stringtranslate.com

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона ( CVS ), иногда называемая « биопсия ворсин хориона » (поскольку «ворсинчатый» — это прилагательная форма слова «ворсинка»), [1] является формой пренатальной диагностики , проводимой для определения хромосомных или генетических нарушений у плода . Она подразумевает взятие проб ворсин хориона ( плацентарной ткани) и ее тестирование на хромосомные аномалии, обычно с помощью FISH или ПЦР . Биопсия ворсин хориона обычно проводится на 10–12 неделе беременности, раньше, чем амниоцентез или чрескожный забор пуповинной крови . Это предпочтительный метод до 15 недель. [2]

Впервые CVS был выполнен в Милане итальянским биологом Джузеппе Симони , научным руководителем Biocell Center , в 1983 году. [3] Было описано использование уже на восьмой неделе в особых обстоятельствах. [4] Его можно выполнять трансцервикальным или трансабдоминальным способом. [2] Хотя эта процедура в основном связана с тестированием на синдром Дауна , в целом CVS может обнаружить более 200 расстройств. [5]

Показания

Возможные причины наличия CVS могут включать в себя:

Риски

Риск выкидыша при CVS оценивается как потенциально высокий в 1–2%. Однако некоторые недавние исследования показали, что только очень небольшое количество выкидышей, которые происходят после CVS, являются прямым результатом процедуры. [6] Помимо риска выкидыша, существует риск инфекции и утечки амниотической жидкости . Возникающая в результате утечка амниотической жидкости может развиться в состояние, известное как маловодие , которое является низким уровнем амниотической жидкости. Если возникшее в результате маловодие не лечить и амниотическая жидкость продолжает подтекать, это может привести к развитию у ребенка гипоплазии легких (недоразвитых легких). [7] [8]

Кроме того, существует также небольшой риск дефектов укорочения конечностей, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, причем риск тем выше, чем раньше проводится процедура. [9]

После проведения CVS важно, чтобы акушер внимательно наблюдал за пациенткой, чтобы убедиться, что у нее не разовьется инфекция.

Хорионические ворсины и стволовые клетки

Недавние исследования показали, что ворсины хориона могут быть богатым источником фетальных стволовых клеток, мультипотентных мезенхимальных стволовых клеток . [10] [11] [12]

Потенциальное преимущество использования фетальных стволовых клеток по сравнению с теми, которые получены из эмбрионов, заключается в том, что они обходят этические проблемы среди активистов, выступающих против абортов, получая плюрипотентные линии недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. Эти стволовые клетки также, если их использовать для лечения того же человека, от которого они были получены, обходят проблему донора/реципиента, которая до сих пор блокировала все попытки использовать стволовые клетки, полученные от донора, в терапии. [ необходима цитата ]

Искусственные сердечные клапаны, работающие трахеи, а также мышечные, жировые, костные, сердечные, нервные и печеночные клетки были созданы с использованием фетальных стволовых клеток. [13]

Первый банк фетальных стволовых клеток в США действует в Бостоне, штат Массачусетс. [14] [15] [16] [17]

