stringtranslate.com

Врожденный порок сердца

Врожденный порок сердца ( ВПС ), также известный как врожденная аномалия сердца, врожденный сердечно-сосудистый порок развития и врожденный порок сердца , представляет собой дефект структуры сердца или магистральных сосудов , присутствующий при рождении . [7] Врожденный порок сердца классифицируется как сердечно-сосудистое заболевание . [10] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта. [3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до угрожающих жизни. [7] Симптомы, если они присутствуют, варьируются и могут включать учащенное дыхание, синюшность кожи ( цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости. [2] ИБС не вызывает боли в груди. [2] Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. [3] Осложнением ИБС является сердечная недостаточность . [2]

Врожденные пороки сердца являются наиболее частыми врожденными дефектами . [3] [11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 миллионов человек по всему миру. [8] Они затрагивают от 4 до 75 случаев на 1000 живорождений, в зависимости от того, как они диагностированы. [3] [12] Примерно у 6–19 из 1000 они вызывают проблемы средней и тяжелой степени. [12] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертности, связанной с врожденными пороками сердца: [3] в 2015 году они привели к 303 300 смертям по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году. [9] [13] Причиной врожденных пороков сердца является часто неизвестны. [4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности , такие как краснуха , употребление определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак , близкое родство родителей, плохое питание или ожирение у матери. [3] [5] Наличие у родителя врожденного порока сердца также является фактором риска. [12] Ряд генетических состояний связан с пороками сердца, включая синдром Дауна , синдром Тернера и синдром Марфана . [3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: цианотические пороки сердца и нецианотические пороки сердца , в зависимости от того, есть ли у ребенка вероятность стать синеватого цвета. [3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны или крупные кровеносные сосуды , ведущие к сердцу и от него. [7]

Врожденные пороки сердца можно частично предотвратить с помощью вакцинации против краснухи , добавления йода в соль и добавления фолиевой кислоты в некоторые пищевые продукты. [3] Некоторые дефекты не требуют лечения. [7] Другие могут быть эффективно вылечены с помощью катетерных процедур или операции на сердце . [6] Иногда может потребоваться ряд операций, [6] или пересадка сердца . [6] При правильном лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах. [7]

Признаки и симптомы

Цифровые клубы с цианотичными ногтевым ложем у взрослого с тетрадой Фалло

Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [14] У некоторых детей симптомы отсутствуют, в то время как у других могут наблюдаться одышка, цианоз , обмороки , [15] шумы в сердце , недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, что приводит к появлению определенных звуков, называемых сердечными шумами . Иногда их можно обнаружить при аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца. [ нужна цитата ]

Сопутствующие условия

Врожденные пороки сердца связаны с увеличением заболеваемости семью другими конкретными заболеваниями, которые вместе называются ассоциацией VACTERL : [ нужна ссылка ]

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефекты межпредсердной перегородки и тетрада Фалло являются наиболее распространенными врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий. [ нужна цитата ]

Причины

Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или их комбинацией. [16]

Генетический

Генетические мутации , часто спорадические, представляют собой крупнейшую известную причину врожденных пороков сердца. [17] Они описаны в таблице ниже.

Молекулярные пути

Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны с конкретными дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина ( MYH6 ), связаны с дефектами межпредсердной перегородки. [21] Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Транскрипционный фактор GATA4 образует комплекс с TBX5 , который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, гомеобоксный ген (ген развития), NKX2-5 , также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны как с дефектами межпредсердной, так и с межжелудочковой перегородкой; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электропроводности сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама , который включает дефекты электропроводности и аномалии верхних конечностей. Кофакторы передачи сигналов Wnt BCL9 , BCL9L и PYGO могут быть частью этих молекулярных путей, поскольку, когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы, сходные с особенностями, присутствующими при синдроме Холта-Орама . [22] Другой ген T-box, TBX1 , участвует в вело-кардио-лицевом синдроме, синдроме ДиДжорджа , наиболее распространенной делеции, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты выносящего тракта сердца, включая тетраду Фалло . [23]

