Кардиомиопатии — группа первичных заболеваний сердечной мышцы . [1] На ранних стадиях симптомы могут быть незначительными или отсутствовать вовсе. [1] По мере ухудшения заболевания могут возникнуть одышка , чувство усталости и отеки ног из-за наступления сердечной недостаточности . [1] Могут возникнуть нерегулярное сердцебиение и обмороки . [1] Пострадавшие подвергаются повышенному риску внезапной сердечной смерти . [2]
По состоянию на 2013 год кардиомиопатии определяются как «заболевания, характеризующиеся морфологически и функционально аномальным миокардом при отсутствии какого-либо другого заболевания, которое само по себе достаточно, чтобы вызвать наблюдаемый фенотип». [8] [9] Типы кардиомиопатии включают гипертрофическую кардиомиопатию , дилатационную кардиомиопатию , рестриктивную кардиомиопатию , аритмогенную дисплазию правого желудочка и кардиомиопатию Такоцубо (синдром разбитого сердца). [3] При гипертрофической кардиомиопатии сердечная мышца увеличивается и утолщается. [3] При дилатационной кардиомиопатии желудочки увеличиваются и ослабевают. [3] При рестриктивной кардиомиопатии желудочек напрягается. [3]
Лечение зависит от типа кардиомиопатии и тяжести симптомов. [5] Лечение может включать изменение образа жизни, прием лекарств или хирургическое вмешательство. [5] Хирургическое вмешательство может включать установку желудочкового вспомогательного устройства или трансплантацию сердца . [5] В 2015 году кардиомиопатией и миокардитом заболели 2,5 миллиона человек. [6] Гипертрофическая кардиомиопатия поражает примерно 1 из 500 человек, тогда как дилатационная кардиомиопатия поражает 1 из 2500. [3] [10] Они привели к 354 000 смертей по сравнению с 294 000 в 1990 году. [7] [11] Аритмогенная дисплазия правого желудочка чаще встречается у молодых людей. [2]
Одышка или затрудненное дыхание, особенно при физической нагрузке.
Усталость
Отеки лодыжек, ступней, ног, живота и вен на шее.
Головокружение
Легкомысленность
Обмороки во время физической активности
Аритмии (нарушения сердечного ритма)
Боль в груди, особенно после физической нагрузки или обильного приема пищи.
Шумы в сердце (необычные звуки, связанные с сердцебиением)
Причины
Кардиомиопатии могут иметь генетическое (семейное) или негенетическое (приобретенное) происхождение. [12] Генетические кардиомиопатии обычно обусловлены заболеваниями саркомера или цитоскелета , нервно-мышечными расстройствами, врожденными нарушениями обмена веществ, синдромами пороков развития и иногда являются невыявленными. [13] [14] Негенетические кардиомиопатии могут иметь определенные причины, такие как вирусные инфекции, миокардит и другие. [15] [16]
Кардиомиопатии либо ограничиваются сердцем, либо являются частью генерализованного системного заболевания, что часто приводит к сердечно-сосудистой смерти или прогрессирующей инвалидности, связанной с сердечной недостаточностью. Исключаются другие заболевания, вызывающие дисфункцию сердечной мышцы, такие как ишемическая болезнь сердца , гипертония или аномалии сердечных клапанов . [17] Часто основная причина остается неизвестной, но во многих случаях причину можно определить. [18] Алкоголизм, например, был идентифицирован как причина дилатационной кардиомиопатии, а также токсичность лекарств и некоторые инфекции (включая гепатит С ). [19] [20] [21] Нелеченная целиакия может вызвать кардиомиопатии, которые можно полностью обратить вспять при своевременной диагностике. [22] Помимо приобретенных причин, молекулярная биология и генетика привели к признанию различных генетических причин. [20] [23]
Более клиническую классификацию кардиомиопатии на «гипертрофированную», «дилатационную» или «рестриктивную» [24] стало трудно поддерживать, поскольку некоторые из состояний могут соответствовать более чем одной из этих трех категорий на любой конкретной стадии их развития. [25]
Текущее определение Американской кардиологической ассоциации (AHA) делит кардиомиопатии на первичные, которые поражают только сердце, и вторичные, которые являются результатом заболевания, поражающего другие части тела. Эти категории далее разбиты на подгруппы, которые включают новые знания в области генетики и молекулярной биологии. [26]
Механизм
