stringtranslate.com

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование , также известное как тестирование ДНК , используется для выявления изменений в последовательности ДНК или структуре хромосом . Генетическое тестирование может также включать измерение результатов генетических изменений, таких как анализ РНК как результат экспрессии генов или биохимический анализ для измерения выхода конкретного белка . [1] В медицинских учреждениях генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения предполагаемых генетических нарушений , прогнозирования рисков конкретных состояний или получения информации, которая может быть использована для подбора медицинского лечения на основе генетической структуры человека. [1] Генетическое тестирование также может использоваться для определения биологических родственников, таких как биологическое происхождение ребенка (генетические мать и отец) посредством тестирования ДНК на отцовство , [2] или использоваться для широкого прогнозирования происхождения человека . [3] Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства/родословной или прогнозирования/диагностики генетических нарушений), [4] для получения информации, используемой для селекционного разведения , [5] или для усилий для повышения генетического разнообразия в исчезающих популяциях. [6]

Разнообразие генетических тестов с годами расширилось. Ранние формы генетического тестирования, начавшиеся в 1950-х годах, включали подсчет количества хромосом в клетке. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у человека) могут привести к диагнозу определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 ( синдром Дауна ) или моносомия Х ( синдром Тернера ). [7] В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, получивший название « полосатость хромосом », который позволил более детально анализировать структуру хромосом и диагностировать генетические нарушения, которые включают значительные структурные перестройки. [8] Помимо анализа целых хромосом ( цитогенетика ), генетическое тестирование расширилось и теперь включает области молекулярной генетики и геномики , которые могут выявлять изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже отдельных нуклеотидных «букв» ДНК. последовательность. [7] По данным Национального института здравоохранения , существуют тесты для более чем 2000 генетических заболеваний, [9] и по оценкам одного исследования, по состоянию на 2018 год на рынке было более 68 000 генетических тестов. [10]

Типы

Генетическое тестирование — это «анализ хромосом ( ДНК ), белков и некоторых метаболитов с целью выявления наследственных генотипов , мутаций , фенотипов или кариотипов , связанных с заболеванием , для клинических целей». [11] Он может предоставлять информацию о генах и хромосомах человека на протяжении всей жизни .

Диагностическое тестирование

Недиагностическое тестирование

Медицинская процедура

Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. [23] Как только человек решает приступить к генетическому тестированию, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медико-санитарной помощи или специалист может заказать тест после получения информированного согласия . [ нужна цитата ]

Генетические тесты проводятся на образцах крови , волос , кожи , околоплодных вод (жидкости, окружающей плод во время беременности) или других тканей. Например, при медицинской процедуре , называемой буккальным мазком, с помощью небольшой кисточки или ватного тампона берут образец клеток с внутренней поверхности щеки. Альтернативно, можно полоскать рот небольшим количеством солевого раствора для полоскания рта, чтобы собрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где специалисты ищут конкретные изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто используя секвенирование ДНК . Лаборатория сообщает о результатах анализа в письменной форме лечащему врачу или генетическому консультанту. [ нужна цитата ]

Обычные скрининговые тесты новорожденных проводятся на небольшом образце крови, полученном путем прокола пятки ребенка ланцетом .

Риски и ограничения

Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, которые требуют только образца крови или буккального мазка (процедура, при которой берутся клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут небольшой, но немаловажный риск потери беременности (выкидыша), поскольку для них требуется образец околоплодных вод или тканей вокруг плода. [24]

Многие риски, связанные с генетическим тестированием, связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину по поводу своих результатов. Потенциальное негативное воздействие генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». [25] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряженность в семье, поскольку результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи, помимо самого человека, который проходит тестирование. [26] Возможность генетической дискриминации при приеме на работу или страховании также вызывает обеспокоенность. Некоторые люди избегают генетического тестирования из-за страха, что оно повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу. [27] Медицинские страховые компании в настоящее время не требуют от заявителей на получение страхового покрытия прохождения генетического тестирования, и когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, на нее распространяются те же меры защиты конфиденциальности, что и на любую другую конфиденциальную медицинскую информацию. [28] В США использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации генетической информации (GINA) (см. обсуждение ниже в разделе, посвященном государственному регулированию).

Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, проявятся ли у человека симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы и будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических нарушений после их диагностики. [24]

Еще одним ограничением генетического тестирования наследственно-сцепленного рака являются варианты неизвестного клинического значения. Поскольку геном человека содержит более 22 000 генов, в геноме среднестатистического человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты неизвестного клинического значения означают, что в последовательности ДНК произошло изменение, однако увеличение заболеваемости раком неясно, поскольку неизвестно, влияет ли это изменение на функцию гена. [29]

Специалист по генетике может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение. [24]

Другие риски включают случайные находки — обнаружение какой-то возможной проблемы, обнаруженной при поиске чего-то другого. [30] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) потребовал, чтобы определенные гены всегда включались в процесс каждый раз, когда проводится геномное секвенирование, и что лаборатории должны сообщать о результатах. [31]

Исследования ДНК подвергались критике за ряд методологических проблем и вводящие в заблуждение интерпретации расовых классификаций. [32] [33] [34] [35] [36]

Генетическое тестирование непосредственно потребителю

Генетическое тестирование непосредственно потребителю (DTC) (также называемое генетическим тестированием на дому) — это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без необходимости обращаться к медицинскому работнику. Обычно, чтобы пройти генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты, получают разрешение своего пациента, а затем заказывают желаемый тест, который может покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самостоятельно приобрести тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь генеалогическую информацию/информацию о происхождении, информацию о здоровье и характеристиках или и то, и другое. [37]

Существует множество тестов DTC: от тестов на аллели рака молочной железы до мутаций, связанных с муковисцидозом . Возможными преимуществами тестирования DTC являются доступность тестов для потребителей, продвижение профилактического здравоохранения и конфиденциальность генетической информации . Возможными дополнительными рисками тестирования DTC являются отсутствие государственного регулирования, потенциальная неверная интерпретация генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных и последующие расходы на систему общественного здравоохранения. [38] В Соединенных Штатах большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) , за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe . [39] По состоянию на 2019 год тесты, получившие маркетинговое разрешение FDA, включают отчеты 23andMe о генетических рисках для здоровья для избранных вариантов BRCA1/BRCA2 , [40] фармакогенетические отчеты, в которых проверяются выбранные варианты, связанные с метаболизмом определенных фармацевтических соединений, скрининговый тест на носительство синдрома Блума , а также отчеты о генетических рисках для здоровья ряда других заболеваний, таких как целиакия и болезнь Альцгеймера с поздним началом . [39]

Споры

Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за откровенной оппозиции в медицинском сообществе. Критики тестирования DTC выступают против связанных с этим рисков, нерегулируемых рекламных и маркетинговых заявлений , потенциальной перепродажи генетических данных третьим лицам и общего отсутствия государственного контроля. [41] [42] [43]

Тестирование DTC сопряжено со многими из тех же рисков, что и любой генетический тест. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов испытаний. Без профессионального руководства потребители потенциально могут неправильно истолковать генетическую информацию, что приведет к заблуждениям относительно их личного здоровья.

Некоторая реклама генетического тестирования DTC подвергалась критике как передающая преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, а также использование эмоций в качестве фактора продажи. В рекламе BRCA -прогностического генетического теста на рак молочной железы говорилось: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация». [44] Помимо редких заболеваний, которые напрямую вызваны специфической мутацией одного гена, болезни «имеют сложные, множественные генетические связи, которые сильно взаимодействуют с личным окружением, образом жизни и поведением». [45]

Ancestry.com , компания, предоставляющая ДНК-тесты DTC для целей генеалогии , как сообщается, разрешила полиции, расследующей убийство, несанкционированный поиск в их базе данных. [46] В результате обыска без ордера был выдан ордер на обыск с целью принудительного сбора образца ДНК у кинорежиссера из Нового Орлеана; однако он оказался не подходящим подозреваемому убийце. [47]

Государственное генетическое тестирование

В Эстонии

В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям полногеномное генотипирование. Эти данные будут преобразованы в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. [48]

Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму проблемы со здоровьем, предупреждая участников, наиболее подверженных риску таких заболеваний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, получившие раннее предупреждение, будут вести более здоровый образ жизни или принимать профилактические препараты . [49]