Сигнальный путь notch , регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток , играет широкую роль в нескольких аспектах развития сердца. Элементы выреза участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно влиять на направленное сгибание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует на ранних стадиях формирования эндокардиальных подушек и продолжает быть активной по мере развития перегородок и клапанов. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении выносящего тракта с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из Notch-лигандов, Jagged1 , выявляются в большинстве обследованных случаев артериогепатической дисплазии ( синдром Алажиля ), характеризующейся пороками магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца ( тетрада Фалло в 13% случаев). случаев), печень, глаза, лицо и кости. Хотя менее чем в 1% всех случаев, когда в гене Jagged1 не обнаружено дефектов , дефекты обнаруживаются в гене Notch2 . В 10% случаев мутаций ни в одном гене не обнаруживается. У другого члена семейства генов мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном — клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей наиболее распространенной причиной заболеваний сердца у взрослых. [25] [26]

Мутации клеточного регуляторного механизма, пути Ras / MAPK , ответственны за множество синдромов, включая синдром Нунан , синдром LEOPARD , синдром Костелло и кардиофациально-кожный синдром, при котором наблюдается поражение сердца. [27] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует множество других генов, которые являются более тонкими. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, если у близкого родственника есть такой порок. [28]

Относящийся к окружающей среде

Известные факторы окружающей среды включают некоторые инфекции во время беременности, такие как краснуха , наркотики ( алкоголь , гидантоин , литий и талидомид ) и заболевания матери ( сахарный диабет , фенилкетонурия и системная красная волчанка ). [29] Воздействие алкоголя у отца также увеличивает риск врожденных пороков сердца. [30]

Избыточный вес или ожирение увеличивают риск врожденных пороков сердца. [5] Кроме того, по мере увеличения ожирения у матери также увеличивается риск пороков сердца. [31] Не было выявлено четкого физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях были вовлечены как дефицит фолиевой кислоты до беременности, так и диабет. [32]

Механизм

Существует сложная последовательность событий, которая приводит к правильному формированию сердца при рождении, а нарушение любой его части может привести к дефекту. [28] Упорядоченное время клеточного роста, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток (« апоптоз ») тщательно изучается, а гены, контролирующие этот процесс, выясняются. [23] Примерно на 15-й день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани ( мезодермы ), [23] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя ( эктодермы ), нервный гребень , который является источником множества клеток, встречающихся по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов — «эндокардиальные трубки». Трубочки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной гибели, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и к 21 дню образуют вокруг нее кольцо сердечных клеток ( миоцитов ). На 22 день сердце начинает биться, а к 21 дню - 24, кровь циркулирует. [33]

На 22-й день кровеносная система становится билатерально симметричной с парными сосудами с каждой стороны, а сердце состоит из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Наиболее удалены от головы те участки, которые станут предсердиями и будут расположены ближе всего к голове. С 23 по 28 день сердечная трубка складывается и скручивается, при этом будущие желудочки перемещаются влево от центра (конечное расположение сердца), а предсердия перемещаются к голове. [33]

На 28-й день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; Примерно через две недели эти расширения, перепончатая « первичная перегородка » и мышечные « эндокардиальные подушки », сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неправильное соединение приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После того как это произойдет, клетки, мигрировавшие из нервного гребня, начинают делить луковицу сердца , главный путь оттока разделяется на две части разрастанием спиральной перегородки, становясь магистральными сосудами — восходящим сегментом аорты и легочным стволом. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериальный ствол». Сосуды могут располагаться в обратном направлении (« транспозиция магистральных сосудов »). Две половины разделенного тракта должны переместиться в правильные положения над соответствующими желудочками. Неисправность может привести к тому, что часть крови попадет не в тот сосуд ( например , через аорту ). Четырехкамерное сердце и магистральные сосуды имеют особенности, необходимые для роста плода . Легкие не расширены и не могут вместить полный объем кровообращения. Существуют две структуры, которые отводят кровоток от легких. Клетки части первичной перегородки умирают, образуя отверстие, в то время как мышечные клетки, « секунда перегородки », растут вдоль стороны правого предсердия, первичной перегородки, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого артиума в правую артерию. левое предсердие, овальное окно . Небольшой сосуд, артериальный проток, позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту. [33]