Патофизиология кардиомиопатий стала лучше понятна на клеточном уровне благодаря достижениям молекулярных методов. Мутантные белки могут нарушать работу сердца в сократительном аппарате (или механочувствительных комплексах). Изменения кардиомиоцитов и их стойкие реакции на клеточном уровне вызывают изменения, которые коррелируют с внезапной сердечной смертью и другими сердечными проблемами. [27]
Кардиомиопатии обычно варьируются индивидуально. Различные факторы могут вызвать кардиомиопатию как у взрослых, так и у детей. Например, дилатационная кардиомиопатия у взрослых связана с ишемической кардиомиопатией, гипертонией, клапанными заболеваниями и генетикой. У детей нервно-мышечные заболевания, такие как мышечная дистрофия Беккера, включая Х-сцепленное генетическое заболевание, напрямую связаны с кардиомиопатиями. [28]
Диагностика
Нормальный синусовый ритм на ЭКГ
Среди диагностических процедур, проводимых для выявления кардиомиопатии, можно назвать: [29]
Ишемическая кардиомиопатия ( официально не включена в классификацию, поскольку ишемическая кардиомиопатия является прямым результатом другого сердечного заболевания ) [31]
Лечение может включать в себя предложение изменить образ жизни, чтобы лучше справиться с этим заболеванием. Лечение зависит от типа кардиомиопатии и состояния заболевания, но может включать медикаментозное лечение (консервативное лечение) или ятрогенные/имплантированные кардиостимуляторы при замедлении сердечного ритма, дефибрилляторы для лиц, склонных к фатальным сердечным ритмам, желудочковые вспомогательные устройства (VAD) при тяжелой сердечной недостаточности, или катетерная абляция при повторяющихся аритмиях, которые невозможно устранить медикаментозно или механической кардиоверсией. Целью лечения часто является облегчение симптомов, и некоторым пациентам в конечном итоге может потребоваться пересадка сердца . [29]
^ abcdef «Каковы признаки и симптомы кардиомиопатии?». НХЛБИ . 22 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 15 сентября 2016 г. Проверено 31 августа 2016 г.
^ abc «Кто подвержен риску кардиомиопатии?». НХЛБИ . 22 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 16 августа 2016 г. . Проверено 31 августа 2016 г.
^ abcdefgh «Типы кардиомиопатии». НХЛБИ . 22 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 28 июля 2016 г. Проверено 31 августа 2016 г.
^ abcde «Что вызывает кардиомиопатию?». НХЛБИ . 22 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 15 сентября 2016 г. Проверено 31 августа 2016 г.
^ abcd «Как лечат кардиомиопатию?». НХЛБИ . 22 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 15 сентября 2016 г. Проверено 31 августа 2016 г.
^ ab GBD 2015 Соавторы по заболеваемости и травматизму и распространенности (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и количество лет жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 г.». Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6. ПМК 5055577 . ПМИД 27733282.
^ ab GBD 2015 Смертность и причины смерти Соавторы (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 г.». Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1. ПМЦ 5388903 . ПМИД 27733281.
^ Принципы внутренней медицины Харрисона (21-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу Хилл. 2022. с. 1954. ISBN978-1-264-26850-4.
^ Арбустини, Элоиза; Нарула, Навнеет; Декабрь, Дж. Уильям; Редди, К. Шринат; Гринберг, Барри; Кушваха, Судхир; Марвик, Томас; Пинни, Шон; Беллацци, Риккардо; Фавалли, Валентина; Крамер, Кристофер; Робертс, Роберт; Зогби, Уильям А.; Боноу, Роберт; Тавацци, Луиджи (3 декабря 2013 г.). «Классификация MOGE (S) фенотип-генотипической номенклатуры кардиомиопатии». Журнал Американского колледжа кардиологов . 62 (22): 2046–2072. doi : 10.1016/j.jacc.2013.08.1644.
^ Практическая сердечно-сосудистая патология. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2010. с. 148. ИСБН978-1-60547-841-8. Архивировано из оригинала 14 сентября 2016 года.
^ Смертность и причины смерти ГББ, 2013 г., сотрудники (17 декабря 2014 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.». Ланцет . 385 (9963): 117–71. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2. ПМК 4340604 . ПМИД 25530442.
