Синдром Дауна

Генетическое расстройство

Состояние здоровья

Синдром Дауна или синдром Дауна , также известный как трисомия 21 , представляет собой генетическое заболевание , вызванное наличием всей или части третьей копии хромосомы 21 . ^[3] Обычно это связано с задержкой развития , легкой или умеренной умственной отсталостью и характерными физическими особенностями. ^{[1] [12]} Существует три типа синдрома Дауна, все с одинаковыми особенностями: трисомия 21, наиболее распространенный тип; Мозаичный синдром Дауна и транслокационный синдром Дауна. ^{[13] [14]}

Родители больного человека обычно генетически нормальны. ^[15] Вероятность возрастает с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% у женщин в возрасте 45 лет. ^[4] Дополнительная хромосома образуется при зачатии, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются. ^[16] Очень небольшой процент (1-2%) получает дополнительную хромосому на стадии эмбриона, и это влияет только на некоторые клетки организма; это известно как синдром Мозаики Дауна. ^{[17] [18]} Обычно младенцы получают по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46, тогда как при синдроме Дауна прикрепляется третья, 21-я хромосома. ^[18] Считается, что это происходит случайно, без каких-либо известных поведенческих действий или факторов окружающей среды, которые изменяют вероятность. ^[2] Синдром Дауна можно выявить во время беременности с помощью пренатального скрининга с последующим диагностическим тестированием или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования . ^[6] С момента введения скрининга беременность с синдромом Дауна часто прерывается (частота варьируется от 50 до 85% в зависимости от возраста матери, срока беременности и расы/этнической принадлежности матери). ^{[19] [20] [21]}

Лекарства от синдрома Дауна не существует. ^[22] Доказано, что образование и надлежащий уход обеспечивают хорошее качество жизни . ^[7] Некоторые дети с синдромом Дауна учатся в обычных школьных классах, тогда как другим требуется более специализированное образование . ^[8] Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу , а некоторые получают высшее образование . ^[23] В зрелом возрасте около 20% жителей США выполняют оплачиваемую работу в той или иной должности, ^[24] при этом многим требуется защищенная рабочая среда. ^[8] Часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. ^{[10] Ожидаемая продолжительность жизни в} развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем здравоохранении. ^{[9] [10]} Регулярное обследование на наличие проблем со здоровьем, характерных для синдрома Дауна, рекомендуется на протяжении всей жизни человека. ^[9]

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная аномалия . ^[25] Это происходит примерно у 1 из 1000 детей, рожденных каждый год. ^[1] В США эта цифра составляет один случай на 700 рождений. ^[13] В 2015 году синдром Дауна присутствовал у 5,4 миллионов человек во всем мире и привел к 27 000 смертей по сравнению с 43 000 смертей в 1990 году. ^{[11] [26] [27]} Он назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна , который полностью описал синдром в 1866 году. ^[28] Некоторые аспекты этого состояния были описаны ранее французским психиатром Жаном-Этьеном Домиником Эскиролем в 1838 году и французским врачом Эдуардом Сегеном в 1844 году. ^[29] Генетическая причина синдрома Дауна была открыта в 1959 году. ^{[28 ] ]}

Признаки и симптомы

Мальчик с синдромом Дауна собирает книжный шкаф с помощью аккумуляторной дрели.

Люди с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и умственные недостатки. ^[30] У взрослых их умственные способности обычно аналогичны умственным способностям 8- или 9-летних детей. ^[9] В то же время их эмоциональная и социальная осведомленность очень высока. ^[31] У них может быть плохая иммунная функция ^[15] и обычно они достигают вех развития в более позднем возрасте. ^[10] У них повышен риск возникновения ряда проблем со здоровьем, таких как врожденный порок сердца , эпилепсия , лейкемия и заболевания щитовидной железы . ^[28]

Физический

Ступни мальчика с синдромом Дауна с искривленными первыми пальцами ног.

Люди с синдромом Дауна могут иметь следующие физические характеристики: маленький подбородок , эпикантические складки , низкий мышечный тонус , плоская переносица , единственная складка ладони и высунутый язык. Высунутый язык вызван низким тонусом и слабостью мышц лица и часто корректируется миофункциональными упражнениями. ^[39] Некоторые характерные особенности дыхательных путей могут привести к обструктивному апноэ во сне примерно у половины людей с синдромом Дауна. ^[28] Другие общие черты включают: чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим и вторым пальцами ног, одиночные линии на ладонях и короткие пальцы. ^{[33] [36]}

Нестабильность атлантоаксиального сустава встречается примерно в 1-2%. ^[40] Атлантоаксиальная нестабильность может вызвать миелопатию из-за компрессии шейного отдела спинного мозга в более позднем возрасте, что часто проявляется в виде впервые возникшей слабости, проблем с координацией , недержанием кишечника или мочевого пузыря и дисфункцией походки. ^[41] Серийная визуализация не может достоверно предсказать будущую компрессию шейного отдела спинного мозга, но изменения можно увидеть при неврологическом осмотре. Состояние исправляется хирургическим путем с помощью операции на позвоночнике. ^[41]

Рост в высоту происходит медленнее, в результате чего взрослые, как правило, имеют низкий рост : средний рост мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм), а у женщин - 142 см (4 фута 8 дюймов). ^[42] Лица с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску ожирения с возрастом из-за гипотиреоза, других медицинских проблем и образа жизни. ^{[28] [43]} Таблицы роста были разработаны специально для детей с синдромом Дауна. ^[28]

Неврологический

Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. ^[15] Многие этапы развития задерживаются: способность ползать обычно возникает в возрасте 8–22 месяцев, а не 6–12 месяцев, а способность самостоятельно ходить обычно возникает в возрасте 1–4 лет, а не 9–18 месяцев. ^[44] Ходьба приобретается у 50% детей через 24 месяца. ^[45]

Большинство людей с синдромом Дауна имеют легкую (IQ: 50–69) или умеренную (IQ: 35–50) умственную отсталость , а в некоторых случаях наблюдаются серьезные (IQ: 20–35) трудности. ^{[1] [46]} Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют показатель IQ на 10–30 баллов выше этого показателя. ^[47] С возрастом разрыв между людьми с синдромом Дауна и их сверстниками имеет тенденцию увеличиваться. ^{[46] [48]}

Обычно люди с синдромом Дауна лучше понимают язык, чем умеют говорить. ^{[28] [46]} Лепетанье обычно появляется в среднем примерно через 15 месяцев. ^[49] 10–45% людей с синдромом Дауна страдают либо заиканием , либо быстрой и нерегулярной речью , что затрудняет их понимание. ^[50] После достижения 30-летнего возраста некоторые могут потерять способность говорить. ^[9]

Обычно они довольно хорошо справляются с социальными навыками. ^[28] Поведенческие проблемы, как правило, не являются такой серьезной проблемой, как другие синдромы, связанные с умственной отсталостью. ^[46] У детей с синдромом Дауна психические заболевания встречаются почти у 30%, а аутизм — у 5–10%. ^[10] Люди с синдромом Дауна испытывают широкий спектр эмоций. ^[51] Хотя люди с синдромом Дауна в целом счастливы, ^[52] симптомы депрессии и тревоги могут развиться в раннем взрослом возрасте. ^[9]

Дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску эпилептических припадков , которые возникают у 5–10% детей и до 50% взрослых. ^[9] Сюда входит повышенный риск возникновения особого типа припадков, называемого инфантильными спазмами . ^[28] У многих (15%) людей, живущих 40 лет и дольше, развивается болезнь Альцгеймера . ^[53] Среди тех, кто достигает 60-летнего возраста, этим заболеванием страдают 50–70%. ^[9]

Чувства

Пятна Брашфилда , видимые на радужке у ребенка с синдромом Дауна

Нарушения слуха и зрения встречаются более чем у половины людей с синдромом Дауна. ^[28] Проблемы со зрением возникают в 38-80% случаев. ^[1] От 20 до 50% людей страдают косоглазием , при котором два глаза не двигаются вместе. ^[1] Катаракта (помутнение хрусталика глаза ) встречается в 15% случаев, ^[10] и может присутствовать при рождении. ^[1] Кератоконус (тонкая конусообразная роговица ) ^[9] и глаукома (повышенное глазное давление ) также более распространены ^[1] , а также аномалии рефракции, требующие очков или контактных линз . ^[9] Пятна Брашфилда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на внешней части радужной оболочки ) присутствуют у 38–85% людей. ^[1]

Проблемы со слухом встречаются у 50–90% детей с синдромом Дауна. ^[54] Это часто является результатом среднего отита с выпотом , который встречается в 50–70% ^[10] и хронических инфекций уха , которые встречаются в 40–60%. ^[55] Ушные инфекции часто начинаются на первом году жизни и частично связаны с плохой функцией евстахиевой трубы . ^{[56] [57]} Избыток ушной серы также может привести к потере слуха из-за закупорки наружного слухового прохода . ^[9] Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учебы. ^{[1] [57]} Важно исключить потерю слуха как фактор социального и когнитивного ухудшения. ^[58] Возрастная потеря слуха по нейросенсорному типу возникает в гораздо более раннем возрасте и поражает 10–70% людей с синдромом Дауна. ^[9]

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. ^[33] Среди людей с заболеваниями сердца около 80% имеют дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки , причем первый встречается чаще. ^[9] Врожденный порок сердца также может подвергать людей более высокому риску легочной гипертензии , при которой артерии в легких сужаются и вызывают недостаточную оксигенацию крови. ^[59] Некоторыми генетическими факторами легочной гипертензии у людей с синдромом Дауна являются аномальное развитие легких, эндотелиальная дисфункция и провоспалительные гены. ^{[59] Проблемы} с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже у тех, у кого при рождении не было проблем с сердцем. ^[9] Другие проблемы, которые могут возникнуть, включают тетраду Фалло и открытый артериальный проток . ^[56] Люди с синдромом Дауна имеют меньший риск затвердевания артерий . ^[9]

Рак

Хотя общий риск рака при синдроме Дауна не изменяется, ^[60] риск рака яичка и некоторых видов рака крови, включая острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) и острый мегакариобластный лейкоз (АМКЛ), увеличивается, в то время как риск других некровяных заболеваний раковых заболеваний снижается. ^[9] Считается, что люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития рака, происходящего из половых клеток, независимо от того, связан ли этот рак с кровью или нет. ^[61] В 2008 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) ввела четкую классификацию миелоидной пролиферации у людей с синдромом Дауна. ^[62]

Рак крови

Лейкемия встречается в 10–15 раз чаще у детей с синдромом Дауна. ^[28] В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза ( острый мегакариобластный лейкоз ) - в 500 раз чаще. ^[63] Острый мегакариобластный лейкоз (АМКЛ) представляет собой лейкоз мегакариобластов , клеток-предшественников мегакариоцитов , которые образуют тромбоциты . ^[63] Острый лимфобластный лейкоз при синдроме Дауна составляет 1–3% всех случаев ОЛЛ у детей. Чаще всего это происходит у детей старше девяти лет или у лиц с количеством лейкоцитов более 50 000 на микролитр и редко у детей младше одного года. ОЛЛ при синдроме Дауна, как правило, имеет худшие исходы, чем другие случаи ОЛЛ у людей без синдрома Дауна. ^{[63] [64]} Короче говоря, вероятность развития острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) выше у детей с синдромом Дауна по сравнению с детьми без синдрома Дауна. ^[65]

Миелолейкоз обычно предшествует синдрому Дауна и сопровождается состоянием, известным как транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ), которое обычно нарушает дифференцировку мегакариоцитов и эритроцитов. ^[66] При синдроме Дауна АМКЛ обычно предшествует транзиторное миелопролиферативное заболевание (ТМД), нарушение выработки клеток крови , при котором нераковые мегакариобласты с мутацией в гене GATA1 быстро делятся на более позднем периоде беременности. ^{[63] [67]} Мутации GATA1 в сочетании с трисомией 21 способствуют предрасположенности к транзиторному аномальному миелопоэзу (ТАМ). ^[68] При трисомии 21 процесс лейкемогенеза начинается на ранних стадиях внутриутробного развития, при этом генетические факторы, включая мутации GATA1, способствуют развитию транзиторного аномального миелопоэза (ТАМ) на предлейкемическом пути. ^[66] Это заболевание поражает 3–10% детей с Дауном. ^[63] Хотя заболевание часто проходит спонтанно в течение трех месяцев после рождения, оно может вызвать серьезные осложнения со стороны крови, печени или другие осложнения. ^[69] Примерно в 10% случаев ВНЧС прогрессирует до AMKL в течение периода от трех месяцев до пяти лет после его разрешения. ^{[63] [69] [68]}

