| Refresh | This website ru.stringtranslate.com/%D0%B8%D0%BD%D1%84%D0%B0%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%BC%D0%B8%20%D1%81%D0%BF%D0%B0%D0%B7%D0%BC%D0%B0%D0%BC%D0%B8/Infantile_spasms is currently offline. Cloudflare's Always Online™ shows a snapshot of this web page from the Internet Archive's Wayback Machine. To check for the live version, click Refresh. |
Синдром инфантильных эпилептических спазмов (IESS), ранее известный как синдром Веста, требует включения эпилептических спазмов для диагностики. [1] Эпилептические спазмы (также известные как инфантильные спазмы) могут также возникать вне синдрома (то есть при отсутствии гипсаритмии и когнитивной регрессии) - особенно в сочетании с тяжелыми нарушениями головного мозга (например, лиссэнцефалией ). [2]
IESS — это эпилептическая энцефалопатия , синдром детской эпилепсии, возникающий в младенчестве . [3] Он часто может возникать как осложнение различных других заболеваний. [2] [4] Клинически он определяется возникновением характерных эпилептических спазмов, эпизодов кластеров тонических спазмов аксиальной и конечностной мускулатуры. [5] Такие спазмы обнаруживаются в сочетании с характерными аномальными результатами ЭЭГ ( гипсаритмией ) и задержкой или ухудшением когнитивных функций. [2] [4] Пиковый возраст начала заболевания составляет 4–6 месяцев, при этом 90% случаев возникают в течение первого года жизни. Спазмы обычно устойчивы к обычным противоэпилептическим препаратам . Они могут сохраняться и после младенчества или, редко, начинаться только в более позднем детстве. У многих людей с этим синдромом в более позднем возрасте развиваются другие формы эпилепсии (в частности, синдром Леннокса-Гасто ), и распространены сохраняющиеся нарушения нейроразвития; [2] в частности, примерно у трети детей впоследствии диагностируется аутизм . [6] Фармакотерапия состоит из адренокортикотропного гормона (АКТГ) или глюкокортикоидов ( преднизон ), или вигабатрина . Кетогенная диета может быть эффективна в качестве терапии второй линии для случаев, резистентных к лечению. Нейрохирургия может быть показана в определенных случаях. [2]
Эпилептические спазмы обычно классифицируются как симптоматические, когда потенциальная причина может быть определена, или как криптогенные, если нет (хотя эти обозначения используются непоследовательно). [2] Конкретная причина может быть определена в ~70-75%. Любое состояние, которое может вызвать церебральный инсульт, может привести к ИЭСС. Причины варьируются от генетических нарушений, инфекций, врожденных пороков развития, недоедания до черепно-мозговой травмы. Наиболее часто идентифицируемой общей причиной является комплекс туберозного склероза . Криптогенные случаи влекут за собой более благоприятный прогноз в целом. [4]
Синдром Веста назван в честь английского врача Уильяма Джеймса Веста , который первым описал это состояние в статье в журнале The Lancet в 1841 году, основываясь на наблюдениях за этим состоянием у своего сына. [1]
Эпилептические спазмы — это тип судорог, характерный для первого года жизни. Спазмы обычно устойчивы к обычной фармакотерапии. В день бывает много эпизодов. [2] Эпизоды могут происходить после пробуждения или кормления, [4] или реже перед засыпанием. [7] Длительность эпизода, [2] [4] интенсивность и затронутые группы мышц различны. [4] Легкие спазмы могут включать простое кивание, [7] подергивание мышц или движения глаз, тогда как сильные спазмы могут приводить к тому, что тело младенца резко сгибается (так называемые движения « салам » или « складной нож »). Отдельные спазмы обычно длятся всего несколько секунд, но эпизоды могут длиться более 20 минут. [4] За эпизодом обычно следует истощение; [2] [5] за эпизодами обычно следует более минуты неподвижности и сниженной реакции. [5]
Спазмы проявляются в виде эпизодов быстрых (0,2-2 с [5] ) сгибаний-разгибаний шеи и отведений-приведений верхней конечности, [2] разгибаний нижних конечностей и сокращений мускулатуры туловища, [4] сопровождающихся отклонением глаз вверх. [2] Тем не менее, могут быть задействованы отдельные группы мышц (брюшной, плечевой, шейной). [5] Чаще всего наблюдается одновременное сокращение как сгибателей, так и разгибателей, за которым следуют спазмы сгибателей и реже всего спазмы разгибателей. [5] [7] Спазмы обычно симметричны, но до 30% случаев могут иметь различную степень латерализации. [5] Односторонние поражения мозга часто (но не всегда) приводят к асимметричным спазмам; односторонние спазмы могут прогрессировать до генерализованных спазмов. [2] Дроп-атаки могут быть начальным проявлением синдрома Веста с поздним началом. Во время эпизодов часто наблюдается измененное или отсутствующее дыхание. [5]
Когда происходят спонтанные ремиссии, они обычно постепенны. Ремиссия к трем годам составляет 50%, а к пяти годам увеличивается до 90%. [2]
Начало эпилептических спазмов часто связано с регрессом развития: аутистическим отчуждением, потерей социальной улыбки и зрительного внимания. [2] У большинства людей с синдромом Веста наблюдается регресс психомоторных навыков. [4] Однако задержка развития отмечается примерно у двух третей младенцев с синдромом Веста еще до начала спазмов, [2] [5] тогда как только около трети демонстрировали нормальное развитие до начала спазмов. [5]