Изменения при рождении

Артериальный проток остается открытым из-за факторов циркуляции, включая простагландины . Овальное окно остается открытым из-за притока крови из правого предсердия в левое предсердие. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и перепончатая часть овального окна (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичная перегородка). Если закрытие неполное, в результате образуется открытое овальное окно . Два клапана могут сливаться, но у многих взрослых овальное окно остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями. [33]

Теории

Рокитанский (1875) объяснял врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза . [34] Спитцер (1923) рассматривает их как возвраты к одной из стадий филогенеза . [35] Крымский (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенном этапе онтогенеза, соответствующем тому или иному этапу филогенеза. [36] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов. [ нужна цитата ]

Диагностика

Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода . Это тест, который можно провести во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке примерно 18–24 недель. [37] [38] Это может быть УЗИ брюшной полости или трансвагинальное УЗИ . [ нужна цитата ]

Если ребенок рождается с цианотичным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета кожи (так называемый цианоз). [38]

Если ребенок рождается с дефектом перегородки или обструкционным дефектом, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет. [38]

Классификация

Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура врожденной хирургии сердца, обеспечивающая общую систему классификации. [39]

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого или левого желудочка . Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и легким . Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца , когда поражается левая половина сердца, и синдромом гипоплазии правых отделов сердца , когда поражается правая половина сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (а при гипоплазии правой половины сердца - открытого овального окна ) жизненно важно для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет выполнена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца – это, как правило, цианотический порок сердца . [40]

Обструктивные дефекты

Обструктивные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально сужаются или блокируются . Общие дефекты включают стеноз легочной артерии , стеноз аорты и коарктацию аорты , при этом другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертонию . [41]

Дефекты перегородки

Перегородка представляет собой стенку ткани, которая отделяет левую часть сердца от правой . Дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из левой части сердца в правую, снижая эффективность работы сердца. [41] Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ИБС, [42] хотя примерно у 30% взрослых имеется тип дефекта межжелудочковой перегородки , называемый зондовым открытым овальным окном . [43]

Цианотичные дефекты

Цианотические пороки сердца называются так потому, что они приводят к цианозу — синевато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. К таким дефектам относятся персистирующий артериальный ствол , тотальная аномалия легочного венозного соединения , тетрада Фалло , транспозиция магистральных сосудов и атрезия трикуспидального клапана . [41]

Дефекты

Некоторые состояния поражают магистральные сосуды или другие сосуды, находящиеся в непосредственной близости от сердца, но не само сердце, и их часто классифицируют как врожденные пороки сердца. [ нужна цитата ]

Некоторые совокупности множественных дефектов обычно встречаются вместе. [ нужна цитата ]

Уход

ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин, усиливающий сокращение сердца. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических процедур для восстановления нормального кровообращения, а в некоторых случаях необходимы несколько операций. [ нужна цитата ]

Интервенционная кардиология теперь предлагает для некоторых пациентов минимально инвазивную альтернативу хирургическому вмешательству. Транскатетерный легочный клапан Melody (TPV), одобренный в Европе в 2006 году и в США в 2010 году в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным кондуитом в выносящем тракте правого желудочка (ПВОТ). . RVOT — это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом, прежде чем перекачиваться в остальные части тела. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивный способ продления срока службы вышедшего из строя канала RVOT и позволяет врачам доставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента. [ нужна цитата ]

Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца. [44]

Душевное здоровье

Поддержка людей с хроническими заболеваниями, такими как врожденные пороки сердца, с эмоциональными проблемами и психическим здоровьем, является одним из аспектов лечения. [45] Поскольку некоторые люди с врожденными пороками сердца имеют более низкое качество жизни, что связано с их состоянием, некоторые люди могут испытывать трудности с поиском работы, занятиями физическими упражнениями, фертильностью и клинической депрессией , например. По оценкам, 31% взрослых с врожденными пороками сердца также страдают расстройствами настроения. [45] Психотерапия может быть полезна для лечения некоторых людей с врожденными пороками сердца и депрессией, однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить лучший способ уменьшить депрессию, включая продолжительность лечения, необходимое для улучшения, тип психотерапевтического лечения и то, как проводятся психотерапевтические сеансы. [45]