Некровяные раковые заболевания

Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск всех основных солидных видов рака, включая рак легких, молочной железы и шейки матки, при этом самые низкие относительные показатели наблюдаются у людей в возрасте 50 лет и старше. ^[61] Считается, что этот низкий риск обусловлен увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолей , присутствующих на хромосоме 21. ^{[70] [61]} Единственным исключением является рак половых клеток яичек , который чаще встречается при синдроме Дауна. ^[61]

Эндокринный

Проблемы щитовидной железы встречаются у 20–50% людей с синдромом Дауна. ^{[9] [28]} Низкая активность щитовидной железы является наиболее распространенной формой, встречающейся почти у половины всех людей. ^[9] Проблемы со щитовидной железой могут быть связаны с плохой или нефункционирующей щитовидной железой при рождении (известный как врожденный гипотиреоз ), который встречается в 1% случаев ^[10] или может развиться позже из-за атаки иммунной системы на щитовидную железу , приводящей к болезни Грейвса. или аутоиммунный гипотиреоз . ^[71] Сахарный диабет 1 типа также встречается чаще. ^[9]

Желудочно-кишечный

Запор встречается почти у половины людей с синдромом Дауна и может привести к изменениям в поведении. ^[28] Одной из потенциальных причин является болезнь Гиршпрунга , встречающаяся в 2–15% случаев, что связано с недостатком нервных клеток , контролирующих толстую кишку . ^[72] Другие врожденные проблемы могут включать атрезию двенадцатиперстной кишки , неперфорированный анус и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь . ^[56] Целиакией страдают около 7–20% ^{[9] [28]}

Зубы

Люди с синдромом Дауна, как правило, более восприимчивы к гингивиту , а также к ранним тяжелым заболеваниям пародонта , некротизирующему язвенному гингивиту и ранней потере зубов , особенно нижних передних зубов. ^{[73] [74]} Хотя зубной налет и плохая гигиена полости рта являются факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта нельзя объяснить исключительно внешними факторами. ^[74] Исследования показывают, что тяжесть заболевания, вероятно, является результатом ослабления иммунной системы. ^{[74] [75]} Ослабленная иммунная система также способствует увеличению заболеваемости дрожжевыми инфекциями во рту (от Candida albicans ). ^[75]

Люди с синдромом Дауна также, как правило, имеют более щелочную слюну , что приводит к большей устойчивости к кариесу , несмотря на уменьшенное количество слюны ^[76] , менее эффективные привычки гигиены полости рта и более высокий индекс зубного налета. ^{[73] [75] [76] [77]}

Также распространены более высокие показатели стираемости зубов и бруксизма . ^[75] Другие распространенные проявления синдрома Дауна в полости рта включают увеличенный гипотонический язык, покрытые коркой и гипотонические губы, дыхание через рот , узкое небо со скученными зубами, неправильный прикус III класса с недоразвитой верхней челюстью и задним перекрестным прикусом , задержку расслаивания молочных зубов и задержку прорезывания зубов у взрослых. зубы, более короткие корни зубов, а также часто отсутствующие и деформированные зубы (обычно меньшего размера). ^{[73] [75] [76] [77]} Менее распространенные проявления включают расщелину губы и неба, а также гипокальцификацию эмали (распространенность 20%). ^[77]

Тауродонтизм , удлинение пульповой камеры, широко распространен у людей с СД. ^{[78] [79]}

Фертильность

Мужчины с синдромом Дауна обычно не становятся отцами детей, в то время как женщины имеют более низкие показатели фертильности по сравнению с теми, кто не страдает синдромом Дауна. ^[80] По оценкам, фертильность наблюдается у 30–50% женщин. ^[81] Менопауза обычно наступает в более раннем возрасте. ^[9] Считается, что плохая фертильность у мужчин обусловлена ​​проблемами с развитием сперматозоидов ; однако это также может быть связано с отсутствием сексуальной активности. ^[80] По состоянию на 2006 год было зарегистрировано три случая рождения детей мужчинами с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей женщинами. ^[80] Без вспомогательных репродуктивных технологий около половины детей людей с синдромом Дауна также будут страдать этим синдромом. ^{[80] [82]}

Причина

Причина появления дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. ^[83] В большинстве случаев синдром Дауна вызывается случайной ошибкой в ​​делении клеток на ранних стадиях развития плода, но не передается по наследству ^[84] и нет научных исследований, показывающих, что факторы окружающей среды или деятельность родителей способствуют этому. к синдрому Дауна. Единственный фактор, который связан с повышенным шансом рождения ребенка с синдромом Дауна, — это преклонный возраст родителей. В основном это связано с преклонным возрастом матери , но около 10 процентов случаев связано с преклонным возрастом отца . ^[85]

Кариотип синдрома Дауна (трисомия 21), показывающий три копии хромосомы 21.

Синдром Дауна вызван наличием трех копий генов на 21 хромосоме вместо обычных двух. ^{[3] [86]} Родители больного человека обычно генетически нормальны. ^[15] У тех, у кого есть один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна составляет около 1%, если у обоих родителей обнаружены нормальные кариотипы . ^[81]

Дополнительное содержимое хромосом может возникнуть несколькими различными способами. Наиболее распространенной причиной (около 92–95% случаев) является полная дополнительная копия хромосомы 21, приводящая к трисомии 21. ^{[82] [87]} В 1–2,5% случаев некоторые клетки организма являются нормальными. а у других есть трисомия 21, известная как мозаичный синдром Дауна. ^{[81] [88]} Другие распространенные механизмы, которые могут привести к синдрому Дауна, включают: робертсоновскую транслокацию , изохромосому или кольцевую хромосому . Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и встречаются примерно в 2,5% случаев. ^{[28] [81]} Изохромосома образуется, когда два длинных плеча хромосомы разделяются вместе, а не длинное и короткое плечо разделяются вместе во время развития яйцеклетки или сперматозоида . ^[82]

Трисомия 21

Синдром Дауна (также известный как кариотип 47,XX,+21 для женщин и 47,XY,+21 для мужчин) ^[89] в основном вызван неспособностью 21-й хромосомы отделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида, известной как нерасхождение . ^[82] В результате образуется сперматозоид или яйцеклетка с дополнительной копией хромосомы 21; Таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой другого родителя ребенок имеет 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 21. ^{[3] [82]} Около 88% случаев трисомии 21 возникают в результате нерасхождения хромосом у матери, 8% от неразделения у отца и 3% после слияния яйцеклетки и сперматозоида. ^[90]

Мозаичный синдром Дауна

Мозаичный синдром Дауна диагностируется, когда имеется смесь двух типов клеток: некоторые клетки имеют три копии хромосомы 21, но некоторые клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. ^[13] Этот тип является наименее распространенной формой синдрома Дауна и составляет лишь около 1% всех случаев. ^[83] Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше характеристик этого состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным числом хромосом. ^[13]

Транслокационный синдром Дауна

Дополнительный материал хромосомы 21 также может возникать из-за робертсоновской транслокации в 2–4% случаев. ^{[81] [91]} При этом транслокационном синдроме Дауна длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14 . ^[92] У мужчины с синдромом Дауна кариотип 46XY,t(14q21q). ^{[92] [93]} Это может быть новая мутация или ранее присутствующая у одного из родителей. ^[94] Родитель с такой транслокацией обычно здоров физически и психически; ^[92] однако во время производства яйцеклеток или сперматозоидов существует более высокая вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительным материалом хромосомы 21. ^[91] Это приводит к 15%-ной вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, если синдромом страдает мать, и менее 5%-ной вероятности, если синдромом страдает отец. ^[94] Вероятность этого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. ^[92] Некоторые дети без синдрома Дауна могут унаследовать транслокацию и иметь более высокую вероятность рождения собственных детей с синдромом Дауна. ^[92] В этом случае его иногда называют семейным синдромом Дауна. ^[95]

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при синдроме Дауна, приводит к сверхэкспрессии части из 310 генов, расположенных на хромосоме 21. ^[86] Эта сверхэкспрессия оценивается в 50% из-за присутствия третьей копии хромосомы. ^[81] Некоторые исследования показали, что критическая область синдрома Дауна расположена в полосах 21q22.1–q22.3, ^[96] причем эта область включает гены белка-предшественника амилоида , супероксиддисмутазы и, вероятно , протоонкогена ETS2 . ^[97] Другие исследования, однако, не подтвердили эти выводы. ^[86] Предполагается также участие микроРНК . ^[98]

Слабоумие, возникающее при синдроме Дауна, возникает из-за избытка бета-амилоидного пептида, вырабатываемого в головном мозге, и похоже на болезнь Альцгеймера , которая также включает накопление бета-амилоида. ^[99] Бета-амилоид процессируется из белка-предшественника амилоида , ген которого расположен на хромосоме 21. ^[99] Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех людей в возрасте до 35 лет, хотя деменция может отсутствовать. ^[15] Предполагается, что у людей с синдромом Дауна отсутствует нормальное количество лимфоцитов и они производят меньше антител , что, как говорят, представляет повышенный риск заражения. ^[28]

Эпигенетика

Синдром Дауна связан с повышенным риском некоторых хронических заболеваний, которые обычно связаны с пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Считается, что происходит ускоренное старение, увеличивающее биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы скудны. Согласно биомаркеру тканевого возраста, известному как эпигенетические часы , предполагается, что трисомия 21 увеличивает возраст крови и ткани головного мозга (в среднем на 6,6 года). ^[100]

Диагностика

Скрининг перед рождением

Рекомендации рекомендуют проводить скрининг на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста. ^{[101] [102]} Используется ряд тестов с разным уровнем точности. Обычно они используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения. ^[28] Ни один из них не может быть окончательным, поэтому, если скрининг положительный, для подтверждения диагноза требуется либо амниоцентез , либо биопсия ворсин хориона . ^[101]

Когда скрининговые тесты предсказывают высокую вероятность синдрома Дауна, для подтверждения диагноза необходим более инвазивный диагностический тест ( амниоцентез или забор ворсинок хориона ). ^[101]

УЗИ

Пренатальное УЗИ можно использовать для выявления синдрома Дауна. Результаты, указывающие на повышенные шансы на сроке от 14 до 24 недель беременности, включают , среди прочего , небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки , толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию . ^[103] Наличие или отсутствие многих маркеров является более точным показателем. ^[103] Увеличение воротниковой прозрачности плода (NT) указывает на повышенную вероятность развития синдрома Дауна в 75–80% случаев и ложноположительного результата в 6%. ^[104]

• 
  УЗИ плода с синдромом Дауна, показывающее большой мочевой пузырь
• 
  Увеличенное NT и отсутствие носовой кости у плода на 11 неделе с синдромом Дауна

Анализы крови

Можно измерить несколько маркеров крови, чтобы предсказать вероятность синдрома Дауна в первом или втором триместре. ^{[105] [106]} Иногда рекомендуется тестирование в обоих триместрах, и результаты тестов часто сочетаются с результатами УЗИ. ^[105] Во втором триместре часто используются два или три теста в сочетании с двумя или тремя из: α-фетопротеина , неконъюгированного эстриола, общего ХГЧ и свободного βХГЧ, выявляющих примерно в 60–70% случаев. ^[106]

Тестирование крови матери на ДНК плода изучается и кажется многообещающим в первом триместре. ^{[107] [108]} Международное общество пренатальной диагностики считает, что это разумный вариант скрининга для тех женщин, у которых во время беременности высока вероятность трисомии 21. ^[109] Сообщается, что точность составляет 98,6% в первом триместре беременности. ^[28] Для подтверждения результата скрининга по-прежнему требуется подтверждающее тестирование с помощью инвазивных методов (амниоцентез, CVS). ^[109]