Частное генетическое тестирование

Генетическое тестирование также проводят частные компании, такие как 23andMe , Ancestry.com и Family Tree DNA . Эти компании отправят потребителю на домашний адрес набор, вместе с которым они предоставят образец слюны для анализа в своей лаборатории. Затем через несколько недель компания отправит потребителю результаты, которые представляют собой анализ их наследственного наследия и возможных рисков для здоровья, которые его сопровождают. [50] Другие компании, такие как National Geographic , провели публичные исследования ДНК, чтобы лучше понять глобальное происхождение и наследие. В 2005 году National Geographic запустил Генографический проект — пятнадцатилетний проект, который был прекращен в 2020 году. В отборе образцов ДНК приняли участие более миллиона человек из более чем 140 стран, что сделало проект крупнейшим в своем роде из когда-либо проводившихся. [51] В рамках проекта были запрошены образцы ДНК коренных народов, а также широкой общественности, что спровоцировало политические разногласия среди некоторых групп коренных народов, что привело к появлению термина «биоколониализм». [52]

Государственное регулирование

В Соединенных Штатах

Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство Соединенных Штатов, называемое Законом о недискриминации генетической информации, запрещает групповым планам медицинского страхования и страховым компаниям отказывать в страховании здоровому человеку или взимать с этого человека более высокие страховые взносы исключительно на основании генетической предрасположенности к развитию генетических заболеваний. заболевание в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию людей при принятии решений о найме , увольнении , трудоустройстве или продвижении по службе . [53] Хотя GINA защищает от генетической дискриминации, статья 210 закона гласит, что после проявления заболевания работодатели могут использовать медицинскую информацию и не нарушать закон, даже если заболевание имеет генетическую основу. [54] Законодательство, первое в своем роде в Соединенных Штатах, [55] было принято Сенатом Соединенных Штатов 24 апреля 2008 года 95 голосами против 0 и подписано президентом Джорджем Бушем. Бушем 21 мая 2008 года. [56] [57] Он вступил в силу 21 ноября 2009 года.

В июне 2013 года Верховный суд США вынес два решения по генетике человека. Суд аннулировал патенты на человеческие гены, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. [58] Верховный суд также постановил, что полиции разрешено собирать ДНК у людей, арестованных за серьезные правонарушения. [59]

В Европейском Союзе

С 25 мая 2018 года компании, обрабатывающие генетические данные, должны соблюдать Общий регламент по защите данных (GDPR). [60] [61] GDPR — это набор правил/положений, которые помогают отдельным лицам контролировать свои данные, которые собираются, используются и хранятся в цифровом формате или в структурированной системе хранения на бумаге, а также ограничивают использование компанией персональных данных. . [61] Постановление также распространяется на компании, предлагающие товары/услуги за пределами ЕС. [61]

В России

О персональных данных» предусматривают, что обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расы, национальности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, допускается, если это необходимо в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации. о реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации о гражданстве Российской Федерации.Сведения, характеризующие физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность (биометрические персональные данные). ), могут обрабатываться без согласия субъекта персональных данных в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии, осуществлении правосудия и исполнении судебных актов, обязательной государственной дактилоскопической регистрации, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации об обороне, безопасности, противодействии терроризму, транспортной безопасности, противодействии коррупции, оперативно-розыскной деятельности, государственной службе, а также в случаях, предусмотренных уголовно-исполнительным законодательством России, законодательством России о порядок выезда из РФ и въезда в РФ, гражданство РФ и нотариусы. [62]

В рамках этой программы планируется также включить в геногеографическое исследование на основе существующих коллекций народы соседних стран, которые являются основным источником миграции. [63]

В ОАЭ

К концу 2021 года проект «Геном ОАЭ» будет идти полным ходом в рамках Национальной инновационной стратегии, устанавливая стратегические партнерства с ведущими медицинскими исследовательскими центрами и осуществляя устойчивые инвестиции в услуги здравоохранения. Проект направлен на предотвращение генетических заболеваний посредством использования генетических наук и инновационных современных методов, связанных с профилированием и генетическим секвенированием, с целью выявления генетического следа и предотвращения наиболее распространенных заболеваний в стране, таких как ожирение, диабет, гипертония, рак. и астма. Его цель – обеспечить индивидуальное лечение для каждого пациента на основе генетических факторов. Кроме того, исследование Университета Халифы впервые выявило четыре генетических маркера, связанных с диабетом 2 типа среди граждан ОАЭ».