Эпидемиология

Смертность от врожденных пороков сердца на миллион человек в 2012 г.
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Пороки сердца являются одними из наиболее распространенных врожденных пороков , встречаясь у 1% живорожденных (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан). [11] В 2013 году 34,3 миллиона человек страдали ИБС. В 2010 году они привели к 223 000 смертей по сравнению с 278 000 смертей в 1990 году. [46]

При врожденных пороках сердца, возникших без семейного анамнеза ( de novo ), риск рецидива у потомства составляет 3–5%. [47] [48] Этот риск выше при обструкции выносящего тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки. [47] [48]

Терминология

Врожденные пороки сердца известны под разными названиями, включая врожденные пороки сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные сердечно-сосудистые пороки развития. [49]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Хоффман Дж.И., Каплан С. (июнь 2002 г.). «Заболеваемость врожденными пороками сердца». Журнал Американского колледжа кардиологов . 39 (12): 1890–900. дои : 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 . ПМИД  12084585.
  2. ^ abcde «Каковы признаки и симптомы врожденных пороков сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  3. ^ abcdefghijkl Мендис С., Пушка П., Норрвинг Б., Всемирная организация здравоохранения (2011). Глобальный атлас по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний и борьбе с ними (PDF) . Всемирная организация здравоохранения в сотрудничестве со Всемирной федерацией сердца и Всемирной организацией по борьбе с инсультом. стр. 3, 60. ISBN. 978-92-4-156437-3. Архивировано (PDF) из оригинала 17 августа 2014 г.
  4. ^ ab «Что вызывает врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 8 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  5. ^ abc Дин С.В., Ласси З.С., Имам А.М., Бхутта З.А. (сентябрь 2014 г.). «Уход до зачатия: риски, связанные с питанием, и меры вмешательства». Репродуктивное здоровье . 11 (Дополнение 3): S3. дои : 10.1186/1742-4755-11-s3-s3 . ПМК 4196560 . ПМИД  25415364. 
  6. ^ abcd «Как лечатся врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  7. ^ abcdef «Что такое врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 13 августа 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  8. ^ аб Вос Т., Аллен С., Арора М., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Браун А. и др. (Сотрудники ГББ 2015 г. по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и количество лет жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 г.». Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6. ПМК 5055577 . ПМИД  27733282. 
  9. ^ Аб Ван Х., Нагхави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ, 2015 г. Смертность и причины смерти, сотрудники) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 г.». Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1. ПМК 5388903 . ПМИД  27733281. 
  10. ^ «Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)» . www.who.int . Проверено 13 февраля 2022 г.
  11. ^ аб Вос Т, Барбер Р.М., Белл Б., Бертоцци-Вилла А, Бирюков С., Боллигер И. и др. (Сотрудники исследования глобального бремени болезней, 2013 г.) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990-2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.». Ланцет . 386 (9995): 743–800. дои : 10.1016/S0140-6736(15)60692-4. ПМЦ 4561509 . ПМИД  26063472. 
  12. ^ abc Милунский А (2011). «1». Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение . Джон Уайли и сыновья. ISBN 9781444358216. Архивировано из оригинала 22 февраля 2017 г.
  13. ^ Ван Х, Нагави М, Аллен С, Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (GBD 2015 Смертность и причины смерти, сотрудники) (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.». Ланцет . 385 (9963): 117–71. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2. ПМК 4340604 . ПМИД  25530442. 