Комбинации

Эффективность

Для комбинации УЗИ и негенетических анализов крови скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. ^[101] Различные используемые методы скрининга позволяют выявить 90–95% случаев с частотой ложноположительных результатов 2–5%. ^[105] Если синдром Дауна встречается в одной из 500 беременностей с уровнем выявления 90%, а используемый тест имеет 5% ложноположительных результатов, это означает, что из 20 женщин с положительным результатом скрининга только у одной не будет плода. с подтвержденным синдромом Дауна. ^[105] Если скрининговый тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что из 50 женщин с положительным результатом скрининга ни у одной не будет плода с синдромом Дауна. ^[105]

Инвазивное генетическое тестирование

Амниоцентез и биопсия ворсин хориона являются более надежными тестами, но они повышают риск выкидыша на 0,5–1%. ^[112] Риск проблем с конечностями может быть увеличен у потомства, если биопсия ворсин хориона будет проведена до 10 недель. ^[112]

Пример алгоритма определения показаний к пренатальному генетическому тестированию синдрома Дауна. ^[113]

Риск процедуры тем выше, чем раньше она проводится, поэтому амниоцентез не рекомендуется проводить раньше 15 недель гестационного возраста, а отбор проб ворсин хориона раньше 10 недель беременности. ^[112]

Частота абортов

Около 92% беременностей в Европе с диагнозом синдром Дауна прерываются. ^{[21] В результате в} Исландии и Дании , где скрининг является обычным явлением, почти нет людей с синдромом Дауна . ^[114] В США частота прерывания беременности после постановки диагноза составляет около 75%, ^[114] но варьируется от 61 до 93%, в зависимости от обследуемой популяции. ^[20] Показатели ниже среди более молодых женщин и со временем снизились. ^[20] На вопрос, будет ли у них прерывание беременности, если у их плода положительный результат теста, 23–33% ответили «да», когда спросили беременных женщин из группы высокого риска, 46–86% ответили «да», а когда спросили женщин с положительным результатом скрининга, 89 –97% говорят «да». ^[115]

После рождения

Диагноз часто можно заподозрить на основании внешнего вида ребенка при рождении. ^[10] Информировать родителей о диагнозе необходимо как можно раньше, с осторожностью и чуткостью. Даже о неопределенном диагнозе необходимо сообщить таким же образом. ^[116] Это позволяет увеличить время обработки информации. ^[116]

Анализ хромосом ребенка необходим для подтверждения диагноза и определения наличия транслокации , поскольку это может помочь определить вероятность того, что у родителей ребенка родятся еще дети с синдромом Дауна. ^[10]

Управление

Такие усилия, как раннее вмешательство в детстве , терапия, обследование на наличие распространенных медицинских проблем, хорошая семейная обстановка и профессиональное обучение, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна и обеспечить хорошее качество жизни. Обычно используемые методы лечения включают физиотерапию, трудотерапию и логопедию. ^[117] Образование и надлежащий уход могут обеспечить положительное качество жизни . ^[7] Рекомендуется сделать обычные детские прививки . ^[28]

Проверка здоровья

Ряд организаций здравоохранения выпустили рекомендации по обследованию людей с синдромом Дауна на наличие определенных заболеваний. ^[118] Это рекомендуется делать систематически. ^[28]

При рождении всем детям необходимо пройти электрокардиограмму и УЗИ сердца . ^[28] Хирургическое лечение проблем с сердцем может потребоваться уже в трехмесячном возрасте. ^{[28] Проблемы} с сердечными клапанами могут возникнуть у молодых людей, и дальнейшее ультразвуковое исследование может потребоваться у подростков и в раннем взрослом возрасте. ^[28] Из-за повышенного риска рака яичек некоторые рекомендуют проверять яички человека ежегодно. ^[9]

Когнитивное развитие

Некоторые люди с синдромом Дауна страдают потерей слуха. В этом случае слуховые аппараты или другие устройства усиления звука могут быть полезны для изучения языка. ^[28] Логопедическая терапия может оказаться полезной, и ее рекомендуется начинать примерно в девятимесячном возрасте. ^[28] Поскольку у людей с синдромом Дауна обычно хорошая зрительно-моторная координация, изучение языка жестов является полезным инструментом общения. ^[46] Для облегчения общения часто используются дополнительные и альтернативные методы общения , такие как указание, язык тела, предметы или изображения. ^[119] Поведенческие проблемы и психические заболевания обычно решаются с помощью консультаций или лекарств. ^[10]

Могут быть полезны образовательные программы до достижения школьного возраста. ^[1] Детям школьного возраста с синдромом Дауна может быть полезно инклюзивное образование (когда ученики с разными способностями помещаются в классы со своими сверстниками того же возраста) при условии внесения некоторых корректировок в учебную программу. ^[120] В Соединенных Штатах Закон об образовании для людей с ограниченными возможностями 1975 года требует, чтобы в государственных школах в целом разрешалось посещать занятия учащимся с синдромом Дауна. ^[121]

Люди с синдромом Дауна могут лучше учиться визуально. Рисование может помочь в развитии языковых, речевых навыков и навыков чтения. Дети с синдромом Дауна по-прежнему часто испытывают трудности со структурой предложений и грамматикой, а также с развитием способности четко говорить. ^[122] Несколько типов раннего вмешательства могут помочь в когнитивном развитии. Усилия по развитию двигательных навыков включают физиотерапию, речевую и языковую терапию, а также трудотерапию. Физиотерапия уделяет особое внимание моторному развитию и обучению детей взаимодействовать с окружающей средой. Речевая и языковая терапия может помочь подготовиться к более позднему языку. Наконец, трудотерапия может помочь приобрести навыки, необходимые для дальнейшей независимости. ^[123]

Другой

Часто требуются тимпаностомические трубки ^[28] , и часто в детстве человека устанавливается более одного комплекта. ^[54] Тонзиллэктомию также часто проводят для лечения апноэ во сне и инфекций горла . ^[28] Хирургическое вмешательство не устраняет каждый случай апноэ во сне, и в этих случаях может быть полезен аппарат постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP). ^[54]

Следует рассмотреть возможность предотвращения заражения респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ) с помощью человеческих моноклональных антител , особенно у людей с проблемами сердца. ^[1] Нет данных о применении мемантина , ^[124] донепезила , ^[125] ривастигмина , ^[126] или галантамина у тех, у кого развивается деменция . ^[127]

Прогноз

Смертность от синдрома Дауна на миллион человек в 2012 г.

  0

  1

  2

  3

  4

  5

  6

  7–8

  9–16

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. ^[128] Некоторые оканчивают среднюю школу; однако большинство этого не делает. ^[23] Среди людей с умственной отсталостью в США, посещавших среднюю школу, около 40% ее окончили. ^[129] Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. ^[23] В зрелом возрасте около 20% жителей США выполняют оплачиваемую работу в той или иной степени. ^{[24] [130]} Однако в Швеции менее 1% имеют постоянную работу. ^[128] Многие могут жить полунезависимо, ^[15] но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. ^[10] Пациенты с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют лучшие результаты. ^[81]

Лица с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. ^[28] Чаще всего это связано с проблемами с сердцем или инфекциями. ^{[1] [9]} После улучшения медицинского обслуживания, особенно при проблемах с сердцем и желудочно-кишечным трактом , продолжительность жизни увеличилась. ^[1] Этот рост составил от 12 лет в 1912 году, ^[131] до 25 лет в 1980-х годах, ^[1] до 50-60 лет в развитых странах в 2000-х годах. ^{[9] [10]} Данные, собранные в период с 1985 по 2003 год, показали, что от 4 до 12% младенцев с синдромом Дауна умирают в первый год жизни. ^[69] Вероятность долгосрочного выживания частично определяется наличием проблем с сердцем. Исследования, проведенные на рубеже веков, выявили людей с врожденными проблемами сердца: 60% дожили как минимум до 10 лет, а 50% дожили как минимум до 30 лет. Исследование не смогло отследить дальнейшее старение после 30 лет. ^[15] Среди тех, у кого нет проблем с сердцем, 85% исследованных дожили как минимум до 10 лет, а 80% дожили как минимум до 30 лет. ^[15] По оценкам, в начале 2000-х годов 10% дожили до 70 лет. ^[82] Большая часть этих данных устарела, а ожидаемая продолжительность жизни резко улучшилась благодаря более справедливому здравоохранению и постоянному развитию хирургической практики. ^[132] Национальное общество людей с синдромом Дауна предоставляет информацию о воспитании ребенка с синдромом Дауна. ^[133]

Эпидемиология

Риск беременности с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери ^[4]

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная аномалия у человека. ^[9] Во всем мире по состоянию на 2010 год ^{[обновлять]}синдром Дауна встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных ^[1] и приводит к примерно 17 000 смертей. ^[134] Больше детей с синдромом Дауна рождается в странах, где аборты запрещены, и в странах, где беременность чаще наступает в более позднем возрасте. ^[1] Заболевают около 1,4 на 1000 живорождений в США ^[135] и 1,1 на 1000 живорождений в Норвегии. ^[9] В 1950-х годах в США этот показатель встречался у 2 на 1000 живорождений, с тех пор этот показатель снизился благодаря пренатальному скринингу и абортам. ^[94] Число беременностей с синдромом Дауна более чем в два раза выше, многие из них прерываются самопроизвольно. ^[10] Это причина 8% всех врожденных нарушений . ^[1]

Возраст матери влияет на вероятность наступления беременности с синдромом Дауна. ^[4] В 20 лет шанс составляет 1 из 1441; в 30 лет — 1 из 959; в 40 лет — 1 из 84; а в возрасте 50 лет — 1 из 44. ^[4] Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин 35 лет и моложе, поскольку у более молодых людей больше детей. ^[4] Старший возраст отца также является фактором риска для женщин старше 35 лет, но не для женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска с возрастом женщины. ^[136]

История

Левитас и Рид предположили, что на этой ранней нидерландской картине « Поклонение Младенцу Христу » человек с синдромом Дауна изображен в виде одного из ангелов. ^[137]

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна в 1862 году, признав его отдельным типом умственной отсталости, а затем в более широко опубликованном отчете в 1866 году. ^{[28] [138] [139]} Эдуард Сеген описал его отдельно от кретинизма . в 1844 году. ^{[29] [140]} К 20 веку синдром Дауна стал самой узнаваемой формой умственной отсталости.

Поскольку он считал, что дети с синдромом Дауна имеют сходство лица с детьми монгольской расы Блюменбаха , Джон Лэнгдон Даун использовал термин « монголоид ». ^[141] Он считал, что существование синдрома Дауна подтверждает, что все народы генетически связаны. ^[142] В 1950-х годах, когда было обнаружено, что основная причина связана с хромосомами, возросли опасения по поводу расовой природы имени. ^[143]

В 1961 году группа из девятнадцати ученых предположила, что «монголизм» имеет «вводящий в заблуждение смысл» и стал «смущающим термином». ^[144] Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отказалась от этого термина в 1965 году по просьбе делегации Монгольской Народной Республики . ^[145] Хотя эта расистская терминология продолжала использоваться до конца двадцатого века, ^{[146] : 21} сейчас она считается неприемлемой и больше не используется широко.