В Израиле

Кнессет Израиля принял Закон о генетической информации в 2000 году, став одной из первых стран, создавших нормативную базу для проведения генетического тестирования и генетического консультирования, а также обработки и использования идентифицированной генетической информации. По закону генетические тесты должны проводиться в лабораториях, аккредитованных Министерством здравоохранения ; однако генетические тесты могут проводиться за пределами Израиля. Закон также запрещает дискриминацию при приеме на работу или в страховании на основании результатов генетического тестирования. Наконец, закон применяет строгий подход к генетическому тестированию несовершеннолетних, которое разрешено только с целью обнаружения генетического соответствия с кем-то больным для медицинского лечения или для того, чтобы проверить, несет ли несовершеннолетний ген, связанный с заболеванием, которое можно предотвратить или отложить. [64] [65]

По состоянию на 2019 год в соответствии с Законом о генетической информации коммерческие тесты ДНК не разрешалось продавать напрямую населению, но их можно было получить по постановлению суда из соображений конфиденциальности, надежности и неправильного толкования данных. [66]

Дети и религия

От трех до пяти процентов финансирования, доступного для проекта «Геном человека», было выделено на изучение многих социальных, этических и юридических последствий , которые возникнут в результате лучшего понимания человеческой наследственности, быстрого расширения оценки генетического риска с помощью генетического тестирования, которое будет чему способствовал этот проект. [67]

Детское генетическое тестирование

Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) предоставили новые рекомендации по этическим вопросам педиатрического генетического тестирования и скрининга детей в Соединенных Штатах. [68] [69] В их рекомендациях говорится, что проведение педиатрического генетического тестирования должно отвечать интересам ребенка. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние состояния до взрослой жизни, если только диагностика генетических нарушений в детстве не может снизить заболеваемость или смертность (например, для начала раннего вмешательства). Также может быть оправдано тестирование бессимптомных детей, которые подвержены риску развития заболеваний в детском возрасте. И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать генетические тесты, предназначенные непосредственно потребителю , и домашние наборы из-за опасений относительно точности, интерпретации и контроля содержания тестов. В руководящих принципах также говорится, что родителей или опекунов следует поощрять информировать своего ребенка о результатах генетического теста, если несовершеннолетний достиг соответствующего возраста. По этическим и юридическим причинам поставщики медицинских услуг должны с осторожностью проводить прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних без участия родителей или опекунов. В соответствии с руководящими принципами, установленными AAP и ACMG, поставщики медицинских услуг обязаны информировать родителей или опекунов о последствиях результатов тестов. AAP и ACMG заявляют, что любой тип прогностического генетического тестирования должен предлагаться при генетическом консультировании клинического генетика , генетических консультантов или поставщиков медицинских услуг. [69]

Израиль

В Израиле тестирование ДНК используется для определения того, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, согласно которой «многих евреев из бывшего Советского Союза (БСС) просят предоставить ДНК-подтверждение своего еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать в качестве евреев и стать гражданами в соответствии с Законом Израиля о возвращении », вызвала споры. [70] [71] [72] [73]