На основании этиологии случаи IESS обычно классифицируются как симптоматические или криптогенные , хотя эти термины не использовались последовательно. Симптоматические случаи чаще всего определяются как те, в которых можно определить ясную причину, хотя некоторые исследователи также используют это обозначение в случаях, в которых имелись предыдущие клинические или визуальные доказательства поражений мозга и/или было отмечено аномальное развитие до начала синдрома. Таким образом, криптогенные случаи контрастно определяются как те, в которых нельзя определить конкретную причину или где такие поражения или аномалии не были отмечены до начала синдрома. [2]
Синдром инфантильных эпилептических спазмов встречается у 1–5 % младенцев с синдромом Дауна . У детей с синдромом Дауна ИЭСС протекает мягче, лучше поддается лечению (по неизвестным причинам) и реже перерастает в синдром Леннокса-Гасто или другие формы эпилепсии. [ необходима цитата ] Ребенок с синдромом Дауна, у которого наблюдаются судороги, которые трудно контролировать, должен быть обследован на предмет расстройства аутистического спектра . [ 8 ] [ необходима проверка ]
Мутации в нескольких генах были связаны с IESS. К ним относятся гены гомеобокса, связанного с Aristaless ( ARX ), и циклин-зависимой киназы типа 5 ( CDKL5 ). [9] Ген ARX, в частности, кажется ответственным по крайней мере за некоторые из случаев, связанных с Х-хромосомой. [10] Варианты в гене KCNT1 также могут в редких случаях приводить к синдрому Веста. [11]
Инфантильные спазмы могут быть ошибочно диагностированы как неэпилептические, непатологические движения, такие как инфантильные колики , реакция испуга или рефлекс Моро . [2]
Существует ограниченное количество доказательств относительно того, какой подход к фармакотерапии является оптимальным. [12] [2] Гормональная терапия либо адренокортикотропным гормоном (АКТГ), либо пероральным преднизоном является стандартом лечения (при этом оба метода лечения, по-видимому, дают эквивалентные результаты). Терапия АКТГ является дорогостоящей в США. [12] Терапия АКТГ приводит к улучшению спазмов в течение нескольких дней, тогда как улучшения в неврологическом развитии занимают недели. Терапия АКТГ связана с повышенным риском инфекций (которые являются причиной большинства смертей). [2] Терапия вигабатрином также широко применяется (хотя длительное использование связано с риском потери поля зрения ); [12] вигабатрин считается методом выбора при инфантильных спазмах, связанных с комплексом туберозного склероза, и также рекомендуется пациентам с серьезными поражениями мозга или пороками развития. [7]
Немедленная нейрохирургия может быть показана в случаях, резистентных к лечению, с продемонстрированным локализованным эпилептическим очагом. Около 60% лиц, перенесших нейрохирургическое вмешательство, впоследствии избавляются от приступов. Небольшие эпилептические очаги предвещают благоприятный исход, однако в большинстве случаев требуется резекция обширных многодольчатых корковых дисплазий, что приводит к ограниченному улучшению когнитивных функций. [2]
Имеются некоторые данные об использовании кетогенной диеты в случаях, когда фармакотерапия не дала результата. [2]
Прогноз эпилептических спазмов и ИЭСС зависит преимущественно от этиологии и в меньшей степени от лечения. Неблагоприятные прогностические факторы включают: симптоматическую этиологию, раннее начало (до 3 месяцев), наличие других типов приступов до начала инфантильных спазмов, плохой ответ на лечение, асимметрию ЭЭГ, отсутствие типичной гипсаритмии и (длительную) регрессию развития. [2] Показатели преждевременной смертности варьируются от 5% до 31% и зависят от основной этиологии инфантильных спазмов. [7]
В то время как около 80% всех людей с IESS будут демонстрировать остаточные нарушения нейроразвития, в криптогенных случаях этот показатель снижается до лишь трети. [2] Быстрое начало терапии, по-видимому, связано с более благоприятными результатами нейроразвития, особенно в криптогенных случаях. [7]
Примерно у четверти или трети детей с IESS приступы полностью исчезнут со временем; такое разрешение более распространено, когда причина криптогенная. У другой трети характерные эпилептические спазмы сохранятся в дальнейшей жизни. Наконец, у трети будет наблюдаться ухудшение с появлением дополнительных типов резистентных приступов, часто перерастающих в синдром Леннокса-Гасто . [4] Около 50% случаев будут демонстрировать другие типы эпилепсии в дальнейшей жизни. [2]
От 10% до 35% детей с инфантильными спазмами в конечном итоге признаются аутистами. Аутизм может чаще возникать у людей с двусторонними височными эпилептическими очагами. Этиология аутизма, связанного с инфантильными спазмами, может быть идиопатической, или может быть выявлена дополнительная сопутствующая патология, которая сама по себе лучше объясняет аутизм. Считается, что раннее агрессивное лечение инфантильных спазмов часто может предотвратить последующее развитие аутистических черт или уменьшить их тяжесть. [6]
Частота составляет около 1:3200 - 1:3500 живорождений. По статистике, мальчики подвержены заболеванию чаще, чем девочки, в соотношении около 3:2. [13]