В древности многих младенцев-инвалидов либо убивали, либо бросали. ^[29] В июне 2020 года самый ранний случай синдрома Дауна был обнаружен в геномных данных у младенца, который был похоронен до 3200 г. до н.э. в дольмене Пулнаброне в Ирландии . ^[147] Исследователи полагают, что ряд исторических произведений искусства изображают синдром Дауна, в том числе керамика доколумбовой культуры Тумако-Ла Толита на территории современных Колумбии и Эквадора , ^[148] и картина XVI века «Поклонение Христос Младенец . ^{[149] [150]}

В 20-м веке многие люди с синдромом Дауна были госпитализированы, немногие из связанных с ним медицинских проблем лечились, и большинство людей умерло в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом евгенического движения 33 из тогдашних 48 штатов США и несколько стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. В ходе акции Т4 в нацистской Германии систематические убийства людей с синдромом Дауна стали государственной политикой. ^[151]

С открытием методов кариотипирования в 1950-х годах стало возможным выявлять аномалии числа или формы хромосом. ^[140] В 1959 году Жером Лежен сообщил об открытии того, что синдром Дауна является результатом лишней хромосомы. ^[28] Однако претензии Лежена на это открытие были оспорены, ^[152] и в 2014 году Научный совет Французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за ​​ее роль в этом открытии. ^[153] Открытие произошло в лаборатории Раймона Терпена в больнице Труссо в Париже, Франция. ^[154] Жером Лежен и Марта Готье были его учениками. ^[155]

В результате этого открытия это состояние стало известно как трисомия 21. ^[156] Еще до открытия его причины было отмечено наличие синдрома у всех рас, его связь с пожилым возрастом матери и редкость рецидивов. . В медицинских текстах предполагалось, что это вызвано сочетанием наследственных факторов, которые еще не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов. ^[157]

Общество и культура

Имя

Синдром Дауна назван в честь Джона Лэнгдона Дауна . Он был первым человеком, который дал точное описание синдрома. Его исследование, опубликованное в 1866 году, принесло ему признание как отца синдрома. ^[158] В то время как другие ранее распознавали компоненты этого состояния, Джон Лэнгдон Даун описал синдром как отдельное, уникальное заболевание. ^[14]

В 1975 году Национальные институты здравоохранения США (NIH) созвали конференцию по стандартизации наименования и рекомендовали заменить притяжательную форму «синдром Дауна» на «синдром Дауна». ^[159] Однако как притяжательные, так и непосессивные формы по-прежнему используются населением в целом. ^[160] Также широко используется термин «трисомия 21». ^{[144] [161]}

Этика

Отец с сыном, у которого синдром Дауна

Большинство акушеров утверждают, что не проводить обследование на синдром Дауна неэтично. ^[162] Поскольку это разумная с медицинской точки зрения процедура, согласно информированному согласию , людям должна быть предоставлена ​​как минимум информация о ней. ^[162] В этом случае женщина сама решит, исходя из ее личных убеждений, сколько или мало скрининга она желает. ^{[163] [164]} Когда результаты тестирования становятся доступными, также считается неэтичным не предоставить результаты соответствующему лицу. ^{[162] [165]}

Некоторые специалисты по биоэтике считают разумным, чтобы родители выбрали ребенка, у которого было бы самое высокое благополучие. ^[166] Одним из критических замечаний по поводу этого рассуждения является то, что оно зачастую меньше ценит людей с ограниченными возможностями. ^[167] Некоторые родители утверждают, что синдром Дауна нельзя предотвращать или лечить и что устранение синдрома Дауна равнозначно геноциду. ^{[168] [169]} Движение за права инвалидов не имеет позиции в отношении скрининга, ^[170] хотя некоторые его члены считают тестирование и аборты дискриминационными. ^[170] Некоторые в Соединенных Штатах, выступающие против абортов, поддерживают аборты, если плод является инвалидом, в то время как другие этого не делают. ^[171] Из группы из 40 матерей в США, у которых родился один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась пройти обследование во время следующей беременности. ^[171]

В США некоторые протестантские конфессии считают аборт приемлемым, если у плода есть синдром Дауна, тогда как православие и католицизм этого не делают. ^[172] Некоторые из противников скрининга называют его формой евгеники . ^{[172] В} исламе существуют разногласия относительно допустимости абортов у женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна. ^[173] В некоторых исламских странах аборты разрешены, в других — нет. ^[173] Родители могут подвергнуться стигматизации, какое бы решение они ни приняли. ^[174]

Группы защиты

Группы защиты лиц с синдромом Дауна начали формироваться после Второй мировой войны . ^[175] Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему и за лучшее понимание этого состояния среди населения в целом, ^[175] а также группы, оказывающие поддержку семьям с детьми, живущими с синдромом Дауна. . ^[175] До этого людей с синдромом Дауна часто помещали в психиатрические больницы или приюты . В число организаций входили Королевское общество детей и взрослых с ограниченными возможностями, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид , ^{[175] [176]} Кобато Кай, основанное в Японии в 1964 году, ^[175] Национальный конгресс людей с синдромом Дауна, основанный в США в 1973 году Кэтрин МакГи и другие, ^{[175] [177]} и Национальное общество людей с синдромом Дауна , основанное в 1979 году в США. ^[175] Первый римско-католический орден монахинь для женщин с синдромом Дауна « Маленькие сестры-ученицы Агнца » был основан в 1985 году во Франции. ^[178]

Первый Всемирный день людей с синдромом Дауна состоялся 21 марта 2006 года. ^[179] День и месяц были выбраны так, чтобы соответствовать 21 и трисомии соответственно. ^[180] Это было признано Генеральной Ассамблеей ООН в 2011 году. ^[179]

Исследовать

В настоящее время предпринимаются попытки определить, как дополнительный материал хромосомы 21 вызывает синдром Дауна, поскольку в настоящее время это неизвестно, ^[181] и разработать методы лечения для улучшения интеллекта у людей с этим синдромом. ^[182] Изучаются два направления: использование стволовых клеток ^[181] и генная терапия . ^{[183] ​​[184]} Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов , ингибирование гамма-секретазы , адренергических агонистов и мемантина . ^[185] Исследования часто проводятся на животной модели — мыши Ts65Dn . ^[186]

Другие гоминиды

Синдром Дауна может также возникнуть у гоминидов , кроме человека. У человекообразных обезьян 22-я хромосома соответствует человеческой хромосоме 21 ^[a] , и, таким образом, трисомия 22 вызывает синдром Дауна у обезьян. Это состояние наблюдалось у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и у борнейского орангутанга в 1979 году, но ни один из них не прожил очень долго. Обыкновенный шимпанзе Канако (родившийся примерно в 1993 году в Японии) стал самым долгоживущим известным примером этого состояния. У Канако есть некоторые симптомы, характерные для синдрома Дауна у человека. Неизвестно, насколько распространено это заболевание у шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно так же распространено, как синдром Дауна у людей. ^{[188] [189]}

В популярной культуре

Крис Берк , актер с синдромом Дауна, 1965 года рождения.

Частные лица

• Джейми Брюэр — американская актриса и модель. Она наиболее известна своими ролями в телесериале-антологии ужасов FX «Американская история ужасов» . ^[190] В первом сезоне « Дом-убийца » она сыграла Аделаиду ​​«Эдди» Лэнгдон ; в третьем сезоне « Шабаш » она изобразила Нэн , загадочную и ясновидящую ведьму ; в четвертом сезоне «Шоу уродов» она изобразила видение Честером Кребом его куклы Марджори; в седьмом сезоне «Культ» она изобразила Хедду, члена команды «ОПУМ», возглавляемой феминисткой Валери Соланас ; и она также вернулась к своей роли Нэн в восьмом сезоне « Апокалипсис» . В феврале 2015 года Брюэр стала первой женщиной с синдромом Дауна, вышедшей на красную дорожку Недели моды в Нью-Йорке для дизайнера Кэрри Хаммер. ^[191]
• София Джирау — пуэрториканская модель с синдромом Дауна, работающая с ведущими дизайнерами и известными СМИ, такими как Vogue Mexico, People, Hola! и другими. ^{[192] [193] [194]} В феврале 2020 года Джирау дебютировала на Неделе моды в Нью-Йорке . ^[195] Затем, в феврале 2022 года, она стала первой моделью с синдромом Дауна, которую наняла американская розничная компания Victoria's Secret . ^[196] В 2022 году она прошла по подиуму Недели моды в Лос-Анджелесе. ^[197] В 2021 году Жирау запустил кампанию под названием Sin Límites или No Limits, «которая направлена ​​на то, чтобы сделать видимыми проблемы, стоящие перед сообществом людей с синдромом Дауна, продемонстрировать нашу способность достигать наших целей, и повысить осведомленность об этом заболевании во всем мире». ^[197]
• Крис Никич — первый человек с синдромом Дауна, финишировавший в триатлоне Ironman . ^[198] Он был награжден премией Джимми V за настойчивость на церемонии ESPY Awards 2021 . ^[199] Никич продолжает участвовать в забегах по всему миру, используя свою платформу для продвижения своего лозунга «1% лучше» и повышения осведомленности о безграничных возможностях для людей с синдромом Дауна. ^[200]
• Грейс Стробел — американская модель и первый человек с синдромом Дауна, представляющий американский бренд по уходу за кожей. ^[201] Впервые она присоединилась к Obagi в 2020 году и продолжает быть послом бренда с 2022 года. ^{[202] [203]} Она ходила по подиуму, представляя Томми Хилфигера на Runway of Dreams Недели моды в Нью-Йорке 2020 и Недели моды в Атлантик-Сити. . ^[204] Штробель появлялась в Forbes , на The Today Show , Good Morning America , на канале Fenty Beauty Рианны , на канале Kindness Channel Леди Гаги и на многих других. ^{[204] [205]} Она также является оратором и проводит презентацию под названием #TheGraceEffect о том, каково жить с синдромом Дауна. ^{[206] [205]}

Телевидение и кино

• «Жизнь продолжается» ^— американский драматический телесериал, который транслировался на канале ABC с 12 сентября 1989 года по 23 мая 1993 года. Вцентре сюжета — семья Тэтчер, живущая в пригороде Чикаго : Дрю, его жена Либби и их дети Пейдж. , Ребекка и Чарльз. Чарльз, которого в сериале звали Корки и которого сыграл Крис Берк , был первым главным персонажем телесериала с синдромом Дауна. ^[208] Революционная роль Берка реалистично изобразила людей с синдромом Дауна и изменила взгляд зрителей на людей с ограниченными возможностями. ^[209]
• «Удар молнии» — австралийский фильм Ежи Домарадского с Гарри Макдональдом в главной роли — комедия-драма, в которой рассказывается о попытках недавно назначенного учителя физкультуры ввести футбол в специализированную школу для подростков с синдромом Дауна.
• «Чемпионы» (2023) — фильм, в котором участвуют 4 главных актера с синдромом Дауна: Мэдисон Тевлин , Кевин Яннуччи, Мэттью Фон Дер Ахе и Джеймс Дэй Кит. ^[210] Это американский спортивный комедийный фильм, снятый Бобби Фаррелли в его сольном режиссерском дебюте , по сценарию Марка Риццо. В фильме Вуди Харрельсон играет темпераментного баскетбольного тренера низшей лиги , который после ареста должен тренировать команду игроков с умственными недостатками в качестве общественных работ; Кейтлин Олсон , Эрни Хадсон и Чич Марин также играют главные роли.
• Born This Way — американский реалити- сериал, созданный Bunim/Murray Productions, в котором участвуют семь взрослых с синдромом Дауна, которые упорно трудятся, чтобы достичь целей и преодолеть препятствия. ^[211] В 2016 году сериал получил награду Телевизионной академии. ^[212]
• «Сокол с арахисовым маслом» — американский комедийно-драматический фильм 2019 года по сценарию и режиссуре Тайлера Нильсона и Майкла Шварца, их режиссёрский дебют в кино, с Заком Готцагеном , Шайей ЛаБафом , Дакотой Джонсон и Джоном Хоуксом в главных ролях . ^[213] Сюжет повествует о молодом человеке с синдромом Дауна, который сбегает из дома престарелых , чтобы осуществить свою мечту стать борцом, и подружится с бегущим своенравным рыбаком. Когда между двумя мужчинами быстро возникает связь, социальный работник пытается их выследить. ^[214]

Музыка

• Песня Devo Mongoloid повествует о человеке с синдромом Дауна .