Затраты и время

С момента взятия пробы получение результатов может занять от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно становятся доступными быстрее, поскольку время является важным фактором при принятии решения о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, запрашивающий конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и сроках, связанных с этим тестом. [74]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ab «Генетическое тестирование». Американская медицинская ассоциация . Проверено 3 октября 2019 г.
  2. ^ «Тестирование отцовства». Американская ассоциация беременных . 25 апреля 2012 г. Проверено 3 октября 2019 г.
  3. ^ Резник, Брайан (28 января 2019 г.). «Объяснение ограничений тестов ДНК на происхождение». Вокс . Проверено 3 октября 2019 г.
  4. ^ «Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе | Тестирование ДНК животных | судебно-медицинские исследования | генетические исследования и диагностика животных» . www.vgl.ucdavis.edu . Проверено 3 октября 2019 г.
  5. ^ «Селекция и генная технология». www.bbc.co.uk. _ Проверено 14 октября 2019 г.
  6. ^ Хантер, Маргарет Э.; Хобан, Шон М.; Бруфорд, Майкл В.; Зегельбахер, Гернот; Бернатчес, Луи (17 июля 2018 г.). «Сохранение генетики нового поколения и мониторинг биоразнообразия». Эволюционные приложения . 11 (7): 1029–1034. Бибкод : 2018EvApp..11.1029H. дои : 10.1111/eva.12661. ISSN  1752-4571. ПМК 6050179 . ПМИД  30026795. 
  7. ^ аб Дурмаз, Асуде Альпман; Караджа, Эмин; Демков, Урсула; Торунер, Гёкче; Шуманс, Жаклин; Когулу, Озгур (2015). «Эволюция генетических методов: прошлое, настоящее и будущее». БиоМед Исследования Интернэшнл . 2015 : 461524. doi : 10.1155/2015/461524 . ISSN  2314-6133. ПМЦ 4385642 . ПМИД  25874212. 
  8. ^ «Кариотипирование | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 14 октября 2019 г.
  9. ^ «Информационные бюллетени НИЗ - Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении» . report.nih.gov . Архивировано из оригинала 16 августа 2019 г. Проверено 14 октября 2019 г.
  10. ^ «Каждый день на рынке появляются 10 новых генетических тестов» . Медскейп . Проверено 14 октября 2019 г.
  11. ^ Хольцман Н.А., Мерфи П.Д., Уотсон М.С., Барр П.А. (октябрь 1997 г.). «Прогностическое генетическое тестирование: от фундаментальных исследований к клинической практике». Наука . 278 (5338): 602–5. дои : 10.1126/science.278.5338.602. PMID  9381169. S2CID  41939286.
  12. ↑ Ван ден Вейвер, IB (28 октября 2016 г.). «Последние достижения в области пренатального генетического скрининга и тестирования». F1000Исследования . 5 : 2591. doi : 10.12688/f1000research.9215.1 . ПМК 5089140 . ПМИД  27853526. 
  13. ^ Пермезель, Майкл; Уокер, Сьюзен; Киприану, Кипрос (2015). «Акушерство, гинекология и новорожденность» Бейшера и Маккея. Elsevier Науки о здоровье. п. 74. ИСБН 9780729584050. Проверено 24 января 2017 г.
  14. ^ ab Домашний справочник по генетике. «Обследование новорожденных». Домашний справочник по генетике . Проверено 22 марта 2015 г.
  15. ^ Персонал клиники Мэйо. "Поликистоз почек". Клиника Майо . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований . Проверено 18 ноября 2016 г.
  16. ^ Аледо-Серрано, Анхель; Гарсиа-Моралес, Ирен; Толедано, Рафаэль; Хименес-Уэте, Адольфо; Парехо, Беатрис; Ансионес, Карла; Мингоранс, Ана; Рамос, Примитиво; Хиль-Нагель, Антонио (2020). «Диагностический пробел при генетических эпилепсиях: вопрос возраста». Эпилепсия и поведение . 111 : 107266. doi : 10.1016/j.yebeh.2020.107266. PMID  32610249. S2CID  220128591 – через Science Direct.
  17. ^ Персонал клиники Мэйо. «Генетическое тестирование, зачем это делается - Тесты и процедуры - Клиника Мэйо». Клиника Майо . Проверено 22 января 2015 г.
  18. ^ Джон А. Хауген Associates, акушерство и гинекология. «Факты о пренатальном тестировании». Джон А. Хауген Ассошиэйтс, акушерство и гинекология . Архивировано из оригинала 02 апреля 2015 г. Проверено 26 марта 2015 г.