  14. ^ «Пороки сердца: врожденные пороки». Мерк. Архивировано из оригинала 4 августа 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  15. ^ «Национальный институт сердца, легких и крови». Архивировано из оригинала 8 августа 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  16. ^ Аб Хоффман Дж (2005). Основная кардиология: принципы и практика . Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. п. 393. ИСБН 978-1-58829-370-1.
  17. ^ ab Blue GM, Кирк Э.П., Джаннулату Э, Шоллер Г.Ф., Данвуди С.Л., Харви Р.П., Винлоу Д.С. (февраль 2017 г.). «Достижения в генетике врожденных пороков сердца: Руководство для врача». Журнал Американского колледжа кардиологов . 69 (7): 859–870. дои : 10.1016/j.jacc.2016.11.060 . ПМИД  28209227.
  18. ^ Костейн Дж., Сильверсайдс К.К., Бассетт А.С. (сентябрь 2016 г.). «Важность изменения количества копий при врожденных пороках сердца». npj Геномная медицина . 1 : 16031. doi : 10.1038/npjgenmed.2016.31. ПМК 5505728 . ПМИД  28706735. 
  19. ^ Боума Б.Дж., Малдер Б.Дж. (март 2017 г.). «Изменение ландшафта врожденных пороков сердца». Исследование кровообращения . 120 (6): 908–922. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309302 . ПМИД  28302739.
  20. ^ Заиди С., Брюкнер М. (март 2017 г.). «Генетика и геномика врожденных пороков сердца». Исследование кровообращения . 120 (6): 923–940. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309140. ПМЦ 5557504 . ПМИД  28302740. 
  21. ^ Размара Э, Гаршасби М (июль 2018 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует R1279X гена MYH6, который связан с врожденным пороком сердца». Сердечно-сосудистые заболевания BMC . 18 (1): 137. дои : 10.1186/s12872-018-0867-4 . ПМК 6029398 . ПМИД  29969989. 
  22. ^ Канту С., Фелкер А., Циммерли Д., Пруммель К.Д., Кабельо Э.М., Кьяваччи Е. и др. (ноябрь 2018 г.). «Гены Pygo вызывают врожденные пороки сердца из-за тканеспецифического нарушения передачи сигналов Wnt/β-катенина». Гены и развитие . 32 (21–22): 1443–1458. дои : 10.1101/gad.315531.118. ПМК 6217730 . ПМИД  30366904. 
  23. ^ abc Шривастава Д (сентябрь 2006 г.). «Создание или разрушение сердца: от определения происхождения к морфогенезу». Клетка . 126 (6): 1037–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . ПМИД  16990131.
  24. ^ Джонс К.Л. (1997). Узнаваемые Смитом модели пороков развития человека (5-е изд.). УБ Сондерс. стр. 316–317, 616–617. ISBN 978-0-7216-6115-5.
  25. ^ Ниссен К., Карсан А. (май 2008 г.). «Передача сигналов Notch в развитии сердца». Исследование кровообращения . 102 (10): 1169–81. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . ПМИД  18497317.
  26. ^ Spinner NB, Гилберт М.А., Лумс К.М., Кранц ID (20 июля 2010 г.). «Синдром Алажиля». В Адаме М.П., ​​Ардингере Х.Х., Пагоне Р.А. и др. (ред.). Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301450.
  27. ^ Tidyman WE, Rauen KA (июнь 2009 г.). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras/MAPK». Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (3): 230–6. дои :10.1016/j.gde.2009.04.001. ПМЦ 2743116 . ПМИД  19467855. 
  28. ^ ab Schoen FJ, Ричард Н.М. (2010). «12. Сердце». В Кумар В. , Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. (ред.). Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана (8-е изд.). Сондерс Эльзевир. ISBN 978-1-4160-3121-5.
  29. ^ «Факторы, способствующие врожденному пороку сердца». Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде. Архивировано из оригинала 4 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  30. ^ Чжан С., Ван Л., Ян Т., Чен Л., Чжао Л., Ван Т. и др. (март 2020 г.). «Употребление алкоголя родителями и риск врожденных пороков сердца у потомства: обновленный систематический обзор и метаанализ». Европейский журнал профилактической кардиологии . 27 (4): 410–421. дои : 10.1177/2047487319874530 . PMID  31578093. S2CID  203653146.
  31. ^ Миллс Дж.Л., Троендл Дж., Конли М.Р., Картер Т., Друшель К.М. (июнь 2010 г.). «Материнское ожирение и врожденные пороки сердца: популяционное исследование». Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1543–9. doi : 10.3945/ajcn.2009.28865. ПМК 2869507 . ПМИД  20375192. 