Смотрите также

• Список синдромов
• Характеристика синдромальных состояний РАС

Примечания

1. Использование традиционной нумерации; текущая схема нумерации сохраняет номера человеческих хромосом, используя 2A и 2B вместо 2 и 3 для обозначения двух хромосом, которые слились в хромосому 2 у человека. ^[187]

Рекомендации

1. Weijerman ME, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна». Европейский журнал педиатрии . 169 (12): 1445–1452. дои : 10.1007/s00431-010-1253-0. ПМЦ  2962780 . ПМИД  20632187.
2. «Что вызывает синдром Дауна?». Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . Национальные институты здравоохранения США. 17 января 2014 г. Архивировано из оригинала 5 января 2016 года . Проверено 6 января 2016 г.
3. Паттерсон D (июль 2009 г.). «Молекулярно-генетический анализ синдрома Дауна». Генетика человека . 126 (1): 195–214. дои : 10.1007/s00439-009-0696-8. PMID  19526251. S2CID  10403507.
4. Моррис Дж.К., Маттон Д.Е., Альберман Э. (2002). «Пересмотренные оценки распространенности синдрома Дауна живорождений в зависимости от возраста матери». Журнал медицинского скрининга . 9 (1): 2–6. дои : 10.1136/jms.9.1.2 . ПМИД  11943789.
5. «Синдром Дауна – Симптомы и причины». Клиника Майо . Проверено 17 марта 2019 г.
6. «Как медицинские работники диагностируют синдром Дауна?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 17 января 2014 г. Архивировано из оригинала 7 марта 2016 года . Проверено 4 марта 2016 г.
7. Ройзен, штат Нью-Джерси, Паттерсон Д. (апрель 2003 г.). "Синдром Дауна". Ланцет (Обзор). 361 (9365): 1281–1289. doi : 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID  12699967. S2CID  33257578.
8. «Факты о синдроме Дауна». Национальная ассоциация синдрома Дауна. Архивировано из оригинала 3 апреля 2012 года . Проверено 20 марта 2012 г.
9. Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B и др. (Февраль 2013). «Здоровье и болезни взрослых с синдромом Дауна». Tidsskrift для Norske Laegeforening . 133 (3): 290–294. дои : 10.4045/tidsskr.12.0390 . ПМИД  23381164.
10. Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие нарушения числа хромосом». Учебник Нельсона по педиатрии (19-е изд.). Филадельфия: Сондерс. стр. Главу 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
11. GBD 2015 Соавторы по заболеваемости и травматизму и распространенности (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6. ПМК 5055577 . ПМИД  27733282. 
12. «Каковы общие симптомы синдрома Дауна?». NIH Национальный институт здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 31 января 2017 года . Проверено 28 марта 2023 г.
13. «Факты о синдроме Дауна | CDC». Центры по контролю и профилактике заболеваний . 06.04.2021 . Проверено 31 марта 2023 г.
14. «О синдроме Дауна | Национальное общество синдрома Дауна (NDSS)» . ndss.org . Проверено 28 марта 2023 г.
15. Hammer GD (2010). «Патофизиология избранных генетических заболеваний». В Макфи SJ (ред.). Патофизиология заболеваний: введение в клиническую медицину (6-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
16. «Факты о синдроме Дауна». Национальная ассоциация синдрома Дауна . Проверено 1 апреля 2023 г.
17. "Медицинский факультет LSUHSC". www.medschool.lsuhsc.edu . Проверено 1 апреля 2023 г.
18. «Генетика синдрома Дауна». www.intellectualdisability.info . Проверено 1 апреля 2023 г.
19. Серор В., Л'Харидон О., Бюссьер Л., Малан В., Фрис Н., Векеманс М. и др. (март 2019 г.). «Отношение женщин к инвазивному и неинвазивному тестированию при высоком риске синдрома Дауна плода». Открытая сеть JAMA . 2 (3): e191062. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2019.1062. ПМК 6450316 . ПМИД  30924894. 
20. Натоли Дж.Л., Акерман Д.Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж.Г. (февраль 2012 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания беременности (1995–2011 гг.)». Пренатальная диагностика . 32 (2): 142–153. дои : 10.1002/pd.2910 . ПМИД  22418958.
21. Мэнсфилд С., Хопфер С., Марто Т.М. (сентябрь 1999 г.). «Показатель прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна, расщелины позвоночника, анэнцефалии и синдромов Тернера и Клайнфельтера: систематический обзор литературы. Европейские согласованные действия: DADA (Принятие решений после диагностики аномалии плода)». Пренатальная диагностика . Уайли. 19 (9): 808–812. doi :10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID  10521836. S2CID  29637272.
22. «Синдром Дауна: Другие часто задаваемые вопросы» . 17 января 2014 г. Архивировано из оригинала 6 января 2016 года . Проверено 6 января 2016 г.
23. Стейнбок Б (2011). «Риск передачи заболевания или инвалидности». Жизнь до рождения, морально-правовой статус эмбрионов и плодов (2-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 222. ИСБН 978-0-19-971207-6. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
24. Сабо Л. (9 мая 2013 г.). «Жизнь с синдромом Дауна полна возможностей». США сегодня . Архивировано из оригинала 8 января 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
25. Мартинес-Эспиноса Р.М., Молина Вила, доктор медицинских наук, Рейг Гарсиа-Гальбис М. (июнь 2020 г.). «Данные клинических исследований синдрома Дауна: диета, физические упражнения и состав тела». Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 17 (12): 4294. doi : 10.3390/ijerph17124294 . ПМЦ 7344556 . ПМИД  32560141. 
26. Смертность и причины смерти ГББ, 2015 г., сотрудники (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 год». Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1. ПМЦ 5388903 . ПМИД  27733281. 
27. Смертность и причины смерти ГББ, 2013 г. (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.». Ланцет . 385 (9963): 117–171. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2. ПМК 4340604 . ПМИД  25530442. 
28. Hickey F, Hickey E, Summar KL (2012). «Медицинские новости для детей с синдромом Дауна для педиатра и семейного врача». Достижения педиатрии . Эльзевир Б.В. 59 (1): 137–157. дои : 10.1016/j.yapd.2012.04.006. ПМИД  22789577.
29. Эванс-Мартин FF (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Дом Челси. п. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.
30. Фарагер Р., Кларк Б., ред. (2013). "Введение". Обучение учащихся с синдромом Дауна: исследования, теория и практика работы с детьми и подростками . Тейлор и Фрэнсис. п. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
31. Ипполит Л., Иглесиас К., Ван дер Линден М., Барисников К. (август 2010 г.). «Навыки социального мышления у взрослых с синдромом Дауна: роль языка, исполнительных функций и социально-эмоционального поведения». Журнал исследований умственной отсталости . 54 (8): 714–726. дои : 10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x. ПМИД  20590998.
32. Джонстон Дж. М., Смит, доктор медицины, МакКинстри RC (2008). «Основы нейровизуализации при детской эпилепсии». В: Пеллок Дж.М., Буржуа Б.Ф., Додсон В.Е., Нордли-младший Д.Р., Санкар Р. (ред.). Диагностика и терапия детской эпилепсии (3-е изд.). Нью-Йорк: Медицинский паб Демос. п. Глава 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
33. Эпштейн CJ (2007). Последствия хромосомного дисбаланса: принципы, механизмы и модели. Кембридж: Издательство Кембриджского университета. стр. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
34. Мэрион Р.В., Саманич Дж.Н. (2012). «Генетика». Бернштейн Д., Шелов С.П. (ред.). Педиатрия для студентов-медиков (3-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 259. ИСБН 978-0-7817-7030-9. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
35. Бертоти Д.Б., Смит Д.Э. (2008). «Умственная отсталость: фокус на синдроме Дауна». В Теклин Дж.С. (ред.). Детская физиотерапия (4-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 380. ИСБН 978-0-7817-5399-9. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
36. Domino FJ, изд. (2007). 5-минутная клиническая консультация 2007 г. (изд. 2007 г.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 392. ИСБН 978-0-7817-6334-9. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
37. Перкинс Дж. А. (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечение». Современное мнение в области отоларингологии и хирургии головы и шеи . 17 (6): 460–465. дои : 10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID  19713845. S2CID  45941755.
38. Уилсон Г.Н., Кули У.К. (2006). Профилактическое ведение детей с врожденными аномалиями и синдромами (2-е изд.). Кембридж: Издательство Кембриджского университета. п. 190. ИСБН 978-0-521-61734-5. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
39. Кумин Л. Справочник по проблемам оральной моторики у детей с синдромом Дауна (PDF) . Колледж Лойолы в Мэриленде.
40. Булл М.Дж., Троттер Т., Санторо С.Л., Кристенсен С., Граут Р.В., Берк Л.В. и др. (Совет по генетике) (май 2022 г.). «Наблюдение за здоровьем детей и подростков с синдромом Дауна». Педиатрия . 149 (5). дои :10.1542/педс.2022-057010. PMID  35490285. S2CID  248252638.
41. Bull MJ (июнь 2020 г.). «Синдром Дауна». Медицинский журнал Новой Англии . 382 (24): 2344–2352. дои : 10.1056/NEJMra1706537. PMID  32521135. S2CID  219586275.
42. Учебник Уильямса по эндокринологии Expert Consult (12-е изд.). Лондон: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
43. Пирс М., Рэмси К., Пинтер Дж. (2 апреля 2019 г.). «Тенденции ожирения и избыточного веса у детей штата Орегон с синдромом Дауна». Глобальное педиатрическое здоровье . 6 : 2333794X19835640. дои : 10.1177/2333794X19835640. ПМК 6446252 . ПМИД  31044152. 
44. «Раннее развитие детей с синдромом Дауна». INHS Кембриджширский общественный фонд NHS Trust . Проверено 28 марта 2023 г.
45. Виндерс П., Уолтер-Вармердам К., Хики Ф. (апрель 2019 г.). «График развития крупной моторики детей с синдромом Дауна». Журнал исследований умственной отсталости . 63 (4): 346–356. дои : 10.1111/jir.12580. PMID  30575169. S2CID  58592265.
46. Reilly C (октябрь 2012 г.). «Поведенческие фенотипы и особые образовательные потребности: важна ли этиология в классе?». Журнал исследований умственной отсталости . 56 (10): 929–946. дои : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . ПМИД  22471356.
47. Бэтшоу М, изд. (2005). Дети с ограниченными возможностями (5-е изд.). Балтимор [ua]: Пол Х. Брукс. п. 308. ИСБН 978-1-55766-581-2. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
48. Паттерсон Т., Рапси CM, Glue P (апрель 2013 г.). «Систематический обзор когнитивного развития в детстве при синдроме Дауна: последствия для лечебных мероприятий». Журнал исследований умственной отсталости . 57 (4): 306–318. дои : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. ПМИД  23506141.
49. Виндспергер К., Хёль С. (2021). «Развитие исследований синдрома Дауна за последние десятилетия - что нужно знать работникам здравоохранения и образования». Границы в психиатрии . 12 : 749046. doi : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . ПМЦ 8712441 . ПМИД  34970162. 
50. Кент Р.Д., Ворпериан Гонконг (февраль 2013 г.). «Нарушение речи при синдроме Дауна: обзор». Журнал исследований речи, языка и слуха . 56 (1): 178–210. дои : 10.1044/1092-4388 (2012/12-0148). ПМЦ 3584188 . ПМИД  23275397. 
51. МакГуайр Д., Чикоин Б. (2006). Психическое здоровье взрослых с синдромом Дауна . Бетесдей, Мэриленд: Woodbine House, Inc. с. 49. ИСБН 978-1-890627-65-2.
52. Маргулис П. (2007). Синдром Дауна (1-е изд.). Нью-Йорк: Паб Rosen. Группа. п. 5. ISBN 978-1-4042-0695-3.
53. Шварц М.В., изд. (2012). 5-минутная педиатрическая консультация (6-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 289. ИСБН 978-1-4511-1656-4. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