  19. ^ Антониу, А.; Фараон, НДП; Народ, С.; Риш, штат Ха; Эйфьорд, JE; Хоппер, Дж.Л.; Ломан, Н.; Олссон, Х.; Йоханнссон, О.; Борг, А.; Пасини, Б.; Радиче, П.; Манукян С.; Эклс, DM; Тан, Н.; Ола, Э.; Антон-Калвер, Х.; Уорнер, Э.; Любинский, Дж.; Гронвальд, Дж.; Горский, Б.; Тулиниус, Х.; Торлациус, С.; Ээрола, Х.; Неванлинна, Х.; Сырьякоски, К.; Каллиониеми, О.-П.; Томпсон, Д.; Эванс, К.; Пето, Дж.; Лаллоо, Ф.; Эванс, генеральный директор; Истон, Германия (25 мая 2003 г.). «Средний риск рака груди и яичников, связанного с мутациями BRCA1 или BRCA2, обнаруженными в серии случаев, не выбранных для семейного анамнеза: комбинированный анализ 22 исследований». Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1117–1130. дои : 10.1086/375033. ПМК 1180265 . ПМИД  12677558. 
  20. ^ ab «Генетическое тестирование на наследственные раковые синдромы». Национальный институт рака . Национальный институт здоровья. 22 апреля 2013 г. Проверено 18 ноября 2016 г.
  21. ^ «Генетическое тестирование». Американская медицинская ассоциация . Проверено 23 января 2015 г.
  22. ^ «Оценка геномной опухоли». Центры лечения рака в Америке . Прилив . Проверено 18 ноября 2016 г.
  23. ^ Аллингем-Хокинс, Дайан (1 августа 2008 г.). «Успешные генетические тесты зависят от клинической полезности». Новости генной инженерии и биотехнологии . Том. 28, нет. 14. Мэри Энн Либерт. стр. 6, 9. ISSN  1935-472X . Проверено 23 сентября 2008 г.
  24. ^ abc «Домашний справочник по генетике: каковы риски и ограничения генетического тестирования?». НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.
  25. ^ Р, Андорно (2004). «Право не знать: подход, основанный на автономии». Журнал медицинской этики . 30 (5): 435–439. дои : 10.1136/jme.2002.001578. ISSN  0306-6800. ПМЦ 1733927 . ПМИД  15467071. 
  26. ^ Вендельсдорф, Кэтрин (1 октября 2013 г.). «У вас генетическое заболевание: следует ли сказать вашей семье, что они могут быть носителями мутации?». Проект генетической грамотности .
  27. ↑ Эми Хармон, «Страхи страховки заставляют многих избегать тестов ДНК», The New York Times , 24 февраля 2008 г.
  28. ^ «Генетическая информация и страхование медицинских расходов», Американская академия актуариев , июнь 2000 г.
  29. ^ Король, Элизабет (2017). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании на наследственные раковые синдромы». Клинический журнал сестринского дела в онкологии . 21 (5): 589–598. дои : 10.1188/17.cjon.589-598. PMID  28945723. S2CID  7240065.
  30. ↑ Вендельсдорф, Кэтрин (17 сентября 2013 г.). «Личные генные карты: существует ли слишком много информации о нашей ДНК?». Проект генетической грамотности .
  31. ↑ Пауледж, Табита М. (24 марта 2015 г.). «Что делать с тревожными «случайными находками» при генном скрининге?». Проект генетической грамотности .
  32. ^ Либерман, Леонард; Джексон, Фатима Линда К. (1995). «Раса и три модели происхождения человека». Американский антрополог . 97 (2): 231–242. дои : 10.1525/aa.1995.97.2.02a00030. ISSN  0002-7294. JSTOR  681958.
  33. ^ Целенко, Теодор (1996). «Географическое происхождение и взаимоотношения населения ранних древних египтян» В Египте в Африке . Индианаполис, Индиана: Художественный музей Индианаполиса. стр. 20–33. ISBN 0936260645.
  34. ^ Райан А.Браун и Джордж Дж. Армелагос (2001). «Распределение расового разнообразия: обзор». Эволюционная антропология . 10, выпуск 1 (34–40): 34–40. doi : 10.1002/1520-6505(2001)10:1<34::AID-EVAN1011>3.0.CO;2-P . S2CID  22845356.
  35. ^ Элтис, Дэвид; Брэдли, Кейт Р.; Перри, Крейг; Энгерман, Стэнли Л.; Картледж, Пол; Ричардсон, Дэвид (12 августа 2021 г.). Кембриджская всемирная история рабства: Том 2, 500–1420 гг. Н. Э. Издательство Кембриджского университета. п. 150. ИСБН 978-0-521-84067-5.