Ограничения

Небольшой процент (1-2%) беременностей имеет ограниченный плацентарный мозаицизм , когда некоторые, но не все плацентарные клетки, протестированные в CVS, являются аномальными, даже если беременность не затронута. [18] Клетки матери могут быть смешаны с плацентарными клетками, полученными в результате процедуры CVS. Иногда, если эти материнские клетки не полностью отделены от образца плаценты , это может привести к расхождениям в результатах. Это явление называется загрязнением материнскими клетками (MCC). [18] CVS не может обнаружить все врожденные дефекты. Он используется для тестирования хромосомных аномалий или других специфических генетических нарушений , только если есть семейный анамнез или другие причины для тестирования. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Поиск в PubMed выдает 168 статей, в которых используются ворсинки хориона по состоянию на 15 июня 2011 г.
  2. ^ ab Alfirevic, Z.; Sundberg, K.; Brigham, S. (2003). Alfirevic, Zarko (ред.). «Амниоцентез и взятие проб ворсин хориона для пренатальной диагностики». База данных систематических обзоров Cochrane (3): CD003252. doi :10.1002/14651858.CD003252. ISSN  1469-493X. PMC 4171981.  PMID 12917956  .
  3. ^ Brambati, B.; Simoni, G. (1983). «Диагностика фетальной трисомии 21 в первом триместре». The Lancet . 1 (8324): 586. doi :10.1016/S0140-6736(83)92831-3. PMID  6131275. S2CID  42553451.
  4. ^ Вапнер, Рональд Дж.; Эванс, Марк И.; Дэвис, Джордж; Вайнблатт, Вивиан; Мойер, Сью; Кривченя, Эрик Л.; Джексон, Лэрд Г. (2002). «Процедурные риски против теологии: биопсия ворсин хориона у ортодоксальных евреев на сроке беременности менее 8 недель». Американский журнал акушерства и гинекологии . 186 (6): 1133–6. doi :10.1067/mob.2002.122983. PMID  12066086.
  5. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Биопсия ворсин хориона
  6. ^ "Биопсия ворсин хориона - Риски". NHS Choices . Получено 24.05.2016 .Страница последний раз просмотрена: 06/08/2015
  7. ^ Wu, Chun-Shan; Chen, Chung-Ming; Chou, Hsiu-Chu (февраль 2017 г.). «Легочная гипоплазия, вызванная маловодием: результаты исследований на животных и популяционного исследования». Pediatrics and Neonatology . 58 (1): 3–7. doi : 10.1016/j.pedneo.2016.04.001 . ISSN  2212-1692. PMID  27324123.
  8. ^ Spong, CY (декабрь 2001 г.). «Преждевременный разрыв плодных оболочек, осложненный маловодием». Clinics in Perinatology . 28 (4): 753–759, vi. doi :10.1016/s0095-5108(03)00075-7. ISSN  0095-5108. PMID  11817187.
  9. ^ «Биопсия хорионических ворсин и амниоцентез: рекомендации по дородовому консультированию. Центры по контролю и профилактике заболеваний». MMWR . 44 (RR-9): 1–12. 1995. PMID  7565548.
  10. ^ Вайс, Рик (2007-01-08). «Ученые видят потенциал в амниотических стволовых клетках». The Washington Post . Получено 2010-04-23 .
  11. ^ De Coppi, Paolo; Bartsch, Georg; Siddiqui, M Minhaj; Xu, Tao; Santos, Cesar C; Perin, Laura; Mostoslavsky, Gustavo; Serre, Angéline C; Snyder, Evan Y; Yoo, James J; Furth, Mark E; Soker, Shay; Atala, Anthony (2007). «Выделение линий амниотических стволовых клеток с потенциалом для терапии». Nature Biotechnology . 25 (1): 100–6. doi :10.1038/nbt1274. PMID  17206138. S2CID  6676167.
  12. ^ "Stem Cells – BiocellCenter". Архивировано из оригинала 11 января 2010 года . Получено 2010-01-11 .
  13. ^ "Stem cells scientific updates – BiocellCenter". Архивировано из оригинала 11 января 2010 года . Получено 2010-01-11 .
  14. ^ "European Biotech Company Biocell Center открывает первый в США объект по сохранению амниотических стволовых клеток в Медфорде, штат Массачусетс". Reuters . 2009-10-22. Архивировано из оригинала 30 октября 2009 года . Получено 2010-01-11 .
  15. ^ "Europe's Biocell Center opens Medford office – Daily Business Update – The Boston Globe". 2009-10-22. Архивировано из оригинала 12 января 2010 года . Получено 2010-01-11 .
  16. ^ "The Ticker - BostonHerald.com". Архивировано из оригинала 2012-09-21 . Получено 2010-01-11 .
  17. ^ "Biocell сотрудничает с крупнейшей группой больниц Новой Англии с целью сохранения амниотических стволовых клеток" (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 14 марта 2010 года . Получено 2010-03-10 .
  18. ^ ab Wapner, Ronald J. (2005). «Инвазивные пренатальные диагностические методы». Семинары по перинатологии . 29 (6): 401–4. doi :10.1053/j.semperi.2006.01.003. PMID  16533654.

Внешние ссылки