54. Родман Р., Пайн HS (июнь 2012 г.). «Подход врача-отоларинголога к пациенту с синдромом Дауна». Отоларингологические клиники Северной Америки . 45 (3): 599–629, vii–viii. дои : 10.1016/j.otc.2012.03.010. ПМИД  22588039.
55. Эванс-Мартин Ф.Ф. (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Дом Челси. п. 71. ИСБН 978-1-4381-1950-2.
56. Тинтиналли Дж.Э. (2010). «Ребенок с особыми потребностями в здравоохранении». Неотложная медицина: Комплексное учебное пособие (Неотложная медицина (Тинтиналли)) . Нью-Йорк: Компании McGraw-Hill. стр. Глава 138. ISBN 978-0-07-148480-0.
57. Гольдштейн С, изд. (2011). Справочник по нарушениям нервного развития и генетическим нарушениям у детей (2-е изд.). Нью-Йорк: Гилфорд Пресс. п. 365. ИСБН 978-1-60623-990-2. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
58. Прашер В.П. (2009). Нейропсихологическая оценка деменции при синдроме Дауна и умственной отсталости. Лондон: Спрингер. п. 56. ИСБН 978-1-84800-249-4. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
59. Буш Д., Галамбос С., Данбар Айви Д. (март 2021 г.). «Легочная гипертензия у детей с синдромом Дауна». Детская пульмонология . 56 (3): 621–629. дои : 10.1002/ppul.24687. PMID  32049444. S2CID  211087826.
60. Урбано Р. (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна. Академическая пресса. п. 129. ИСБН 978-0-12-374477-7. Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
61. Nixon DW (март 2018 г.). «Синдром Дауна, ожирение, болезнь Альцгеймера и рак: краткий обзор и гипотеза». Науки о мозге . 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . ПМЦ 5924389 . ПМИД  29587359. 
62. Вардиман Дж.В., Тиле Дж., Арбер Д.А., Брунинг Р.Д., Боровиц М.Дж., Порвит А. и др. (июль 2009 г.). «Пересмотр классификации миелоидных новообразований и острого лейкоза Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2008 года: обоснование и важные изменения». Кровь . 114 (5): 937–951. doi : 10.1182/blood-2009-03-209262. ПМИД  19357394.
63. Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (сентябрь 2012 г.). «Острые лейкозы у детей с синдромом Дауна». Молекулярная генетика и обмен веществ . 107 (1–2): 25–30. дои : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011. ПМИД  22867885.
64. Ли П., Бхансали Р., Израэли С., Хиджия Н., Криспино Дж.Д. (сентябрь 2016 г.). «Биология, патогенез и клинические аспекты острого лимфобластного лейкоза у детей с синдромом Дауна». Лейкемия . 30 (9): 1816–1823. дои :10.1038/leu.2016.164. ПМЦ 5434972 . ПМИД  27285583. 
65. Ли Дж, Калев-Зилинска М.Л. (2022). «Достижения в молекулярной характеристике миелоидной пролиферации, связанной с синдромом Дауна». Границы генетики . 13 : 891214. дои : 10.3389/fgene.2022.891214 . ПМЦ 9399805 . ПМИД  36035173. 
66. Гупте А., Аль-Антари ET, Эдвардс Х., Равиндранат Ю., Ге Ю., Тауб Дж.В. (июль 2022 г.). «Парадокс миелолейкоза, связанного с синдромом Дауна». Биохимическая фармакология . 201 : 115046. doi : 10.1016/j.bcp.2022.115046. PMID  35483417. S2CID  248431139.
67. Тэмблин Дж. А., Нортон А., Сперджен Л., Донован В., Бедфорд Рассел А., Бонничи Дж. и др. (январь 2016 г.). «Пренатальная терапия при транзиторном аномальном миелопоэзе: систематический обзор». Архив болезней в детстве. Издание для плода и новорожденного . 101 (1): Ф67–Ф71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004. PMID  25956670. S2CID  5958598.
68. Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс I (октябрь 2016 г.). «Транзиторные нарушения миелопоэза и ОМЛ при синдроме Дауна: обновленная информация». Текущие отчеты о гематологических злокачественных новообразованиях . 11 (5): 333–341. дои : 10.1007/s11899-016-0338-x. ПМК 5031718 . ПМИД  27510823. 
69. Gamis AS, Smith FO (ноябрь 2012 г.). «Транзиторное миелопролиферативное заболевание у детей с синдромом Дауна: ясность в этом загадочном заболевании». Британский журнал гематологии . 159 (3): 277–287. дои : 10.1111/bjh.12041 . PMID  22966823. S2CID  37593917.
70. Томас-Тихоненко А, изд. (2010). Геном рака и микроокружение опухоли (онлайн-ред.). Нью-Йорк: Спрингер. п. 203. ИСБН 978-1-4419-0711-0. Архивировано из оригинала 4 июля 2015 г.
71. Грабер Э., Чако Э., Регельманн М.О., Костин Г., Рапапорт Р. (декабрь 2012 г.). «Синдром Дауна и функция щитовидной железы». Клиники эндокринологии и обмена веществ Северной Америки . 41 (4): 735–745. doi :10.1016/j.ecl.2012.08.008. ПМИД  23099267.
72. Мур SW (август 2008 г.). «Синдром Дауна и кишечная нервная система». Международная детская хирургия . 24 (8): 873–883. дои : 10.1007/s00383-008-2188-7. PMID  18633623. S2CID  11890549.
73. Коусон Р.А., Оделл Э.В. (2012). Основы патологии полости рта и пероральной медицины Коусона (8-е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. стр. 419–421. ISBN 978-0443-10125-0.
74. Newman MG, Takei HH, Klokkevold PR, Carranza FA, ред. (2006). Клиническая пародонтология Каррансы (10-е изд.). Филадельфия: WB Saunders Co., стр. 299, 397, 409, 623. ISBN. 978-1-4160-2400-2.
75. Avery DR, Dean JA, McDonald RE (2004). Стоматология для детей и подростков (8-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Мосби. стр. 164–168, 190–194, 474. ISBN. 978-0-323-02450-1.
76. Sapp JP, Eversole LR, Wysocki GP (2002). Современная патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Сент-Луис: Мосби. стр. 39–40. ISBN 978-0-323-01723-7.
77. Regezi JA, Sciubba JJ, Jordan RC (2008). Патология полости рта: клинические патологические корреляции (5-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Сондерс Эльзевир. стр. 353–354. ISBN 978-1-4557-0262-6.
78. Белл Дж., Civil CR, Таунсенд GC, Браун Р.Х. (декабрь 1989 г.). «Распространенность тауродонтизма при синдроме Дауна». Журнал исследований умственной недостаточности . 33 (6): 467–476. doi :10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x. ПМИД  2533267.
79. Раич З., Мештрович С.Р. (декабрь 1998 г.). «Тауродонтизм при синдроме Дауна». Коллегиум Антропологикум . 22 (Приложение): 63–67. ПМИД  9951142.
80. Прадхан М, Далал А, Хан Ф, Агравал С (декабрь 2006 г.). «Фертильность у мужчин с синдромом Дауна: клинический случай». Фертильность и бесплодие . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID  17094988. S2CID  32384231.
81. Нельсон MR (2011). Педиатрия. Нью-Йорк: Демос Медикал. п. 88. ИСБН 978-1-61705-004-6. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
82. Рейснер Х (2013). Основы патологии Рубина. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
83. «Что такое синдром Дауна? | Национальное общество синдрома Дауна». НДСС . Проверено 24 марта 2022 г.
84. «Синдром Дауна - Симптомы и причины» . Клиника Майо . Проверено 24 марта 2022 г.
85. Рамасами Р., Чиба К., Батлер П., Лэмб DJ (июнь 2015 г.). «Мужские биологические часы: критический анализ пожилого отцовского возраста». Фертильность и бесплодие . 103 (6): 1402–1406. doi :10.1016/j.fertnstert.2015.03.011. ПМЦ 4955707 . ПМИД  25881878. 
86. Лана-Элола Э., Уотсон-Скейлз С.Д., Фишер Э.М., Тыбулевич В.Л. (сентябрь 2011 г.). «Синдром Дауна: поиск генетических виновников». Модели и механизмы заболеваний . 4 (5): 586–595. дои : 10.1242/dmm.008078. ПМК 3180222 . ПМИД  21878459. 
87. «Врожденные дефекты, синдром Дауна». Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития . США: Центры по контролю и профилактике заболеваний . 06.11.2013. Архивировано из оригинала 28 июля 2017 г.
88. Мандал К (2013). Лечение и прогноз в педиатрии. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ИСБН 978-93-5090-428-2. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
89. Флетчер-Янзен Э., Рейнольдс CR (2007). Энциклопедия специального образования: справочник по образованию детей, подростков, взрослых с ограниченными возможностями и других исключительных личностей (3-е изд.). Нью-Йорк: Джон Уайли и сыновья. п. 458. ИСБН 978-0-470-17419-7. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
90. Чжан Д.И., Ченг Л. (2008). Молекулярно-генетическая патология. Тотова, Нью-Джерси: Хумана. п. 45. ИСБН 978-1-59745-405-6. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
91. Дэвид АК (2013). Принципы и практика семейной медицины (Шестое изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Springer New York. п. 142. ИСБН 978-0-387-21744-4. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
92. Каммингс М (2013). Человеческая наследственность: принципы и проблемы (10-е изд.). Cengage Обучение. п. 138. ИСБН 978-1-285-52847-2. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
93. Штраус Дж. Ф., Барбьери Р. Л. (2009). Репродуктивная эндокринология Йена и Яффе: физиология, патофизиология и клиническое лечение (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс/Эльзевир. п. 791. ИСБН 978-1-4160-4907-4. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
94. Менкес Дж. Х., Сарнат Х. Б. (2005). Детская неврология (7-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 228. ИСБН 978-0-7817-5104-9. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
95. Гарднер Р.Дж., Сазерленд Г.Р., Шаффер Л.Г., ред. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. п. 292. ИСБН 978-0-19-974915-7. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
96. «Генетика синдрома Дауна». Архивировано из оригинала 27 мая 2011 г. Проверено 29 мая 2011 г.
97. Эберт М.Х., изд. (2008). «Психиатрическая генетика». Современная психиатрия диагностики и лечения (2-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 3. ISBN 978-0-07-142292-5.
98. Паттерсон Д., Кабелоф, округ Колумбия (апрель 2012 г.). «Синдром Дауна как модель бета-гаплонедостаточности ДНК-полимеразы и ускоренного старения». Механизмы старения и развития . 133 (4): 133–137. дои : 10.1016/j.mad.2011.10.001. PMID  22019846. S2CID  3663890.
99. Векслер М.Э., Сабо П., Релкин Н.Р., Рейденберг М.М., Векслер Б.Б., Коппус AM (апрель 2013 г.). «Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: лечение двух путей к деменции». Обзоры аутоиммунитета . 12 (6): 670–673. doi :10.1016/j.autrev.2012.10.013. ПМИД  23201920.
100. Хорват С., Гараньани П., Бакалини М.Г., Пираццини С., Сальвиоли С., Джентилини Д. и др. (июнь 2015 г.). «Ускоренное эпигенетическое старение при синдроме Дауна». Стареющая клетка . 14 (3): 491–495. дои : 10.1111/acel.12325. ПМЦ 4406678 . ПМИД  25678027. 
101. Комитет ACOG по практическим бюллетеням (январь 2007 г.). «Практический бюллетень ACOG № 77: скрининг хромосомных аномалий плода». Акушерство и гинекология . 109 (1): 217–227. дои : 10.1097/00006250-200701000-00054. ПМИД  17197615.
102. Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства (2008). «CG62: Дородовая помощь». Лондон: Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства. Архивировано из оригинала 26 января 2013 года . Проверено 16 февраля 2013 г.
103. Агатоклеус М., Чавеева П., Пун Л.К., Косински П., Николаидес К.Х. (март 2013 г.). «Метаанализ маркеров трисомии 21 второго триместра». УЗИ в акушерстве и гинекологии . 41 (3): 247–261. дои : 10.1002/uog.12364 . ПМИД  23208748.
104. Мэлоун FD, Д'Алтон ME (ноябрь 2003 г.). «Сонографический скрининг первого триместра на синдром Дауна». Акушерство и гинекология . 102 (5, ч. 1): 1066–1079. doi :10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004. PMID  14672489. S2CID  24592539.
105. Canick J (июнь 2012 г.). «Пренатальный скрининг трисомии 21: последние достижения и рекомендации». Клиническая химия и лабораторная медицина . 50 (6): 1003–1008. дои : 10.1515/cclm.2011.671. PMID  21790505. S2CID  37417471.