^ Бакалакос, Афанасий; Ритсатос, Константинос; Анастасакис, Арис (1 сентября 2018 г.). «Современные перспективы диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии. Помимо сердечной недостаточности: точка зрения врача клиники кардиомиопатии». Греческий журнал кардиологии . 59 (5): 254–261. дои : 10.1016/j.hjc.2018.05.008 . ISSN 1109-9666. PMID 29807197. S2CID 44146977.
^ Рат, Аника; Вайнтрауб, Роберт (23 июля 2021 г.). «Обзор кардиомиопатий в детстве». Границы в педиатрии . 9 : 708732. doi : 10.3389/fped.2021.708732 . ISSN 2296-2360. ПМЦ 8342800 . ПМИД 34368032.
^ Горла, Судхир; Раджа, Кишор; Гарг, Ашиш; Барбут, Дебора; Рускони, Паоло (декабрь 2018 г.). «Гипертрофическая кардиомиопатия с инфантильным началом, вторичная по отношению к мутации гена PRKAG2, связана с плохим прогнозом». Журнал детской генетики . 07 (4): 180–184. дои : 10.1055/s-0038-1657763. ISSN 2146-4596. ПМК 6234042 . ПМИД 30430036.
^ Закон, Мишель Л.; Коэн, Хауда; Мартин, Эшли А.; Ангульски, Аддели Без Батти; Мецгер, Джозеф М. (февраль 2020 г.). «Нарушение регуляции обращения с кальцием при дилатационной кардиомиопатии, связанной с мышечной дистрофией Дюшенна: механизмы и экспериментальные терапевтические стратегии». Журнал клинической медицины . 9 (2): 520. дои : 10.3390/jcm9020520 . ISSN 2077-0383. ПМК 7074327 . ПМИД 32075145.
^ Чимиотти, Диана; Бадд, Хайди; Хассун, Руа; Жаке, Корнелия (8 января 2021 г.). «Генетическая рестриктивная кардиомиопатия: причины и последствия - интегративный подход». Международный журнал молекулярных наук . 22 (2): 558. doi : 10.3390/ijms22020558 . ISSN 1422-0067. ПМЦ 7827163 . ПМИД 33429969.
^ Лакдавала, Северная Каролина; Стивенсон, LW; Лоскальцо, Дж (2015). «Глава 287». В Каспере, ДЛ; Фаучи, А.С.; Хаузер, СЛ; Лонго, ДЛ; Джеймсон, Дж.Л.; Лоскальцо, Дж. (ред.). Принципы внутренней медицины Харрисона (19-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 1553. ИСБН978-0-07-180215-4.
^ Лилли, Леонард С., изд. (2011). Патофизиология болезней сердца: совместный проект студентов-медиков и преподавателей (5-е изд.). Балтимор, Мэриленд: Уолтерс Клювер/Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN978-1-60547-723-7. ОСЛК 649701807.
^ Адам А., Николсон С., Оуэнс Л. (2008). «Алкогольная дилатационная кардиомиопатия». Стенд Нурс (обзор). 22 (38): 42–7. дои : 10.7748/ns2008.05.22.38.42.c6565. ПМИД 18578120.
^ ab Вестфаль Дж.Г., Ригопулос А.Г., Бакогианнис С., Людвиг С.Е., Маврогени С., Бигалке Б. и др. (2017). «Классификация кардиомиопатий MOGE (S): текущее состояние и перспективы на будущее». Heart Fail Rev (обзор). 22 (6): 743–752. дои : 10.1007/s10741-017-9641-4. PMID 28721466. S2CID 36117047.
^ Валентин Фустер; Джон Уиллис Херст (2004). Херст - это сердце. МакГроу-Хилл Профессионал. п. 1884. ISBN978-0-07-143225-2. Архивировано из оригинала 27 мая 2013 года . Проверено 11 ноября 2010 г.
^ Льямас-Эсперон Г.А., Льямас-Дельгадо Г. (2022). «Гипертрофическая кардиомиопатия. Предложение о новой классификации». Арка Кардиол Мексика . 92 (3): 377–389. дои : 10.24875/ACM.21000301. ПМЦ 9262289 . ПМИД 35772124.
