика человека и млекопитающих: историческая перспектива . Спрингер-Верлаг, ISBN штата Нью-Йорк 9780387903644 стр. 10: «Удивительно, что он [Пейнтер] вообще подошел близко!» 
  50. ^ «Структурная хромосомная аберрация – обзор». Темы ScienceDirect . Проверено 27 апреля 2022 г.
  51. ^ Сантагуида С., Амон А (август 2015 г.). «Краткосрочные и долгосрочные последствия неправильной сегрегации хромосом и анеуплоидии» (PDF) . Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 16 (8): 473–85. дои : 10.1038/nrm4025. hdl : 1721.1/117201. PMID  26204159. S2CID  205495880.
  52. ^ «Генетические заболевания». medlineplus.gov . Проверено 27 апреля 2022 г.
  53. ^ Миллер КР (2000). «Глава 9-3». Биология (5-е изд.). Река Аппер-Сэддл, Нью-Джерси: Прентис-Холл. стр. 194–5. ISBN 978-0-13-436265-6.
  54. ^ «Что такое трисомия 18?». Фонд трисомии 18 . Архивировано из оригинала 30 января 2017 года . Проверено 4 февраля 2017 г.
  55. ^ «Удаление терминала». Европейская сеть хромосом 11 . Проверено 20 февраля 2023 г.
  56. ^ Темпландо С, Уроз Л, Эстоп А (октябрь 2013 г.). «Новые сведения о происхождении и значении анеуплоидии в сперматозоидах человека». Молекулярная репродукция человека . 19 (10): 634–43. дои : 10.1093/моль/gat039 . ПМИД  23720770.
  57. ^ Ши Q, Ко Э, Барклай Л, Хоанг Т, Радемейкер А, Мартин Р (август 2001 г.). «Курение сигарет и анеуплоидия человеческой спермы». Молекулярное воспроизводство и развитие . 59 (4): 417–21. дои : 10.1002/mrd.1048. PMID  11468778. S2CID  35230655.
  58. ^ Рубес Дж., Лоу X, Мур Д., Перро С., Слотт В., Эвенсон Д., Селеван С.Г., Выробек А.Дж. (октябрь 1998 г.). «Курение сигарет связано с увеличением дисомии сперматозоидов у мужчин-подростков». Фертильность и бесплодие . 70 (4): 715–23. дои : 10.1016/S0015-0282(98)00261-1 . ПМИД  9797104.
  59. ^ Син С., Маркетти Ф., Ли Г., Уэлдон Р.Х., Куртович Э., Янг С., Шмид Т.Э., Чжан Л., Раппапорт С., Вайдьянатха С., Выробек А.Дж., Эскенази Б (июнь 2010 г.). «Воздействие бензола, близкое к допустимому пределу в США, связано с анеуплоидией сперматозоидов». Перспективы гигиены окружающей среды . 118 (6): 833–9. дои : 10.1289/ehp.0901531. ПМЦ 2898861 . ПМИД  20418200. 
  60. ^ Ся Ю, Бянь Q, Сюй Л, Ченг С, Сун Л, Лю Дж, Ву В, Ван С, Ван X (октябрь 2004 г.). «Генотоксическое воздействие на сперматозоиды человека среди рабочих пестицидных заводов, подвергшихся воздействию фенвалерата». Токсикология . 203 (1–3): 49–60. дои : 10.1016/j.tox.2004.05.018. PMID  15363581. S2CID  36073841.
  61. ^ Ся Ю, Ченг С, Бянь Q, Сюй Л, Коллинз МД, Чанг ХК, Сонг Л, Лю Дж, Ван С, Ван X (май 2005 г.). «Генотоксическое воздействие на сперматозоиды рабочих, подвергшихся воздействию карбарила». Токсикологические науки . 85 (1): 615–23. дои : 10.1093/toxsci/kfi066 . ПМИД  15615886.
  62. ^ Говернини Л., Герранти С., Де Лео В., Боски Л., Лудди А., Гори М., Орвието Р., Пьомбони П. (ноябрь 2015 г.). «Хромосомные анеуплоидии и фрагментация ДНК сперматозоидов человека от пациентов, подвергшихся воздействию перфторированных соединений». Андрология . 47 (9): 1012–9. дои : 10.1111/and.12371 . hdl : 11365/982323. PMID  25382683. S2CID  13484513.
  63. ^ Шао, Янъян; Лу, Нин; Ву, Чжэньфан; Цай, Чен; Ван, Шаньшань; Чжан, Лин-Ли; Чжоу, Фань; Сяо, Шиджун; Лю, Лин; Цзэн, Сяофэй; Чжэн, Хуацзюнь (август 2018 г.). «Создание функциональных однохромосомных дрожжей». Природа . 560 (7718): 331–335. Бибкод : 2018Natur.560..331S. дои : 10.1038/s41586-018-0382-x. ISSN  1476-4687. PMID  30069045. S2CID  51894920.