  36. ^ Канделора Даниэль (2022). Канделора Даниэль, Бен-Марзук Надя, Куни Кэтилн (ред.). (31 августа 2022 г.). Древнеегипетское общество: оспаривание предположений, изучение подходов . Абингдон, Оксон. стр. 101–122. ISBN 9780367434632.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  37. ^ Справочник, Дом генетики. «Что такое генетическое тестирование непосредственно потребителю?». Домашний справочник по генетике . Проверено 3 октября 2019 г.
  38. ^ Борри, Паскаль; Корнел, Мартина С.; Ховард, Хайди К. (2010). «Куда вы идете, где вы были: недавняя история рынка генетического тестирования, ориентированного непосредственно на потребителя». Журнал общественной генетики . 1 (3): 101–106. дои : 10.1007/s12687-010-0023-z. ISSN  1868-310X. ПМК 3063844 . ПМИД  21475669. 
  39. ^ ab Research, Центр оценки лекарств и (03 ноября 2018 г.). «Прямые потребительские тесты». FDA .
  40. ^ Джонсон, Кэролин Ю. «23andMe получает одобрение FDA на сообщение о риске рака молочной железы без врача». Вашингтон Пост . Проверено 11 октября 2019 г.
  41. ^ Оде МВ (2008). «Выпустить геном из бутылки». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (20): 2184–5, ответ автора 2185. doi : 10.1056/nejmc086053. ПМИД  18494080.
  42. ^ Хантер DJ, Хури MJ, Дразен JM (2008). «Выпустить геном из бутылки – осуществим ли мы свое желание?». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (2): 105–7. doi : 10.1056/NEJMp0708162. ПМИД  18184955.
  43. ^ Тибес, Скотт; Туссен, Филипп А; Джу, Джэхён; Ан, Джэ Хён; Лютинен, Калле; Сюняев, Али (21 января 2020 г.). «Ценные геномы: таксономия и архетипы бизнес-моделей в генетическом тестировании напрямую потребителю». Журнал медицинских интернет-исследований . 22 (1): e14890. дои : 10.2196/14890 . ISSN  1438-8871. ПМК 7001042 . ПМИД  31961329. 
  44. ^ Голлуст и др., «Ограничения рекламы, ориентированной непосредственно на потребителя, для клинического генетического тестирования», JAMA.2002; 288: 1762-1767 гг.
  45. ^ Нисбет, Мэтью С. (2019). «ДНК — это не судьба: вызов ажиотажу по поводу генетического тестирования». Скептический исследователь . Том. 43, нет. 4. С. 28–30.
  46. ^ Рональд Бейли, «Ancestry.com передает результаты анализа ДНК клиента полицейским без ордера» Reason.com
  47. ^ Джим Мустиан. «Кинорежиссер из Нового Орлеана оправдан по делу о нераскрытом убийстве; ложноположительный результат подчеркивает ограничения семейного поиска ДНК». Адвокат Нового Орлеана . Архивировано из оригинала 11 июля 2016 г. Проверено 6 мая 2015 г.
  48. ^ «Эстония предлагает 100 000 жителей бесплатное генетическое тестирование» . ЭРР . 20 марта 2018 г.
  49. Рианна Несатурай, Энн (11 апреля 2018 г.). «Эстония запускает программу генетического тестирования для 8% своего населения».
  50. ^ «Наборы для домашнего анализа ДНК на 2022 год | Медицинские новости сегодня» . www.medicalnewstoday.com . 17 декабря 2021 г. Проверено 9 ноября 2022 г.
  51. ^ Джеффри, Дуэйн (июнь 2008 г.). «Глубокое происхождение: внутри генографического проекта Уэллс Спенсер. Глубокое происхождение: внутри генографического проекта. 2006. Национальное географическое общество. Вашингтон, округ Колумбия. 12,95 долларов США, мягкая обложка. 247 стр. ISBN 13: 978-1426201189». Западно-североамериканский натуралист . 68 (2): 260–261. doi : 10.3398/1527-0904(2008)68[260:daitgp]2.0.co;2. ISSN  1527-0904. S2CID  86171633.
  52. ^ «Совет коренных народов по биоколониализму». ipcb.org . Проверено 9 ноября 2022 г.
  53. ↑ Заявление о политике администрации, Административно-бюджетное управление Администрации президента, 27 апреля 2007 г.
  54. ^ https://academic.oup.com/jlb/article/7/1/lsz016/5651192#237974733. {{cite web}}: Отсутствует или пусто |title=( помощь )
  55. ^ Кеннеди в поддержку законопроекта о недискриминации генетической информации, 24 апреля 2008 г. Последний доступ: 28 мая 2008 г.