106. Оллдред С.К., Дикс Дж.Дж., Го Б., Нейлсон Дж.П., Альфиревич З. (июнь 2012 г.). «Сывороточные тесты во втором триместре для скрининга синдрома Дауна» (PDF) . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2012 (6): CD009925. дои : 10.1002/14651858.CD009925. ПМК 7086392 . PMID  22696388. Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2019 года . Проверено 7 января 2019 г. 
107. Мерси Э., Смитс Л.Дж., ван Винден Л.А., де Ди-Смолдерс CE, Паулюссен А.Д., Маквилл М.В. и др. (июль – август 2013 г.). «Неинвазивное выявление трисомии плода 21: систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований точности диагностики, проведенных в период с 1997 по 2012 год». Обновление репродукции человека . 19 (4): 318–329. дои : 10.1093/humupd/dmt001 . ПМИД  23396607.
108. Вервей Э.Дж., ван ден Овер Дж.М., де Бур М.А., Бун Э.М., Оепкес Д. (2012). «Диагностическая точность неинвазивного обнаружения трисомии 21 плода в материнской крови: систематический обзор». Фетальная диагностика и терапия . 31 (2): 81–86. дои : 10.1159/000333060 . ПМИД  22094923.
109. Бенн П., Боррелл А., Кукл Х., Дугофф Л., Гросс С., Джонсон Дж.А. и др. (январь 2012 г.). «Пренатальное выявление синдрома Дауна с использованием массово-параллельного секвенирования (MPS): заявление о быстром реагировании комитета от имени Правления Международного общества пренатальной диагностики, 24 октября 2011 г.» (PDF) . Пренатальная диагностика . 32 (1): 1–2. дои : 10.1002/pd.2919. PMID  22275335. S2CID  42116198. Архивировано из оригинала (PDF) 19 марта 2012 г.
110. «Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидии плода с использованием бесклеточных нуклеиновых кислот плода в материнской крови» (PDF) . Объединенное здравоохранение Оксфорда. Архивировано (PDF) из оригинала 7 марта 2014 года . Проверено 25 марта 2014 г.
111. Бьянки Д.В., Паркер Р.Л., Вентворт Дж., Маданкумар Р., Саффер С., Дас А.Ф. и др. (Февраль 2014 года). «Секвенирование ДНК по сравнению со стандартным пренатальным скринингом анеуплоидии». Медицинский журнал Новой Англии . 370 (9): 799–808. дои : 10.1056/nejmoa1311037 . ПМИД  24571752.
112. Табор А, Альфиревич З (2010). «Обновленная информация о рисках, связанных с процедурами для методов пренатальной диагностики». Фетальная диагностика и терапия . 27 (1): 1–7. дои : 10.1159/000271995 . OCLC  23338607. PMID  20051662.
113. Холлидей СП, Мессерлиан GM, Паломаки GE. «Обучение пациентов: следует ли мне пройти скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами основ)». До настоящего времени .
114. Грэм Р. (31 мая 2018 г.). «Как синдром Дауна меняет определение дебатов об абортах». Журнал «Сланец» . Проверено 9 января 2019 г.
115. Чой Х., Ван Рипер М., Тойр С. (март – апрель 2012 г.). «Принятие решений после пренатального диагноза синдрома Дауна: интегративный обзор». Журнал акушерства и женского здоровья . 57 (2): 156–164. дои : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . ПМИД  22432488.
116. Гори С., Кокки Г., Корвалья Л.Т., Рамасьери Г., Пулина Ф., Сперти Г. и др. (февраль 2023 г.). «Синдром Дауна: как сообщить о диагнозе». Итальянский журнал педиатрии . 49 (1): 18. дои : 10.1186/s13052-023-01419-6 . ПМЦ 9912489 . ПМИД  36759877. 
117. «Каковы распространенные методы лечения синдрома Дауна?». NIH Национальный институт здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 31 января 2017 года . Проверено 28 марта 2023 г.
118. Bull MJ (август 2011 г.). «Наблюдение за детьми с синдромом Дауна». Педиатрия . 128 (2): 393–406. дои : 10.1542/пед.2011-1605 . ПМИД  21788214.
119. Робертс Дж. Э., Прайс Дж., Малкин С. (2007). «Развитие языка и общения при синдроме Дауна». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 26–35. дои : 10.1002/mrdd.20136. ПМИД  17326116.
120. «Инклюзия: обучение студентов с синдромом Дауна с их сверстниками, не имеющими инвалидности» (PDF) . Национальное общество синдрома Дауна. Архивировано (PDF) из оригинала 27 ноября 2014 г. Проверено 5 февраля 2014 г.
121. Новый RS, Кокран М (2007). Дошкольное образование: международная энциклопедия. Вестпорт, Коннектикут: Издательство Praeger. п. 305. ИСБН 978-0-313-01448-2. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
122. «Развитие и обучение людей с синдромом Дауна». Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 г. Проверено 18 ноября 2016 г.
123. «Раннее вмешательство - Национальное общество синдрома Дауна». www.ndss.org . Архивировано из оригинала 19 ноября 2016 г. Проверено 18 ноября 2016 г.
124. Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Мемантин при деменции у людей с синдромом Дауна». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007657. дои : 10.1002/14651858.CD007657. ПМК 7197456 . ПМИД  19160343. 
125. Мохан М., Карпентер П.К., Беннетт С. (январь 2009 г.). «Донепезил при деменции у людей с синдромом Дауна». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007178. дои : 10.1002/14651858.CD007178.pub2. ПМК 7208846 . ПМИД  19160328. 
126. Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Ривастигмин при деменции у людей с синдромом Дауна». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007658. дои : 10.1002/14651858.CD007658. ПМК 7197503 . ПМИД  19160344. 
127. Мохан М., Беннетт С., Карпентер П.К. (январь 2009 г.). «Галантамин при деменции у людей с синдромом Дауна». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2009 (1): CD007656. дои : 10.1002/14651858.CD007656. ПМК 7197502 . ПМИД  19160342. 
128. «Новости Европейской ассоциации людей с синдромом Дауна» (PDF) . Европейская ассоциация людей с синдромом Дауна . 2006. Архивировано из оригинала (PDF) 22 февраля 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
129. «Количество учащихся в возрасте от 14 до 21 года, обучающихся в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями, часть B, которые бросили школу, по причине выхода, возрасту и типу инвалидности: 2007–08 и 2008–09 годы». Национальный центр статистики образования . Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
130. «Синдром Дауна: барьеры при трудоустройстве». Международная реабилитационная помощь . Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года . Проверено 7 февраля 2014 г.
131. Урбано Р. (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем среди людей с синдромом Дауна. Академическая пресса. п. 108. ИСБН 978-0-12-374477-7. Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
132. «Повышение выживаемости пациентов с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца». КардиоСмарт . Проверено 31 марта 2023 г.
133. «Куда мне идти отсюда?». Национальное общество людей с синдромом Дауна . Архивировано из оригинала 22 декабря 2015 года . Проверено 19 декабря 2015 г.
134. Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абоянс В. и др. (декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти в 20 возрастных группах в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года». Ланцет . 380 (9859): 2095–2128. дои : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . ПМЦ 10790329 . PMID  23245604. S2CID  1541253. 
135. Паркер С.Э., Май К.Т., Кэнфилд М.А., Рикард Р., Ван Ю., Мейер Р.Э. и др. (декабрь 2010 г.). «Обновленные национальные оценки распространенности отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 годы». Исследование врожденных дефектов. Часть A. Клиническая и молекулярная тератология . 88 (12): 1008–1016. дои : 10.1002/bdra.20735. ПМИД  20878909.
136. Фиш Х (2013). «Мужские биологические часы». В Каррелле Д.Т. (ред.). Отцовское влияние на репродуктивный успех человека . Издательство Кембриджского университета. п. 65. ИСБН 978-1-107-02448-9. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
137. Левитас А.С., Рид К.С. (февраль 2003 г.). «Ангел с синдромом Дауна на фламандском вертепе XVI века». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 116А (4): 399–405. doi : 10.1002/ajmg.a.10043. PMID  12522800. S2CID  8821338. Мы обнаружили фламандский вертеп XVI века, на котором одна фигура ангела явно отличается от других людей на картине с синдромом Дауна.
138. Даун JL (1866). «Наблюдения по этнической классификации идиотов». Отчеты о клинических лекциях, Лондонская больница . 3 : 259–62. Архивировано из оригинала 15 июня 2006 г. Проверено 14 июля 2006 г.
139. Конор В.О. (1998). Джон Лэнгдон Даун, 1828–1896 гг . Королевское медицинское общество Press. ISBN 978-1-85315-374-7.
140. Нери Г., Опиц Дж. М. (декабрь 2009 г.). «Синдром Дауна: комментарии и размышления к 50-летию открытия Лежена». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 149А (12): 2647–2654. doi : 10.1002/ajmg.a.33138. PMID  19921741. S2CID  12945876.
141. Райснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6.
142. Гулд С. (2010). Большой палец панды: еще размышления о естествознании . WW Нортон и компания. п. 166. ИСБН 978-0-393-34083-9.
143. Кивак М (2011). Стать желтым: краткая история расового мышления . Издательство Принстонского университета. п. 120. ИСБН 978-1-4008-3860-8.
144. Родригес-Эрнандес ML, Монтойя E (июль 2011 г.). «Пятьдесят лет эволюции термина синдром Дауна». Ланцет . 378 (9789): 402. doi :10.1016/s0140-6736(11)61212-9. PMID  21803206. S2CID  8541289.
145. Ховард-Джонс Н. (январь 1979 г.). «О диагностическом термине «болезнь Дауна»». История болезни . 23 (1): 102–4. дои : 10.1017/s0025727300051048. ПМЦ 1082401 . ПМИД  153994. 
146. Дрисколл МВт (2020). Белые — враги небес: климатический кавказизм и экологическая защита Азии . Дарем: Издательство Университета Дьюка . ISBN 978-1-4780-1121-7.
147. «Генетические исследования проливают свет на ранние периоды человеческой истории Ирландии». www.rte.ie. _ Райдио Тейлифис Эйрианн. 17 июня 2020 г. Проверено 17 июня 2020 г.
148. Бернал Дж. Э., Брицено I (сентябрь 2006 г.). «Генетические и другие заболевания в керамике культуры Тумако-Ла-Толита в Колумбии-Эквадоре». Клиническая генетика . 70 (3): 188–191. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x. PMID  16922718. S2CID  27716271.
149. Эванс-Мартин Ф.Ф. (2009). Синдром Дауна. Гены и болезни. Нью-Йорк: Издательство информационной базы. п. 13. ISBN 9781438119502. Проверено 20 марта 2020 г. Синдром Дауна также очень мало представлен в искусстве на протяжении веков. Было обнаружено лишь несколько картин, таких как фламандская картина XVI века « Поклонение Младенцу Христу» , на которых персонажи имеют черты лица и другие характеристики, типичные для синдрома Дауна.
150. Эванс-Мартин Ф.Ф. (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Дом Челси. стр. 13–14. ISBN 978-1-4381-1950-2.
151. Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: История инвалидности. Издательство Оксфордского университета. стр. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5. Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Проверено 25 августа 2012 г.
152. Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: История инвалидности. Издательство Оксфордского университета. п. 145. ИСБН 978-0-19-956793-5. Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Проверено 25 августа 2012 г.
153. "Трисомия: запуганная пионьерка" . Ле Монд (на французском языке). 3 февраля 2014 г. Проверено 25 марта 2014 г.
154. Готье М., Харпер PS (2009). «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. дои : 10.1007/s00439-009-0690-1. S2CID  30299551. Архивировано (PDF) из оригинала 02 февраля 2017 г.
155. Боль E (февраль 2014 г.). «История науки. Спустя более 50 лет спор об открытии синдрома Дауна». Наука . 343 (6172): 720–721. Бибкод : 2014Sci...343..720P. дои : 10.1126/science.343.6172.720 . ПМИД  24531949.
156. Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: История инвалидности. Издательство Оксфордского университета. стр. 9–10. ISBN 978-0-19-956793-5. Архивировано из оригинала 28 мая 2013 года . Проверено 25 августа 2012 г.