  64. ^ Армстронг SJ, Джонс GH (январь 2003 г.). «Мейотическая цитология и поведение хромосом у Arabidopsis thaliana дикого типа». Журнал экспериментальной ботаники . 54 (380): 1–10. дои : 10.1093/jxb/54.380.1 . ПМИД  12456750.
  65. ^ Гилл Б.С., Кимбер Дж. (апрель 1974 г.). «С-полосный кариотип ржи по Гимзе». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 71 (4): 1247–9. Бибкод : 1974PNAS...71.1247G. дои : 10.1073/pnas.71.4.1247 . ПМЦ 388202 . ПМИД  4133848. 
  66. ^ abc Дубцовский Дж., Луо MC, Чжун Г.И., Бранштейн Р., Десаи А., Килиан А., Кляйнхофс А., Дворжак Дж. (июнь 1996 г.). «Генетическая карта диплоидной пшеницы Triticum monococcum L. и ее сравнение с картами Hordeum vulgare L». Генетика . 143 (2): 983–99. дои : 10.1093/генетика/143.2.983. ПМК 1207354 . ПМИД  8725244. 
  67. ^ Като А., Лэмб Дж.К., Бирчлер Дж.А. (сентябрь 2004 г.). «Окраска хромосом с использованием повторяющихся последовательностей ДНК в качестве зондов для идентификации соматических хромосом у кукурузы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13554–9. Бибкод : 2004PNAS..10113554K. дои : 10.1073/pnas.0403659101 . ПМК 518793 . ПМИД  15342909. 
  68. ^ Кентон А., Пароконный А.С., Глеба Ю.Ю., Беннетт, доктор медицины (август 1993 г.). «Характеристика генома Nicotiana tabacum L. с помощью молекулярной цитогенетики». Молекулярная и общая генетика . 240 (2): 159–69. дои : 10.1007/BF00277053. PMID  8355650. S2CID  6953185.
  69. ^ Лейтч И.Дж., Солтис Д.Э., Солтис П.С. , Беннетт, доктор медицинских наук (январь 2005 г.). «Эволюция количества ДНК у наземных растений (эмбриофит)». Анналы ботаники . 95 (1): 207–17. doi : 10.1093/aob/mci014. ПМЦ 4246719 . ПМИД  15596468. 
  70. ^ Амбариш, Китай; Шридхар, КР (2014). «Цитологические и кариологические наблюдения за двумя эндемичными гигантскими многоножками-таблетками Arthrosphaera (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) Западных Гат Индии». Кариология . 67 (1): 49–56. дои : 10.1080/00087114.2014.891700. S2CID  219554731.
  71. ^ Виттури Р., Коломба М.С., Пирроне А.М., Мандриоли М. (2002). «Колокализация рДНК (18S–28S и 5S) и связь между рибосомными генами и теломерной последовательностью (TTAGGG) (n) у дождевого червя Octodrilus complanatus (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), выявленные с помощью одно- и двухцветной FISH». Журнал наследственности . 93 (4): 279–82. дои : 10.1093/jhered/93.4.279 . ПМИД  12407215.
  72. ^ Не В., Ван Дж., О'Брайен ПК, Фу Б., Инь Т., Фергюсон-Смит М.А., Ян Ф. (2002). «Филогения генома домашней кошки, красной панды и пяти видов куньих, выявленная с помощью сравнительной окраски хромосом и G-бэндинга». Хромосомные исследования . 10 (3): 209–22. дои : 10.1023/А: 1015292005631. PMID  12067210. S2CID  9660694.
  73. ^ ab Романенко С.А., Перельман П.Л., Сердюкова Н.А., Трифонов В.А., Билтуева Л.С., Ван Дж., Ли Т, Ни В., О'Брайен ПК, Волобуев В.Т., Станьон Р., Фергюсон-Смит М.А., Ян Ф., Графодацкий А.С. (декабрь 2006 г.) ). «Взаимная окраска хромосом между тремя видами лабораторных грызунов». Геном млекопитающих . 17 (12): 1183–92. doi : 10.1007/s00335-006-0081-z. PMID  17143584. S2CID  41546146.
  74. ^ ab Painter TS (март 1928 г.). «Сравнение хромосом крысы и мыши по вопросу гомологии хромосом у млекопитающих». Генетика . 13 (2): 180–9. дои : 10.1093/генетика/13.2.180. ПМК 1200977 . ПМИД  17246549. 
  75. ^ Хейс Х, Рогель-Гайяр С, Зийлстра С, Де Хаан Н.А., Уриен С, Буржо Н, Берто М, Босма А.А. (2002). «Создание номенклатуры кариотипов кроликов с R-диапазонами с помощью FISH-локализации 23 хромосомно-специфичных генов как на G-, так и на R-хромосомах». Цитогенетические и геномные исследования . 98 (2–3): 199–205. дои : 10.1159/000069807. PMID  12698004. S2CID  29849096.
  76. ^ «Генетика популярного аквариумного питомца - рыбки гуппи» . Архивировано из оригинала 31 мая 2023 года . Проверено 6 декабря 2009 г.