^ Маккартан С., Масо Р., Джаясингхе С.Р., Гриффитс Л.Р. (2012). «Классификация кардиомиопатии: продолжающиеся дебаты в эпоху геномики». Biochem Res Int . 2012 : 796926. doi : 10.1155/2012/796926 . ПМЦ 3423823 . ПМИД 22924131.
^ Харви, Памела А.; Лейнванд, Лесли А. (8 августа 2011 г.). «Клеточные механизмы кардиомиопатии». Журнал клеточной биологии . 194 (3): 355–365. дои : 10.1083/jcb.201101100. ISSN 0021-9525. ПМК 3153638 . ПМИД 21825071.
↑ Браунвальд, Юджин (15 сентября 2017 г.). «Кардиомиопатии: обзор». Исследование кровообращения . 121 (7): 711–721. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.117.311812 . ISSN 1524-4571. PMID 28912178. S2CID 36384619.
^ ab «Каковы признаки и симптомы кардиомиопатии? - NHLBI, NIH». nhlbi.nih.gov . Архивировано из оригинала 28 июля 2016 года . Проверено 25 июля 2016 г.
^ Винай, Кумар (2013). Основная патология Роббинса . Эльзевир. п. 396. ИСБН978-1-4377-1781-5.
^ abc Марон, Барри Дж.; Таубин, Джеффри А.; Тиене, Гаэтано; Анцелевич, Чарльз; Коррадо, Доменико; Арнетт, Донна; Мосс, Артур Дж.; Зейдман, Кристин Э.; Янг, Джеймс Б. (11 апреля 2006 г.). «Современные определения и классификация кардиомиопатий». Тираж . 113 (14): 1807–1816. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287. ISSN 0009-7322. PMID 16567565. S2CID 6660623. Архивировано из оригинала 20 августа 2016 года . Проверено 1 августа 2016 г.
^ Роуз НР (2016). «Вирусный миокардит». Современное мнение в ревматологии . 28 (4): 383–9. doi :10.1097/BOR.0000000000000303. ПМЦ 4948180 . ПМИД 27166925.
^ Липшульц, Стивен Э.; Мессия, Сара Э.; Миллер, Трейси Л. (5 апреля 2012 г.). Детский метаболический синдром: комплексный клинический обзор и связанные с ним проблемы со здоровьем. Springer Science & Business Media. п. 200. ИСБН978-1-4471-2365-1. Архивировано из оригинала 29 мая 2016 года.
дальнейшее чтение
Будина, Сихем; Абель, Эван Дейл (1 марта 2010 г.). «Диабетическая кардиомиопатия, причины и последствия». Обзоры по эндокринным и метаболическим расстройствам . 11 (1): 31–39. doi : 10.1007/s11154-010-9131-7. ISSN 1389-9155. ПМЦ 2914514 . ПМИД 20180026.
Мэриан, Эй Джей; Робертс, Роберт (1 апреля 2001 г.). «Молекулярно-генетическая основа гипертрофической кардиомиопатии». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 33 (4): 655–670. дои : 10.1006/jmcc.2001.1340. ISSN 0022-2828. ПМК 2901497 . ПМИД 11273720.
Эктон, К. Эштон (2013). Достижения в области исследований и применения сердечно-сосудистых заболеваний: издание 2013 г. Научные издания. ISBN 978-1-481-68280-0.
Таубин, Дж. А. (2014). «Наследственные кардиомиопатии». Тиражный журнал . 78 (10): 2347–56. doi : 10.1253/circj.cj-14-0893. ISSN 1347-4820. ПМЦ 4467885 . ПМИД 25186923.
Марон, Барри Дж.; Удельсон, Джеймс Э.; Боноу, Роберт О.; Нисимура, Рик А.; Акерман, Майкл Дж.; Эстес, Н. А. Марк; Купер, Лесли Т.; Линк, Марк С.; Марон, Мартин С. (1 декабря 2015 г.). «Рекомендации по допуску и дисквалификации для соревнующихся спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями: Рабочая группа 3: Гипертрофическая кардиомиопатия, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка и другие кардиомиопатии, а также миокардит: научное заявление Американской кардиологической ассоциации и Американского колледжа кардиологов». Тираж . 132 (22): e273–280. doi : 10.1161/CIR.0000000000000239. ISSN 1524-4539. PMID 26621644. S2CID 207639288.