  32. ^ Расмуссен С.А., Галушка Д.А. (июнь 2010 г.). «Ожирение до беременности и врожденные дефекты: что дальше?». Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1539–40. дои : 10.3945/ajcn.2010.29666 . ПМИД  20427732.
  33. ^ abcd Ларсен WJ (1993). «7. Развитие сердца». Эмбриология человека . Черчилль Ливингстон. ISBN 978-0-443-08724-0.
  34. ^ Рокитарисский К.Э. (1875). Die дефекте дер Scheidewande des Herzens (на немецком языке). Вена.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  35. ^ Спитцер А (май 1923 г.). «Über den Bauplan des Normalen und Mißbildeten Herzens». Virchows Archiv für Pathologische Anatomie und Physiologie und für Klinische Medizin (на немецком языке). 243 : 81–272. дои : 10.1007/BF01961720. S2CID  29190020.
  36. ^ Крымский Л.Д. (1963). «Патологическая анатомия врожденных пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения». Медицина (на русском языке).
  37. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Эхокардиография плода
  38. ^ abc «Врожденный порок сердца — Диагностика — Выбор Национальной службы здравоохранения» . Архивировано из оригинала 10 февраля 2012 г. Проверено 14 марта 2012 г.
  39. ^ Шэнли Т.П., Уилер Д.С., Вонг Х.Р. (2007). Детская интенсивная медицина: фундаментальная наука и клинические данные. Берлин: Шпрингер. п. 666. ИСБН 978-1-84628-463-2. Архивировано из оригинала 18 марта 2017 г.
  40. ^ «Синдром гипопластического левого сердца». Американское сердце. Архивировано из оригинала 11 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  41. ^ abc «Врожденные сердечно-сосудистые дефекты». Американское сердце. Архивировано из оригинала 20 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  42. ^ «Дефект межжелудочковой перегородки». Электронная медицина Здоровье. Архивировано из оригинала 18 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  43. ^ «Изменения кровообращения при рождении». Калифорнийский университет в Беркли. Архивировано из оригинала 18 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  44. ^ "Ассоциация взрослых врожденных сердечных заболеваний" . Ассоциация взрослых с врожденным сердцем. Архивировано из оригинала 20 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  45. ^ abc Лео, Донато Джузеппе; Ислам, Умар; Лотто, Робин Р.; Лотто, Аттилио; Лейн, Дейдра А. (3 октября 2023 г.). Кокрейновская кардиологическая группа (ред.). «Психологические вмешательства при депрессии у подростков и взрослых с врожденными пороками сердца». Кокрейновская база данных систематических обзоров . 2023 (10). дои : 10.1002/14651858.CD004372.pub3. ПМЦ 10546482 . ПМИД  37787122. 
  46. ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абоянс В. и др. (декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти в 20 возрастных группах в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года». Ланцет . 380 (9859): 2095–128. дои : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMID  23245604. S2CID  1541253.
  47. ^ аб Донофрио, Мэри Т.; Мун-Грейди, Анита Дж.; Хорнбергер, Лиза К.; Копел, Джошуа А.; Склански, Марк С.; Абухамад, Альфред; Кунео, Беттина Ф.; Хухта, Джеймс С.; Джонас, Ричард А.; Кришнан, Анита; Лейси, Стефани; Ли, Уэсли; Михельфельдер, Эрик К.; Ремпель, Гвен Р.; Сильверман, Норман Х. (27 мая 2014 г.). «Диагностика и лечение заболеваний сердца плода: научное заявление Американской кардиологической ассоциации». Тираж . 129 (21): 2183–2242. дои : 10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d . ISSN  1524-4539. PMID  24763516. S2CID  39191574.
  48. ^ ab Каноббио М.М., Уорнс Калифорния, Абулхосн Дж., Коннолли Х.М., Ханна А., Кус Б.Дж. и др. (февраль 2017 г.). «Ведение беременности у пациенток со сложным врожденным пороком сердца: научное заявление Американской кардиологической ассоциации для медицинских работников». Тираж . 135 (8): е50–е87. doi : 10.1161/CIR.0000000000000458 . ПМИД  28082385.
  49. ^ «Другие названия врожденных пороков сердца». 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.

Внешние ссылки