  77. ^ ab De Grouchy J (август 1987 г.). «Хромосомная филогения человека, человекообразных обезьян и обезьян Старого Света». Генетика . 73 (1–2): 37–52. дои : 10.1007/bf00057436. PMID  3333352. S2CID  1098866.
  78. ^ Робинсон Т.Дж., Ян Ф., Харрисон В.Р. (2002). «Хромосомная окраска уточняет историю эволюции генома зайцев и кроликов (отряд зайцеобразных)». Цитогенетические и геномные исследования . 96 (1–4): 223–7. дои : 10.1159/000063034. PMID  12438803. S2CID  19327437.
  79. ^ Чепмен Дж. А., Флюкс Дж. Э. (1990), «раздел 4.W4», Кролики, зайцы и пищухи. Обзор состояния и План действий по сохранению, стр. 61–94, ISBN. 9782831700199
  80. ^ Виттури Р., Либертини А., Синео Л., Спарацио И., Ланнино А., Грегорини А., Коломба М. (2005). «Цитогенетика наземных улиток Cantareus aspersus и C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)». Микрон . 36 (4): 351–7. doi :10.1016/j.micron.2004.12.010. ПМИД  15857774.
  81. ^ Ясукочи Ю., Ашакумари Л.А., Баба К., Ёсидо А., Сахара К. (июль 2006 г.). «Интегрированная карта тутового шелкопряда второго поколения показывает синтению и консервативный порядок генов между чешуекрылыми насекомыми». Генетика . 173 (3): 1319–28. doi : 10.1534/genetics.106.055541. ПМЦ 1526672 . ПМИД  16547103. 
  82. ^ Хоук М.Л., Кумамото А.Т., Галлахер Д.С., Бениршке К. (2001). «Сравнительная цитогенетика африканского слона (Loxodonta africana) и азиатского слона (Elephas maximus)». Цитогенетика и клеточная генетика . 93 (3–4): 249–52. дои : 10.1159/000056992. PMID  11528120. S2CID  23529399.
  83. ^ Семба Ю, Умеда Ю, Сибуя Ю, Окабе Х, Танасе С, Ямамото Т (октябрь 2004 г.). «Первичные структуры высокомолекулярных и низкомолекулярных кининогенов морских свинок». Международная иммунофармакология . 4 (10–11): 1391–400. doi :10.1016/j.intimp.2004.06.003. ПМИД  15313436.
  84. ^ Уэйн РК, Острандер EA (март 1999 г.). «Происхождение, генетическое разнообразие и структура генома домашней собаки». Биоэссе . 21 (3): 247–57. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z. PMID  10333734. S2CID  5547543.
  85. ^ Сьюдад Дж., Сид Э., Веласко А., Лара Дж. М., Айон Дж., Орфао А. (май 2002 г.). «Измерение содержания ДНК диплоидных клеток G0/G1 с помощью проточной цитометрии трех различных видов костистых рыб». Цитометрия . 48 (1): 20–5. дои : 10.1002/cyto.10100 . ПМИД  12116377.
  86. ^ Берт Д.В. (2002). «Происхождение и эволюция птичьих микрохромосом». Цитогенетические и геномные исследования . 96 (1–4): 97–112. дои : 10.1159/000063018. PMID  12438785. S2CID  26017998.
  87. ^ Ито М., Икеучи Т., Симба Х., Мори М., Сасаки М., Макино С. (1969). «Сравнительное исследование кариотипа четырнадцати видов птиц». Японский журнал генетики . 44 (3): 163–170. дои : 10.1266/jjg.44.163 .
  88. ^ Смит Дж., Берт Д.В. (август 1998 г.). «Параметры генома курицы (Gallus Gallus)». Генетика животных . 29 (4): 290–4. дои : 10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x. ПМИД  9745667.
  89. ^ Сакамура, Тецу (1918). «Kurze Mitteilung über die Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten». Сёкубуцугаку Засси . 32 (379): 150–3. дои : 10.15281/jplantres1887.32.379_150 .
  90. ^ Шарлебуа Р.Л. (редактор) 1999. Организация генома прокариот . ASM Press, Вашингтон, округ Колумбия.
  91. ^ Комаки К., Исикава Х (март 2000 г.). «Количество геномных копий внутриклеточных бактериальных симбионтов тлей варьируется в зависимости от стадии развития и морфологии их хозяина». Биохимия насекомых и молекулярная биология . 30 (3): 253–8. дои : 10.1016/S0965-1748(99)00125-3. ПМИД  10732993.
  92. ^ Менделл Дж. Э., Клементс К. Д., Чоат Дж. Х., Ангерт Э. Р. (май 2008 г.). «Чрезвычайная полиплоидия у крупной бактерии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (18): 6730–4. Бибкод : 2008PNAS..105.6730M. дои : 10.1073/pnas.0707522105 . ПМЦ 2373351 . ПМИД  18445653. 

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме хромосом .