157. Варкани Дж (1971). Врожденные пороки развития . Чикаго: Ежегодник Medical Publishers, Inc., стр. 313–14. ISBN 978-0-8151-9098-1.
158. «О синдроме Дауна». Национальное общество синдрома Дауна . Проверено 28 марта 2023 г.
159. «Классификация и номенклатура морфологических дефектов». Ланцет . 1 (7905): 513. Март 1975 г. doi :10.1016/S0140-6736(75)92847-0. PMID  46972. S2CID  37636187.
160. Смит К. (2011). Политика синдрома Дауна. [Нью-Алресфорд, Хэмпшир]: Ноль. п. 3. ISBN 978-1-84694-613-4. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
161. Вестман Дж.С. (2005). Медицинская генетика для современного клинициста . Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 136. ИСБН 978-0-7817-5760-7.
162. Червенак Ф.А., Маккалоу Л.Б. (апрель 2010 г.). «Этические соображения при оценке риска синдрома Дауна в первом триместре». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 22 (2): 135–138. doi : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f. PMID  20125014. S2CID  2017130.
163. Червенак Ф.А., Маккалоу Л.Б., Шарма Дж., Дэвис Дж., Гросс С. (июль 2008 г.). «Повышение автономии пациентов с помощью оценки рисков и инвазивной диагностики: этическое решение клинической проблемы». Американский журнал акушерства и гинекологии . 199 (1): 19.e1–19.e4. дои : 10.1016/j.ajog.2008.02.021. ПМИД  18355783.
164. Зиндлер Л. (апрель – июнь 2005 г.). «Принятие этических решений при скрининге беременности в первом триместре». Журнал перинатального и неонатального сестринского дела . 19 (2): 122–31, викторина 132–33. дои : 10.1097/00005237-200504000-00008. PMID  15923961. S2CID  45181967.
165. Шарма Г., Маккалоу Л.Б., Червенак Ф.А. (февраль 2007 г.). «Этические соображения раннего (первого и второго триместра) раскрытия оценки риска трисомии 21 и выбора пациента при скрининге или диагностическом тестировании». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 145С (1): 99–104. дои : 10.1002/ajmg.c.30118 . ПМИД  17299736.
166. Савулеску Дж., Кахане Дж. (июнь 2009 г.). «Моральный долг – создать детям лучшие шансы на лучшую жизнь». Биоэтика . 23 (5): 274–290. дои : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x. PMID  19076124. S2CID  13897639.
167. Беннетт Р. (июнь 2009 г.). «Ошибочность принципа репродуктивной пользы». Биоэтика . 23 (5): 265–273. дои : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x. PMID  18477055. S2CID  7373407.
168. «Мама из Галифакса подвергает сомнению подавление синдрома Дауна» . Архивировано из оригинала 05.11.2015 . Проверено 26 сентября 2015 г.
169. Белкин Л. (11 января 2010 г.). «Следует ли лечить синдром Дауна?». Архивировано из оригинала 25 апреля 2015 г. Проверено 26 сентября 2015 г.
170. Паренс Э, Аш А (2003). «Критика пренатального генетического тестирования в отношении прав инвалидов: размышления и рекомендации». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 9 (1): 40–47. дои : 10.1002/mrdd.10056. ПМИД  12587137.
171. Green RM (весна 1997 г.). «Родительская автономия и обязательство не наносить генетический вред своему ребенку». Журнал права, медицины и этики . 25 (1): 5–15, 2. doi :10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x. PMID  11066476. S2CID  38939256.
172. Леонард Б.Дж. , Крейншоу Дж.Я. (2013). Энциклопедия религиозных противоречий в США (2-е изд.). Санта-Барбара, Калифорния: ABC-CLIO. п. 278. ИСБН 978-1-59884-867-0. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
173. Аль-Алайян С., Альфале К.М. (январь 2012 г.). «Аборт уродливого плода: дискуссионный вопрос в Саудовской Аравии». Журнал клинической неонатологии . 1 (1): 6–11. дои : 10.4103/2249-4847.92231 . ПМК 3761984 . ПМИД  24027674. 
174. Шилдс С.Г., Кандиб Л.М. (2010). Женщина-ориентированная помощь во время беременности и родов. Оксфорд: Паб Рэдклифф. п. 140. ИСБН 978-1-84619-161-9. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
175. Райт Д. (2011). «В мейнстрим». Даунс: История инвалидности . Издательство Оксфордского университета. п. 147. ИСБН 978-0-19-161978-6. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
176. «Хронология». МЕНКАП . Архивировано из оригинала 17 июня 2011 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
177. «Национальные организации по синдрому Дауна в США» Глобальный фонд синдрома Дауна . 21 февраля 2012 г. Архивировано из оригинала 18 января 2014 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
178. Ветеринар C (24 июля 2019 г.). «Религиозные сестры с синдромом Дауна: радость совместной созерцательной жизни». Новости Ватикана . Проверено 31 июля 2019 г.
179. «Всемирный день синдрома Дауна». Международная организация по синдрому Дауна . Архивировано из оригинала 14 марта 2014 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
180. Пратт Г., Рознер В. (2012). Глобальный и интимный феминизм в наше время. Нью-Йорк: Издательство Колумбийского университета. п. 113. ИСБН 978-0-231-52084-3. Архивировано из оригинала 23 января 2017 г.
181. Бриггс Дж. А., Мейсон Э. А., Овчинников Д. А., Уэллс Калифорния, Вулветанг Э. Дж. (март 2013 г.). «Краткий обзор: новые парадигмы исследования синдрома Дауна с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток: решение сложных генетических заболеваний человека». Трансляционная медицина стволовых клеток . 2 (3): 175–184. дои : 10.5966/sctm.2012-0117. ПМЦ 3659762 . ПМИД  23413375. 
182. Гудман М.Дж., Брикснер Д.И. (апрель 2013 г.). «Новые методы лечения синдрома Дауна требуют измерения качества жизни». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 161А (4): 639–641. дои : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID  23495233. S2CID  43840950.
183. Крот Б (2013). «Исследователи отключают гены синдрома Дауна». Новости природы . дои : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID  87422171 . Проверено 25 декабря 2018 г.
184. Филлат С, Альтафай X (2012). «Генная терапия синдрома Дауна». Синдром Дауна: от понимания нейробиологии к терапии . Прогресс в исследованиях мозга. Том. 197. стр. 237–47. дои : 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1. ISBN 9780444542991. ПМИД  22541296.
185. Коста AC, Скотт-Маккин Джей Джей (сентябрь 2013 г.). «Перспективы улучшения функции мозга у людей с синдромом Дауна». Препараты ЦНС . 27 (9): 679–702. дои : 10.1007/s40263-013-0089-3. PMID  23821040. S2CID  24030020.
186. Коста AC (2011). «О перспективах фармакотерапии, направленной на когнитивные и нейродегенеративные компоненты синдрома Дауна». Развивающая нейронаука . 33 (5): 414–427. дои : 10.1159/000330861. ПМК 3254040 . ПМИД  21893967. 
187. Сансом C (октябрь 2015 г.). «Эволюция хромосомы 2 человека» (PDF) . Биохимик . 37 (5): 40–41. дои : 10.1042/BIO03705040.
188. Хирата С., Хираи Х., Ногами Э., Моримура Н., Удоно Т. (апрель 2017 г.). «Синдром Дауна шимпанзе: исследование трисомии 22 у шимпанзе в неволе». Приматы; Журнал приматологии . Спрингер. 58 (2): 267–273. дои : 10.1007/s10329-017-0597-8. eISSN  1610-7365. hdl : 2433/228259 . LCCN  sf80001417. OCLC  51531954. PMID  28220267. S2CID  5536021.
189. Хейс Б. «Второй случай« синдрома Дауна »у шимпанзе, выявленный в Японии». УПИ . Проверено 11 мая 2019 г.
190. Лоутон А (21 ноября 2011 г.). «Интервью с Джейми Брюэром». МедиаМайкс . Проверено 1 апреля 2023 г.
191. Пробус С., МакНил Дж. (12 февраля 2015 г.). «Познакомьтесь с первой женщиной с синдромом Дауна, вышедшей на Неделю моды». Новости БаззФида . Проверено 1 апреля 2023 г.
192. «Пуэрториканская модель с синдромом Дауна София Жирау покоряет мир моды» . ОЛА . 19 февраля 2020 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
193. Миер Т (17 февраля 2020 г.). «Нью-Йоркская неделя моды: модель с синдромом Дауна говорит: «Пределов нет»» . Peoplemag . Проверено 1 апреля 2023 г.
194. «София Жирау, латиноамериканская модель с синдромом падения, который произошел на Неделе моды в Новом Йорке» . Vogue (на мексиканском испанском языке). 13 февраля 2020 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
195. VJ. «Латиноамериканская модель с синдромом Дауна гуляет на Неделе моды в Нью-Йорке». Могучий . Проверено 1 апреля 2023 г.
196. Холендер С (17 февраля 2022 г.). «Знакомьтесь, София Жирау, первая модель Victoria’s Secret с синдромом Дауна». Нас еженедельно . Проверено 1 апреля 2023 г.
197. «Обо мне». Модель София Жирау . Проверено 1 апреля 2023 г.
198. «Никич становится первым человеком с синдромом Дауна, финишировавшим в Ironman» . Би-би-си Спорт . Проверено 1 апреля 2023 г.
199. «Лауреаты премии ESPYS 2021 года» . ESPN.com . 10 июля 2021 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
200. "О себе - Крис Никич" . chrisnikic.com . Проверено 1 апреля 2023 г.
201. Абельман Д. (21 марта 2021 г.). «Грейс Стробель знает, как хорошо выглядит ее кожа». Очарование . Проверено 1 апреля 2023 г.
202. Обаги. «Обаги объявляет о партнерстве с защитником синдрома Дауна Грейс Стробел в качестве нового амбассадора SKINCLUSION и лица нового клинического очищающего средства Obagi». www.prnewswire.com (пресс-релиз) . Проверено 1 апреля 2023 г.
203. Обаги. «Obagi Clinical® продолжает сотрудничество с защитницей синдрома Дауна Грейс Стробель». www.prnewswire.com (пресс-релиз) . Проверено 1 апреля 2023 г.
204. LeBlanc DA (март 2022 г.). «Эффект благодати: местная модель стремится изменить мир стильно». WestNewsMagazine.com . Проверено 1 апреля 2023 г.
205. Штробель Г (24 января 2020 г.). «#TheGraceEffect – Создаем волну доброты и уважения». Канал Доброта . Проверено 1 апреля 2023 г.
206. «Защитник синдрома Дауна Грейс Стробел о расширении границ:« Пусть никто не говорит вам, чего вы можете и чего не можете достичь »» . Яху Жизнь . 21 марта 2022 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
207. Жизнь продолжается (сериал, 1989–1993) — IMDb , получено 1 апреля 2023 г.
208. «Жизнь продолжается, актер Крис Берк о том, как стать первой звездой телевидения в прайм-тайм с синдромом Дауна» . Опра.com . Архивировано из оригинала 14 августа 2015 года . Проверено 1 апреля 2023 г.
209. Рэндл Н. (20 декабря 1990 г.). «Наш билет на признание»: актер с синдромом Дауна в «Жизнь продолжается» стал для многих образцом для подражания». Лос-Анджелес Таймс . Проверено 1 апреля 2023 г.
210. Чемпионы (2023) — IMDb , получено 1 апреля 2023 г.
211. «Рожденный таким образом». Телевизионная академия . Проверено 1 апреля 2023 г.
212. Хизли С (16 ноября 2015 г.). «Новый сериал рассказывает о молодых людях с синдромом Дауна». Совок по инвалидности . Проверено 1 апреля 2023 г.
213. Сокол с арахисовым маслом (2019) — IMDb , получено 1 апреля 2023 г.
214. "Сокол с арахисовым маслом" . Лайонсгейт . Проверено 1 апреля 2023 г.

Дальнейшее чтение

• Томпсон С.Б. (2000). «Центральная исполнительная система у людей с синдромом Дауна и деменцией». Клинический геронтолог . Тейлор и Фрэнсис (Рутледж). 21 (3): 3–32. дои : 10.1300/j018v21n03_02. ISSN  1545-2301. OCLC  1106716083. S2CID  218575706.
• Томпсон С.Б. (2000). «Исследование синдрома Дауна и деменции». Журнал Ассоциации практиков в области проблем с обучаемостью . 17 (3): 10–14.
• Томпсон С.Б. (1999). «Изучение деменции при синдроме Дауна (СД): снижение социальных способностей при СД по сравнению с другими нарушениями обучаемости». Клинический геронтолог . Тейлор и Фрэнсис (Рутледж). 20 (3): 23–44. дои : 10.1300/j018v20n03_04. ISSN  1545-2301. ОСЛК  1106716083.
• Фокс Н (26 ноября 2021 г.). «Ведущий в мире законопроект о синдроме Дауна преодолевает первое препятствие в парламенте» . Новости BBC . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 г. Проверено 27 ноября 2021 г.

Внешние ссылки

• Синдром Дауна у Керли
• Синдром Дауна по данным Национальной службы здравоохранения Великобритании.