  56. ↑ Кейм, Брэндон (21 мая 2008 г.). «Генетическая дискриминация со стороны страховщиков и работодателей становится преступлением». Wired.com . Проверено 28 мая 2008 г.
  57. ^ «Новости администрации | Президент Буш подписывает закон о генетической недискриминации», Отчет о политике здравоохранения Kaiser Daily, Фонд семьи Кайзер , 22 мая 2008 г.
  58. ↑ Липтак, Адам (13 июня 2013 г.), «Justices, 9-0, Адвокатура, патентующая человеческие гены», New York Times , получено 30 июня 2013 г.
  59. ↑ Липтак, Адам (3 июня 2013 г.), «Судья разрешает сбор ДНК после ареста», New York Times , получено 30 июня 2013 г.
  60. ^ «Обработка специальных категорий персональных данных». gdpr-info.eu . Проверено 23 октября 2021 г.
  61. ^ abc «Это ваши данные — возьмите под контроль: защита данных в ЕС» (PDF) . Европейская комиссия . 2018 . Проверено 1 мая 2019 г.
  62. ^ Статьи 10 и 11 Федерального закона от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ"
  63. ^ Миролюбова, Светлана (2021). «ПРОБЛЕМЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ТЕСТА ДЛЯ ВОССОЕДИНЕНИЯ СЕМЕЙ И РЕПАТРИАЦИИ». Вестник Сургутского государственного университета . 2021.№ 1(31): 91–100. дои : 10.34822/2312-3419-2021-1-91-100.
  64. ^ Злотогора, Джоэл (март 2014 г.). «Генетика и геномная медицина в Израиле». Молекулярная генетика и геномная медицина . 2 (2): 85–94 . Проверено 16 января 2024 г.
  65. ^ Эвен, Дэн (22 октября 2009 г.). «Другой вид наследства». Гаарец . Архивировано из оригинала 16 января 2024 г. Проверено 16 января 2024 г.
  66. ^ Кейзер, Захари (30 марта 2019 г.). «Хотите полностью разобраться в генеалогии вашей семьи? Не без постановления суда». Иерусалим Пост . Проверено 16 января 2024 г.
  67. ^ Эндрюс, LB; Фуллартон, Дж. Э.; Хольцман, Н.А.; Мотульский, А.Г. (1994). Оценка генетических рисков: последствия для здравоохранения и социальной политики. Институт медицины . ISBN 0-309-04798-6. Проверено 3 октября 2021 г.
  68. ↑ Рочман, Бонни (21 февраля 2013 г.). «Новые рекомендации по генетическому тестированию детей». Время .
  69. ^ ab Комитет Американской академии педиатрии (AAP) по биоэтике; Комитет ААП по генетике; Комитет по социальным, этическим и юридическим вопросам Американского колледжа медицинской генетики и геномики (март 2013 г.). «Заявление о политике: этические и политические вопросы генетического тестирования и скрининга детей» (PDF) . Педиатрия . 131 (3): 620–2. дои : 10.1542/пед.2012-3680 . PMID  23428972. S2CID  42535260Все программные заявления Американской академии педиатрии автоматически теряют силу через 5 лет после публикации, если они не подтверждены, пересмотрены или отменены в этот момент или ранее.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
  70. ^ МакГонигл, Ян В. (2015). «Генетическое гражданство: тестирование ДНК и израильский закон о возвращении». Журнал права и биологических наук . 2 (2): 469–478. doi : 10.1093/jlb/lsv027. ПМК 5034383 . ПМИД  27774208. 
  71. ^ "'Кто такой еврей?" теперь можно ответить с помощью генетического тестирования». «Джерузалем Пост» | JPost.com . 3 октября 2017 г.
  72. ^ «Должно ли определять еврейство с помощью генетического теста?». «Джерузалем Пост» | JPost.com . 25 ноября 2017 г.
  73. ^ Возможно ли совершить алию в Израиль на основании теста ДНК?
  74. ^ «Домашний справочник по генетике: какова стоимость генетического тестирования и сколько времени занимает получение результатов?». НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.

Всеобщее достояние В эту статью включены общедоступные материалы из книги «Каковы риски и ограничения генетического тестирования?». Министерство здравоохранения и социальных служб США .Всеобщее достояние В эту статью включены общедоступные материалы из раздела «Какова стоимость генетического тестирования и сколько времени занимает получение результатов?». Министерство здравоохранения и социальных служб США .